✅ توالی پاتر⬅️ در اثر عواملی که درنهایت سبب الیگوهیدروامنیوس می شود ، ایجاد می شود.

✅ کودک با توالی پاتر

✅ شکاف کام در سندرم وان دروود

✅علل ناهنجاري مادرزادي:
⬅️ژنتیکی
⬅️محیطی

🔸۵۰٪ موارد ناهنجاری ها دلیل مشخصی ندارند

✅ جدول ۳

🔸عوامل ایجاد بیماری های مادرزادی
💯 ژنتیکی بیشتره😁

✅ جدول خیلی مهم💯💯

🍂توارث کل ایزوله ها و سندرمی ها رو یاد بگیرید

💯 سندرم EEC خیلی مهمه
🔴 و مکل، رابرتز، وادروود

⚠️کلا اینجا بیماری های می‌بینید که در بقیه کتاب گفته نشده، حتما خوب یاد بگیرید

✅کادر۲

✅ جدول ۶
💯فوق مهم
⬅️تراتوژن ها

✅ پنجه خرچنگی یا اکتروداکتیلی

✅سندرم نونان

✅ سندرم نونان

✅ شکلی فوق العاده از مسیر ras-mapk و اختلالات درگیر در آن.

💯 سندرم لئوپارد
💯 نوروفیبروماتوز ۱
💯 کاستلو
💯 نونان
💯 لجیوس⬅️ جهش SPRED1
💯بCFC
💯 در capillary malformation arteriovenous⬅️ جهش RASA1

✅ جدول۵
💯 جدول مهم و خلاصه ی مطالب بالا.

⚠️یادتون باشه چه ژنی در چه سندرمی شایع است.قاطی نکنید.
⬅️کل ژن های درگیر هم یادتون باشه.

✅ CFC
🔴 اکثرا در اثر جهش BRAF1

✅ کاستلو⬅️ اکثرا جهش در HRAS

✅ سوتوس⬅️ جهش در NSD1

✅ توارث چندعاملی
⬅️ اکثریت ناهنجاری های مادرزادی که مطمنا عوامل ژنتیکی در آنها دخیلند.

🔸اکثرا حالت ایزوله( غیرسندرمی) دارند و در یک اندام خاص بروز می کنند و موارد کادر بالا را درگیر می کنند.

⬅️ بیماری های هتروژن
در مثال کتاب اینجا آورده:

✅ هولوپروزنسفالي
و
🔜 NTD

✅ هولوپروزونسفالی

✅ NTD

✅ آننسفالی

⚠️پایان جلسه۱