✅شجره نامه اتوزوم مغلوب
⭕️ به توارث اتوزوم مغلوب گاهی انتقال افقی( Horizontal transmission)میگن.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
⭕️ به توارث اتوزوم مغلوب گاهی انتقال افقی( Horizontal transmission)میگن.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
✅ ناهمگونی جایگاه ژنی(Locus heterogeneity) ~ ژنوکپی👌
اختلالات با فنوتیپ مشابه در اثر جهش در جایگاه های ژنی متفاوت
مثل: نقص شنوایی اتوزوم مغلوب- رتینیت پیگمنتوزا- میکروسفالی
❌ فنوکپی: فنوتیپ هایی که مشابه با فنوتیپ های حاصل از اختلالات ژنتیکی هست، اما در اثر عوامل محیطی ایجاد شده.
مثل: سندرم روبرتس و سندرم تالید و مالید( عوارض داروی تالیدومالید)⁉️ که در هر دو بیماران دچار کوتاهی دست و پا یا فاقد آن هستند.😑
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ هتروزیگوت دوگانه( Double heterozygte); برای بیماری هایی که ناهمگونی جایگاه ژنی دارند به اون افرادی که دو آلل جهش یافته، اما در جایگاه های متفاوت دارند، هتروزیگوت دو گانه میگن...
✅ ناهمگونی جهشی(Muatational heterogenity) ~ هتروزیگوت های مرکب:
در بیشتر اختلالات تک ژنی مثل بتاتالاسمی ، جهش های زیادی هستند که موجب این بیماری میشوند، افرادی که دو جهش رو در یک جایگاه ژنی دارند، هتروزیگوت مرکب گویند.
🖌👈 ژنوکپی و ناهمگونی جایگاه ژنی به هم و ناهمگونی جهشی و هتروزیگوت های مرکب به هم مربوطن.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
اختلالات با فنوتیپ مشابه در اثر جهش در جایگاه های ژنی متفاوت
مثل: نقص شنوایی اتوزوم مغلوب- رتینیت پیگمنتوزا- میکروسفالی
❌ فنوکپی: فنوتیپ هایی که مشابه با فنوتیپ های حاصل از اختلالات ژنتیکی هست، اما در اثر عوامل محیطی ایجاد شده.
مثل: سندرم روبرتس و سندرم تالید و مالید( عوارض داروی تالیدومالید)⁉️ که در هر دو بیماران دچار کوتاهی دست و پا یا فاقد آن هستند.😑
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ هتروزیگوت دوگانه( Double heterozygte); برای بیماری هایی که ناهمگونی جایگاه ژنی دارند به اون افرادی که دو آلل جهش یافته، اما در جایگاه های متفاوت دارند، هتروزیگوت دو گانه میگن...
✅ ناهمگونی جهشی(Muatational heterogenity) ~ هتروزیگوت های مرکب:
در بیشتر اختلالات تک ژنی مثل بتاتالاسمی ، جهش های زیادی هستند که موجب این بیماری میشوند، افرادی که دو جهش رو در یک جایگاه ژنی دارند، هتروزیگوت مرکب گویند.
🖌👈 ژنوکپی و ناهمگونی جایگاه ژنی به هم و ناهمگونی جهشی و هتروزیگوت های مرکب به هم مربوطن.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍4😢1
یه سری اختلالات وابسته به Xهستند که در زنان هتروزیگوت به صورت موزائیک و مخلوطی از علایم الل جهش یافته و طبیعی بروز میکنه. ☹️
🖌 دلیلش رو هم میتونیم با پدید تصادفی غیر فعال شدن کروموزم X توجیه کنیم.
⁉️ مثل همون فقدان رنگدانه چشم که کتاب مثالشو خوب توضیح داده😜
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🖌 دلیلش رو هم میتونیم با پدید تصادفی غیر فعال شدن کروموزم X توجیه کنیم.
⁉️ مثل همون فقدان رنگدانه چشم که کتاب مثالشو خوب توضیح داده😜
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
✅ جابجایی بین X واتوزوم
❗️در سمت راست، که کروموزوم دارای قطعه اتوزوم غیرفعال شده، سلول دچار مرگ شده☠️
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️در سمت راست، که کروموزوم دارای قطعه اتوزوم غیرفعال شده، سلول دچار مرگ شده☠️
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
✅ حالا هم بریم سراغ زنان مبتلا به بیماری Xمغلوب...
⁉️ چرا زنان مبتلا میشن؟؟ و علایم بیماری XLR در آنها بروز میکنه؟
👈1- هموزیگوت شدن( هر دو X جهش یافته)
🚸مثل کورنگی قرمز-سبز
👈2- غیرفعال شدن نامتوازن (Skewed) کروموزم X( توجه: یکی از کروموزوم X در حوالی 16 روزگی جنین به بعد ، به صورت تصادفی غیرفعال میشه): هتروزیگوت بروز دهنده یا ناقل بروز دهنده
🚸 مثل بیماری های تحلیل عضلانی دوشن و هموفیلی A
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈3- ناهنجاری تعدادی کروموزوم :
🚸 مثل: هموفیلی A در سندرم ترنری ها
👈4- جابجایی بین X واتوزوم : چون اتوزوم ها خیلی مهمن و ژن های خیلی ضروری دارند و اگه از دست برند، در اکثر موارد سلول زنده نمی ماند پس دیزومی اتوزوم باید حفظ بشه😊 ، حالا اگر در سلول هایی که این کروموزوم جابجا شده غیر فعال بشه، سلول ها میمرند( چون بخش اتوزوم هم غیرفعال میشه) و اکثرا اون سلول هایی که X سالم غیر فعال شده زنده میمانند.پس در اینجا هم اگه در این جابجایی ژنی رو کروموزم X دچار شکست بشه، ما شاهد بروز یافتن این بیماری های وابسته به X در زنان خواهیم بود.( توجه بشه که اینجا زنان هتروزیگوت اند.)
🚸 مثل: برخی از زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
⁉️ چرا زنان مبتلا میشن؟؟ و علایم بیماری XLR در آنها بروز میکنه؟
👈1- هموزیگوت شدن( هر دو X جهش یافته)
🚸مثل کورنگی قرمز-سبز
👈2- غیرفعال شدن نامتوازن (Skewed) کروموزم X( توجه: یکی از کروموزوم X در حوالی 16 روزگی جنین به بعد ، به صورت تصادفی غیرفعال میشه): هتروزیگوت بروز دهنده یا ناقل بروز دهنده
🚸 مثل بیماری های تحلیل عضلانی دوشن و هموفیلی A
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈3- ناهنجاری تعدادی کروموزوم :
🚸 مثل: هموفیلی A در سندرم ترنری ها
👈4- جابجایی بین X واتوزوم : چون اتوزوم ها خیلی مهمن و ژن های خیلی ضروری دارند و اگه از دست برند، در اکثر موارد سلول زنده نمی ماند پس دیزومی اتوزوم باید حفظ بشه😊 ، حالا اگر در سلول هایی که این کروموزوم جابجا شده غیر فعال بشه، سلول ها میمرند( چون بخش اتوزوم هم غیرفعال میشه) و اکثرا اون سلول هایی که X سالم غیر فعال شده زنده میمانند.پس در اینجا هم اگه در این جابجایی ژنی رو کروموزم X دچار شکست بشه، ما شاهد بروز یافتن این بیماری های وابسته به X در زنان خواهیم بود.( توجه بشه که اینجا زنان هتروزیگوت اند.)
🚸 مثل: برخی از زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3
🔰وراثت وابسته به x غالب(XLD):
✅ هم مرد و هم زن مبتلا میشن
✅ نسبت زنهای مبتلا اغلب بیشتره، اما مردان فنوتیپ رو با شدت بیشتری در مقایسه با زنها نشون میدن.
✅ مرد مبتلا صفت را به همه ی دخترهایش منتقل میکند و به هیچ یک از پسران منتقل نمیکند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ هم مرد و هم زن مبتلا میشن
✅ نسبت زنهای مبتلا اغلب بیشتره، اما مردان فنوتیپ رو با شدت بیشتری در مقایسه با زنها نشون میدن.
✅ مرد مبتلا صفت را به همه ی دخترهایش منتقل میکند و به هیچ یک از پسران منتقل نمیکند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3