✅ جهش پروتئین CACNA1A:

👈 و بیماری های که ایجاد میکند


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅اتاكسي فردريش

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ آتاکسی فریدریش

🔸الگوی اتوزوم مغلوب


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ پایان جلسه اول فصل ۱۹🌺🌺🌺🌺

💢 ۲۸ بهمن ماه آغاز ثبت نام آزمون ارشد ۹۹ گروه پزشکی/مهلت اولیه ثبت نام نیمه اول اسفندماه

🔹 رشته‌ھای امتحانی، دروس و ضرایب امتحانی به همراه منابع آزمون ورودی دوره کارشناسی ارشد ناپیوسته رشته‌های گروه پزشکی سال تحصیلی ۱۳۹۹ -۱۴۰۰ در سایت مرکز سنجش آموزش پزشکی منتشر شده است.

#آزمون
#ارشد_پزشکی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

#فوری

ثبت نام کنکور ارشد وزارت بهداشت 99 شروع شد.

متقاضیان میتوانند با مراجعه به سایت سنجش پزشکی نسبت به ثبت نام اقدام کنند.

به دوستان خود اطلاع دهید.
#ازمون
#ارشد_پزشکی

✅ گروه آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus

🔰 دفترچه ی ثبت نام ارشد پزشکی 99


⛔️ قبل از ثبت نام حتما دفترچه ی فوق را به دقت مطالعه کنید.

به دوستان خود اطلاع دهید
#ازمون
#ارشد_پزشکی

✅ گروه آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus

#فوری

🔰 تغییر تاریخ کنکور ارشد وزارت علوم

✅ چهارشنبه 3\2\99
✅ پنجشنبه 4\2\99

به دوستان خود اطلاع دهید.
#ازمون
#ارشد_وزارت_علوم

✅ گروه آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus

✅نوروپاتی های توارثی

#فصل۱۹جلسه۲

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅انواع بیماری HMSN و ژنهای درگیر


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ CMT


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅علائم


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ دو نوع HMSN بر اساسMNCV


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅توضيحات شكل کراسینگ اور


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ مضاعف PMP22 در HMSN1a

✅ حذف سبب HLPP


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus


🔰نوروپاتی های خودبه خودی و حسی توارثی یا HSAN:


✅معمولا توارث AD، علائم حسی اولیه با مشکلات حرکتی کم یا بدون مشکلات حرکتی

❗️شایعترین شکل: HSAN1 که به دلیل جهش در ژن SPTLC1 و ژن درگیر دیگر ATL3
که دارای علامت پای سوزان(Burning foot) ، آتروپاتی نوروپاتی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ دیس اتونومی خانوادگی(FD) یا HSAN3:
سن بروز زودهنگام، ناتوان کننده و پیشرونده( تکوین و بقا نورون های حسی، سمپاتیک و پاراسمپاتیک تحت تاثیر قرار می گیرد.)
تهوع، عفونت(پنومونی) عدم حساسیت به درد و حرارت، ناتوانی قلبی و عروقی

🔸توارث اتوزوم مغلوب، جهش در ژن IKBKAP


✅ نوع HSAN4 : عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنیدروز مادرزادی(CIPA)
بسیار شبیه FD، الگوی اتوزوم مغلوب، جهش در ژن NTRK1


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ انواع HSAN


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ کودک مبتلا به HSAN


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ تیپ های مختلف HSAN و ژنهای درگیر


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰پاراپارزی اسپاسمی توارثی(HSP):

🔸60 نوع مختلف

🔸سن شروع متغیر

🔸ضعف اندام پایینی،

🔸شکل های پیشرونده و غیرپیشرونده وجود دارد.

🔸نقایص شناختی و اختلال در تکلم ندارند.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

❗️اسپاسم و گام ها در افراد مبتلا شبیه فلج مغزی اسپاسمی دیپلجیک

❗️در موراد پیچیده، اثرات بیماری با افزایش واکنش به اندام های تحتانی محدود می شود، اضطرار ادراری(urinary urgency) و احساس سوزن مانند در نواحی تحت فشار(paresthesia)،
بدون اختلال شناختی و دیس آرتری


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👈زمانی که علت بیماری تحلیل آکسونی باشد، انتهاهای دیستال دستگاه کورتیکو اسپینال را تحت تاثیر قرار می دهد.

👈در موارد پیچیده: تنوعی از علائم دیده میشود.

✅شایعترین شکل بیماری با الگوی AD و جهش در ژن های SPAS یا SPG4،و ATL1یا SPG3A و REEP1 یا SPG31


✅فرم ARنادر هست و شامل HSP7 به علت جهش در ژن SPG7: دارای علامت کمرنگی دیسک بینایی(Optic disc pallor) و نوروپاتی آکسونی


✅فرم وابسته به X: اشکال پیچیده HSP

⬅️ژن L1CAM یا SPG1 وابسته به X هم نقش دارد


❗️❗️ژن PLP1یا SPG2 : سبب فنوتیپ گسترده به نام پلیزائوس مِرزباخر :همراه با تغییر ماده سفید رنگ در MRI و نوروپاتی حسی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰بیماری Hsp

✅ژنهای درگیر در فرم اتوزوم غالب(جدول سمت چپ)

✅ژنهای درگیر در فرم اتوزوم مغلوب(جدول سمت راست)


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ SMA


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus