🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

✅دسته بندی DSD

🔸بزرگترین گروه DSD ها ⬅ XY DSD اما احتمال رسیدن به یک تشخیص ژنتیک معین پایین تر از گروه 👈 XX DSD

🔺 15%موارد دیس ژنزی گنادی کامل بدلیل 👈 نقص در ژن SRY است.
🤔اما سایر ژن ها هم مداخله می کنند، شامل ⬅️
🔸ژن SF1 که تحت عنوان NR5A1هم شناخته شده و پروتئین فاکتور استروئیدوژنیک 1 را کد می کند.
🔸برخی در سندرم های متنوعی مثل SOX9 در دیسپلازی compomelic مداخله ایجاد می کند.

✅سندرم عدم حساسیت آندروژن (AIS):

🔅مقاومت به عملکرد آندروژن شایعترین عامل DSD XY با سندرم عدم حساسیت کامل آندروژن (CAIS) که شکل کلاسیک این بیماری است⬅ بدلیل جهش در ژن گیرنده ی آندروژن (AR)واقع در کروموزوم X

⬅️سندرم AIS جزئی (PAIS)،که در آن مردانه شدن به صورت جزئی اتفاق می افتد گاهی فقط ناشی از واریانت هایی در ژن AR است و در بسیاری از موارد عامل آن تاکنون ناشناخته باقی مانده است.

🤔افراد با CAIS، اندام تناسلی زنانه خارجی دارند و سینه ها در سن بلوغ رشد می کنند اما رحم و لوله ی فالوپ وجود ندارد، اغلب آمنوره اولیه دارند
اگرچه در دختران با فتق کشاله رانی، بویژه اگه دوطرفه باشد،تشخیص باید در نظر گرفته شود

⁉️چرا آندروژن تولید شده توسط بیضه ها نرمال است اما به گیرنده ها متصل نمیشود؟؟!!
⬅️ زیرا گیرنده آن غیرعملکردی می باشد و بافت بیضه باید بخاطر بدخیمی حذف شود.

✅46XX DSD:
🔸هایپر پلازی مادرزادی آدرنال (CAH) رایجترین فرم XX DSDها می باشد که نقص در مسیر تولید استروئید👈 منجر به فزونی آندروژن ها در جنین مونث در حال تکوین می شود

💯سندرم نایاب Antley _Bixler ⬅جهش در ژن سیتوکروم p450اکسید وردوکتاز(POR) و نقص آروماتاز می باشد

🔹یک فنوتیپ نرمال مذکر در 46XX DSDاتفاق می افتد که ساختار های ولف ( بیضه ها)موجود است و ساختار های مولری وجود ندارد ⬅ تشخیص: آنالیز کاریوتایپی برای عقیم بودن
⬅️80_90%این بیماران اجزاء کروموزوم Y مثل ژن SRY جابجا شده را دارند که فقط به ندرت در 46XX DSD تشخیص داده میشود که دارای ساختار های بیضوی ( ساختار های تخمدانی _ اووتستیس) هستند.

⚠️ چنین گناد های تحلیل رفته ای اغلب در خطر گنادوبلاستومای بعدی هستند و در بسیاری از DSDها 👈گنادکتومی پیشگیری کننده زمانی که این بافت قرار دارد توصیه می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

❤1👍1

832 viewsedited 17:08