✅ Apert syndrome➡️ FGFR2 mutation

✅ اکندروپلازی( دورفیسم) ⬅️ جهش FGFR3 دومین TM

✅ سندرم براکیو آکولوفاسیال
Bofs
⬅️ اولین و دومین کمان های آبشش را تحت تاثیر قرار می دهد.
🍂شکاف کام هم دارند.

✅ دستگاه حلقی

✅ جدول مهم.

💯 بیماری OPD ⬅️ وراثت وابسته به X نیمه بارز( XL- semidominant) ⬅️ جهش ژن FLNA

✅ مژك ها

✅ سیلیوپاتی ها.
⬅️ سندرم ژوبرت، پلی داکتیلی دنده کوتاه، سندرم کارتاجنر، مکل گروبر، لبر امائورزیس، باردت بیدل( وراثت دو ژنی) ، سندرم مک کیوسک کافمن و...

✅ ساختار مژک
⬅️ ۹ میکروتوبول دوتایی و یک میکروتوبول دوتایی در مرکز

✅ سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه

✅ تكوين دست و پا

✅ جوانه های دست و پا.

💯 ژنهای بیان شونده توسط:

🔸ناحیه ی فعال قطبی⬅️ SHH
🔸ناحیه ی پیشرفت⬅️ HOXA13,HOXD, WNT7A, GLI, BMP
🔸بخش دیستال⬅️ TP63,T-BOX,SALL4
🔸 بخش AER⬅️ ببانFGF2,4,8

🔱 اثر مکانی و ژن های تکوینی (position effect:
🔹 در مواردی نقطه ی شکست کروموزومی بالادست یا پایین دست ژنی قرار دارد که بعدا نشان داده شده است که در افراد مبتلای دیگر جهش یافته است، زیرا نقطه ی شکست، بخش کد کننده ی ژنی را از عناصر تنظیمی مجاور جدا کرده در رابطه با ⬅ SHFM تیپ 1


🔰 مول های هیداتی شکل

✅مول هیداتی جزئی⬅ 69کروموزوم که 46 تا همیشه مشتق از پدر هستند.
🔅 علت : dispermy و مضاعف شدن داخلی مجدد اسپرم(endoreduplication)

✅ مول هیداتی کامل :46 کروموزم با منشا پدری

🔆 لقاح تریپلوئیدی تنها در صورتی که مجموعه کروموزومی اضافی مشتق از مادر باشند تا پایان حاملگی زنده می مانند و در این موارد تغییرات هیداتی شکل جزئی اتفاق نمی افتد⬅ تا چند ساعت یا چند روز اونم اونم خیلی احتمال کم ممکنه زنده بمونن

🔆 پارتنوژنز ⬅ یک تخمک بدون انجام لقاح توسط یک اسپرم منجر به تکوین می شود مثل جانوران پست نظیر بند پایان.
💯 فقط یک مورد در انسان مشاهده شد که اتصال کایمریک با رده سلولی دیگر است یک مجموعه طبیعی مشتق از مرد داشت.


🔰 بیان متفاوت ژن های والدی در تروفو بلاست و امبریوبلاست

🔸اگر تمام ژن های هسته ای موجود در زیگوت مشتق از پدر باشد ⬅رویان تکوین نمی یابد.
در حالی که تکوین تروفو بلاست نسبتا بدون آسیب ادامه میابد

🔸 اگر تمام ژن های هسته ای منشا مادری ⬅ رویان به طور طبیعی تکوین می یابد، اما تکوین خارجی رویان ضعیف است.( ترفوبلاست تکوین نمی یابد.)

💯 ژن های مشتق شده از پدر⬅تکوین ترفوبلاست ضروری است

💯 ژن های مشتق شده از مادر ⬅تکوین اولیه رویان ضروری است( امبریوبلاست)

⚠️این پدیده مرتبط با موضوعات اپی ژنتیک و حک گذاری ژنومی هستند



🔱 اپی ژنتیک و تکوین:

💯شناخته شده ترین پدیده ی اپی ژنتیکی:
🔸غیرفعال شدن کروموزم X و بیان ژن اختصاصی وابسته به والد منشأ( حک گذاری والدینی:مثل پردار ویلی، انجمن و...) است.

🔆موضوع Epiallels ⬅محیط تغذیه و رفتاری باعث بوجود آمدن اپی آلل ها میشود

🔴برخی شواهد ارتباط بین مواجه با شرایطی مثل قحطی و الگوی متیلاسیون ۶۰ سال بعد DNA را نشان می دهد یا با بروز چاقی و..

✅ ژن های تکوینی دارای اثر همجواری

✅ مول های هیداتیدی
💯 خطر ایجاد بدخیمی در مول کامل بسیار زیاد است.

✅ غيرفعال شدن كروموزوم x

✅ جبران مقداري

✅ رهایی از غیرفعال شدن.

💯 نواحی اتوزوم کاذب یا PAR

✅ غیرفعال شدن ایکس

✅ نواحی اتوزوم کاذب در X وY

🔰 موزاییسم کروموزوم X:

🔴موش هایی که نسبت به ژن های وابسته به x موثر در رنگ پوشش 👈هتروزیگوت هستند لکه های متناوبی از رنگ ها ی متفاوت یا موزاییسم نسبت به الگوی هموزیگوت نشان می دهند
⚠️هر لکه منعکس کننده کروموزم X ی است در سلول بنیادی فعال بوده است
🔸اثرات مشابهی از منشاء کلونی در بافت های زنانی که نسبت به جهش های وابسته به x مثل 👈 البینیسم و اینکانتیننتا پیگمنتوزا هتروزیگوت هستند دیده میشود


🔞 شناسایی حاملین برای ناهنجاری های وابسته به x مغلوب در بیماری های فابری و ادرنولوکودیستروفی بر پایه بررسی ویژگی های بالینی یا تست های بیوشیمیایی محصول ژن قابل اتکا نیست بلکه باید با استفاده از PCR قادر به تمایز قائل شدن بین محصولاتDNA متیله و غیر متیله شد.


✅هتروزیگوت های بروز دهنده (Manifesting Heterozygot) :

💯برخی از زنان ناقل بیماری وابسته به X مغلوب علائم بیماری را نشان میدهند، علت آن👈 غیر فعال شدن غیر متوازن کروموزوم X است (Skewed x_inactivation) مثلا ⬅️در فابری و DMD

😍همانطور که XCI یک پدیده همه یا هیچ برای کل کروموزوم نیست، احتمالا پدیده همه یا هیچ برای هر ژن هم نیست.
🔆مطالعات بر روی فیبروبلاست های پوستی مشخص کرد⬅️ 20%ژن های کروموزوم x در تعدادی از نمونه ها و نه همه ی آنها غیر فعال شده اند و 15% ژن ها به طور کامل از غیر فعال شدن فرار می کنند. در حالیکه فقط 65% ژن ها به طور کامل خاموش شده و از یک کروموزوم بیان می شود. علاوه بر غیر تصادفی بودن XCI، مقادیر متغیر ژن هایی که از XCI می گریزند ممکن است تنوع موجود در بین زنان طبیعی و همینطور آن هایی که هتروزیگوت نسبت به ژن های بیماری زایی پیوسته به x هستند را توجیه کند.

✅ در اینجا سلول های معمولا زنده می مانند که کروموزم x پدری ( که در اینجا کروموزم سالم است) فعال مانده است.