🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰تعیین جنسیت و ناهنجاری های تکوین جنسی:

🔆عبارت ناهنجاری تکوین جنسی(DSD)امروزه ترجیح داده میشود تا شرایط مادرزادی که در آن جنسیت کروموزومی، غده جنسی یا آناتومیک غیر معمول است را پوشش دهد.
😡عبارت های مثل 👈 بین جنسی و هرمافرودیسم کاذب 👈 مضر و بی مورد تلقی میشوند

♨️ فنوتیپ نر یا ماده تا حدود 6 هفتگی شروع نمی شود ⬅ چون شروع تولید mRNA ژن ⬅ SRY در هفته ششم پس از لقاح می باشد
و تا این زمان هر دو سیستم مجاری ولفی (باعث آلت تناسلی مردانه) و مجاری مولری (باعث بوجود آمدن آلت تناسلی مونث) حضور دارند و گناد های رویانی اگر چه شامل 👈 کورتکس و مدولابلوستوما هستند هنوز تمایز نیافته اند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ عامل تعیین کننده بیضه :SRY

⬅ژن تعیین کننده ی بیضه روی بازوی 👈کوتاه کروموزوم Y در مجاورت ناحیه اتوزوم کاذب(PAR1) قرار دارد.

🍂ژن SRY⬅ تنها یک اگزون دارد که پروتئینی با 👈204 اسید آمینه را کد می کند و یک باکس 79HMG اسید آمینه ای دارد که نشان می دهد احتمالا ⬅ یک تنظیم کننده رونویسی است

⁉️شواهدی که مبنی بر این است که SRY اولین عاملی است که مذکر بودن را تعیین می کند.:

🔹 توالی SRYدر مردان 👈XXوجود دارد
🔹جهش یا حذف های توالی SRY? در زنان XY
🔹در موش SRY فقط در ستیغ های گنادی نر وقتی بیضه ها تکوین می یابند، بیان میشوند
🔹موش XX که دارای توالی SRYهست به نرهای دارای بیضه تکامل میابد

⚫️ تمایز جنسیت بین هفته های ⬅ 12_14 بارداری کامل می شود، اما بیضه ها تا اواخر حاملگی به درون کیسه بیضه مهاجرت نمی کنند.

📣از دیدگاه بیولوژی درگیری ژن SRY در کراسینگ آور با کروموزوم X طی میوز1 غیر ممکن است.( چون خارج از ناحیه اتوزم کاذب است)

⁉️ چرا SRY باید خارج از ناحیه اتوزوم کاذب قرار داشته باشد 👈 و جفت شدن کروموزوم های X وY باید انجام شود؟؟!!!
🔅زیرا، در غیر این صورت آنها باهم به طور میانگین در 50%میوز ها به یک گامت منتقل میشوند‌

Ⓜ️ بخش کوچکی از کروموزوم X و Yهومولوگ هستند و بنابراین میتوانند در میوز 1جفت شوند.

🔆نزدیکی SRY به ناحیه اتوزوم کاذب گاهی باعث یک رخداد نوترکیبی میشود که این پدید ه تقریبا در 👈 80% از نر های XX مشاهده میشود، 🚸مطالعات مولکولی و FISH 👈وجود توالی های کروموزوم Y را در انتهای دور (دیستال) بازوی کوتاه یکی از کروموزوم های X نشان می دهند

♻️بیان SRY باعث میشه: که مهار، مهار کننده بالادستی SOX9 توسط SRY برداشته بشه ⬅ بیان SOX 9 زیاد میشه⬅ تحریک تکوین مدولای گناد تمایز نیافته به بیضه👈 سلول های پیش سروتولی به سروتولی ⬅⬅⬅⬅
تا انتهای هفته 9 👈 سلول های بینابینی مشتق شده از مزانشیم ⬅ایجاد سلول های لایدیگ (ترشح کننده استروئید) ⬅ تولید تستسترون ⬅⬅ تحریک مجاری ولفی⬅ دستگاه تناسلی!! داخلی!! نر ⬅⬅⬅خارج شدن دستگاه تناسلی توسط👈 دی هیدروتستسترون که از تستسترون با عمل 5_آلفا_ ردوکتاز تولید میشود.

⏺ سلول های سرتولی موجود در بیضه ها👈 هورمون ضد مولری، که به عنوان عامل مهار کننده مولری نام دارد تولید می کند ⬅ باعث سرکوب سیستم مجاری مولری می گردد

🔝در دیسپلازی کامپوملیک که به علت 👈جهش در SOX9 می باشد ⬅برگشت جنسی در افراد با کاریوتایپ 46،XYمعمول است

©برگشت جنسی در موارد حذف ⬅9p24.3 فراوان است.
🔺این شرایط بعلت عدم کفایت هاپلوئیدی ژن DMRT1 که یک تنظیم گر رونویسی در سلول های سرتولی، اسپرماتوگونی و اسپرماتوسیت ها ایجاد می شود

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

🔵در غیاب بیان طبیعی SRY، بخش👈کورتکس گناد تمایز نیافته به⬅تخمدان تکوین می یابد.

🔚 مجاری مولری دستگاه تناسلی مونث داخلی را شکل می دهد

▪️دستگاه تناسلی خارجی نمیتواند جوش خورده و بصورت نر رشد کند و در عوض به دستگاه تناسلی خارجی ماده طبیعی تکوین می یابد.

🚼در فقدان اثرات تحریک کننده تستسترون سبب سیستم مجاری ولفی تحلیل می رود.

💤اعضای خانواده 👈WNTدر تمایز جنسی نیز مهم است .

❗️ژن WNT4در مزنفرون بیان میشود⬅DAX1را فعال می کند.
〽️بیان DAX1 در بیضه از طریق SRY کاهش میابد اما در تخمدان وجود دارد و در مجاری مولری بیان میشود!!! اما در مجاری ولفی وجود ندارد.

❗️تخریب WNT4در خانم ها منجر به مردانه شدن تخمدان و تولید آندروژن ها از سلول های شبه لایدیگ می شود⬅یکی از علل نادر آپلازی مولری می باشد.

💢ژن WNT7⬅ برای تکمیل تکوین مجاری مولری درون مجاری تناسلی درونی مونث مورد نیاز است.

💢 ژن WNT4 یکی از ژن های درگیر در یک بیماری نادر به نام 👈 سندرم مایر_راکیتنسکی_کاستر است که بد شکلی در مجاری مولر ( اندام تناسلی مونث) وجود دارد.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

❤3

1.22K viewsedited 17:07