🧬 اِمِری پلاس ژنتیک پزشکی
8.49K subscribers
1.99K photos
44 videos
473 files
318 links
🔴لیست تدریس های امری پلاس: 👇
https://t.me/EmeryPlus/8745
🧬 سایت فراژنوم: خرید نقدی یا اقسااطی
Faragenome.ir/shop
⭐️ سفارش جزوات امری، استراخان و تامپسون، جرد، اختلالات متابولیسم، مهندسی و سیتوژنتیک:
@Hsni7
📍لینک گروه پرسش و پاسخ:
@EmeryGroup
Download Telegram
یکی دو بار از این شجره نامه ها و روابط سوال اومده😊

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍3
توارث اتوزوم غالب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍4🔥2
وراثت اتوزومی غالب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍3
ويژگي هاي توارث اتوزومي غالب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍4
توبروس اسکلروزیس (TSC)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍2
توارث اتوزوم مغلوب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍2
🔰 لیپودیستروفی نوع دونیگان

👈در اثر جهش لامین A/C

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍3
شجره نامه اتوزوم مغلوب

⭕️ به توارث اتوزوم مغلوب گاهی انتقال افقی( Horizontal transmission)میگن.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍2
ويژگي توارث اتوزوم مغلوب

😁❗️غالبیت کاذب یا سودو دومیننت

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍4
ناهمگونی جایگاه ژنی(Locus heterogeneity) ~ ژنوکپی👌
اختلالات با فنوتیپ مشابه در اثر جهش در جایگاه های ژنی متفاوت
مثل: نقص شنوایی اتوزوم مغلوب- رتینیت پیگمنتوزا- میکروسفالی

فنوکپی: فنوتیپ هایی که مشابه با فنوتیپ های حاصل از اختلالات ژنتیکی هست، اما در اثر عوامل محیطی ایجاد شده.
مثل: سندرم روبرتس و سندرم تالید و مالید( عوارض داروی تالیدومالید)⁉️ که در هر دو بیماران دچار کوتاهی دست و پا یا فاقد آن هستند.😑

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus

هتروزیگوت دوگانه( Double heterozygte); برای بیماری هایی که ناهمگونی جایگاه ژنی دارند به اون افرادی که دو آلل جهش یافته، اما در جایگاه های متفاوت دارند، هتروزیگوت دو گانه میگن...

ناهمگونی جهشی(Muatational heterogenity) ~ هتروزیگوت های مرکب:
در بیشتر اختلالات تک ژنی مثل بتاتالاسمی ، جهش های زیادی هستند که موجب این بیماری میشوند، افرادی که دو جهش رو در یک جایگاه ژنی دارند، هتروزیگوت مرکب گویند.



🖌👈 ژنوکپی و ناهمگونی جایگاه ژنی به هم و ناهمگونی جهشی و هتروزیگوت های مرکب به هم مربوطن.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍4😢1
غالبیت کاذب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
هتروزیگوت دوگانه

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍2
هتروزیگوت مرکب (سیس و ترانس)

هتروزیگوت دوگانه

هموزیگوت


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1👍1
وراثت وابسته به جنس مغلوب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍2
⭕️ شجره نامه #XLR
👌 انتقال مورب یا حرکت اسبی...

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
1👍1👎1
یه سری اختلالات وابسته به Xهستند که در زنان هتروزیگوت به صورت موزائیک و مخلوطی از علایم الل جهش یافته و طبیعی بروز میکنه. ☹️
🖌 دلیلش رو هم میتونیم با پدید تصادفی غیر فعال شدن کروموزم X توجیه کنیم.

⁉️ مثل همون فقدان رنگدانه چشم که کتاب مثالشو خوب توضیح داده😜

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
جابجایی بین X واتوزوم

❗️در سمت راست، که کروموزوم دارای قطعه اتوزوم غیرفعال شده، سلول دچار مرگ شده☠️

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍2
وراثت وابسته به جنس غالب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍1
حالا هم بریم سراغ زنان مبتلا به بیماری Xمغلوب...

⁉️ چرا زنان مبتلا میشن؟؟ و علایم بیماری XLR در آنها بروز میکنه؟

👈1- هموزیگوت شدن( هر دو X جهش یافته)
🚸مثل کورنگی قرمز-سبز

👈2- غیرفعال شدن نامتوازن (Skewed) کروموزم X( توجه: یکی از کروموزوم X در حوالی 16 روزگی جنین به بعد ، به صورت تصادفی غیرفعال میشه): هتروزیگوت بروز دهنده یا ناقل بروز دهنده
🚸 مثل بیماری های تحلیل عضلانی دوشن و هموفیلی A

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus

👈3- ناهنجاری تعدادی کروموزوم :
🚸 مثل: هموفیلی A در سندرم ترنری ها

👈4- جابجایی بین X واتوزوم : چون اتوزوم ها خیلی مهمن و ژن های خیلی ضروری دارند و اگه از دست برند، در اکثر موارد سلول زنده نمی ماند پس دیزومی اتوزوم باید حفظ بشه😊 ، حالا اگر در سلول هایی که این کروموزوم جابجا شده غیر فعال بشه، سلول ها میمرند( چون بخش اتوزوم هم غیرفعال میشه) و اکثرا اون سلول هایی که X سالم غیر فعال شده زنده میمانند.پس در اینجا هم اگه در این جابجایی ژنی رو کروموزم X دچار شکست بشه، ما شاهد بروز یافتن این بیماری های وابسته به X در زنان خواهیم بود.( توجه بشه که اینجا زنان هتروزیگوت اند.)

🚸 مثل: برخی از زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍3
🔰وراثت وابسته به x غالب(XLD):

هم مرد و هم زن مبتلا میشن
نسبت زنهای مبتلا اغلب بیشتره، اما مردان فنوتیپ رو با شدت بیشتری در مقایسه با زنها نشون میدن.
مرد مبتلا صفت را به همه ی دخترهایش منتقل میکند و به هیچ یک از پسران منتقل نمیکند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍3
🔰 شجره نامه وراثت وابسته به X غالب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
@EmeryPlus
👍21