🧬 اِمِری پلاس ژنتیک پزشکی
8.49K subscribers
1.99K photos
44 videos
473 files
318 links
🔴لیست تدریس های امری پلاس: 👇
https://t.me/EmeryPlus/8745
🧬 سایت فراژنوم: خرید نقدی یا اقسااطی
Faragenome.ir/shop
⭐️ سفارش جزوات امری، استراخان و تامپسون، جرد، اختلالات متابولیسم، مهندسی و سیتوژنتیک:
@Hsni7
📍لینک گروه پرسش و پاسخ:
@EmeryGroup
Download Telegram
پاسخ نامه فصل۹
#فصل۱۶جلسه۱

🔴 ناهنجاری های مادرزادی و...

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
4
مقدمه

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
7
🔅ریخت شناسی: فرایند شکل گیری یک انسان

♻️حدود 50% از تمام حاملگی در انسان قبل از اینکه زن متوجه حاملگی شود⬅️ تا قبل از روز 5_6 حاملگی و قبل از لانه گزینی و در مواردی مدت کوتاهی پس از لانه گزینی سقط می شوند

♻️ از مجموعه تمام حاملگی های که تشخیص داده می شوند نیز تا قبل از هفته دوازدهم حاملگی ⬅️ حدود 15% از آنها به صورت خودبخودی سقط میشوند


♻️ در موارد سقط های خودبخودی⬅️ 80_85% نقایص ساختاری عمده در این جنین ها علت سقط خود بخودی است

♻️ ناهنجاری های کروموزومی همچون تریزومی، مونوزومی، ویا تریپلوئیدی در 50 ٪ تمامی سقط های خودبخودی دیده میشود، این رقم در مورد جنین هایی که حداقل 👈 یک ناهنجاری ساختاری عمده دارند ⬅️ به حدود 60% می رسد‌
⚜️ و موارد باقی مانده احتمالا در اثر موارد تک ژنی De novo ایجاد می شود.

♻️ 25_30% تمامی مرگ های پیش از تولد در نتیجه ناهنجاری های شدید ساختاری رخ می دهند ⬅️ در 80 ٪ از این موارد فاکتور های ژنتیکی نقش دارد

Ⓜ️ امکان تعیین مرز بین ناهنجاری های کوچک و بزرگ وجود ندارد👈چون فتق کشاله ران گاهی اوقات منجر به انسداد روده شده و نیاز به جراحی ضروری است

♻️ حدود 2_3% از تمام نوزادان دارای حداقل یک ناهنجاری عمده در زمان تولد هستند،
♻️ در صورتی که بروز واقعی یعنی ناهنجاری هایی که اثر آنها بعدا مشخص می شود ( مانند عدم رشد مغزی) ⬅️ حدود 5٪

♻️ ناهنجاری جزئی در حدود 10% تمامی نوزادان دیده می شود.
♻️در صورتی که یک نوزاد دارای 2 یا چند ناهنجاری جزئی باشد، احتمال داشتن یک ناهنجاری عمده⬅️10تا20% در کودک افزایش میابد

♻️ حدود 25٪ از مرگ های دوره نوزادی در سال اول ⬅️ ناشی از وجود ناهنجاری ساختاری عمده است.
❗️این رقم بین سال اول تا دهم ⬅️ به 20% کاهش میابد.
❗️برای کودکان 10تا15 سال⬅️ 7/5%

♻️حداقل 15٪ تمام حاملگی های تشخیص داده شده در انسان ⬅️حاوی یک ناهنجاری ساختاری است.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1
جدول ۱
🔴ناهنجاری های ساختاری عمده

حداقل میزان وقوع آنهایی که از همه بیشتر هست را یاد بگیرید.

⬅️به ترتیب:
🔸ناهنجاری قلبی و عروقی ۱۰- اعصاب مرکزی ۱۰- دستگاه گوارش ۴- تناسلی و ادراری۴ - دست و پا ۲


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
2
کادر۱
ناهنجاری‌های مادرزادی جزئی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1
جدول ۲- مهم
⬅️خلاصه مطالب گفته شده باالا


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1👍1
ناهنجاري منفرد


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
4
شکل۱
💯 گسیختگی: در یک دوره ای از حاملگی در اثر عوامل خارجی اختلال ایجاد شده
💯 دفورماسیون هم معمولا در اواخر حاملگی ایجاد می شود.
💯 اما دیسپلازی رو می‌بیند که کل دوره را درگیر کرده

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
3
میلومننگوسل⬅️ مالفورماسیون

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1
گسیختگی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1
talipes equinovarus⬅️ دفورماسیون

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1