🧬 اِمِری پلاس ژنتیک پزشکی
8.49K subscribers
1.99K photos
44 videos
473 files
318 links
🔴لیست تدریس های امری پلاس: 👇
https://t.me/EmeryPlus/8745
🧬 سایت فراژنوم: خرید نقدی یا اقسااطی
Faragenome.ir/shop
⭐️ سفارش جزوات امری، استراخان و تامپسون، جرد، اختلالات متابولیسم، مهندسی و سیتوژنتیک:
@Hsni7
📍لینک گروه پرسش و پاسخ:
@EmeryGroup
Download Telegram
اتاكسي دوره اي

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍2
آتاکسی دوره ای

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
جهش پروتئین CACNA1A:

👈 و بیماری های که ایجاد میکند


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
اتاكسي فردريش

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍3
آتاکسی فریدریش

🔸الگوی اتوزوم مغلوب


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus

پایان جلسه اول فصل ۱۹🌺🌺🌺🌺
💢 ۲۸ بهمن ماه آغاز ثبت نام آزمون ارشد ۹۹ گروه پزشکی/مهلت اولیه ثبت نام نیمه اول اسفندماه

🔹 رشته‌ھای امتحانی، دروس و ضرایب امتحانی به همراه منابع آزمون ورودی دوره کارشناسی ارشد ناپیوسته رشته‌های گروه پزشکی سال تحصیلی ۱۳۹۹ -۱۴۰۰ در سایت مرکز سنجش آموزش پزشکی منتشر شده است.

#آزمون
#ارشد_پزشکی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
#فوری

ثبت نام کنکور ارشد وزارت بهداشت 99 شروع شد.

متقاضیان میتوانند با مراجعه به سایت سنجش پزشکی نسبت به ثبت نام اقدام کنند.

به دوستان خود اطلاع دهید.
#ازمون
#ارشد_پزشکی

گروه آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
دفترچه ارشد۹۹.pdf
902.2 KB
🔰 دفترچه ی ثبت نام ارشد پزشکی 99


⛔️ قبل از ثبت نام حتما دفترچه ی فوق را به دقت مطالعه کنید.

به دوستان خود اطلاع دهید
#ازمون
#ارشد_پزشکی

گروه آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
#فوری

🔰 تغییر تاریخ کنکور ارشد وزارت علوم

چهارشنبه 3\2\99
پنجشنبه 4\2\99

به دوستان خود اطلاع دهید.
#ازمون
#ارشد_وزارت_علوم

گروه آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
نوروپاتی های توارثی

#فصل۱۹جلسه۲

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1👍1
انواع بیماری HMSN و ژنهای درگیر


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
CMT


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
علائم


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
دو نوع HMSN بر اساسMNCV


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
توضيحات شكل کراسینگ اور


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
مضاعف PMP22 در HMSN1a

حذف سبب HLPP


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍2
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus


🔰نوروپاتی های خودبه خودی و حسی توارثی یا HSAN:


معمولا توارث AD، علائم حسی اولیه با مشکلات حرکتی کم یا بدون مشکلات حرکتی

❗️شایعترین شکل: HSAN1 که به دلیل جهش در ژن SPTLC1 و ژن درگیر دیگر ATL3
که دارای علامت پای سوزان(Burning foot) ، آتروپاتی نوروپاتی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus

دیس اتونومی خانوادگی(FD) یا HSAN3:
سن بروز زودهنگام، ناتوان کننده و پیشرونده( تکوین و بقا نورون های حسی، سمپاتیک و پاراسمپاتیک تحت تاثیر قرار می گیرد.)
تهوع، عفونت(پنومونی) عدم حساسیت به درد و حرارت، ناتوانی قلبی و عروقی

🔸توارث اتوزوم مغلوب، جهش در ژن IKBKAP


نوع HSAN4 : عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با آنیدروز مادرزادی(CIPA)
بسیار شبیه FD، الگوی اتوزوم مغلوب، جهش در ژن NTRK1


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
انواع HSAN


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
کودک مبتلا به HSAN


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
تیپ های مختلف HSAN و ژنهای درگیر


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
🔰پاراپارزی اسپاسمی توارثی(HSP):

🔸60 نوع مختلف

🔸سن شروع متغیر

🔸ضعف اندام پایینی،

🔸شکل های پیشرونده و غیرپیشرونده وجود دارد.

🔸نقایص شناختی و اختلال در تکلم ندارند.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus

❗️اسپاسم و گام ها در افراد مبتلا شبیه فلج مغزی اسپاسمی دیپلجیک

❗️در موراد پیچیده، اثرات بیماری با افزایش واکنش به اندام های تحتانی محدود می شود، اضطرار ادراری(urinary urgency) و احساس سوزن مانند در نواحی تحت فشار(paresthesia)،
بدون اختلال شناختی و دیس آرتری


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus

👈زمانی که علت بیماری تحلیل آکسونی باشد، انتهاهای دیستال دستگاه کورتیکو اسپینال را تحت تاثیر قرار می دهد.

👈در موارد پیچیده: تنوعی از علائم دیده میشود.

شایعترین شکل بیماری با الگوی AD و جهش در ژن های SPAS یا SPG4،و ATL1یا SPG3A و REEP1 یا SPG31


فرم ARنادر هست و شامل HSP7 به علت جهش در ژن SPG7: دارای علامت کمرنگی دیسک بینایی(Optic disc pallor) و نوروپاتی آکسونی


فرم وابسته به X: اشکال پیچیده HSP

⬅️ژن L1CAM یا SPG1 وابسته به X هم نقش دارد


❗️❗️ژن PLP1یا SPG2 : سبب فنوتیپ گسترده به نام پلیزائوس مِرزباخر :همراه با تغییر ماده سفید رنگ در MRI و نوروپاتی حسی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus