🔰 موزاییسم کروموزوم X:
🔴موش هایی که نسبت به ژن های وابسته به x موثر در رنگ پوشش 👈هتروزیگوت هستند لکه های متناوبی از رنگ ها ی متفاوت یا موزاییسم نسبت به الگوی هموزیگوت نشان می دهند
⚠️هر لکه منعکس کننده کروموزم X ی است در سلول بنیادی فعال بوده است
🔸اثرات مشابهی از منشاء کلونی در بافت های زنانی که نسبت به جهش های وابسته به x مثل 👈 البینیسم و اینکانتیننتا پیگمنتوزا هتروزیگوت هستند دیده میشود
🔞 شناسایی حاملین برای ناهنجاری های وابسته به x مغلوب در بیماری های فابری و ادرنولوکودیستروفی بر پایه بررسی ویژگی های بالینی یا تست های بیوشیمیایی محصول ژن قابل اتکا نیست بلکه باید با استفاده از PCR قادر به تمایز قائل شدن بین محصولاتDNA متیله و غیر متیله شد.
✅هتروزیگوت های بروز دهنده (Manifesting Heterozygot) :
💯برخی از زنان ناقل بیماری وابسته به X مغلوب علائم بیماری را نشان میدهند، علت آن👈 غیر فعال شدن غیر متوازن کروموزوم X است (Skewed x_inactivation) مثلا ⬅️در فابری و DMD
😍همانطور که XCI یک پدیده همه یا هیچ برای کل کروموزوم نیست، احتمالا پدیده همه یا هیچ برای هر ژن هم نیست.
🔆مطالعات بر روی فیبروبلاست های پوستی مشخص کرد⬅️ 20%ژن های کروموزوم x در تعدادی از نمونه ها و نه همه ی آنها غیر فعال شده اند و 15% ژن ها به طور کامل از غیر فعال شدن فرار می کنند. در حالیکه فقط 65% ژن ها به طور کامل خاموش شده و از یک کروموزوم بیان می شود. علاوه بر غیر تصادفی بودن XCI، مقادیر متغیر ژن هایی که از XCI می گریزند ممکن است تنوع موجود در بین زنان طبیعی و همینطور آن هایی که هتروزیگوت نسبت به ژن های بیماری زایی پیوسته به x هستند را توجیه کند.
🔴موش هایی که نسبت به ژن های وابسته به x موثر در رنگ پوشش 👈هتروزیگوت هستند لکه های متناوبی از رنگ ها ی متفاوت یا موزاییسم نسبت به الگوی هموزیگوت نشان می دهند
⚠️هر لکه منعکس کننده کروموزم X ی است در سلول بنیادی فعال بوده است
🔸اثرات مشابهی از منشاء کلونی در بافت های زنانی که نسبت به جهش های وابسته به x مثل 👈 البینیسم و اینکانتیننتا پیگمنتوزا هتروزیگوت هستند دیده میشود
🔞 شناسایی حاملین برای ناهنجاری های وابسته به x مغلوب در بیماری های فابری و ادرنولوکودیستروفی بر پایه بررسی ویژگی های بالینی یا تست های بیوشیمیایی محصول ژن قابل اتکا نیست بلکه باید با استفاده از PCR قادر به تمایز قائل شدن بین محصولاتDNA متیله و غیر متیله شد.
✅هتروزیگوت های بروز دهنده (Manifesting Heterozygot) :
💯برخی از زنان ناقل بیماری وابسته به X مغلوب علائم بیماری را نشان میدهند، علت آن👈 غیر فعال شدن غیر متوازن کروموزوم X است (Skewed x_inactivation) مثلا ⬅️در فابری و DMD
😍همانطور که XCI یک پدیده همه یا هیچ برای کل کروموزوم نیست، احتمالا پدیده همه یا هیچ برای هر ژن هم نیست.
🔆مطالعات بر روی فیبروبلاست های پوستی مشخص کرد⬅️ 20%ژن های کروموزوم x در تعدادی از نمونه ها و نه همه ی آنها غیر فعال شده اند و 15% ژن ها به طور کامل از غیر فعال شدن فرار می کنند. در حالیکه فقط 65% ژن ها به طور کامل خاموش شده و از یک کروموزوم بیان می شود. علاوه بر غیر تصادفی بودن XCI، مقادیر متغیر ژن هایی که از XCI می گریزند ممکن است تنوع موجود در بین زنان طبیعی و همینطور آن هایی که هتروزیگوت نسبت به ژن های بیماری زایی پیوسته به x هستند را توجیه کند.
👍2
Forwarded from 🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی
✅ در 17 ساعت تامپسون را بخوانید!
🎯 جزوه ی تامپسون با کاملترین نکات و دقیق ترین بررسی کتاب اماده شد.
💯 در مدت زمان باقی مانده درصد خود را به 100% برسانید.
تهیه جزوه:
@mohrezasd
@EMERYPLUS
🎯 جزوه ی تامپسون با کاملترین نکات و دقیق ترین بررسی کتاب اماده شد.
💯 در مدت زمان باقی مانده درصد خود را به 100% برسانید.
تهیه جزوه:
@mohrezasd
@EMERYPLUS
🔴 اطلاعیه مندرج در سایت سنجش پزشکی در خصوص تقویم آزمون ها متعلق به ماه پیش است که به اشتباه از سوی برخی رسانه ها به عنوان خبر جدید منتشر شده است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
🔴اطلاعیه شماره ۱۱
تغییر تاریخ آزمون دکتری تخصصی وزارت بهداشت
✅تاریخ آزمون ۲۵-۲۶-۲۷ تیر
🔸 از آنجایی که آزمون ارشد قرار بوده، ۲۶_۲۷ تیر برگزار بشه، پس حتما تاریخ این آزمون هم عوض میشه.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
تغییر تاریخ آزمون دکتری تخصصی وزارت بهداشت
✅تاریخ آزمون ۲۵-۲۶-۲۷ تیر
🔸 از آنجایی که آزمون ارشد قرار بوده، ۲۶_۲۷ تیر برگزار بشه، پس حتما تاریخ این آزمون هم عوض میشه.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
💥اطلاعیه سازمان سنجش پزشکی در خصوص تغییر زمان ازمون کارشناسی ارشد رشته های گروه پزشکی
زمان جدید برگزاری آزمون ۲۳ و ۲۴ مرداد ماه ۹۹
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
👆👆👆
زمان جدید برگزاری آزمون ۲۳ و ۲۴ مرداد ماه ۹۹
🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus
👆👆👆
🔴 ثبت نام دوره ی جمع بندی امری پلاس شروع شد...
🔸ارسال فایل پرینت شده برای عزیزان...
🔸یک دوره ی کامل و با بررسی تقریبا ۱۰۰۰ تست کنکور ژنتیک
🔸به همراه تست تالیفی از تامپسون و امری
✅ شیوه ی جدیدتری نسبت به پارسال...
🔘ساپورت تا بعد از کنکور....
🔘 به همراه گروه رفع اشکال
🔴 برای ثبت نام به آقای اسدی پیام بدید👇👇
@Mohrezasd
🔸 ارسال ها در ۲ کد خواهد بود...
🔴 ظرفیت محدود... هر چه سریعتر ثبت نام کنید
🔸ارسال فایل پرینت شده برای عزیزان...
🔸یک دوره ی کامل و با بررسی تقریبا ۱۰۰۰ تست کنکور ژنتیک
🔸به همراه تست تالیفی از تامپسون و امری
✅ شیوه ی جدیدتری نسبت به پارسال...
🔘ساپورت تا بعد از کنکور....
🔘 به همراه گروه رفع اشکال
🔴 برای ثبت نام به آقای اسدی پیام بدید👇👇
@Mohrezasd
🔸 ارسال ها در ۲ کد خواهد بود...
🔴 ظرفیت محدود... هر چه سریعتر ثبت نام کنید
🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی pinned «🔴 ثبت نام دوره ی جمع بندی امری پلاس شروع شد... 🔸ارسال فایل پرینت شده برای عزیزان... 🔸یک دوره ی کامل و با بررسی تقریبا ۱۰۰۰ تست کنکور ژنتیک 🔸به همراه تست تالیفی از تامپسون و امری ✅ شیوه ی جدیدتری نسبت به پارسال... 🔘ساپورت تا بعد از کنکور.... 🔘 به همراه…»
Forwarded from 🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی
🔴 ثبت نام دوره ی جمع بندی امری پلاس شروع شد...
🔸ارسال فایل پرینت شده برای عزیزان...
🔸یک دوره ی کامل و با بررسی تقریبا ۱۰۰۰ تست کنکور ژنتیک
🔸به همراه تست تالیفی از تامپسون و امری
✅ شیوه ی جدیدتری نسبت به پارسال...
🔘ساپورت تا بعد از کنکور....
🔘 به همراه گروه رفع اشکال
🔴 برای ثبت نام به آقای اسدی پیام بدید👇👇
@Mohrezasd
🔸 ارسال ها در ۲ کد خواهد بود...
🔴 ظرفیت محدود... هر چه سریعتر ثبت نام کنید
🔸ارسال فایل پرینت شده برای عزیزان...
🔸یک دوره ی کامل و با بررسی تقریبا ۱۰۰۰ تست کنکور ژنتیک
🔸به همراه تست تالیفی از تامپسون و امری
✅ شیوه ی جدیدتری نسبت به پارسال...
🔘ساپورت تا بعد از کنکور....
🔘 به همراه گروه رفع اشکال
🔴 برای ثبت نام به آقای اسدی پیام بدید👇👇
@Mohrezasd
🔸 ارسال ها در ۲ کد خواهد بود...
🔴 ظرفیت محدود... هر چه سریعتر ثبت نام کنید