✅ جدول خیلی مهم💯💯

🍂توارث کل ایزوله ها و سندرمی ها رو یاد بگیرید

💯 سندرم EEC خیلی مهمه
🔴 و مکل، رابرتز، وادروود

⚠️کلا اینجا بیماری های می‌بینید که در بقیه کتاب گفته نشده، حتما خوب یاد بگیرید

✅کادر۲

✅ جدول ۶
💯فوق مهم
⬅️تراتوژن ها

✅ پنجه خرچنگی یا اکتروداکتیلی

✅سندرم نونان

✅ سندرم نونان

✅ شکلی فوق العاده از مسیر ras-mapk و اختلالات درگیر در آن.

💯 سندرم لئوپارد
💯 نوروفیبروماتوز ۱
💯 کاستلو
💯 نونان
💯 لجیوس⬅️ جهش SPRED1
💯بCFC
💯 در capillary malformation arteriovenous⬅️ جهش RASA1

✅ جدول۵
💯 جدول مهم و خلاصه ی مطالب بالا.

⚠️یادتون باشه چه ژنی در چه سندرمی شایع است.قاطی نکنید.
⬅️کل ژن های درگیر هم یادتون باشه.

✅ CFC
🔴 اکثرا در اثر جهش BRAF1

✅ کاستلو⬅️ اکثرا جهش در HRAS

✅ سوتوس⬅️ جهش در NSD1

✅ توارث چندعاملی
⬅️ اکثریت ناهنجاری های مادرزادی که مطمنا عوامل ژنتیکی در آنها دخیلند.

🔸اکثرا حالت ایزوله( غیرسندرمی) دارند و در یک اندام خاص بروز می کنند و موارد کادر بالا را درگیر می کنند.

⬅️ بیماری های هتروژن
در مثال کتاب اینجا آورده:

✅ هولوپروزنسفالي
و
🔜 NTD

✅ هولوپروزونسفالی

✅ NTD

✅ آننسفالی

⚠️پایان جلسه۱

🔴 #فصل۱۶جلسه۲


🔰تراتوژن ها:

🔵 عاملی که بر اثر ایجاد تداخل در مسیر های نرمال تکوین رویان و جنین سبب بروز نقایص مادرزادی شود👈تراتوژن نام دارد

♦️عواملی که احتمال تراتوژنیک بودن آنها زیاد است ⬅ویروس سرخجه و داروی تالیدوماید


✅دارو ها و مواد شیمیایی:

1⃣ دارو هایی که اثر قطعی آن مشخص شده⬅جدول 6_16

🔸تالیدوماید:
📌مهمترین مشخصه داروی تالیدوماید⬅ پاها حالت فوکوملیا، کوتاهی دست و پا یا عدم تشکیل دست و پا و همچنین پلی داکتیلی

♻️عاملی که به اشتباه تالیدوماید تشخیص داده میشود⬅ سندرم اوکی هیرو که یک بیماری نقص تک ژنی👈توارث غالب/ جهش در ژن SALL4


🔸سندرم الکل جنینی:
محیط دور سر کوچک،شکل خاص صورت ⬅ شکاف پلکی کوچک(چشم های کوچک) و پشت لب (فیلتروم) صاف بوده و لب بالا باریک می باشد،
بخش های هلیکس گوش آنها چین های ریلی شکل نشان می دهند و شیار شبیه چوب هاکی در دست ها

▪️در دوران نوزادی 👈تاخیر تکاملی و ▪️در دوران کودکی👈دچار بیش فعالی (hyperactive) می شوند


📣 از نظر اخلاقی مسئولیت پذیری کم وستیزه جویی با قوانین شهری


2⃣دارو هایی که نمیتوان با قطعیت قضاوت کرد:
🔘داروهای ضد سرطان ⬅ متوتروکسات و کلورامبوسیل

🔘ضد تشنج⬅ سدیم والپروات، کربامازپین، پریمادون

🔘ضد تهوع ⬅ defender

🔘 مواد شیمیایی، دیوکسین، گازهای اعصاب
🔘ماهی آلوده باعث⬅سندرم cerebral palsy _ like) میشود

🔘 دارو های ضدافسردگی⬅مهارکننده بازجذب سروتونین یا SSRI



✅عفونت های مادر:

💯نکته: مغز، چشم و گوش در حال نمو جنین در برابر عفونت بیشتر آسیب می بیند

💢 اگر یه زن باردار، با یکی از عوامل عفونی مجاورت داشته باشه میتونیم با بررسی خون جنین ⬅ برای وجود IgM, آلوده بودن جنین را بررسی کرد و همچنین عملکرد غیر طبیعی کبد و ترمبوسیتوپنی را آشکار نمود.

🔸 لیستریا⬅بروز مننژیت در جنین و سقط آن

🔸 پاروویروس ⬅آنمی و هیدروپس فتالیس و ختم بارداری


🔸سرخجه(Rubella):
سبب آسیب 25_15% تمامی جنین هایی شود که در طول سه ماهه اول حاملگی آلوده شده آند

❗️سبب مالفورماسیون های قلبی عروقی از جمله👈 مجرای شریانی باز (patent ducuts arteriosus)

❕کنترل عفونت مادرزادی سرخجه ⬅با واکسن MMR👈 سرخک و سرخجه و اوریون( measles, mumps,rubella


🔸سیتومگالوویروس(CMV):

📌هیچ واکسنی علیه CMV وجود ندارد و مبتلا شدن به بیماری نیز سبب ایجاد ایمنی دراز مدت نمیشود.❕

🔅ناهنجاری در 5٪از کل موارد عفونت در مادران باردار میشود

💯عفونت در سه ماهه اول⬅ احتمال بروز بالای ناهنجاری در جنین


🔸توکسوپلاسموز:
🔆آلوده شدن مادر با این انگل در طول سه ماهه اول 👈 20%احتمال آلوده شدن جنین.
🔆 سه ماهه دوم و سوم👈75%احتمال آلوده شدن

🔺برای توکسوپلاسموز هیچ واکسنی وجود ندارد


✅عوامل فیزیکی:

☢ تشعشعات ⬅میکروسفالی،مشکلات چشمی( هفته 2_5)

♨️هیپرترومی⬅ میکروسفالی، میکروسفالی،اختلال درمهاجرت نورون ها( سه ماه اول)


✅ بیماری های مادر:

🔸دیابت شیرین⬅ نقایص قلبی، NTD, هولوپروزنسفالی، نقایص قطعه بندی مهره ها،هیپوپلازی استخوان ران، فقدان استخوان خاجی،(sirenomelia(mermaidism

⚠️ ناهنجاری مادر زادی 2_3برابر افزایش میابد

🔴احتمال وقوع مجدد این ناهنجاری به طور معکوسی وابسته به میزان کنترل قند خون مادر در طول حاملگی است، این امر با مانیتور کردن منظم گلوکز خون و سطح هموگلوبین گلیکوزیله ارزیابی می شود


🔸فنیل کتونوری ⬅ عقب ماندگی ذهنی،میکروسفالی، نقایص قلبی


🔸صرع مادر⬅ مصرف دارو های ضد صرع (AEDs) 👈 سدیم والپروات⬅ سندرم ضد صرع جنینی یا Fvs

⚠️علائم FVS:
شکاف دهانی،NTD (2%)، ناهنجاری تناسلی_ادراری مانند👈هپوسپادیاس، نقایص قلبی مادرزادی و نقص در دست و پاها

⏺خصوصیات چهره بیمارانی که در مورد داروی سدیم والپروات ،حالت خاصی نشان می دهند مانند 👈استخوان بینی پهن و نازکی لب

💯➕بیماری صرع مادر به خودی خود ارتباطی با افزایش میزان ناهنجاری های مادرزادی جنینی ندارد بلکه این افزایش در اثر مصرف دارو های ضد صرع شکل می گیرد.

❌میزان خطر حدود 5-10% تمامی تولد ها در این گروه که تقریبا برابر 2_4 برابر خطر ابتلا در حالت عادی است.

✅ فاجعه ی تالیدوماید⬅️ فوکوملیا و آملیا

✅ تالیدوماید

✅ سندرم الکل جنینی

✅ جدول مهم.