🔴علاوه بر عوامل رونویسی به یک تعداد عناصر تنظیمی و مکانسیم های متعددی برای تکوین ژن وجود دارد مثل پروموتر _افزاینده _مهارکننده ها
🍂مثلا:
⚠️پیچیدگی های مولکولی اکتروداکتیلی (SHFM)👈که لوکوس ایجاد کننده SHFM نوع 1 روی کروموزوم 7q در اثر جابجایی متقابل و باز آرایی کروموزومی ژن کلیدی⬅DLX5
♨️توالی افزاینده این ژن در داخل اگزون انتهایی ژنی به نام ⬅DYNC111که در تکوین عصبی نقش دارد قرار دارد
♨️هر شکستی در ارتباط با DLX5 و انسهانسر آن باعث ایجاد 👈SHFMمیشود

♻️نفوذ کاهش یافته یا عدم نفوذ در SHFM دیده می شود.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ بدشکلی شکافدار دست و پا
یا SHFM

⬅️ارتباط ای بیماری با ژن DLX5 و اینهنسر آن.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅SHFM
♨️ایستگاه زبان

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ ظهور مزودرم.
🔺خانواده نودال⬅️ شروع
🔺فاکتور رشد فیبروبلاستیFGF و WNT ⬅️ در حفظ
🔺و BMP ⬅️در الگو گیری
نقش دارند.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅خانواده TGF-B

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅مسير wnt

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ مسیر WNT

💯وابسته به بتا کاتنین
❔و غیر وابسته به بتا کاتنین(تو امری چیز زیادی نیاورده)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ مسیر Wnt
🔅وابسته به بتا کاتنین

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ فرآیندهای که مسیر سیگنالی TGF انجام می دهد.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅سوميت زايي


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ شکل ۴
سومیت زایی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ جزئیات این شکل ها زیاد مهم نیست

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ شکل ۶


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅شکل ۷
سندرم الاجیل⬅️ جهش JAGGED1

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅مسير سونيك هدج هاگ


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ شکل ۸
♨️ به نقش کلسترول دقت کنید

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ تک چشمی
شکل شدید هولوپروزنسفالی
🔹جهش SHH

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ سندرم گورلین
⬅️ماکروسفالی، کراتوسیت دندان زا

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ سندرم رابین اشتاین طیبی

🔴 پایان جلسه ۱


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

✅ #تست_تامپسون
👇👇👇