21- در سندرم TAR کدام ژن دچار نقص شده است؟
الف -SHOX

ب- RBM8A

ج -EMH1

د -ATM

22- عدم تفرق (جدایی) کروموزومی در رابطه با موزائیسم در کدام مرحله اتفاق می افتد؟

الف - اسپرمانوژنز

ب- اووژنز

ج - تقسیمات میتوزی بعد از لقاح

د- در هنگام تولد

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus


23- کدام در مورد سندرم حذف 16p11.2 درست نیست؟

الف- ریسک فاکتور برای اوتیسم

ب - علائم متغیر

ج - کوتاهی قد

د- یکی از شایعترین عدم تعادلهای کروموزومی

24- تولید چندین RNA از روی یک ژن توسط کدام یک از موارد زیر امکان پذیر است؟

الف- Cryptic splice site

ب- Alternative splicing

ج- Exon trapping

د - Locus Control region

25- کدام یک از توالی های زیر قادر به تولید Reverse transcriptase در انسان است؟

الف - تلومراز

ب-mt DNA

ج-ALU

د- L1


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

#فصل۶جلسه۱

✅ توارث اتوزوم غالب

✅ توارث اتوزوم مغلوب

✅ وابسته به جنس غالب

✅ وابسته به جنس مغلوب

✅ توارث هولندریک

✅ وراثت وابسته به جنس متناقض

✅تاثیر جنسیت

✅محدود به جنس

✅ پیش اندازی


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰شجره نامه خانواده: خلاصه ای از ثبت اطلاعات در مورد خانواده است.

👈معمولا از فردی شروع می شود که توسط آن ، کل خانواده مورد توجه قرار گرفته
❗️به این فرد: مورد شاخص یا پروباند و یا پروپوزیتوس(مذکر) و پروپوزیتا (مونث) می گویند.

✅بیش از ۱۶۰۰۰ صفت در انسان توارث مندلی یا تک عاملی دارند.

✔️صفت اتوزومی: صفتی که توسط یکی از ژن های کروموزوم اتوزوم منتقل می شود.

✔️صفت وابسته به جنس: صفتی که توسط ژن های یکی از کروموزوم های جنسی منتقل می شود.(در انسان X و Y)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ یکی دو بار از این شجره نامه ها و روابط سوال اومده😊

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ توارث اتوزوم غالب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅وراثت اتوزومی غالب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ويژگي هاي توارث اتوزومي غالب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅توبروس اسکلروزیس (TSC)

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅توارث اتوزوم مغلوب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 لیپودیستروفی نوع دونیگان

👈در اثر جهش لامین A/C

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅شجره نامه اتوزوم مغلوب

⭕️ به توارث اتوزوم مغلوب گاهی انتقال افقی( Horizontal transmission)میگن.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ويژگي توارث اتوزوم مغلوب

😁❗️غالبیت کاذب یا سودو دومیننت

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ ناهمگونی جایگاه ژنی(Locus heterogeneity) ~ ژنوکپی👌
اختلالات با فنوتیپ مشابه در اثر جهش در جایگاه های ژنی متفاوت
مثل: نقص شنوایی اتوزوم مغلوب- رتینیت پیگمنتوزا- میکروسفالی

❌ فنوکپی: فنوتیپ هایی که مشابه با فنوتیپ های حاصل از اختلالات ژنتیکی هست، اما در اثر عوامل محیطی ایجاد شده.
مثل: سندرم روبرتس و سندرم تالید و مالید( عوارض داروی تالیدومالید)⁉️ که در هر دو بیماران دچار کوتاهی دست و پا یا فاقد آن هستند.😑

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ هتروزیگوت دوگانه( Double heterozygte); برای بیماری هایی که ناهمگونی جایگاه ژنی دارند به اون افرادی که دو آلل جهش یافته، اما در جایگاه های متفاوت دارند، هتروزیگوت دو گانه میگن...

✅ ناهمگونی جهشی(Muatational heterogenity) ~ هتروزیگوت های مرکب:
در بیشتر اختلالات تک ژنی مثل بتاتالاسمی ، جهش های زیادی هستند که موجب این بیماری میشوند، افرادی که دو جهش رو در یک جایگاه ژنی دارند، هتروزیگوت مرکب گویند.



🖌👈 ژنوکپی و ناهمگونی جایگاه ژنی به هم و ناهمگونی جهشی و هتروزیگوت های مرکب به هم مربوطن.


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅غالبیت کاذب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ هتروزیگوت دوگانه

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ هتروزیگوت مرکب (سیس و ترانس)

✅ هتروزیگوت دوگانه

✅ هموزیگوت


🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅وراثت وابسته به جنس مغلوب

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

⭕️ شجره نامه #XLR
👌 انتقال مورب یا حرکت اسبی...

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

یه سری اختلالات وابسته به Xهستند که در زنان هتروزیگوت به صورت موزائیک و مخلوطی از علایم الل جهش یافته و طبیعی بروز میکنه. ☹️
🖌 دلیلش رو هم میتونیم با پدید تصادفی غیر فعال شدن کروموزم X توجیه کنیم.

⁉️ مثل همون فقدان رنگدانه چشم که کتاب مثالشو خوب توضیح داده😜

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ جابجایی بین X واتوزوم

❗️در سمت راست، که کروموزوم دارای قطعه اتوزوم غیرفعال شده، سلول دچار مرگ شده☠️

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus