#فصل۶جلسه۳

✅ حک گذاری ژنومی(Genomic imprinting):

👈 پدیده ای اپی ژنتیک است که بسته به اینکه ژنی از پدر یا مادر به ارث به ارث رسیده باشد علائم بالینی مختلفی ظاهر می شود،این اثر والد منشاء را (parent of origin) حک گذاری ژنومی می گویند.

✔️ مکانیسم اصلی ⬅️ متیلاسیون DNA

✔️ زمان متیلاسیون DNA ⬅️ در حین گامتوژنز

✔️ تعداد ژن های انسانی که در آن ها imprinting گزارش شده ⬅️ 80

✔️ نام نواحی با متیلاسیون متفاوت در ژنوم پدری و مادری ⬅️ DMR

⁉️ نکته: DMR ها تحت کنترل چه نواحی هستند؟ ⛔️
ICR= imprinting control region

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus


✅ سندرم های ایجاد شده در اثر imprinting :

👈 پرادر ویلی و انجمن_بیک ویت وایدمن و راسل سیلور


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سندرم پرادرويلي

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ PWS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ مکانیسم PWS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سندرم انجلمن

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅AS
🚸 چهره خندان

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅AS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ مکانیسم سندرم پرادر ویلی و آنجلمن

📛شکل خیلی عالی 😍

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ مکانیسمPWS و AS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅سندرم بيك ويت وايدمن


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ فتق_نافی(Omphalpcele) در سندرم BWS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ آنومالی گوش در سندرم BWS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ ماکروگلوسیا( زبان بزرگ)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ مکانیسم BWS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سندروم راسل سيلور

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ سندرم راسل سیلور(RSS)

❗️رشد کم و هیدروسفالی کاذب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ تصویری عالی از مکانیسم جفت سندرم های BWS و RSS

🔴 ناحیه درگیر در هر دو 11p15.5

👈 در بیک ویت وایدمن DMR1 و DMR2دخیل هستند.
👈 در راسل سیلور فقط DMR1 دخیل هست.

📛عکس رو خوب مطالعه بفرمایید


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔑 تست سال88 در مورد سندرم آنجلمن

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔑 تست سال 89 در مورد BWS

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅تواث ميتوكندرياي

❗️Hereditary = توارث
Congenital =مادرزادی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ شجره نامه توارث میتوکندریایی

👈 فقط توارث مادر به تمام فرزندان


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus