✅نوروپاتی های توارثی

#فصل۱۹جلسه۲

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅انواع بیماری HMSN و ژنهای درگیر


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ CMT


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅علائم


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ دو نوع HMSN بر اساسMNCV


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅توضيحات شكل کراسینگ اور


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ مضاعف PMP22 در HMSN1a

✅ حذف سبب HLPP


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus


🔰نوروپاتی های خودبه خودی و حسی توارثی یا HSAN:


✅معمولا توارث AD، علائم حسی اولیه با مشکلات حرکتی کم یا بدون مشکلات حرکتی

❗️شایعترین شکل: HSAN1 که به دلیل جهش در ژن SPTLC1 و ژن درگیر دیگر ATL3
که دارای علامت پای سوزان(Burning foot) ، آتروپاتی نوروپاتی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ دیس اتونومی خانوادگی(FD) یا HSAN3:
سن بروز زودهنگام، ناتوان کننده و پیشرونده( تکوین و بقا نورون های حسی، سمپاتیک و پاراسمپاتیک تحت تاثیر قرار می گیرد.)
تهوع، عفونت(پنومونی) عدم حساسیت به درد و حرارت، ناتوانی قلبی و عروقی

🔸توارث اتوزوم مغلوب، جهش در ژن IKBKAP


✅ نوع HSAN4 : عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنیدروز مادرزادی(CIPA)
بسیار شبیه FD، الگوی اتوزوم مغلوب، جهش در ژن NTRK1


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ انواع HSAN


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ کودک مبتلا به HSAN


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ تیپ های مختلف HSAN و ژنهای درگیر


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰پاراپارزی اسپاسمی توارثی(HSP):

🔸60 نوع مختلف

🔸سن شروع متغیر

🔸ضعف اندام پایینی،

🔸شکل های پیشرونده و غیرپیشرونده وجود دارد.

🔸نقایص شناختی و اختلال در تکلم ندارند.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

❗️اسپاسم و گام ها در افراد مبتلا شبیه فلج مغزی اسپاسمی دیپلجیک

❗️در موراد پیچیده، اثرات بیماری با افزایش واکنش به اندام های تحتانی محدود می شود، اضطرار ادراری(urinary urgency) و احساس سوزن مانند در نواحی تحت فشار(paresthesia)،
بدون اختلال شناختی و دیس آرتری


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👈زمانی که علت بیماری تحلیل آکسونی باشد، انتهاهای دیستال دستگاه کورتیکو اسپینال را تحت تاثیر قرار می دهد.

👈در موارد پیچیده: تنوعی از علائم دیده میشود.

✅شایعترین شکل بیماری با الگوی AD و جهش در ژن های SPAS یا SPG4،و ATL1یا SPG3A و REEP1 یا SPG31


✅فرم ARنادر هست و شامل HSP7 به علت جهش در ژن SPG7: دارای علامت کمرنگی دیسک بینایی(Optic disc pallor) و نوروپاتی آکسونی


✅فرم وابسته به X: اشکال پیچیده HSP

⬅️ژن L1CAM یا SPG1 وابسته به X هم نقش دارد


❗️❗️ژن PLP1یا SPG2 : سبب فنوتیپ گسترده به نام پلیزائوس مِرزباخر :همراه با تغییر ماده سفید رنگ در MRI و نوروپاتی حسی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰بیماری Hsp

✅ژنهای درگیر در فرم اتوزوم غالب(جدول سمت چپ)

✅ژنهای درگیر در فرم اتوزوم مغلوب(جدول سمت راست)


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ SMA


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ زمان ظهور علائم در انواع مختلف SMA

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

ناحیه ی درگیر در SMA

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ نحوه ی ایجاد بیماری SMA

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ دو ژن SMA و NAIP

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ کلیپ SMA


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰بیماری عصبی حرکتی یا MND

🔸نام دیگر بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS)= بیماری لوگهریک

🔸بروز 3/100000

🔸بسیار شبیه SMA

🔸سن بروز در بزرگسالی- میانگین سن بروز 56 سالگی

❗️ضعف عضلانی موضعی و نامتقارن در انتهای دست و پا و همراه با علائم بصل النخاع مثل دیس فاژی و دیس آرتری

🔸1-5 سال پس از تشخیص فوت میکنند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅10% موارد ALS از نوع خانوادگی هست(FALS) :
🔸میانگین سن بروز 46 سالگی
🔸هتروژن
🔸اکثر موارد الگوی اتوزوم غالب و گاهی مغلوب

🔸ژن SOD1، حدود20% موارد FALSخانوادگی

👈جهش C9orf72 درگیر در نسبتی از ALS ها و همچنین جنون قدامی-گیجگاهی خانوداگی دخیل هست.

⬅️جهش 6نوکلئوتیدی GGGGCC هتروزیگوت در ناحیه غیرکدکننده، که منجر به پیرایش آلترناتیو ژن C9orf72 می شود.

✔️ 4% بیماران FALS هم در اثر جهش ژن FUS و نسبت مشابهی جهش در ژن TARDBP


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ فرد مبتلا به ALS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus