🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی pinned «🔴 ثبت نام دوره ی جمع بندی امری پلاس شروع شد... 🔸ارسال فایل پرینت شده برای عزیزان... 🔸یک دوره ی کامل و با بررسی تقریبا ۱۰۰۰ تست کنکور ژنتیک 🔸به همراه تست تالیفی از تامپسون و امری ✅ شیوه ی جدیدتری نسبت به پارسال... 🔘ساپورت تا بعد از کنکور.... 🔘 به همراه…»
نمونه ی جمع بندی امری پلاس.pdf
1.9 MB
🔴 نمونه جمع بندی امری پلاس
در این دوره این جزوات به صورت پرینت شده برای شما ارسال خواهد شد:
🔸 4 قسمت نکات کتاب امری با تقسیم بندی فصول مرتبط به هم
🔸4 پاسخنامه ی فول تشریحی برای ازمون های از سال 95 تا 98 به همراه سوالات 3 سال اخیر آزمون های دکترا (به خصوص دکترای سال جاری)
🔸پاسخنامه ی فول تشریحی برای آزمون های سنجش پزشکی
🔸6 ازمون تالیفی با پاسخنامه ی کامل (آزمون تالیفی از تامپسون هم جزو آن می باشد).
🔺 برای تهیه فایل پرینت شده جمع بندی به آقای اسدی مراجعه کنید:
@Mohrezasd
🧬🧬🧬🧬
در این فایل watermark کانال رو خیلی پررنگ گذاشتیم، به خاطر قانون کپی رایت...
در فایل اصلی به این شکل نخواهد بود🌸
در این دوره این جزوات به صورت پرینت شده برای شما ارسال خواهد شد:
🔸 4 قسمت نکات کتاب امری با تقسیم بندی فصول مرتبط به هم
🔸4 پاسخنامه ی فول تشریحی برای ازمون های از سال 95 تا 98 به همراه سوالات 3 سال اخیر آزمون های دکترا (به خصوص دکترای سال جاری)
🔸پاسخنامه ی فول تشریحی برای آزمون های سنجش پزشکی
🔸6 ازمون تالیفی با پاسخنامه ی کامل (آزمون تالیفی از تامپسون هم جزو آن می باشد).
🔺 برای تهیه فایل پرینت شده جمع بندی به آقای اسدی مراجعه کنید:
@Mohrezasd
🧬🧬🧬🧬
در این فایل watermark کانال رو خیلی پررنگ گذاشتیم، به خاطر قانون کپی رایت...
در فایل اصلی به این شکل نخواهد بود🌸
🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی
نمونه ی جمع بندی امری پلاس.pdf
🔴 ظرفیت محدود🔴
🔸 ظرفیت کد اول جمع بندی در حال اتمام...
➕ دوستان جا نمونید...
🔸 ظرفیت کد اول جمع بندی در حال اتمام...
➕ دوستان جا نمونید...
🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی pinned «🔴 ظرفیت محدود🔴 🔸 ظرفیت کد اول جمع بندی در حال اتمام... ➕ دوستان جا نمونید...»
Forwarded from 🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی
نمونه ی جمع بندی امری پلاس.pdf
1.9 MB
🔴 نمونه جمع بندی امری پلاس
در این دوره این جزوات به صورت پرینت شده برای شما ارسال خواهد شد:
🔸 4 قسمت نکات کتاب امری با تقسیم بندی فصول مرتبط به هم
🔸4 پاسخنامه ی فول تشریحی برای ازمون های از سال 95 تا 98 به همراه سوالات 3 سال اخیر آزمون های دکترا (به خصوص دکترای سال جاری)
🔸پاسخنامه ی فول تشریحی برای آزمون های سنجش پزشکی
🔸6 ازمون تالیفی با پاسخنامه ی کامل (آزمون تالیفی از تامپسون هم جزو آن می باشد).
🔺 برای تهیه فایل پرینت شده جمع بندی به آقای اسدی مراجعه کنید:
@Mohrezasd
🧬🧬🧬🧬
در این فایل watermark کانال رو خیلی پررنگ گذاشتیم، به خاطر قانون کپی رایت...
در فایل اصلی به این شکل نخواهد بود🌸
در این دوره این جزوات به صورت پرینت شده برای شما ارسال خواهد شد:
🔸 4 قسمت نکات کتاب امری با تقسیم بندی فصول مرتبط به هم
🔸4 پاسخنامه ی فول تشریحی برای ازمون های از سال 95 تا 98 به همراه سوالات 3 سال اخیر آزمون های دکترا (به خصوص دکترای سال جاری)
🔸پاسخنامه ی فول تشریحی برای آزمون های سنجش پزشکی
🔸6 ازمون تالیفی با پاسخنامه ی کامل (آزمون تالیفی از تامپسون هم جزو آن می باشد).
🔺 برای تهیه فایل پرینت شده جمع بندی به آقای اسدی مراجعه کنید:
@Mohrezasd
🧬🧬🧬🧬
در این فایل watermark کانال رو خیلی پررنگ گذاشتیم، به خاطر قانون کپی رایت...
در فایل اصلی به این شکل نخواهد بود🌸
🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی
نمونه ی جمع بندی امری پلاس.pdf
🔴 #فوری
✅ نتایج جمع بندی پارسال:
🔸 بیش از ۸۰ درصد(20 تست از 24 تست) سوالات کنکور ۹۸ در جمع بندی ما ذکر شده بود.😍
🔸کسب رتبه های 14 و 23 و 54، 63 و ... از اعضای دوره ی قبل
🔘 این فرصت طلایی رو از دست ندید- از این فرصت باقی مونده باید استفاده کنید...
🔘 اگه میخواید ژنتیک رو از صفر به بالای ۸۰ برسونید، زودتر اقدام کنید
ثبت نام جمع بندی👈👈
@Mohrezasd
🔴 ظرفیت باقی مانده کد ۱: ۵ نفر
🔸 ارسال خرداد ماه
🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸
✅ نتایج جمع بندی پارسال:
🔸 بیش از ۸۰ درصد(20 تست از 24 تست) سوالات کنکور ۹۸ در جمع بندی ما ذکر شده بود.😍
🔸کسب رتبه های 14 و 23 و 54، 63 و ... از اعضای دوره ی قبل
🔘 این فرصت طلایی رو از دست ندید- از این فرصت باقی مونده باید استفاده کنید...
🔘 اگه میخواید ژنتیک رو از صفر به بالای ۸۰ برسونید، زودتر اقدام کنید
ثبت نام جمع بندی👈👈
@Mohrezasd
🔴 ظرفیت باقی مانده کد ۱: ۵ نفر
🔸 ارسال خرداد ماه
🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸🔸
🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی pinned «🔴 #فوری ✅ نتایج جمع بندی پارسال: 🔸 بیش از ۸۰ درصد(20 تست از 24 تست) سوالات کنکور ۹۸ در جمع بندی ما ذکر شده بود.😍 🔸کسب رتبه های 14 و 23 و 54، 63 و ... از اعضای دوره ی قبل 🔘 این فرصت طلایی رو از دست ندید- از این فرصت باقی مونده باید استفاده کنید... 🔘 اگه…»
✅ تعیین جنسیت و ناهنجاری های تکوین جنسی
✅ ژن SRY (فقط یک اگزون دارد و بدون اینترون است.)
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
✅ ژن SRY (فقط یک اگزون دارد و بدون اینترون است.)
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
❤2
🔰تعیین جنسیت و ناهنجاری های تکوین جنسی:
🔆عبارت ناهنجاری تکوین جنسی(DSD)امروزه ترجیح داده میشود تا شرایط مادرزادی که در آن جنسیت کروموزومی، غده جنسی یا آناتومیک غیر معمول است را پوشش دهد.
😡عبارت های مثل 👈 بین جنسی و هرمافرودیسم کاذب 👈 مضر و بی مورد تلقی میشوند
♨️ فنوتیپ نر یا ماده تا حدود 6 هفتگی شروع نمی شود ⬅ چون شروع تولید mRNA ژن ⬅ SRY در هفته ششم پس از لقاح می باشد
و تا این زمان هر دو سیستم مجاری ولفی (باعث آلت تناسلی مردانه) و مجاری مولری (باعث بوجود آمدن آلت تناسلی مونث) حضور دارند و گناد های رویانی اگر چه شامل 👈 کورتکس و مدولابلوستوما هستند هنوز تمایز نیافته اند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
✅ عامل تعیین کننده بیضه :SRY
⬅ژن تعیین کننده ی بیضه روی بازوی 👈کوتاه کروموزوم Y در مجاورت ناحیه اتوزوم کاذب(PAR1) قرار دارد.
🍂ژن SRY⬅ تنها یک اگزون دارد که پروتئینی با 👈204 اسید آمینه را کد می کند و یک باکس 79HMG اسید آمینه ای دارد که نشان می دهد احتمالا ⬅ یک تنظیم کننده رونویسی است
⁉️شواهدی که مبنی بر این است که SRY اولین عاملی است که مذکر بودن را تعیین می کند.:
🔹 توالی SRYدر مردان 👈XXوجود دارد
🔹جهش یا حذف های توالی SRY? در زنان XY
🔹در موش SRY فقط در ستیغ های گنادی نر وقتی بیضه ها تکوین می یابند، بیان میشوند
🔹موش XX که دارای توالی SRYهست به نرهای دارای بیضه تکامل میابد
⚫️ تمایز جنسیت بین هفته های ⬅ 12_14 بارداری کامل می شود، اما بیضه ها تا اواخر حاملگی به درون کیسه بیضه مهاجرت نمی کنند.
📣از دیدگاه بیولوژی درگیری ژن SRY در کراسینگ آور با کروموزوم X طی میوز1 غیر ممکن است.( چون خارج از ناحیه اتوزم کاذب است)
⁉️ چرا SRY باید خارج از ناحیه اتوزوم کاذب قرار داشته باشد 👈 و جفت شدن کروموزوم های X وY باید انجام شود؟؟!!!
🔅زیرا، در غیر این صورت آنها باهم به طور میانگین در 50%میوز ها به یک گامت منتقل میشوند
Ⓜ️ بخش کوچکی از کروموزوم X و Yهومولوگ هستند و بنابراین میتوانند در میوز 1جفت شوند.
🔆نزدیکی SRY به ناحیه اتوزوم کاذب گاهی باعث یک رخداد نوترکیبی میشود که این پدید ه تقریبا در 👈 80% از نر های XX مشاهده میشود، 🚸مطالعات مولکولی و FISH 👈وجود توالی های کروموزوم Y را در انتهای دور (دیستال) بازوی کوتاه یکی از کروموزوم های X نشان می دهند
♻️بیان SRY باعث میشه: که مهار، مهار کننده بالادستی SOX9 توسط SRY برداشته بشه ⬅ بیان SOX 9 زیاد میشه⬅ تحریک تکوین مدولای گناد تمایز نیافته به بیضه👈 سلول های پیش سروتولی به سروتولی ⬅⬅⬅⬅
تا انتهای هفته 9 👈 سلول های بینابینی مشتق شده از مزانشیم ⬅ایجاد سلول های لایدیگ (ترشح کننده استروئید) ⬅ تولید تستسترون ⬅⬅ تحریک مجاری ولفی⬅ دستگاه تناسلی!! داخلی!! نر ⬅⬅⬅خارج شدن دستگاه تناسلی توسط👈 دی هیدروتستسترون که از تستسترون با عمل 5_آلفا_ ردوکتاز تولید میشود.
⏺ سلول های سرتولی موجود در بیضه ها👈 هورمون ضد مولری، که به عنوان عامل مهار کننده مولری نام دارد تولید می کند ⬅ باعث سرکوب سیستم مجاری مولری می گردد
🔝در دیسپلازی کامپوملیک که به علت 👈جهش در SOX9 می باشد ⬅برگشت جنسی در افراد با کاریوتایپ 46،XYمعمول است
©برگشت جنسی در موارد حذف ⬅9p24.3 فراوان است.
🔺این شرایط بعلت عدم کفایت هاپلوئیدی ژن DMRT1 که یک تنظیم گر رونویسی در سلول های سرتولی، اسپرماتوگونی و اسپرماتوسیت ها ایجاد می شود
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
🔵در غیاب بیان طبیعی SRY، بخش👈کورتکس گناد تمایز نیافته به⬅تخمدان تکوین می یابد.
🔚 مجاری مولری دستگاه تناسلی مونث داخلی را شکل می دهد
▪️دستگاه تناسلی خارجی نمیتواند جوش خورده و بصورت نر رشد کند و در عوض به دستگاه تناسلی خارجی ماده طبیعی تکوین می یابد.
🚼در فقدان اثرات تحریک کننده تستسترون سبب سیستم مجاری ولفی تحلیل می رود.
💤اعضای خانواده 👈WNTدر تمایز جنسی نیز مهم است .
❗️ژن WNT4در مزنفرون بیان میشود⬅DAX1را فعال می کند.
〽️بیان DAX1 در بیضه از طریق SRY کاهش میابد اما در تخمدان وجود دارد و در مجاری مولری بیان میشود!!! اما در مجاری ولفی وجود ندارد.
❗️تخریب WNT4در خانم ها منجر به مردانه شدن تخمدان و تولید آندروژن ها از سلول های شبه لایدیگ می شود⬅یکی از علل نادر آپلازی مولری می باشد.
💢ژن WNT7⬅ برای تکمیل تکوین مجاری مولری درون مجاری تناسلی درونی مونث مورد نیاز است.
💢 ژن WNT4 یکی از ژن های درگیر در یک بیماری نادر به نام 👈 سندرم مایر_راکیتنسکی_کاستر است که بد شکلی در مجاری مولر ( اندام تناسلی مونث) وجود دارد.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
🔆عبارت ناهنجاری تکوین جنسی(DSD)امروزه ترجیح داده میشود تا شرایط مادرزادی که در آن جنسیت کروموزومی، غده جنسی یا آناتومیک غیر معمول است را پوشش دهد.
😡عبارت های مثل 👈 بین جنسی و هرمافرودیسم کاذب 👈 مضر و بی مورد تلقی میشوند
♨️ فنوتیپ نر یا ماده تا حدود 6 هفتگی شروع نمی شود ⬅ چون شروع تولید mRNA ژن ⬅ SRY در هفته ششم پس از لقاح می باشد
و تا این زمان هر دو سیستم مجاری ولفی (باعث آلت تناسلی مردانه) و مجاری مولری (باعث بوجود آمدن آلت تناسلی مونث) حضور دارند و گناد های رویانی اگر چه شامل 👈 کورتکس و مدولابلوستوما هستند هنوز تمایز نیافته اند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
✅ عامل تعیین کننده بیضه :SRY
⬅ژن تعیین کننده ی بیضه روی بازوی 👈کوتاه کروموزوم Y در مجاورت ناحیه اتوزوم کاذب(PAR1) قرار دارد.
🍂ژن SRY⬅ تنها یک اگزون دارد که پروتئینی با 👈204 اسید آمینه را کد می کند و یک باکس 79HMG اسید آمینه ای دارد که نشان می دهد احتمالا ⬅ یک تنظیم کننده رونویسی است
⁉️شواهدی که مبنی بر این است که SRY اولین عاملی است که مذکر بودن را تعیین می کند.:
🔹 توالی SRYدر مردان 👈XXوجود دارد
🔹جهش یا حذف های توالی SRY? در زنان XY
🔹در موش SRY فقط در ستیغ های گنادی نر وقتی بیضه ها تکوین می یابند، بیان میشوند
🔹موش XX که دارای توالی SRYهست به نرهای دارای بیضه تکامل میابد
⚫️ تمایز جنسیت بین هفته های ⬅ 12_14 بارداری کامل می شود، اما بیضه ها تا اواخر حاملگی به درون کیسه بیضه مهاجرت نمی کنند.
📣از دیدگاه بیولوژی درگیری ژن SRY در کراسینگ آور با کروموزوم X طی میوز1 غیر ممکن است.( چون خارج از ناحیه اتوزم کاذب است)
⁉️ چرا SRY باید خارج از ناحیه اتوزوم کاذب قرار داشته باشد 👈 و جفت شدن کروموزوم های X وY باید انجام شود؟؟!!!
🔅زیرا، در غیر این صورت آنها باهم به طور میانگین در 50%میوز ها به یک گامت منتقل میشوند
Ⓜ️ بخش کوچکی از کروموزوم X و Yهومولوگ هستند و بنابراین میتوانند در میوز 1جفت شوند.
🔆نزدیکی SRY به ناحیه اتوزوم کاذب گاهی باعث یک رخداد نوترکیبی میشود که این پدید ه تقریبا در 👈 80% از نر های XX مشاهده میشود، 🚸مطالعات مولکولی و FISH 👈وجود توالی های کروموزوم Y را در انتهای دور (دیستال) بازوی کوتاه یکی از کروموزوم های X نشان می دهند
♻️بیان SRY باعث میشه: که مهار، مهار کننده بالادستی SOX9 توسط SRY برداشته بشه ⬅ بیان SOX 9 زیاد میشه⬅ تحریک تکوین مدولای گناد تمایز نیافته به بیضه👈 سلول های پیش سروتولی به سروتولی ⬅⬅⬅⬅
تا انتهای هفته 9 👈 سلول های بینابینی مشتق شده از مزانشیم ⬅ایجاد سلول های لایدیگ (ترشح کننده استروئید) ⬅ تولید تستسترون ⬅⬅ تحریک مجاری ولفی⬅ دستگاه تناسلی!! داخلی!! نر ⬅⬅⬅خارج شدن دستگاه تناسلی توسط👈 دی هیدروتستسترون که از تستسترون با عمل 5_آلفا_ ردوکتاز تولید میشود.
⏺ سلول های سرتولی موجود در بیضه ها👈 هورمون ضد مولری، که به عنوان عامل مهار کننده مولری نام دارد تولید می کند ⬅ باعث سرکوب سیستم مجاری مولری می گردد
🔝در دیسپلازی کامپوملیک که به علت 👈جهش در SOX9 می باشد ⬅برگشت جنسی در افراد با کاریوتایپ 46،XYمعمول است
©برگشت جنسی در موارد حذف ⬅9p24.3 فراوان است.
🔺این شرایط بعلت عدم کفایت هاپلوئیدی ژن DMRT1 که یک تنظیم گر رونویسی در سلول های سرتولی، اسپرماتوگونی و اسپرماتوسیت ها ایجاد می شود
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
🔵در غیاب بیان طبیعی SRY، بخش👈کورتکس گناد تمایز نیافته به⬅تخمدان تکوین می یابد.
🔚 مجاری مولری دستگاه تناسلی مونث داخلی را شکل می دهد
▪️دستگاه تناسلی خارجی نمیتواند جوش خورده و بصورت نر رشد کند و در عوض به دستگاه تناسلی خارجی ماده طبیعی تکوین می یابد.
🚼در فقدان اثرات تحریک کننده تستسترون سبب سیستم مجاری ولفی تحلیل می رود.
💤اعضای خانواده 👈WNTدر تمایز جنسی نیز مهم است .
❗️ژن WNT4در مزنفرون بیان میشود⬅DAX1را فعال می کند.
〽️بیان DAX1 در بیضه از طریق SRY کاهش میابد اما در تخمدان وجود دارد و در مجاری مولری بیان میشود!!! اما در مجاری ولفی وجود ندارد.
❗️تخریب WNT4در خانم ها منجر به مردانه شدن تخمدان و تولید آندروژن ها از سلول های شبه لایدیگ می شود⬅یکی از علل نادر آپلازی مولری می باشد.
💢ژن WNT7⬅ برای تکمیل تکوین مجاری مولری درون مجاری تناسلی درونی مونث مورد نیاز است.
💢 ژن WNT4 یکی از ژن های درگیر در یک بیماری نادر به نام 👈 سندرم مایر_راکیتنسکی_کاستر است که بد شکلی در مجاری مولر ( اندام تناسلی مونث) وجود دارد.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
❤3
✅ تکینک FISH برای شناسایی Y در بازوی کوتاه کروموزم X در مرد 46xx
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
💯مجاری ولفی⬅️القا توسط ۵ آلفا ردوکتاز دی هیدروتستوسترون⬅️ آلت تناسلی داخلی مردانه
💯 مجاری مولری⬅️ آلت تناسلی داخلی زنانه
💯 مدولا⬅️⬅️الت تناسلی خارجی مردانه
💯 کورتکس⬅️⬅️ آلت خارجی زنانه
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
💯 مجاری مولری⬅️ آلت تناسلی داخلی زنانه
💯 مدولا⬅️⬅️الت تناسلی خارجی مردانه
💯 کورتکس⬅️⬅️ آلت خارجی زنانه
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
❤1
✅دسته بندی DSD
🔸بزرگترین گروه DSD ها ⬅ XY DSD اما احتمال رسیدن به یک تشخیص ژنتیک معین پایین تر از گروه 👈 XX DSD
🔺 15%موارد دیس ژنزی گنادی کامل بدلیل 👈 نقص در ژن SRY است.
🤔اما سایر ژن ها هم مداخله می کنند، شامل ⬅️
🔸ژن SF1 که تحت عنوان NR5A1هم شناخته شده و پروتئین فاکتور استروئیدوژنیک 1 را کد می کند.
🔸برخی در سندرم های متنوعی مثل SOX9 در دیسپلازی compomelic مداخله ایجاد می کند.
✅سندرم عدم حساسیت آندروژن (AIS):
🔅مقاومت به عملکرد آندروژن شایعترین عامل DSD XY با سندرم عدم حساسیت کامل آندروژن (CAIS) که شکل کلاسیک این بیماری است⬅ بدلیل جهش در ژن گیرنده ی آندروژن (AR)واقع در کروموزوم X
⬅️سندرم AIS جزئی (PAIS)،که در آن مردانه شدن به صورت جزئی اتفاق می افتد گاهی فقط ناشی از واریانت هایی در ژن AR است و در بسیاری از موارد عامل آن تاکنون ناشناخته باقی مانده است.
🤔افراد با CAIS، اندام تناسلی زنانه خارجی دارند و سینه ها در سن بلوغ رشد می کنند اما رحم و لوله ی فالوپ وجود ندارد، اغلب آمنوره اولیه دارند
اگرچه در دختران با فتق کشاله رانی، بویژه اگه دوطرفه باشد،تشخیص باید در نظر گرفته شود
⁉️چرا آندروژن تولید شده توسط بیضه ها نرمال است اما به گیرنده ها متصل نمیشود؟؟!!
⬅️ زیرا گیرنده آن غیرعملکردی می باشد و بافت بیضه باید بخاطر بدخیمی حذف شود.
✅46XX DSD:
🔸هایپر پلازی مادرزادی آدرنال (CAH) رایجترین فرم XX DSDها می باشد که نقص در مسیر تولید استروئید👈 منجر به فزونی آندروژن ها در جنین مونث در حال تکوین می شود
💯سندرم نایاب Antley _Bixler ⬅جهش در ژن سیتوکروم p450اکسید وردوکتاز(POR) و نقص آروماتاز می باشد
🔹یک فنوتیپ نرمال مذکر در 46XX DSDاتفاق می افتد که ساختار های ولف ( بیضه ها)موجود است و ساختار های مولری وجود ندارد ⬅ تشخیص: آنالیز کاریوتایپی برای عقیم بودن
⬅️80_90%این بیماران اجزاء کروموزوم Y مثل ژن SRY جابجا شده را دارند که فقط به ندرت در 46XX DSD تشخیص داده میشود که دارای ساختار های بیضوی ( ساختار های تخمدانی _ اووتستیس) هستند.
⚠️ چنین گناد های تحلیل رفته ای اغلب در خطر گنادوبلاستومای بعدی هستند و در بسیاری از DSDها 👈گنادکتومی پیشگیری کننده زمانی که این بافت قرار دارد توصیه می شود.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
🔸بزرگترین گروه DSD ها ⬅ XY DSD اما احتمال رسیدن به یک تشخیص ژنتیک معین پایین تر از گروه 👈 XX DSD
🔺 15%موارد دیس ژنزی گنادی کامل بدلیل 👈 نقص در ژن SRY است.
🤔اما سایر ژن ها هم مداخله می کنند، شامل ⬅️
🔸ژن SF1 که تحت عنوان NR5A1هم شناخته شده و پروتئین فاکتور استروئیدوژنیک 1 را کد می کند.
🔸برخی در سندرم های متنوعی مثل SOX9 در دیسپلازی compomelic مداخله ایجاد می کند.
✅سندرم عدم حساسیت آندروژن (AIS):
🔅مقاومت به عملکرد آندروژن شایعترین عامل DSD XY با سندرم عدم حساسیت کامل آندروژن (CAIS) که شکل کلاسیک این بیماری است⬅ بدلیل جهش در ژن گیرنده ی آندروژن (AR)واقع در کروموزوم X
⬅️سندرم AIS جزئی (PAIS)،که در آن مردانه شدن به صورت جزئی اتفاق می افتد گاهی فقط ناشی از واریانت هایی در ژن AR است و در بسیاری از موارد عامل آن تاکنون ناشناخته باقی مانده است.
🤔افراد با CAIS، اندام تناسلی زنانه خارجی دارند و سینه ها در سن بلوغ رشد می کنند اما رحم و لوله ی فالوپ وجود ندارد، اغلب آمنوره اولیه دارند
اگرچه در دختران با فتق کشاله رانی، بویژه اگه دوطرفه باشد،تشخیص باید در نظر گرفته شود
⁉️چرا آندروژن تولید شده توسط بیضه ها نرمال است اما به گیرنده ها متصل نمیشود؟؟!!
⬅️ زیرا گیرنده آن غیرعملکردی می باشد و بافت بیضه باید بخاطر بدخیمی حذف شود.
✅46XX DSD:
🔸هایپر پلازی مادرزادی آدرنال (CAH) رایجترین فرم XX DSDها می باشد که نقص در مسیر تولید استروئید👈 منجر به فزونی آندروژن ها در جنین مونث در حال تکوین می شود
💯سندرم نایاب Antley _Bixler ⬅جهش در ژن سیتوکروم p450اکسید وردوکتاز(POR) و نقص آروماتاز می باشد
🔹یک فنوتیپ نرمال مذکر در 46XX DSDاتفاق می افتد که ساختار های ولف ( بیضه ها)موجود است و ساختار های مولری وجود ندارد ⬅ تشخیص: آنالیز کاریوتایپی برای عقیم بودن
⬅️80_90%این بیماران اجزاء کروموزوم Y مثل ژن SRY جابجا شده را دارند که فقط به ندرت در 46XX DSD تشخیص داده میشود که دارای ساختار های بیضوی ( ساختار های تخمدانی _ اووتستیس) هستند.
⚠️ چنین گناد های تحلیل رفته ای اغلب در خطر گنادوبلاستومای بعدی هستند و در بسیاری از DSDها 👈گنادکتومی پیشگیری کننده زمانی که این بافت قرار دارد توصیه می شود.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
❤1👍1