✅در جمعیت بیماران دیابتی نوع T2D می‌بینید که میزان فراوانی آلل T افزایش و A کاهش داشته است.

✅ چندین هاپلوتایپ با SNPها

✅نحوه ی محاسبه نسبت احتمال

✅ هر چه مکان روی محور y بالاتر باشد شاهد قوی تری برای همراهی است.

✅ درجات خویشاوندی.

♨️یاد بگیرید لطفا🌸

🔰توضیحات کلی.

♨️به ارث بردن استعداد ژنتیکی برای بیماری های چند عاملی به منزله ی بروز حتمی آن نیست،بلکه مواجهه با یک فاکتور محیطی برای شروع بیماری ضروری است.

⬅️به عنوان مثال: نقص آلفا_ آنتی تریپسین، سیگار کشیدن و قرار گرفتن در محیط های آلوده باعث👈بروز دم ریه(آمفیزم ریوی) خواهد شد.


✅ استعداد ژنتیک به عروق کرونر میتواند از طریق 👈توارث تک ژنی ایجاد بشه
‼️به عنوان مثال: فردی که دارای جهش در ژن FH (هایپر کلسترومی خانوادگی) است استعداد ژنتیکی مهمترین علت ایجاد بیماری عروق کرونر است.
🔷 اما این استعداد رو میتونیم به وسیله تغییرات محیطی مثل؛کاهش مصرف روزانه کلسترول،ورزش،ترک سیگار، و رژیم غذایی کنترل کرد.


✅در بیماری که ژنتیک نقش بیشتری از محیط ایفا میکند، وقوع مجدد ریسک بالایی نشان می‌دهد اما در جمعیت نادر هستند،در حالیکه بیماری های شایع مثل اسکورت یا دیابت که محیط نقش بیشتری نسبت به ژنتیک ایفا می کند ریسک وقوع مجدد👈پایین است.


✅به ارث بردن یک پلی مورفیسم خاص باعث استعداد ژنتیکی به بیماری می شود مثال:
🔴برخی واریانت ها ی ژن استالدهید دهیدروژناز ⬅بیماری الکلیسم

🔵همراهی انواعی از HLA با بیماری های دیابت نوع 1،روماتوئید آرتریت،(سلیاک)

💯گاهی استعداد ژنتیکی باعث پاسخ متفاوت به درمان دارویی می شود،مثلاً 👈غیرفعال شدن داروی ایزونیازید که برای درمان سل کاربرد دارد

Ⓜ️اصلاح concordant(همبستگی) 👈یعنی هر دو دوقلو مبتلا بشنود یا هر دو سالم

💯اصلاح discordant(عدم همبستگی) 👈 فقط یکی از دو قلو ها مبتلا میشود

✅درصورتیکه یک بیماری کاملا توسط عوامل محیطی ایجاد شود،دو قلو MZ و DZ 👈میزان همبستگی مشابهی دارند.

‼️چنانچه یک بیماری کاملا ژنتیک باشد:
⬅️هر دو.عضو جفت دو قولویMZبه طور یکسانی مبتلا خواهند بود،اما دو قلو های DZ متفاوتند

✅توارث نقش مهمتری در قد دوقلوها ی MZ نسبت به وزن ایجاد می‌کند

🔷شیوه مطالعه استعداد ژنتیکی در بیماری های شایع:

💢 مقایسه بروز و شیوع بیماری در گروه های مهاجران را بررسی می کنند و به دو نتیجه میرسند:
1_ اگر میزان بروز بیماری در گروه های مهاجر افزایش یافت ⬅عوامل محیطی در ایجاد بیماری نقش دارد

2_ اگر میزان بروز در گروه های مهاجر پایین بود⬅عوامل ژنتیکی نقش بیشتری در ایجاد بیماری دارد.

✅ديابت نوع ١

✅دیابت تیپ۱: عدم تولید انسولین

✅دیابت تیپ ۲: عدم وجود و یا اشکال در گیرنده های انسولین

✅ فاکتور های مختلف در ایجاد دیابت تیپ۱

♨️ میزان تاثیر فاکتور ژنتیکی و محیطی در ایجاد دیابت ۱

✅ديابت نوع ٢

✅میزان تاثیر عوامل ژنتیکی و محیطی در دیابت نوع۲

✅ دیاگرام ون.

♨️ لوکوس های مرتبط با دیابت تیپ۲

✅بيماري كرون

🔰بیماری های التهاب روده (IBD)

🔸دو فرم بالینی ⬅بیماری کرون و کولیت السراتیو
🔸کرون با λS=25
🔸شیوع⬅1تا 2%
🔸نقص👈در کنترل مجاری گوارشی در مواجه با باکتری



✅با استفاده از کلونینگ مکانی ⬅3p,6p,12q,16q

‼️ژن CARD15(NOD2)در 16q فقط در کرون

❔آنالیز توالی ژن CARD15سه واریانت را آشکار کرد⬅G908R,R702W,3020insc

♨️در مطالعات مورد_ شاهد و تست عدم تعادل در انتقال(TDT)همراهی آلل ها و بیماری کرون نشان داده شد

✅گروهی دیگر⬅با استفاده از ژنوتیپ SNP یک ناحیه 20 مگاباز در 16q را نقشه برداری کردند و واریانت مشابه مطالعات ذکر شده در ژن CARD15 کشف شد.

✅ درمان: دارو های که NF_KB را هدف قرار می دهد

♨️روش درمان: یک نوع گیرنده شبه تال (toll like)موسوم به 👈NOD2 را شناسایی کردند ⬅این گیرنده فاکتور هسته ای کاپا_ بی(NF_KB) را فعال کرده و باعث پاسخ به لیپوپلی ساکارید های باکتری میشود.

♨️ژن IRGM,ATG16L1⬅اتوفاژی باکتری

✅مطالعات بیشتر روی IRGMنقش سببی یک حذف 20 کیلو بازی فرادست IRGM که در یک عدم تعادل پیوستگی با snps همراه با بیماری است را آشکار کرد

🚫ریسک هموزیگوت ها ⬅ 40
🚫ریسک هتروزیگوت ها⬅2/5

✅کرون
✅کولیت اولسراتیو

✅عروق كرونر

✅اسکيزوفرني

✅جدول ۴

💯 به بیشتر و کمترها توجه کنید.

⬅️متناسب با نسبت فامیلی کم و زیاد میشه

‼️‼️‼️‼️نشانه های اسکیزوفرنی