✅ جدول مهم
خلاصه مطالب جهش FGFR

✅کمان های حلقی(نایی)

🔸درهفته چهارم و پنجم تکوین ظاهر میشوند

💯در انسان 5 کمان حلقی به طور جانبی نسبت به ساختار های سر ایجاد میشود و هر کدام متشکل از :

1⃣- ستیغ عصبی⬅ ساختار های استخوانی

2⃣- سه لایه زاینده :
🔹اندودرم ⬅سلول های پوششی حلق، تیروئید، پاراتیروئید
🔹مزودرم⬅ سیستم عضلانی
🔹اکتودرم ⬅ لایه خارجی اپیدرم


🔺 شکاف های حلقی از سمت خارج و کیسه های خلفی از سمت داخل کمان ها رو از هم جدا میکند

♨️اگر از انتهای سری شماره گذاری صورت گیرد:
🔅اولین کمان ⬅ فک
🍂 اولین شکاف⬅ مجرای شنوایی
🌺 اولین کیسه ⬅ دستگاه گوش میانی
🔅 کمان دوم⬅ دستگاه لامی و ماهیچه های بین چهره ای
🍂کیسه سوم ⬅ تیموس
🌺کیسه سوم و چهارم ⬅ پاراتیروئید

🔴سرخرگ ها درون کمان،پس از باز آرایی⬅ سیستم سرخرگی آئورتی و ششی ایجاد می کند

🔆 سندرم های کمان های حلقی اول و دوم⬅ برانکیو اکولو فاسیال(BOFS)

💯 شناخته ترین و شاید شایعترین بیماری ناشی از تکوین ناصحیح ساختار های حلقی ⬅سندرم دی جورج (DGS)=سندرم ولو کاردیوفاسیال(VCFS)=کام _قلب_صورت⬅ حذف 30 ژن خارج از تفکیک میکروسکوپ 22q (ژن Tbx1) که مهترین ژن از دست رفته در کل دستگاه حلقی با شدت بیان میشود.

💢ژن TBXدر انسان در بعضی از ناهنجاری های 👈 قلبی مادرزادی بیان میشود و ژن کلیدی برای سایر عناصر فنوتیپی میباشد

⭕️ موش هایی که نسبت به تخریب ژن Tbx1هتروزیگوت هستند، ⬅️سرخرگ های کمان چهارم حلقی آن ها یا رشد ناکامل داشته یا فاقد آنهاست

Ⓜ️ انسان و موش ⬅کمان شماره 5ندارند❗️

✅كمان حلقي


❌ کیسه سوم: تیموس
❗در ویس به اشتباه گفته شده، کیسه دوم

✅ کمان های حلقی.
♨️ انسان و موش کمان شماره ۵ ندارند.

✅ Apert syndrome➡️ FGFR2 mutation

✅ اکندروپلازی( دورفیسم) ⬅️ جهش FGFR3 دومین TM

✅ سندرم براکیو آکولوفاسیال
Bofs
⬅️ اولین و دومین کمان های آبشش را تحت تاثیر قرار می دهد.
🍂شکاف کام هم دارند.

✅ دستگاه حلقی

✅ جدول مهم.

💯 بیماری OPD ⬅️ وراثت وابسته به X نیمه بارز( XL- semidominant) ⬅️ جهش ژن FLNA

✅ مژك ها

✅ سیلیوپاتی ها.
⬅️ سندرم ژوبرت، پلی داکتیلی دنده کوتاه، سندرم کارتاجنر، مکل گروبر، لبر امائورزیس، باردت بیدل( وراثت دو ژنی) ، سندرم مک کیوسک کافمن و...

✅ ساختار مژک
⬅️ ۹ میکروتوبول دوتایی و یک میکروتوبول دوتایی در مرکز

✅ سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه

✅ تكوين دست و پا

✅ جوانه های دست و پا.

💯 ژنهای بیان شونده توسط:

🔸ناحیه ی فعال قطبی⬅️ SHH
🔸ناحیه ی پیشرفت⬅️ HOXA13,HOXD, WNT7A, GLI, BMP
🔸بخش دیستال⬅️ TP63,T-BOX,SALL4
🔸 بخش AER⬅️ ببانFGF2,4,8

🔱 اثر مکانی و ژن های تکوینی (position effect:
🔹 در مواردی نقطه ی شکست کروموزومی بالادست یا پایین دست ژنی قرار دارد که بعدا نشان داده شده است که در افراد مبتلای دیگر جهش یافته است، زیرا نقطه ی شکست، بخش کد کننده ی ژنی را از عناصر تنظیمی مجاور جدا کرده در رابطه با ⬅ SHFM تیپ 1


🔰 مول های هیداتی شکل

✅مول هیداتی جزئی⬅ 69کروموزوم که 46 تا همیشه مشتق از پدر هستند.
🔅 علت : dispermy و مضاعف شدن داخلی مجدد اسپرم(endoreduplication)

✅ مول هیداتی کامل :46 کروموزم با منشا پدری

🔆 لقاح تریپلوئیدی تنها در صورتی که مجموعه کروموزومی اضافی مشتق از مادر باشند تا پایان حاملگی زنده می مانند و در این موارد تغییرات هیداتی شکل جزئی اتفاق نمی افتد⬅ تا چند ساعت یا چند روز اونم اونم خیلی احتمال کم ممکنه زنده بمونن

🔆 پارتنوژنز ⬅ یک تخمک بدون انجام لقاح توسط یک اسپرم منجر به تکوین می شود مثل جانوران پست نظیر بند پایان.
💯 فقط یک مورد در انسان مشاهده شد که اتصال کایمریک با رده سلولی دیگر است یک مجموعه طبیعی مشتق از مرد داشت.


🔰 بیان متفاوت ژن های والدی در تروفو بلاست و امبریوبلاست

🔸اگر تمام ژن های هسته ای موجود در زیگوت مشتق از پدر باشد ⬅رویان تکوین نمی یابد.
در حالی که تکوین تروفو بلاست نسبتا بدون آسیب ادامه میابد

🔸 اگر تمام ژن های هسته ای منشا مادری ⬅ رویان به طور طبیعی تکوین می یابد، اما تکوین خارجی رویان ضعیف است.( ترفوبلاست تکوین نمی یابد.)

💯 ژن های مشتق شده از پدر⬅تکوین ترفوبلاست ضروری است

💯 ژن های مشتق شده از مادر ⬅تکوین اولیه رویان ضروری است( امبریوبلاست)

⚠️این پدیده مرتبط با موضوعات اپی ژنتیک و حک گذاری ژنومی هستند



🔱 اپی ژنتیک و تکوین:

💯شناخته شده ترین پدیده ی اپی ژنتیکی:
🔸غیرفعال شدن کروموزم X و بیان ژن اختصاصی وابسته به والد منشأ( حک گذاری والدینی:مثل پردار ویلی، انجمن و...) است.

🔆موضوع Epiallels ⬅محیط تغذیه و رفتاری باعث بوجود آمدن اپی آلل ها میشود

🔴برخی شواهد ارتباط بین مواجه با شرایطی مثل قحطی و الگوی متیلاسیون ۶۰ سال بعد DNA را نشان می دهد یا با بروز چاقی و..

✅ ژن های تکوینی دارای اثر همجواری

✅ مول های هیداتیدی
💯 خطر ایجاد بدخیمی در مول کامل بسیار زیاد است.

✅ غيرفعال شدن كروموزوم x

✅ جبران مقداري

✅ رهایی از غیرفعال شدن.

💯 نواحی اتوزوم کاذب یا PAR