✅ دیسپلازی cleidocranial⬅️ عدم تشکیل ترقوه

✅ عدم تشکیل یک دست ⬅️در اثر رشته های امنیوتیک
♨️ عدم دو طرفه بودن، بیان کننده ی غیرژنتیکی بودن آن است.

✅ مشاوره:

⬅️توجه به تقارن و عدم تقارن در مشاوره اهمیت زیادی دارد.

🔺 برخی ناهنجاری های که نمی توان تشخیص قطعی برای انها انجام داد
🔺ممکن است در اثر⬅️ جهش های غالب جدید، حذف های کروموزومی بسیار کوچک و دیزومی تک والدیupd ایجاد شوند.


♨️♨️در حالت مربوط به جهش های جدید و یا ریز حذف های کروموزومی می توانند ریسک بالایی برای فرزندان فرد بیمار داشته باشد.
که بسته به نوع جهش تا ۵۰٪ می‌تواند برسد.

💯اما در بقیه موارد ریسک خیلی کمی دارند.

🔰 اختلالات يادگيري: LD
✅ XLID
✅ASD

♨️ توضیح کادر ۳و۴

✅ کادر ۳
🔸 توضیحات ویس بالا

✅ کادر ۴

✅ سندرم كورنليا دلانژیا
یا CdLS

✅ سندرم CHARGE

✅ سندرم CdLS⬅️ جهش هتروزیگوت در NIPBL

✅ دست CdLS

✅CdLS

✅ سندرم CHARGE⬅️ جهش CDH7
♨️ و همچین جهش های SEMA3E

✅ CHARGE SYNDROME

✅ كابوكی

✅ کابوکی

✅ kabuki
💯 جهش KMT2 (MLL2) و KDM6A

✅ موات ويلسون
✅ پیت هاپکینز

✅ mowat wilson

✅ سندرم پیت هاپکینز⬅️جهش TCF4

🔸ماکروستومی یا دهان پهن

✅وايدمن استينر
✅ سندرم Genitopatellar
✅ سندرم کافین- سیریس

✅ سندرم وایدمن - استینر یا WSS

🔸جهش ژن KMT2A (MLL1)