✅جنبه های بالینی:

Ⓜ️بسیاری از واریانت های ساختاری نادر هستند و با بیماری همراه نیستند.

♨️ جهش در زیرواحدهای گلوبین، مثل پاکت هم ، یا نواحی تماس بین زنجیره ای، سبب تولید محصول ناپایدار، رسوب آن و آسیب به غشا و همولیز سلول می شود.

‼️برخی جهش ها هم سبب افزایش یا کاهش تمایل به اکسیژن می شود.
🔷مثل مت هموگلوبین: کاهش تمایل به اکسیژن

⬅️ ۱/۳ جهش های Hb می توانند باعث تغییر بار مولکولی Hb شوند، بنابراین به وسیله ی الکتروفورز قابل تشخیص هستند.😃

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ توضیح جدول3

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅جدول ۳

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ حرکت هموگلوبین های A,C,S, در ژل الکتروفورز

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ مت هموگلوبین

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅HbS

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

🔰انواع تالاسمی:

✅تالاسمی آلفا
✅تالاسمی بتا

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅تالاسمی الفا

‼️ استثنا Hb constant spring به علت جهش در کدون پایان

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅جهشی که سبب جانشینی والین به جای گلوتامات می شود.

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅شکل ۹
♨️به توضیحات گفته شده توجه کنید


🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ همون شکل بالا.

♨️ HbH و Hb barts

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅گلبول قرمز داسی شکل و طبیعی

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅انواع آلفا تالاسمی

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅نکات کلی سلول داسی شکل


🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅هیدروپس فتالیس در Hb barts


🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅تالاسمی بتا


🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ برتری هتروزیگوتی در برابر مالاریا
‼️ سبب حفظ تنوع ژنتیکی در این مناطق می شود.


🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@EmeryPlus

✅ انواع تالاسمی بتا


🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@EmeryPlus

✅ انواع جهش ها در تالاسمی بتا

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@EmeryPlus

✅پیشانی برجسته در فرد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@EmeryPlus

✅علائم بالینی

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@EmeryPlus