✅ژن NF1

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅علائم NF1: مثل نوروفیبروما, ماکروسفالی و...

✅علائم NF2: شوانوما ، آب مروارید(کاتاراکت)و..


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ژن NF1


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ Lisch nodules in NF1


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰توبروس اسکلروزیس TSC:

👈بیماری پوستی -عصبی یا neuro cutaneus

🔸شدیدا متغیر

🔸اتوزوم غالب

🔸شیوع1/6000

🔸نفوذ پذیر متغیر- حتی گاهی پرش نسل skip a generation)

🔸75% موارد به صورت De novo


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅علائم: راش هایی با نام آنژیوفیبروما یا آدنوما سباسئوم،
ماکول های هیپوملانوتیک، لکه شاگرین، فیبرومای ناخن( بروز پس از 10 سالگی)، همارتومای ندولی شبکیه یا لکه های آکرومیک( فاقد رنگ)

❗️یک ویژگی پوستی TSCدر 100%
❗️ناهنجاری کلیوی در 80%
❗️بیماری CNS در90%
❗️حملات صرع در 80%
❗️ناتوانی یادگیری در 50% بیماران وجود دارد


✅رابدومیومای قلبی در 2/3 موارد به خصوص در اوایل زندگی

👈زمانی که در اولترا سوند جنینی رابدومیوما مشاهده شود، علامت ویژه و مهم بیماری TSC هست و معمولا در سن بزرگسالی برطرف می شود.

✳️درمان: داروهای مهارکننده mTOR مثل راپامایسین و اورولیموس


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ژنتیک:

❗️جهش های هتروزیگوت در دو ژن TSC1 ( حدود30% موارد) و ژن TSC2( حدود 70% موارد)

♨️ژن TSC2 در مجاورت PKD1( عامل بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم غالب)
درنتیجه برخی حذف ها دربرگیرنده هر دو ژن می باشد( حذف های ژنی مجاور)

💯 واریانت های بیماری زای TSC2 فنوتیپ شدیدتر نسبت به TSC1 دارد.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ جهش ژن TSC1 در کروموزم 9

✅ جهش ژن TSC2 در کروموزم 16


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ علائم TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ علائم TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سیگنالینگ mTOR
جزئیات این شکل زیاد مهم نیست


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ ویژگی های بالینی TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ماکول های هیپوملانوتیک


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ پایان جلسه ۳

✅ اطلاعیه مهم شماره ۱۱
📚 در خصوص کسب حد نصاب نمره لازم در ازمون


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

دوستان برای رشته ژنتیک پزشکی و بقیه رشته ها ک متقاضی زیاده و درصد ها برای قبولی ها بالاست، هیچ نگرانی وجود نداره😊🌺
چون هیشکی صفر نمیزنه😉
پس با قدرت ادامه بدید📚

🔰 تمدید_مهلت

✅ داوطلبان کنکور ارشد پزشکی میتوانند از روز 14 اسفند تا 16 اسفند مجدد نسبت به ثبت نام اقدام کنند. امکان ویرایش برای افرادی که ثبت نام کردند نیز میباشد.

*به دوستان خود اطلاع دهید*

#امری_پلاس
#کنکور


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

‏اگر می خواهید خدای نکرده مبتلا به کرونا نشوید، این ۷۰ ثانیه صحبتهای فوق العاده مفید درباره نحوه مقابله با کرونا را گوش کنید و به اشتراک بگذارید!
♨️ یک راهکار ساده که همه از آن غافلیم!
👌بزاق دهان را تحریک کنید!

🆔 @ByeCorona

#کرونا_را_شکست_میدهیم

✅ بهترین و کاملترین ویدیویی که در مورد ویروس کرونا:
♨️ حتما ببینید...

حتما برای بقیه عزیزان خودتون بفرستید🌺

🆔 @ByeCorona

https://t.me/joinchat/AAAAAFY37DdoFCPWENkRBg
#کرونا_را_شکست_میدهیم

✅زمان کنکور #ارشد و #دکترا وزارت #علوم و #بهداشت و دانشگاه #آزاد به تعویق می افتد که متعاقبا اعلام می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

تدریس رایگان ژنتیک پزشکی

به دوستان خود اطلاع بدید...♨️

https://t.me/joinchat/AAAAAELTe78Zsh7jumanYw