✅ دست CdLS

✅CdLS

✅ سندرم CHARGE⬅️ جهش CDH7
♨️ و همچین جهش های SEMA3E

✅ CHARGE SYNDROME

✅ كابوكی

✅ کابوکی

✅ kabuki
💯 جهش KMT2 (MLL2) و KDM6A

✅ موات ويلسون
✅ پیت هاپکینز

✅ mowat wilson

✅ سندرم پیت هاپکینز⬅️جهش TCF4

🔸ماکروستومی یا دهان پهن

✅وايدمن استينر
✅ سندرم Genitopatellar
✅ سندرم کافین- سیریس

✅ سندرم وایدمن - استینر یا WSS

🔸جهش ژن KMT2A (MLL1)

✅ WSS

✅ سندرم Genitopatellar⬅️ جهش ژن KTA6B
♨️ بزرگ بودن شست دست و پا

✅ 👆👆

✅ سندرم کافین سیریس⬅️ هتروژن
💯 ژن های ARID1B, ARID1A, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

🔴علایم:
🔅نابجایی رویش ابرو و مژه( هیرسوتیسم)
🔅 لب و گوش گوشتی و ضخیم
🔅 دست قاشقی و....

✅عقب افتادگي ذهني همراه SETD5
✅ انسفالوپاتی همراه با صرع دوره ی نوزادی (EIEE)⬅️ به دلیل ژن KCNQ2
✅ و EIEE همراه با SMC1A

✅ عقب افتادگی ذهنی با جهش de novo ژن SETD5

✅ انسفالوپاتی صرعی نوزادی⬅️ جهش denovo ژن KCNQ2
🔸 تاخیر تکاملی شدید و تشنج زودرس

✅ و EIEE همراه با SMC1A

🔴 یک شکل نادر cdls ( کرونلیا دلانژیا) در اثر جهش 👈 تغییر در چارچوب denovo در ژن وابسته به ایکس⬅ SMC1A( بدون علائم cdls).

✅ بیماری EIEE ⬅️ جهش تغییر چارچوب denovo در ژن SMC1A وابسته به ایکس