🔱 اثر مکانی و ژن های تکوینی (position effect:
🔹 در مواردی نقطه ی شکست کروموزومی بالادست یا پایین دست ژنی قرار دارد که بعدا نشان داده شده است که در افراد مبتلای دیگر جهش یافته است، زیرا نقطه ی شکست، بخش کد کننده ی ژنی را از عناصر تنظیمی مجاور جدا کرده در رابطه با ⬅ SHFM تیپ 1


🔰 مول های هیداتی شکل

✅مول هیداتی جزئی⬅ 69کروموزوم که 46 تا همیشه مشتق از پدر هستند.
🔅 علت : dispermy و مضاعف شدن داخلی مجدد اسپرم(endoreduplication)

✅ مول هیداتی کامل :46 کروموزم با منشا پدری

🔆 لقاح تریپلوئیدی تنها در صورتی که مجموعه کروموزومی اضافی مشتق از مادر باشند تا پایان حاملگی زنده می مانند و در این موارد تغییرات هیداتی شکل جزئی اتفاق نمی افتد⬅ تا چند ساعت یا چند روز اونم اونم خیلی احتمال کم ممکنه زنده بمونن

🔆 پارتنوژنز ⬅ یک تخمک بدون انجام لقاح توسط یک اسپرم منجر به تکوین می شود مثل جانوران پست نظیر بند پایان.
💯 فقط یک مورد در انسان مشاهده شد که اتصال کایمریک با رده سلولی دیگر است یک مجموعه طبیعی مشتق از مرد داشت.


🔰 بیان متفاوت ژن های والدی در تروفو بلاست و امبریوبلاست

🔸اگر تمام ژن های هسته ای موجود در زیگوت مشتق از پدر باشد ⬅رویان تکوین نمی یابد.
در حالی که تکوین تروفو بلاست نسبتا بدون آسیب ادامه میابد

🔸 اگر تمام ژن های هسته ای منشا مادری ⬅ رویان به طور طبیعی تکوین می یابد، اما تکوین خارجی رویان ضعیف است.( ترفوبلاست تکوین نمی یابد.)

💯 ژن های مشتق شده از پدر⬅تکوین ترفوبلاست ضروری است

💯 ژن های مشتق شده از مادر ⬅تکوین اولیه رویان ضروری است( امبریوبلاست)

⚠️این پدیده مرتبط با موضوعات اپی ژنتیک و حک گذاری ژنومی هستند



🔱 اپی ژنتیک و تکوین:

💯شناخته شده ترین پدیده ی اپی ژنتیکی:
🔸غیرفعال شدن کروموزم X و بیان ژن اختصاصی وابسته به والد منشأ( حک گذاری والدینی:مثل پردار ویلی، انجمن و...) است.

🔆موضوع Epiallels ⬅محیط تغذیه و رفتاری باعث بوجود آمدن اپی آلل ها میشود

🔴برخی شواهد ارتباط بین مواجه با شرایطی مثل قحطی و الگوی متیلاسیون ۶۰ سال بعد DNA را نشان می دهد یا با بروز چاقی و..

✅ ژن های تکوینی دارای اثر همجواری

✅ مول های هیداتیدی
💯 خطر ایجاد بدخیمی در مول کامل بسیار زیاد است.

✅ غيرفعال شدن كروموزوم x

✅ جبران مقداري

✅ رهایی از غیرفعال شدن.

💯 نواحی اتوزوم کاذب یا PAR

✅ غیرفعال شدن ایکس

✅ نواحی اتوزوم کاذب در X وY

🔰 موزاییسم کروموزوم X:

🔴موش هایی که نسبت به ژن های وابسته به x موثر در رنگ پوشش 👈هتروزیگوت هستند لکه های متناوبی از رنگ ها ی متفاوت یا موزاییسم نسبت به الگوی هموزیگوت نشان می دهند
⚠️هر لکه منعکس کننده کروموزم X ی است در سلول بنیادی فعال بوده است
🔸اثرات مشابهی از منشاء کلونی در بافت های زنانی که نسبت به جهش های وابسته به x مثل 👈 البینیسم و اینکانتیننتا پیگمنتوزا هتروزیگوت هستند دیده میشود


🔞 شناسایی حاملین برای ناهنجاری های وابسته به x مغلوب در بیماری های فابری و ادرنولوکودیستروفی بر پایه بررسی ویژگی های بالینی یا تست های بیوشیمیایی محصول ژن قابل اتکا نیست بلکه باید با استفاده از PCR قادر به تمایز قائل شدن بین محصولاتDNA متیله و غیر متیله شد.


✅هتروزیگوت های بروز دهنده (Manifesting Heterozygot) :

💯برخی از زنان ناقل بیماری وابسته به X مغلوب علائم بیماری را نشان میدهند، علت آن👈 غیر فعال شدن غیر متوازن کروموزوم X است (Skewed x_inactivation) مثلا ⬅️در فابری و DMD

😍همانطور که XCI یک پدیده همه یا هیچ برای کل کروموزوم نیست، احتمالا پدیده همه یا هیچ برای هر ژن هم نیست.
🔆مطالعات بر روی فیبروبلاست های پوستی مشخص کرد⬅️ 20%ژن های کروموزوم x در تعدادی از نمونه ها و نه همه ی آنها غیر فعال شده اند و 15% ژن ها به طور کامل از غیر فعال شدن فرار می کنند. در حالیکه فقط 65% ژن ها به طور کامل خاموش شده و از یک کروموزوم بیان می شود. علاوه بر غیر تصادفی بودن XCI، مقادیر متغیر ژن هایی که از XCI می گریزند ممکن است تنوع موجود در بین زنان طبیعی و همینطور آن هایی که هتروزیگوت نسبت به ژن های بیماری زایی پیوسته به x هستند را توجیه کند.

✅ در اینجا سلول های معمولا زنده می مانند که کروموزم x پدری ( که در اینجا کروموزم سالم است) فعال مانده است.

✅ پایان جلسه۳

✅ در 17 ساعت تامپسون را بخوانید!

🎯 جزوه ی تامپسون با کاملترین نکات و دقیق ترین بررسی کتاب اماده شد.

💯 در مدت زمان باقی مانده درصد خود را به 100% برسانید.

تهیه جزوه:
@mohrezasd

@EMERYPLUS

🔴 جزوه تامپسون آماده شد...
دوستانی که تهیه نکردن هنوز، زودتر اقدام کنند...
▪️ سفارش جزوه :
@Mohrezasd

✅ ۲۵ آوریل، روز DNA😍

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

🔴 اطلاعیه مندرج در سایت سنجش پزشکی در خصوص تقویم آزمون ها متعلق به ماه پیش است که به اشتباه از سوی برخی رسانه ها به عنوان خبر جدید منتشر شده است.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

🔴اطلاعیه شماره ۱۱
تغییر تاریخ آزمون دکتری تخصصی وزارت بهداشت
✅تاریخ آزمون ۲۵-۲۶-۲۷ تیر

🔸 از آنجایی که آزمون ارشد قرار بوده، ۲۶_۲۷ تیر برگزار بشه، پس حتما تاریخ این آزمون هم عوض میشه.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ جمع بندی ژنتیک امری پلاس

🔴 ثبت نام: 👇
@mohrezasd

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus