✅علائم NF1

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰سندرم لجیوس:

👈نزدیک ترین فنوکپی به NF1

🔸دارای CAL، گاهی دچار ماکروسفالی، لیپوما، مشکلات خفیف یادگیری یا ADHD

🔸فاقد نوروفیبروماتا و سایر تومورها است مانند گلیومای عصب بینایی، نودول های لیش، دیسپلازی استخوان اسفنوئید

✅جهش در ژن SPRED1 ( تنظیم گر منفی و جزئی از مسیر Ras-MAPkinas)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سندرم لجیوس

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰نوروفیبروماتوز2:

🔸شیوع: 1/60000

🔸ژن شوانومین روی 22q

🔸محصول پروتئینی آن مرلین هست، که جزئی از اسکلت سلولی و تومورساپرسور است.

🔸جهش ها از نوع نقطه ای و حذف هست.( جهش های دارای حذف خفیفتر از نقطه ای - برخلاف نوع1)

🔸احتمال وجود موزائیسم سوماتیکی


🔸تعداد کمتر CAL و نوروفیبروماتا نسبت به نوع1

🔸مهمترین ویژگی، تومور با عصب 8 مغزی( وستیولار شوانوما یا نورومای شنوایی)

❗️❗️ علامتی که فقط در NF2مشاهده می شود، آب مروارید خفیف هست♨️

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔸گاهی اوقات، شوانومای محیطی و نخاعی ایجاد می شود( شوانوماتوز)

✳️درمان: تجویز مهارکننده رگزایی به نام bevacizumab : برای کاهش اندازه تومور نخاعی
👈این دارو یک آنتی بادی نوترکیب هست، با تاثیر منفی بر رگ زایی با مهار فاکتورA رشد اندوتلیال عروق


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ژن NF2

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ژن NF1

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅علائم NF1: مثل نوروفیبروما, ماکروسفالی و...

✅علائم NF2: شوانوما ، آب مروارید(کاتاراکت)و..


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ژن NF1


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ Lisch nodules in NF1


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰توبروس اسکلروزیس TSC:

👈بیماری پوستی -عصبی یا neuro cutaneus

🔸شدیدا متغیر

🔸اتوزوم غالب

🔸شیوع1/6000

🔸نفوذ پذیر متغیر- حتی گاهی پرش نسل skip a generation)

🔸75% موارد به صورت De novo


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅علائم: راش هایی با نام آنژیوفیبروما یا آدنوما سباسئوم،
ماکول های هیپوملانوتیک، لکه شاگرین، فیبرومای ناخن( بروز پس از 10 سالگی)، همارتومای ندولی شبکیه یا لکه های آکرومیک( فاقد رنگ)

❗️یک ویژگی پوستی TSCدر 100%
❗️ناهنجاری کلیوی در 80%
❗️بیماری CNS در90%
❗️حملات صرع در 80%
❗️ناتوانی یادگیری در 50% بیماران وجود دارد


✅رابدومیومای قلبی در 2/3 موارد به خصوص در اوایل زندگی

👈زمانی که در اولترا سوند جنینی رابدومیوما مشاهده شود، علامت ویژه و مهم بیماری TSC هست و معمولا در سن بزرگسالی برطرف می شود.

✳️درمان: داروهای مهارکننده mTOR مثل راپامایسین و اورولیموس


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ژنتیک:

❗️جهش های هتروزیگوت در دو ژن TSC1 ( حدود30% موارد) و ژن TSC2( حدود 70% موارد)

♨️ژن TSC2 در مجاورت PKD1( عامل بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم غالب)
درنتیجه برخی حذف ها دربرگیرنده هر دو ژن می باشد( حذف های ژنی مجاور)

💯 واریانت های بیماری زای TSC2 فنوتیپ شدیدتر نسبت به TSC1 دارد.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ جهش ژن TSC1 در کروموزم 9

✅ جهش ژن TSC2 در کروموزم 16


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ علائم TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ علائم TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سیگنالینگ mTOR
جزئیات این شکل زیاد مهم نیست


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ ویژگی های بالینی TSC

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ماکول های هیپوملانوتیک


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ پایان جلسه ۳

✅ اطلاعیه مهم شماره ۱۱
📚 در خصوص کسب حد نصاب نمره لازم در ازمون


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

دوستان برای رشته ژنتیک پزشکی و بقیه رشته ها ک متقاضی زیاده و درصد ها برای قبولی ها بالاست، هیچ نگرانی وجود نداره😊🌺
چون هیشکی صفر نمیزنه😉
پس با قدرت ادامه بدید📚