✅ flip inversion

❗️شایعترین نوع جهش در هموفیلی A

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ هموفیلی B

❗️به اشتباه این هموفیلی رو هموفیلی کلاسیک گفتیم.
هموفیلی کلاسیک نوع A می باشد.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

🔰هموفیلی B:

❗️یا بیماری کریسمس

🔸وابسته به Xمغلوب

🔸به علت کمبود فاکتور 9

🔸بروز 1/40000 مرد

✔️علائم شبیه نوع A

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅فاکتور9،در ناحیه Xq27.1, حاوی 8 اگزون و 34 کیلو باز طول

🔸800 نوع جهش مختلف، مثل: جهش نقطه ای، حذف و درج

🔸آنالیز2.2ککیلوزبازی ژن، حدود96 درصد جهش ها را در بیماران تشخیص می دهد.

✅یک واریانت نادر، معروف به هموفیلی B لیدن( یا لیدن جایگاه ویژه یا LSR)، که بیان وابسته به سن نشان می دهد( در دوران کودکی بسیار شدید و سطح فاکتور9 زیر 1% و پس از بلوغ 40-80% فرد نرمال شده و بدون علامت)
⬅️که به علت جهش در پروموتور، ناحیه ی 50 جفت بازی، بین -34 تا+19 در ناحیه ی 5 ترجمه نشونده ژن F9

❗️جهش سبب از بین رفتن جایگاه اتصال عوامل رونویسی و افزاینده ها می شود، که با شروع سن بلوغ بیان فاکتور9 دوباره شروع می شود.

✅درمان هم مانند نوع A

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ مفصل فرد مبتلا به هموفیلی

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ توارث وابسته به X هموفیلی

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ هموفیلی AوB

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

❗️فرایند انعقاد که فاکتورهای مختلفی مثل فاکتور 8 و 9 در آن نقش دارند

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅مکانیسم ایجاد وارونگی FLIP در ژن فاکتور انعقادی 8 و ایجاد هموفیلی A

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅دسته بندی آماری انواع جهش های هموفیلی

❗️حدود ۴۰٪ نوع شدید در اثر وارونگی فلیپ ایجاد می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✔️ژن های همسایه : F8، F9 ،G6PD و CBBM

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅تازه ترین متد تصحیح ژن CRISPR/CAS9 در درمان هموفیلیA


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

⭕️ گوگل در سال 1999 و گوگل الان

⭐️ هر موفقیت بزرگی، صبر میخواهد!

متفاوت بیاندیشید.

💯پایان فصل۱۹


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ پیام دریافتی از یکی از عزیزان

جوابیه: همانطور ک خودتون میبیند تدریس ها کاملا رایگانه و تا الان ۶ فصل کامل و فصل ۱۹ هم امروز کامل خواهد شد. ما تبلیغ دروغی نگذاشتیم.
با وجود این همه کانال تدریس تلگرامی ک با هزینه های بسیار بالا، تدریس هاشون رو در اختیار داوطلبین می گذارند، ما از اول تا آخر رایگانیم😊

🔺لطفاً شما هم نظر خودتون رو به صورت ناشناس ارسال کنید
https://telegram.me/HarfBeManBot?start=NDEzMDIzNTMy

✅#ویس_جامع‌ ۱ مشاوره اِمِری‌پلاس🧬😊

توضیحات در مورد:
🔺منابع
🔺روش و راهکارهای مطالعه
🔺تست و جمع بندی
🔺استفاده درست از وقت
🔺 ارزش این روزها

#اسدی:مشاور گروه آموزشی اِمِری ‌پلاس

🔴 کلیه داوطلبین، حتما حتما گوش کنید.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس🧬
➕ @EmeryPlus

🧬🦠🧬

🖌 دوستان یه نکته ای رو لازم دونستم که بگم، همانطور ک در قسمت توضیحات کانال نوشته شده، این ویس ها توسط خود شما عزیزان گرفته میشه و برامون ارسال میشه، دلیل اشتباه در بعضی تلفظ ها هم همینه.
🔺 چنانچه شما هم تمایل دارید میتونید یک مطلب رو ویس بگیرید و بفرستید. حتما تو کانال خودتون گذاشته میشه.

♨️#آزمون فصل ۱۹

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

⁉️‼️لطفا به سوالات زیر پاسخ دهید⏹

1- در رابطه با بیماری هانتینگتون کدام جمله صحیح است؟
الف - نشان گر d۵۱۰ با ژن hd پیوستگی دارد
ب- میزان گسترش تکرار GAC ناحیه upstream ژن با بیماری مرتبط است.
ج- پروتئین IT ۱۵ مانع آپوپتوز می‌شود.
د- محصول ژن HD در افراد هموزیگوت فنوتیپ شدیدتری نسبت به هتروزیگوت ها ایجاد نمی کند.


2- کدام دسته از جهش های زیر در فیبروز کیستی رایج‌تر است؟
الف- deletion
ب-Duplication
ج-Substitution
د- insertion


3- در خصوص هموفیلی a و b کدام گزینه صحیح است؟
الف- شیوع هر دو نوع یکسان است.
ب- شدت بیماری با میزان کمبود فاکتور ارتباط دارد.
ج- طول هر دو ژن یکسان است.
د- غربالگری این بیماری از طریق سرولوژی ممکن است.


4- شکلی از نوروپاتی ارثی حرکتی حسیHMSN که به دلیل جهش‌های ژن کد کننده پروتئین اتصال شکافی GJB1 به وجود می آیند دارای چه نوع توارثی است؟

الف- اتوزوم مغلوب
ب-اتوزوم غالب
ج- وابسته به X
د- میتوکندریایی

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

5- کدام مورد در مورد آتاکسی مخچه ای نخاعی غلط است؟

الف- افزایش تعداد تکرار ها در طی نسل ها
ب- در بیماری SCA7 افزایش تعداد تکرارها از طرف پدر بیشتر است.
ج- سن بروز معمولا در بزرگسالی
د- همه ی اتاکسی ها در اثر افزایش تکرار CAG


6- کدام گزینه در مورد HMSN درست نیست؟

الف- نام دیگر آن شارکوت ماری توث است.
ب- همه ی انواع توارث در آن مشاهده می شود( اتوزوم، جنسی، میتوکندریایی)
ج- کراسینگ اور نابرابر فقط در میوز مادر سبب دزاژ ژن PMP22 می شود.
د- بسیار هتروژن هستند.


7- ژن CACNA1A در کدام بیماری نقشی ندارد؟

الف- آتاکسی دوره ای(EA)
ب- میگرن خانوادگی همی پلجیک
ج- آتاکسی فریدریش
ب- SCA6


8- پاراپارزی اسپاسمی توارثی HSP نوع اتوزوم غالب در اثر جهش در کدام ژن ایجاد نمی شود؟

الف- SPAS
ب- ATL1
ج-REEP1
د- SPG1

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

9- کدام گزیه در مورد DMD درست است؟

الف- وابسته بهX مغلوب و اتوزوم مغلوب
ب- 2/3 جهش ها از نوع نقطه ای
ج- نوع خفیف آن چارچوب خواندن ژن عوض می شود.
د- استفاده از سیستم کریسپر برای درمان آن


10- توارث بیماری های زیر به ترتیب از چپ به راست از چه نوعی است؟

➡️MD, CF, AATD, LDS

الف- اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب، اتوزوم مغلوب، اتوزوم غالب
ب- اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب، اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب
ج- اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب، وابسته به جنس مغلوب، اتوزوم مغلوب
د- اتوزوم غالب، اتوزوم غالب، وابسته به جنس مغلوب، اتوزوم غالب


11- در بیماری FSHD1....
الف- افزایش تعداد تکرار D4Z4 رخ می دهد.
ب- تعداد تکرارهای D4Z4 بین 1-10 عدد است
ج- افزایش تکرارها سبب بازشدن ساختار کروماتین می شود.
ب- باز شدن کروماتین به دلیل فقدان میتلاسیون CpG اتفاق می افتد.


12- کدام ژن در بیماری کلیه پلی کستیک مغلوب درگیر است؟
الف- PKD1
ب- PKD2
ج-PKHD1
د- NPHP

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

13- شایعترین نوع جهش در هموفیلیA از کدام نوع است؟
الف- نقطه ای
ب- وارونگی فلیپ
ج- تغییر چارچوب
د- درج


14- در کدام بیماری زیر آژنز کلیه مشاهده می شود؟
الف- ون هیپل لیندا
ب- شینزل گیدن
ج- سندرم کالمن
د- RCAD


15- جهش در ژن ABCC6سبب کدام بیماری زیر می شود؟

الف- نفرونوفتیزیس
ب- سودوالانتوالاستیکوم
ج- اهلرز دانلوس
د- سندرم رومانئو وارد


۱۶-توارث بیماری ناکسوس چیست و نام دیگر آن چیست؟!

الف- اتوزم غالب، ARVC2
ب- اتوزم مغلوب- ARVC12
ج- اتوزم مغلوب- ARVC2
د- اتوزم غالب- ARVC12

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

۱۷-جهش هتروزیگوت ژن SMCHD1 در کدام بیماری دخیل است؟

الف- FSHD2
ب- CF
ج- DMD
د- ALS


۱۸-نوع توارث بیماری دنت را مشخص کنید و اثر بیوشیمیایی آن چیست؟

الف- XL، هایپرکلسی یوری
ب- AR، هایپوکلسی یوری
ج- XL، هایپوکلسی یوری
د- AR, هایپرکلسی یوری

۱۹- جهش GGGGCCC هتروزیگوت در ناحیه ی غیر کدکننده ژن C9orf72 در کدام بیماری نقش دارد و سبب چه نوع تغییری می شود؟

الف-ALS- کاهش بیان
ب- TSC، پیرایش الترناتیو
ج- ALS, پیرایش الترناتیو
د- TSC، کاهش بیان

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

۱۶-ب
۱۷-الف
۱۸-الف
۱۹-ج


✅پاسخنامه فصل۱۹

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

🖌 دوستان یه نکته ای رو لازم دونستم که بگم، همانطور ک در قسمت توضیحات کانال نوشته شده، این ویس ها توسط خود شما عزیزان گرفته میشه و برامون ارسال میشه، دلیل اشتباه در بعضی تلفظ ها هم همینه.
🔺 چنانچه شما هم تمایل دارید میتونید یک مطلب رو ویس بگیرید و بفرستید. حتما تو کانال خودتون گذاشته میشه.

✅ فصل ۱۴
⬅️سرطان

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ توضیحات کلی در مورد سرطان

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.