یه سری اختلالات وابسته به Xهستند که در زنان هتروزیگوت به صورت موزائیک و مخلوطی از علایم الل جهش یافته و طبیعی بروز میکنه. ☹️
🖌 دلیلش رو هم میتونیم با پدید تصادفی غیر فعال شدن کروموزم X توجیه کنیم.
⁉️ مثل همون فقدان رنگدانه چشم که کتاب مثالشو خوب توضیح داده😜
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🖌 دلیلش رو هم میتونیم با پدید تصادفی غیر فعال شدن کروموزم X توجیه کنیم.
⁉️ مثل همون فقدان رنگدانه چشم که کتاب مثالشو خوب توضیح داده😜
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
✅ جابجایی بین X واتوزوم
❗️در سمت راست، که کروموزوم دارای قطعه اتوزوم غیرفعال شده، سلول دچار مرگ شده☠️
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️در سمت راست، که کروموزوم دارای قطعه اتوزوم غیرفعال شده، سلول دچار مرگ شده☠️
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
✅ حالا هم بریم سراغ زنان مبتلا به بیماری Xمغلوب...
⁉️ چرا زنان مبتلا میشن؟؟ و علایم بیماری XLR در آنها بروز میکنه؟
👈1- هموزیگوت شدن( هر دو X جهش یافته)
🚸مثل کورنگی قرمز-سبز
👈2- غیرفعال شدن نامتوازن (Skewed) کروموزم X( توجه: یکی از کروموزوم X در حوالی 16 روزگی جنین به بعد ، به صورت تصادفی غیرفعال میشه): هتروزیگوت بروز دهنده یا ناقل بروز دهنده
🚸 مثل بیماری های تحلیل عضلانی دوشن و هموفیلی A
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈3- ناهنجاری تعدادی کروموزوم :
🚸 مثل: هموفیلی A در سندرم ترنری ها
👈4- جابجایی بین X واتوزوم : چون اتوزوم ها خیلی مهمن و ژن های خیلی ضروری دارند و اگه از دست برند، در اکثر موارد سلول زنده نمی ماند پس دیزومی اتوزوم باید حفظ بشه😊 ، حالا اگر در سلول هایی که این کروموزوم جابجا شده غیر فعال بشه، سلول ها میمرند( چون بخش اتوزوم هم غیرفعال میشه) و اکثرا اون سلول هایی که X سالم غیر فعال شده زنده میمانند.پس در اینجا هم اگه در این جابجایی ژنی رو کروموزم X دچار شکست بشه، ما شاهد بروز یافتن این بیماری های وابسته به X در زنان خواهیم بود.( توجه بشه که اینجا زنان هتروزیگوت اند.)
🚸 مثل: برخی از زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
⁉️ چرا زنان مبتلا میشن؟؟ و علایم بیماری XLR در آنها بروز میکنه؟
👈1- هموزیگوت شدن( هر دو X جهش یافته)
🚸مثل کورنگی قرمز-سبز
👈2- غیرفعال شدن نامتوازن (Skewed) کروموزم X( توجه: یکی از کروموزوم X در حوالی 16 روزگی جنین به بعد ، به صورت تصادفی غیرفعال میشه): هتروزیگوت بروز دهنده یا ناقل بروز دهنده
🚸 مثل بیماری های تحلیل عضلانی دوشن و هموفیلی A
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈3- ناهنجاری تعدادی کروموزوم :
🚸 مثل: هموفیلی A در سندرم ترنری ها
👈4- جابجایی بین X واتوزوم : چون اتوزوم ها خیلی مهمن و ژن های خیلی ضروری دارند و اگه از دست برند، در اکثر موارد سلول زنده نمی ماند پس دیزومی اتوزوم باید حفظ بشه😊 ، حالا اگر در سلول هایی که این کروموزوم جابجا شده غیر فعال بشه، سلول ها میمرند( چون بخش اتوزوم هم غیرفعال میشه) و اکثرا اون سلول هایی که X سالم غیر فعال شده زنده میمانند.پس در اینجا هم اگه در این جابجایی ژنی رو کروموزم X دچار شکست بشه، ما شاهد بروز یافتن این بیماری های وابسته به X در زنان خواهیم بود.( توجه بشه که اینجا زنان هتروزیگوت اند.)
🚸 مثل: برخی از زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3
🔰وراثت وابسته به x غالب(XLD):
✅ هم مرد و هم زن مبتلا میشن
✅ نسبت زنهای مبتلا اغلب بیشتره، اما مردان فنوتیپ رو با شدت بیشتری در مقایسه با زنها نشون میدن.
✅ مرد مبتلا صفت را به همه ی دخترهایش منتقل میکند و به هیچ یک از پسران منتقل نمیکند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ هم مرد و هم زن مبتلا میشن
✅ نسبت زنهای مبتلا اغلب بیشتره، اما مردان فنوتیپ رو با شدت بیشتری در مقایسه با زنها نشون میدن.
✅ مرد مبتلا صفت را به همه ی دخترهایش منتقل میکند و به هیچ یک از پسران منتقل نمیکند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3
🔰نکات:
🚫 در زنان هتروزیگوت برخی اختلالات XLD الگوی موزاییکی دارند.
🚸 مثل: Incontinenta pigmenti( اینکانتیننتا پیگمنتی)
✳️ بعضی از بیماری های XLD در افراد مذکر کشنده هست .
🚸 مثل: سندرم رت(Rett)، هتروتروپی ندولی دور بطنی، اینکانتیننتا پیگمنی)
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🚫 در زنان هتروزیگوت برخی اختلالات XLD الگوی موزاییکی دارند.
🚸 مثل: Incontinenta pigmenti( اینکانتیننتا پیگمنتی)
✳️ بعضی از بیماری های XLD در افراد مذکر کشنده هست .
🚸 مثل: سندرم رت(Rett)، هتروتروپی ندولی دور بطنی، اینکانتیننتا پیگمنی)
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3
🔴 مثال هایی از بیماری های XLD:
✔️ راشیتیم مقاوم به ویتامین D( هیپوفسفاتمی)
✔️ سندرم رت(Rett): جهش در ژن MECP2
✔️ هتروتروپی ندولی دوربطنی:جهش در FLNA( فیلامین A)
✔️ اینکانتیننتا پیگمنتی: جهش در NEMO
✔️ یک شکلی از بیماری شارکوت-ماری-توث( یا HMSN ، آسیب عصبی پرونیل): ژن GJB1( یک پروتئین اتصالی Gap junction)
🚫 هیپوفسفاتمی سوال همین امسال بود و چندین بار دیگه هم تکرار شده.
همه ی اینها رو یاد بگیرید👌
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✔️ راشیتیم مقاوم به ویتامین D( هیپوفسفاتمی)
✔️ سندرم رت(Rett): جهش در ژن MECP2
✔️ هتروتروپی ندولی دوربطنی:جهش در FLNA( فیلامین A)
✔️ اینکانتیننتا پیگمنتی: جهش در NEMO
✔️ یک شکلی از بیماری شارکوت-ماری-توث( یا HMSN ، آسیب عصبی پرونیل): ژن GJB1( یک پروتئین اتصالی Gap junction)
🚫 هیپوفسفاتمی سوال همین امسال بود و چندین بار دیگه هم تکرار شده.
همه ی اینها رو یاد بگیرید👌
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❤1
⁉️ وابستگی جزئی به جنس(Partial sex linkage)،
یا وراثت اتوزوم کاذب
✅ دیسپلازی لری-ویل دیس کندروستوزیس: جهش در ژن SHOX
⛔️ به تصویر پایین توجه کنید.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
یا وراثت اتوزوم کاذب
✅ دیسپلازی لری-ویل دیس کندروستوزیس: جهش در ژن SHOX
⛔️ به تصویر پایین توجه کنید.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
وراثت وابسته به Y یا Holandric:
✅ تنها انتقال مرد به مرد
⁉️✔️ صفاتی مثل: گوش پر مو - آنتی ژن سازگاری بافتیH_Y و ژن های درگیر اسپرم زایی، بر روی Yقرار دارند.🌸
‼️ ژن های دخیل در اسپرم زایی در صورت حذف، باعث ناباروری مردان به علت فقدان اسپرم در منی میشوند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ تنها انتقال مرد به مرد
⁉️✔️ صفاتی مثل: گوش پر مو - آنتی ژن سازگاری بافتیH_Y و ژن های درگیر اسپرم زایی، بر روی Yقرار دارند.🌸
‼️ ژن های دخیل در اسپرم زایی در صورت حذف، باعث ناباروری مردان به علت فقدان اسپرم در منی میشوند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ ویژگی های انتقال صفات در الگوهای توارث مندلی
❗️این جدول خلاصه همه نکات هست.
👈 فارسیش رو که دارید، حالا انگلیسیش رو هم ببینید یه کم زبان تقویت شه
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️این جدول خلاصه همه نکات هست.
👈 فارسیش رو که دارید، حالا انگلیسیش رو هم ببینید یه کم زبان تقویت شه
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ناهمگونی جایگاه جهش
👈که هر دو ژن BRCA1 و 2, هر دو در بروز سرطان سینه نقش دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈که هر دو ژن BRCA1 و 2, هر دو در بروز سرطان سینه نقش دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ آلل های های چند گانه :
⁉️ بعضی از صفات و اختلالات هستند که بیش از دو الل دارند و در اثر جهش های مختلف در یک ژن طبیعی بوجود می آیند.〽️
✔️ برخی از این آلل ها نسبت به آلل طبیعی غالب و برخی دیگر مغلوب هستند.
❌ مثال: سیستم های گروه خونی ABO که دارای 4 نوع آلل هست.
✅ صفات کمپلکس :
✔️ بیش از یک ژن دخیل هستند، بعضی از ژن ها اثر افزایشی و بعضی اثر محدود کننده دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
⁉️ بعضی از صفات و اختلالات هستند که بیش از دو الل دارند و در اثر جهش های مختلف در یک ژن طبیعی بوجود می آیند.〽️
✔️ برخی از این آلل ها نسبت به آلل طبیعی غالب و برخی دیگر مغلوب هستند.
❌ مثال: سیستم های گروه خونی ABO که دارای 4 نوع آلل هست.
✅ صفات کمپلکس :
✔️ بیش از یک ژن دخیل هستند، بعضی از ژن ها اثر افزایشی و بعضی اثر محدود کننده دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus