🧬 اِمِری پلاس ژنتیک پزشکی
8.49K subscribers
1.99K photos
44 videos
473 files
318 links
🔴لیست تدریس های امری پلاس: 👇
https://t.me/EmeryPlus/8745
🧬 سایت فراژنوم: خرید نقدی یا اقسااطی
Faragenome.ir/shop
⭐️ سفارش جزوات امری، استراخان و تامپسون، جرد، اختلالات متابولیسم، مهندسی و سیتوژنتیک:
@Hsni7
📍لینک گروه پرسش و پاسخ:
@EmeryGroup
Download Telegram
خلاصه ژنتیک تامپسون- فصل 2 و3.pdf
849.9 KB
جزوه ژنتیک پزشکی تامپسون

📍فصل۲ و ۳

سفارش جزوه کامل:
@Mohrezasd

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
👍1
آزمون فصل۱۲

۱)تولید زنجیره های آلفا وبتا باید به یک اندازه باشد ،در حالی که ۴ژن آلفا و ۲ژن بتا در افراد سالم وجود دارد، با وجود این عدم برابری در تعداد ژنها ،برابری تولید زنجیره های آلفا و بتا چگونه انجام می شود ؟

الف) ۲تا از ژنهای آلفا بیان نمی شوند تا برابری حاصل گردد.
ب)mRNAبتاگلوبین نسبت آلفا با کارایی بهتری ترجمه می شوند و کمبود تعداد را جبران می کند.
ج)تقریباً۵۰درصد از mRNAهای گلوبین آلفا تجزیه می شوند.
د)mRNAبتا گلوبین به میزان کمتری ترجمه می شوند.


۲)کدام گزینه در مورد ناحیه کنترل لکوسی (LCR) در ژنهای گلوبین در طی تکوین صحیح نیست؟

الف)در زمان بندی و اختصاصیت بیان ژنهای گلوبین در طی تکوین نقش دارند.
ب)برای بیان ژنها لازم و کافی هستند حتی در غیاب پروموتر.
ج)در اتصال پروتئین ها و عوامل رونویسی دخیل در تنظیم بیان ژنهای گلوبین نقش دارد.
د)در ۵ پرایم ژن اپسیلون و ۳ پرایم ژن آلفا قرار دارد.


۳)در مورد واریانت های ساختاری گلوبین کدام گزینه صحیح است؟

الف)حدود ۲۰۰ واریانت شناسایی شده است.
ب)اغلب واریانت ها شایع هستند وبیماری ایجاد می کنند.
ب)تعداد کمی از واریانت ها خوش خیم هستند و به صورت پلی مورفیسم در جمعیت های خاص شایع هستند.
د)واریانت های شناسایی شده توسط الکتروفورز کم تراز تعداد واقعی واریانت ها می باشد .


۴)اغلب واریانت های ساختاری گلوبین در اثر چه نوع جهشی ایجاد می شود؟

الف)جهش نقطه ای
ب)جهش حذفی
ج)کراسینگ اورنابرابر
د)جهش درجی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus

۵)کدام ژنوتیپ می تواند در فرزندان هیدروپس فتالیس ایجاد میکند؟

الف) – -/ - -
ب) – آلفا /آلفا آلفا
ج) آلفا – /آلفا –
د) آلفا آلفا /آلفا –


۶) کدام هموگلوبین در اثر جهش درج شدگی (insetion) در گلوبین آلفا ایجاد می شود؟

الف) Hb Grady
ب) Hb Cranston
ج) Hb Freiburg
د) Hb Constant Spring


۷)کدام زنجیره گلوبین در تمام مراحل زندگی انسان (رویانی،جنینی،بلوغ)بیان می شود؟

الف)آلفا
ب)بتا
ج)دلتا
د)اپسیلون


۸)ژن های زنجیره های گلوبینی شبه آلفا و شبه بتا در طول تکامل حاصل ……و……. هستند؟

الف)نوترکیبی و هم گرایی تکاملی
ب) مضاعف شدگی و هم گرایی تکاملی
ج)نوترکیبی و واگرایی تکاملی
د)مضاعف شدگی و واگرایی تکاملی


۹)گزینه صحیح کدام است؟

الف)بیماری سلول داسی جزء اختلالات سنتز هموگلوبین است.
ب)تالاسمی بتا جزء اختلالات ساختاری زنجیر هموگلوبین است.
ج)هموگلوبین Cو Eجزء واریانت های ساختاری هموگلوبین هستند.
د)واریانت های ساختاری گلوبین تنها در زنجیره ی بتا می تواند رخ دهند.


۱۰)در مورد Hb لپور کدام گزینه غلط است؟

الف)یک زنجیره گلوبین فیوژن شامل گلوبین بتا و گاما است.
ب)در اثر کراسینگ اور نابرابر میوزی اتفاق می افتد.
ج)به دلیل شباهت توالی بین دوژن و فاصله ی نزدیک آنها کراسینگ اور بین آنها رخ می دهد.
د)زنجیره های آلفا طبیعی هستند.

#آزمون


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
3👍2
سوال۱۱

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
سوال۱۲

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
سوال ۱۳

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
سوال ۱۴

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
سوال ۱۵

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
#پاسخنامه_فصل۱۲

1_ب
2_د
3_د
4_الف
5_الف
6_الف
7_الف
8_د
9_ج
10_الف
11_ب
12_د
13_الف
14_الف
15_الف

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
فصل۹

🔹ژنتیک تکوین

#فصل۹جلسه۱

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
5👍4
نكات كلي تكوين

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
8👍1
برنامه ريزي مجدد اپي ژنتيك

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
👍6
جدول ۱
🔸 به زمان لیونیزاسیون، تشکیل دیسک سه لایه توجه داشته باشید.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
👍2
جدول ۱
🔸 به زمان لیونیزاسیون، تشکیل دیسک سه لایه توجه داشته باشید.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
👍3
تشکیل دیسک سه لایه

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
👍1
کادر ۱

🔴مهم


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
👍2
خانواده های ژنی تکوینی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
👍4
🔴علاوه بر عوامل رونویسی به یک تعداد عناصر تنظیمی و مکانسیم های متعددی برای تکوین ژن وجود دارد مثل پروموتر _افزاینده _مهارکننده ها
🍂مثلا:
⚠️پیچیدگی های مولکولی اکتروداکتیلی (SHFM)👈که لوکوس ایجاد کننده SHFM نوع 1 روی کروموزوم 7q در اثر جابجایی متقابل و باز آرایی کروموزومی ژن کلیدیDLX5
♨️توالی افزاینده این ژن در داخل اگزون انتهایی ژنی به نام DYNC111که در تکوین عصبی نقش دارد قرار دارد
♨️هر شکستی در ارتباط با DLX5 و انسهانسر آن باعث ایجاد 👈SHFMمیشود

♻️نفوذ کاهش یافته یا عدم نفوذ در SHFM دیده می شود.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
👍3
بدشکلی شکافدار دست و پا
یا SHFM

⬅️ارتباط ای بیماری با ژن DLX5 و اینهنسر آن.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
2
SHFM
♨️ایستگاه زبان

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
2
ظهور مزودرم.
🔺خانواده نودال⬅️ شروع
🔺فاکتور رشد فیبروبلاستیFGF و WNT ⬅️ در حفظ
🔺و BMP ⬅️در الگو گیری
نقش دارند.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
3
خانواده TGF-B

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
@EmeryPlus
2