✅نکته

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅می بینیم که دو ژن آلفا ۱ و ۲ داریم.
❗️اما فقط یک ژن بتا گلوبین

💯برای تعادل بین سنتز دو زنجیره

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅LCR

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ وجود LCR در ناحیه ی 5

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

🔰اختلالات هموگلوبین:

✅ساختاری: مثل سلول داسی شکل

✅سنتز: مثل تالاسمی

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

🔰انواع جهش ها:

⬅️جهش های نقطه ای: سبب جانشینی یک اسید امینه با اسید آمینه دیگر
شبیه: HbS, HbC, HbE که جهش های بد معنی هستند.

⬅️حذف: سبب حذف تعدادی اسید امینه می شود. مثل Hbفریبرگ

⬅️درج: سبب طولانی تر شدن زنجیره نسبت به حالت نرمال
مثل Hb گردی

⬅️تغییر چارچوب: حذف یا درج شماری از بازها که مضرب 3 نیستند، که سبب پروتئین طویل یا کوتاه شده می شود.

⬅️خاتمه زنجیره:جهش هایی در کدون پایان، که سبب طویل شدن زنجیره می شود.

⬅️پلی پپیتد فیوژن: در اثر کراسینگ اور نابرابر در میوز،
مثل Hbلپور، Hbکنیا و...

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ توضیح جدول 2

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅جدول مهم،
🔷خلاصه نکات بالا

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅جنبه های بالینی:

Ⓜ️بسیاری از واریانت های ساختاری نادر هستند و با بیماری همراه نیستند.

♨️ جهش در زیرواحدهای گلوبین، مثل پاکت هم ، یا نواحی تماس بین زنجیره ای، سبب تولید محصول ناپایدار، رسوب آن و آسیب به غشا و همولیز سلول می شود.

‼️برخی جهش ها هم سبب افزایش یا کاهش تمایل به اکسیژن می شود.
🔷مثل مت هموگلوبین: کاهش تمایل به اکسیژن

⬅️ ۱/۳ جهش های Hb می توانند باعث تغییر بار مولکولی Hb شوند، بنابراین به وسیله ی الکتروفورز قابل تشخیص هستند.😃

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ توضیح جدول3

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅جدول ۳

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ حرکت هموگلوبین های A,C,S, در ژل الکتروفورز

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ مت هموگلوبین

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅HbS

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

🔰انواع تالاسمی:

✅تالاسمی آلفا
✅تالاسمی بتا

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅تالاسمی الفا

‼️ استثنا Hb constant spring به علت جهش در کدون پایان

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅جهشی که سبب جانشینی والین به جای گلوتامات می شود.

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅شکل ۹
♨️به توضیحات گفته شده توجه کنید


🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅ همون شکل بالا.

♨️ HbH و Hb barts

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅گلبول قرمز داسی شکل و طبیعی

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus

✅انواع آلفا تالاسمی

🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
@Emeryplus