ناحیه ی درگیر در SMA

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ نحوه ی ایجاد بیماری SMA

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ دو ژن SMA و NAIP

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ کلیپ SMA


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰بیماری عصبی حرکتی یا MND

🔸نام دیگر بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS)= بیماری لوگهریک

🔸بروز 3/100000

🔸بسیار شبیه SMA

🔸سن بروز در بزرگسالی- میانگین سن بروز 56 سالگی

❗️ضعف عضلانی موضعی و نامتقارن در انتهای دست و پا و همراه با علائم بصل النخاع مثل دیس فاژی و دیس آرتری

🔸1-5 سال پس از تشخیص فوت میکنند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅10% موارد ALS از نوع خانوادگی هست(FALS) :
🔸میانگین سن بروز 46 سالگی
🔸هتروژن
🔸اکثر موارد الگوی اتوزوم غالب و گاهی مغلوب

🔸ژن SOD1، حدود20% موارد FALSخانوادگی

👈جهش C9orf72 درگیر در نسبتی از ALS ها و همچنین جنون قدامی-گیجگاهی خانوداگی دخیل هست.

⬅️جهش 6نوکلئوتیدی GGGGCC هتروزیگوت در ناحیه غیرکدکننده، که منجر به پیرایش آلترناتیو ژن C9orf72 می شود.

✔️ 4% بیماران FALS هم در اثر جهش ژن FUS و نسبت مشابهی جهش در ژن TARDBP


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ فرد مبتلا به ALS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ گسترش تکرار GGGCC در ژن C9orf72

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ ژن های درگیر در FALS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅کلیپ ALS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

😜پایان جلسه دوم فصل ۱۹

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ عشق یعنی کنار من، بمونی تا برنده بشم....❤️

✅ عشق یعنی حتی با تبت، بمیرم و زنده بشم...🧬

@EmeryPlus

✅ مقایسه کوروناویرس، وانفولانزا و سرماخوردگی...


🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
📚 @EmeryPlus

♨️ توجه کنید، ک حداقل ۳۰ ثانیه طول می‌کشد تا الکل بر روی ویروس کرونا اثر کند...


🖌 کانال آموزشی اِمِری پلاس
📚 @EmeryPlus

۵ نفر اولی ک همین امشب جزوات رو سفارش بدهند، از تخفیف ویژه بهره مند خواهند شد.🌺🌺🌺
@hsni7

✅نوروفيبروماتوز
#فصل۱۹جلسه۳


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ ژن NF1 در کروموزم ۱۷

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ نقش پروتئین NF در مسیر Ras-MAPkinas

👈با این مسیر در سلولی مولکولی به طور کامل آشنا می شوید.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅علائم NF1

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰سندرم لجیوس:

👈نزدیک ترین فنوکپی به NF1

🔸دارای CAL، گاهی دچار ماکروسفالی، لیپوما، مشکلات خفیف یادگیری یا ADHD

🔸فاقد نوروفیبروماتا و سایر تومورها است مانند گلیومای عصب بینایی، نودول های لیش، دیسپلازی استخوان اسفنوئید

✅جهش در ژن SPRED1 ( تنظیم گر منفی و جزئی از مسیر Ras-MAPkinas)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سندرم لجیوس

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰نوروفیبروماتوز2:

🔸شیوع: 1/60000

🔸ژن شوانومین روی 22q

🔸محصول پروتئینی آن مرلین هست، که جزئی از اسکلت سلولی و تومورساپرسور است.

🔸جهش ها از نوع نقطه ای و حذف هست.( جهش های دارای حذف خفیفتر از نقطه ای - برخلاف نوع1)

🔸احتمال وجود موزائیسم سوماتیکی


🔸تعداد کمتر CAL و نوروفیبروماتا نسبت به نوع1

🔸مهمترین ویژگی، تومور با عصب 8 مغزی( وستیولار شوانوما یا نورومای شنوایی)

❗️❗️ علامتی که فقط در NF2مشاهده می شود، آب مروارید خفیف هست♨️

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔸گاهی اوقات، شوانومای محیطی و نخاعی ایجاد می شود( شوانوماتوز)

✳️درمان: تجویز مهارکننده رگزایی به نام bevacizumab : برای کاهش اندازه تومور نخاعی
👈این دارو یک آنتی بادی نوترکیب هست، با تاثیر منفی بر رگ زایی با مهار فاکتورA رشد اندوتلیال عروق


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus