✅ سندرم وایدمن - استینر یا WSS

🔸جهش ژن KMT2A (MLL1)

✅ WSS

✅ سندرم Genitopatellar⬅️ جهش ژن KTA6B
♨️ بزرگ بودن شست دست و پا

✅ 👆👆

✅ سندرم کافین سیریس⬅️ هتروژن
💯 ژن های ARID1B, ARID1A, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

🔴علایم:
🔅نابجایی رویش ابرو و مژه( هیرسوتیسم)
🔅 لب و گوش گوشتی و ضخیم
🔅 دست قاشقی و....

✅عقب افتادگي ذهني همراه SETD5
✅ انسفالوپاتی همراه با صرع دوره ی نوزادی (EIEE)⬅️ به دلیل ژن KCNQ2
✅ و EIEE همراه با SMC1A

✅ عقب افتادگی ذهنی با جهش de novo ژن SETD5

✅ انسفالوپاتی صرعی نوزادی⬅️ جهش denovo ژن KCNQ2
🔸 تاخیر تکاملی شدید و تشنج زودرس

✅ و EIEE همراه با SMC1A

🔴 یک شکل نادر cdls ( کرونلیا دلانژیا) در اثر جهش 👈 تغییر در چارچوب denovo در ژن وابسته به ایکس⬅ SMC1A( بدون علائم cdls).

✅ بیماری EIEE ⬅️ جهش تغییر چارچوب denovo در ژن SMC1A وابسته به ایکس

#ویدیو_انگیزشی

✅ پایان فصل ۱۶

✅ آزمون #فصل۱۶

سؤال 1⃣

سوال2⃣

سوال2⃣

سوال3⃣

سوال4⃣

سوال5⃣

6⃣ کدام ژن در ایجاد سندرم کافین سیروس نقش دارد؟

الف- SETD5
ب- KCNQ2
ج- KIAA1235
د- MLL1

7⃣ ژن KAT6B چه محصولی را کد میکند؟

الف- پروتین اسکلتی
ب- هیستون استیل ترانسفراز
ج- آنزیم متیلاز
د- کیناز وابسته به سیکلین

8⃣ سندرم براخمن دلانژ در اثر کدام جهش اتفاق می افتد؟

الف- جهش هتروزیگوت NIPBL
ب- جهش هتروزیگوت MECP2
ج- جهش هموزیگوت CHD7
د- جهش هموزیگوت KIAA1416