✅ علت سندرم الپورت

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ ناهنجاری های توبولار کلیوی

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰ناهنجاری توبولار کلیوی:

🔸طیف وسیعی از بیماری ها( شامل: تعادل اسید و باز، یون ها، عناصر معدنی که برای عملکرد کلیه ضروری هستند)

🔸ناهنجاری تعادل آب در بدن (نقص باز جذب) به عنوان دیابت بی مزه نفروتیک شناخته می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔸 در 90% موارد وابسته به X ، عدم پاسخ کلیه به هورمون وازوپرسین(ADH)، که سبب polyuria، polydipsia و نارسایی و تاخیر رشد

🔸اسیدوز توبولار کلیوی: زمانی که مجاری جمع کننده کلیه نمی تواند مقادیر اضافی اسید موجود در بدن را دفع کند، که هتروژن هست و گاهی علائم ثانویه استفاده از دارو های گوناگون است.

🔸بیماری های سنگ ساز توارثی مثل بیماری دِنت و سیستینوری ( اساس ژنتیکی پیچیده).

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅توضیح جدول 8

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ به توضیح بالا توجه کنید

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ هموفیلی A: یا هموفیلی کلاسیک

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ flip inversion

❗️شایعترین نوع جهش در هموفیلی A

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ هموفیلی B

❗️به اشتباه این هموفیلی رو هموفیلی کلاسیک گفتیم.
هموفیلی کلاسیک نوع A می باشد.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

🔰هموفیلی B:

❗️یا بیماری کریسمس

🔸وابسته به Xمغلوب

🔸به علت کمبود فاکتور 9

🔸بروز 1/40000 مرد

✔️علائم شبیه نوع A

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅فاکتور9،در ناحیه Xq27.1, حاوی 8 اگزون و 34 کیلو باز طول

🔸800 نوع جهش مختلف، مثل: جهش نقطه ای، حذف و درج

🔸آنالیز2.2ککیلوزبازی ژن، حدود96 درصد جهش ها را در بیماران تشخیص می دهد.

✅یک واریانت نادر، معروف به هموفیلی B لیدن( یا لیدن جایگاه ویژه یا LSR)، که بیان وابسته به سن نشان می دهد( در دوران کودکی بسیار شدید و سطح فاکتور9 زیر 1% و پس از بلوغ 40-80% فرد نرمال شده و بدون علامت)
⬅️که به علت جهش در پروموتور، ناحیه ی 50 جفت بازی، بین -34 تا+19 در ناحیه ی 5 ترجمه نشونده ژن F9

❗️جهش سبب از بین رفتن جایگاه اتصال عوامل رونویسی و افزاینده ها می شود، که با شروع سن بلوغ بیان فاکتور9 دوباره شروع می شود.

✅درمان هم مانند نوع A

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ مفصل فرد مبتلا به هموفیلی

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ توارث وابسته به X هموفیلی

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅ هموفیلی AوB

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

❗️فرایند انعقاد که فاکتورهای مختلفی مثل فاکتور 8 و 9 در آن نقش دارند

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅مکانیسم ایجاد وارونگی FLIP در ژن فاکتور انعقادی 8 و ایجاد هموفیلی A

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅دسته بندی آماری انواع جهش های هموفیلی

❗️حدود ۴۰٪ نوع شدید در اثر وارونگی فلیپ ایجاد می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✔️ژن های همسایه : F8، F9 ،G6PD و CBBM

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

✅تازه ترین متد تصحیح ژن CRISPR/CAS9 در درمان هموفیلیA


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
.

⭕️ گوگل در سال 1999 و گوگل الان

⭐️ هر موفقیت بزرگی، صبر میخواهد!

متفاوت بیاندیشید.

💯پایان فصل۱۹


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus