✅ علائم TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سیگنالینگ mTOR
جزئیات این شکل زیاد مهم نیست


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ ویژگی های بالینی TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ماکول های هیپوملانوتیک


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ پایان جلسه ۳

✅ اطلاعیه مهم شماره ۱۱
📚 در خصوص کسب حد نصاب نمره لازم در ازمون


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

دوستان برای رشته ژنتیک پزشکی و بقیه رشته ها ک متقاضی زیاده و درصد ها برای قبولی ها بالاست، هیچ نگرانی وجود نداره😊🌺
چون هیشکی صفر نمیزنه😉
پس با قدرت ادامه بدید📚

🔰 تمدید_مهلت

✅ داوطلبان کنکور ارشد پزشکی میتوانند از روز 14 اسفند تا 16 اسفند مجدد نسبت به ثبت نام اقدام کنند. امکان ویرایش برای افرادی که ثبت نام کردند نیز میباشد.

*به دوستان خود اطلاع دهید*

#امری_پلاس
#کنکور


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

‏اگر می خواهید خدای نکرده مبتلا به کرونا نشوید، این ۷۰ ثانیه صحبتهای فوق العاده مفید درباره نحوه مقابله با کرونا را گوش کنید و به اشتراک بگذارید!
♨️ یک راهکار ساده که همه از آن غافلیم!
👌بزاق دهان را تحریک کنید!

🆔 @ByeCorona

#کرونا_را_شکست_میدهیم

✅ بهترین و کاملترین ویدیویی که در مورد ویروس کرونا:
♨️ حتما ببینید...

حتما برای بقیه عزیزان خودتون بفرستید🌺

🆔 @ByeCorona

https://t.me/joinchat/AAAAAFY37DdoFCPWENkRBg
#کرونا_را_شکست_میدهیم

✅زمان کنکور #ارشد و #دکترا وزارت #علوم و #بهداشت و دانشگاه #آزاد به تعویق می افتد که متعاقبا اعلام می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

تدریس رایگان ژنتیک پزشکی

به دوستان خود اطلاع بدید...♨️

https://t.me/joinchat/AAAAAELTe78Zsh7jumanYw

#فصل۱۹جلسه۴


🔰دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

❗️یا دیستروفی Xp21

🔸وابسته به X مغلوب (Xp21)

🔸شایعترین و شناخته شده ترین نوع دیستروفی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅علائم:
👈سن بروز2 تا4 سالگی، ضعف عضلانی و بلند شدن با الگوی خاص Gower
،هیپرتروفی کاذب( تجمع چربی در ساق پا)- (نام دیگر بیماری دیستروفی عضلانی هیپرتروفی کاذب)

🔸میانگین سن مرگ:20 سالگی

🔸سازگاری یا فیتنس، صفر: چون به ندرت به سن باروری می رسند.

🔸نرخ بروز جهش بسیار بالا - حدود 1/10000

🔸شیوع 1/3500

👩‍💼2/3 جهش ها از نوع حذف ( بیشتر در میوز مادر): کراسنگ اور نابرابر

♨️2 نقطه داغ جهش:
20 اگزون اول
اگزون 45 تا 53

👨‍💼جهش های نقطه ای معمولا منشا پدری: خطا همانندسازیDNA

💢نقطه داغ بروز شکستگی در اینترون7 ، دارای توالی تکراری و مشابه ترانسپوزون: باعث بروز کراسنگ اور نابرابر

❗️میزان وقوع کراسنگ اور در ژن دیستروفن 12% است

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus


❎ژن دیستروفی 79 اگزون دارد و 2.3مگاباز طول

♦️پروتئین دیستروفین در نزدیک غشا سلول های عضلانی قرار دارد و به اکتین داخل سلولی و لامین خارج سلولی متصل می شود.

🔷میزان کمتر از 3% دیستروفین نشاندهنده ی DMD است.

❗️دیستروفین از طریق C ترمینال خود، به یک کمپلکس گلیکوپروتئینی در غشا وصل شده که ناهنجاری در هر کدام از زیرواحدهای این کمپلکس سبب بروز فرم نادری از دیستروفی عضلانی مادرزادی با وراثت اتوزوم مغلوب می شود😢

⬅️سطح کراتین کیناز در افراد مبتلا و 2/3 ناقلین افزایش می یابد

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅روش های درمان:
👈استفاده از استروئید و CPAP ، تزریق مستقیم DNAنوترکیب، تزریق میوبلاست، ترانسفکشن، وکتور رتروویروسی و آدنوویروسی حامل ژن دیستروفن،
👈تکنولوژی آنتی سنس برای بلوکه کردن پردازش اگزون و تبدیل فنوتیپ DMD به BMD ( تولید پروتئین دارای حذف در چهارچوب که مقداری عملکرد داشته باشد)
❗️👈استفاده از سیستم CRISPR ( آنزیم Cas9 اگزون معیوب را برسی می دهد و توالی DNAتعمیر می شود.( نسخه کوتاه تر اما دارای عملکرد تولید می شود.
🙊👌 همچنین روشن کردن ژن یوتروفین( در دوران جنینی به جای دیستروفین بیان می شود.)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰دیستروفی عضلانی بکر( BMD):

🔸وابسته به Xمغلوب

🔸شیوع 1/20000

🔸مشابه DMD اما خفیف تر

🔸افراد مبتلا طول عمر عادی دارند

🔸سن بروز 11 سالگی

❗️❗️در جهش های این بیماری، چهارچوب خواندن عوض نمی شود( حذف از نوع in frame ) و میزان دیستروفن از لحاظ کیفی و عملکرد پروتئین (نه از لحاظ کمی) دچار تغییر می شود.

🆕 مردان با حذف in-frame ، اگزون 49-51 کاملا بدون علامت هستند.

🆓میزان شیوع DMDحدود6 برابر BMDاست.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅نشانه ی گاور

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ژن دیستروفین

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅جهش ژن DMD در مرد بیمار و زن ناقل

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅محل قرارگیری پروتئین دیستروفین

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅انتقال DNA نوترکیب با رتروویروس

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ نقش پروتئین دیستروفین

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus