🔸دو صفحه آخر این فصل رو خودتون بخونید
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅اما مهمترین نکاتش:
🔰دلایل بررسی کودکان دارای چندین ناهنجاری کروموزومی:
1- در صورت تشخیص کروموزومی،مانع از تحقیقات نامطلوب
2- اطلاع راجع به بیماری و گروه های حمایتی
3- محاسبه خطر و وقوع مجدد برای خواهران و برادران
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️50% موارد عقب افتادگی ذهنی وراثتی هستند و 1/3 این موارد بر اثر ناهنجاری کروموزومی اتفاق می افتد.
❗️سندرم X شکننده رایجترین دلیل ناتوانی ذهنی در مردان است، که با ریزآرایه CGH به طور دقیق تر می توان تشخیص داد.
❗️5% مردانی که آزواسپرمی هستند، سندرم کلاین فلتر دارند.
👈 اما در موارد نادرتر، بازآرایی کروموزومی و جابجایی کروموزومی می تواند منجر به نقص در میوز شود.
❗️15% از کل حاملگی ها منجر به سقط خودبخودی که نیمی از اینها بر اثر ناهنجاری کروموزومی است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅اما مهمترین نکاتش:
🔰دلایل بررسی کودکان دارای چندین ناهنجاری کروموزومی:
1- در صورت تشخیص کروموزومی،مانع از تحقیقات نامطلوب
2- اطلاع راجع به بیماری و گروه های حمایتی
3- محاسبه خطر و وقوع مجدد برای خواهران و برادران
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️50% موارد عقب افتادگی ذهنی وراثتی هستند و 1/3 این موارد بر اثر ناهنجاری کروموزومی اتفاق می افتد.
❗️سندرم X شکننده رایجترین دلیل ناتوانی ذهنی در مردان است، که با ریزآرایه CGH به طور دقیق تر می توان تشخیص داد.
❗️5% مردانی که آزواسپرمی هستند، سندرم کلاین فلتر دارند.
👈 اما در موارد نادرتر، بازآرایی کروموزومی و جابجایی کروموزومی می تواند منجر به نقص در میوز شود.
❗️15% از کل حاملگی ها منجر به سقط خودبخودی که نیمی از اینها بر اثر ناهنجاری کروموزومی است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
✅پایان فصل ۱۷
❗️مادر برای اولین بار صدای قلب پیوندی پسرشو تو بدن یکی دیگه میشنوه😊🌸
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️مادر برای اولین بار صدای قلب پیوندی پسرشو تو بدن یکی دیگه میشنوه😊🌸
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❤1
♨️ فوری
✅طبق اعلام سازمان سنجش پزشکی حداقل نمره ی ۴۵ ازمون MHLE برای شرکت در ازمون ارشد الزامی شد.
⛔️ توجه داشته باشید این قانون برای سال ۱۴۰۰-۱۳۹۹ وضع شده است.
.
به دوستان خود اطلاع دهید.
@emeryplus
✅طبق اعلام سازمان سنجش پزشکی حداقل نمره ی ۴۵ ازمون MHLE برای شرکت در ازمون ارشد الزامی شد.
⛔️ توجه داشته باشید این قانون برای سال ۱۴۰۰-۱۳۹۹ وضع شده است.
.
به دوستان خود اطلاع دهید.
@emeryplus
🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی
♨️ فوری ✅طبق اعلام سازمان سنجش پزشکی حداقل نمره ی ۴۵ ازمون MHLE برای شرکت در ازمون ارشد الزامی شد. ⛔️ توجه داشته باشید این قانون برای سال ۱۴۰۰-۱۳۹۹ وضع شده است. . به دوستان خود اطلاع دهید. @emeryplus
اصلاحیه سایت سنجش پزشکی...
در مورد درس زبان
اطلاعیه ۹۸/۱۰/۷
در مورد درس زبان
اطلاعیه ۹۸/۱۰/۷
✅🔰آزمون فصل ۱۷
۱- کدام ریزحذف در صورتیکه یک کاریوتایپ مناسب تهیه شود قابل مشاهده است؟
الف) ویلیامز
ب) دی جرج
ج) اسمیت مگنیس
د) پرادر ویلی
۲- کدام گزینه از اندیکاسیون های آنالیز کروموزومی/ریزآرایهCGH نیست؟
الف)سندرم های شکست کروموزومی
ب)مرده زایی با علت ناشناخته
ج) آمنوره اولیه
د)سندرم های تک ژنی
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
۳- در کدام مورد آنالیز کروموزومی اندیکاسیون دارد؟
الف) افراد دارای نقص ایمنی
ب) در افراد دارای حساسیت به نور و کوتاهی قد
ج) افراد دارای قاعدگی نامنظم
د) افراد دارای پلی داکتیلی
۴- میزان بروز ناهنجاری های کروموزومی در کدام یک بیشتر است؟
الف) اووسیت بالغ
ب) اسپرم های بالغ
ج) بارداری های تشخیص داده شده
د) جنین های سالم از لحاظ مورفولوژی
۵- کدام ناهنجاری کروموزومی در سقط های خود به خودی بیشترین بروز را دارد؟
الف)تریزومی۲۱
ب)تریزومی۱۶
ج)مونوزومیX
د)تریپلوئیدی
۶- کدام ناهنجاری کروموزومی در نوزادان متولد شده بیشترین بروز را دارد؟
الف)تریزومی۱۳
ب)تریزومی۱۸
ج)تریزومی۲۱
د)مونوزومیX
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
۷- کدام ناهنجاری کروموزومی در نوزادان متولد شده بیشترین بروز را دارد؟
الف)۴۷,XXY
ب)نوآرایی های متعادل
ج)نوآرایی های نامتعادل
د) تریزومی۱۶
۸- در کدام آنیوپلوئیدی زیر، جنین مبتلا به احتمال کمتری به تولد زنده منجر خواهد شد؟
الف)مونوزومیX
ب)تریزومی۲۱
ج)تریزومی۱۸
د)تریزومی۱۳
۹- در مورد سندرم داون کدام گزینه صحیح نیست؟
الف)ناهنجاری قلبی مادرزادی در۴۰ تا ۴۵ درصد از افراد مبتلا وجود دارند
ب) شایعترین یافته بالینی در بدو تولد زبان بیرون زده و چین اپی کانتیک چشم است
ج) در ۵۰ درصد از افراد مبتلا شیار منفرد عرضی کف دست وجود دارد
د)میانگینIQ در افراد جوان مبتلا به داون حدود ۴۰ تا ۴۵ است.
۱۰-در کدام حالت خطر وقوع مجدد برای سندرم داون بالاتر است؟
الف)تریزومی کامل
ب)جابه جایی روبرت سونی نوظهور
ج)جابه جایی روبرت سونی وراثتی از مادر
د)جابه جایی روبرت سونی وراثتی از پدر
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
۱۱- یک زن دارای جهش کامل مربوط به سندرمX شکننده است، به ترتیب چند درصد از پسران و دختران وی دارای عقب ماندگی ذهنی خواهند بود؟
الف)۵۰ درصد – ۲۵ درصد
ب)۵۰ درصد – ۵۰ درصد
ج)۵۰ درصد – ۰ درصد
د)۲۵ درصد – ۲۵ درصد
۱۲- بهترین روش برای شناسایی ناهنجاری های ژنی در بیماران دیسمورفیک و یا دارای اختلال ذهنی کدام گزینه است؟
الف)MLPA
ب)PCR
ج)array CGH
د)کاریوتایپ
۱۳- مکانیسم ایجاد حذف در سندرم هایی مانندDi George , Smith Magenis چیست؟
الف) شکست های کروموزومی
ب)نو ترکیبی بین نواحیLCR
ج)خطاهای همانندسازی
د) نقص ترمیمDNA
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
۱۴- کدام گزینه در مورد سندرم دی جورج) ریز حذف۲۲q11) صحیح نیست؟
الف) اغلب به صورت اسپورادیک بروز می کند
ب) دارای ناهنجاری های قلبی، هایپرپلازی تیموس و پاراتیروئید هستند
ج) حذف۳Mb از ناحیه۲۲q11 رخ می دهد
د) ۲۵ درصد از بیماران در بزرگسالی اپیزودهای شبیه شیزوفرنی دارند
۱۵- پدیده ی Haploinsufficiency در ژن الاستین در ناحیه۷q11علت اصلی کدام ناهنجاری است؟
الف)سندرم ویلیامز
ب)سندرم اسمیت ماگنیس
ج)رتینوبلاستوما
د) دی جرج
۱۶- کدام سندرم مشخصات بالینی متمایزی ندارد و معمولا از طریق خصوصیات رفتاری بیماران شناسایی می شود؟
الف)سندرم ویلیامز
ب)سندرم دی جرج
ج)سندرم اسمیت مگنیس
د)سندرم حذف۱p36
۱۷- کدام سندرم ریزحذف شباهت زیادی با سندرم آنجلمن نشان می دهد؟
الف)سندرم حذف۱q21.1
ب)سندرم حذف۱۷q21.31
ج) سندرم حذف۱p36
د)سندرم حذف۹q34
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
18- در کدام یک از سندرم های شکست کروموزومی، تبادل کروماتیدهای خواهریSCE افزایش دارد؟
الف)آتاکسی تلانژکتازی
ب)سندرم بلوم
ج)آنمی فانکونی
د)رتینوبلاستوما
19- فردی دارای ناهنجاری های دست از جمله ساعد و انگشت شست است، افزایش رنگ دانه های پوستی و نقص مغز استخوان دارد، و حالت پان سایتوپنیPancytopeniaدارد، همچنین در سلول های کشت شده بیمار شکست های کروموزومی مشاهده است. تشخیص کدام بیماری محتمل است؟
الف)آتاکسی تلانژکتازی
ب)سندرم بلوم
ج) آنمی فانکونی
د) گزودرماپیگمانتوزوا
20- کدام ژن در نقاط کنترلی چرخه سلول باTP53 , BRCA1 برهمکنش دارد و در ترمیم DNA در قبل از مرحلهS نقش دارد؟
الف) ATM
ب) BER
ج) TBX7
د) BLM
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
#آزمون
۱- کدام ریزحذف در صورتیکه یک کاریوتایپ مناسب تهیه شود قابل مشاهده است؟
الف) ویلیامز
ب) دی جرج
ج) اسمیت مگنیس
د) پرادر ویلی
۲- کدام گزینه از اندیکاسیون های آنالیز کروموزومی/ریزآرایهCGH نیست؟
الف)سندرم های شکست کروموزومی
ب)مرده زایی با علت ناشناخته
ج) آمنوره اولیه
د)سندرم های تک ژنی
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
۳- در کدام مورد آنالیز کروموزومی اندیکاسیون دارد؟
الف) افراد دارای نقص ایمنی
ب) در افراد دارای حساسیت به نور و کوتاهی قد
ج) افراد دارای قاعدگی نامنظم
د) افراد دارای پلی داکتیلی
۴- میزان بروز ناهنجاری های کروموزومی در کدام یک بیشتر است؟
الف) اووسیت بالغ
ب) اسپرم های بالغ
ج) بارداری های تشخیص داده شده
د) جنین های سالم از لحاظ مورفولوژی
۵- کدام ناهنجاری کروموزومی در سقط های خود به خودی بیشترین بروز را دارد؟
الف)تریزومی۲۱
ب)تریزومی۱۶
ج)مونوزومیX
د)تریپلوئیدی
۶- کدام ناهنجاری کروموزومی در نوزادان متولد شده بیشترین بروز را دارد؟
الف)تریزومی۱۳
ب)تریزومی۱۸
ج)تریزومی۲۱
د)مونوزومیX
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
۷- کدام ناهنجاری کروموزومی در نوزادان متولد شده بیشترین بروز را دارد؟
الف)۴۷,XXY
ب)نوآرایی های متعادل
ج)نوآرایی های نامتعادل
د) تریزومی۱۶
۸- در کدام آنیوپلوئیدی زیر، جنین مبتلا به احتمال کمتری به تولد زنده منجر خواهد شد؟
الف)مونوزومیX
ب)تریزومی۲۱
ج)تریزومی۱۸
د)تریزومی۱۳
۹- در مورد سندرم داون کدام گزینه صحیح نیست؟
الف)ناهنجاری قلبی مادرزادی در۴۰ تا ۴۵ درصد از افراد مبتلا وجود دارند
ب) شایعترین یافته بالینی در بدو تولد زبان بیرون زده و چین اپی کانتیک چشم است
ج) در ۵۰ درصد از افراد مبتلا شیار منفرد عرضی کف دست وجود دارد
د)میانگینIQ در افراد جوان مبتلا به داون حدود ۴۰ تا ۴۵ است.
۱۰-در کدام حالت خطر وقوع مجدد برای سندرم داون بالاتر است؟
الف)تریزومی کامل
ب)جابه جایی روبرت سونی نوظهور
ج)جابه جایی روبرت سونی وراثتی از مادر
د)جابه جایی روبرت سونی وراثتی از پدر
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
۱۱- یک زن دارای جهش کامل مربوط به سندرمX شکننده است، به ترتیب چند درصد از پسران و دختران وی دارای عقب ماندگی ذهنی خواهند بود؟
الف)۵۰ درصد – ۲۵ درصد
ب)۵۰ درصد – ۵۰ درصد
ج)۵۰ درصد – ۰ درصد
د)۲۵ درصد – ۲۵ درصد
۱۲- بهترین روش برای شناسایی ناهنجاری های ژنی در بیماران دیسمورفیک و یا دارای اختلال ذهنی کدام گزینه است؟
الف)MLPA
ب)PCR
ج)array CGH
د)کاریوتایپ
۱۳- مکانیسم ایجاد حذف در سندرم هایی مانندDi George , Smith Magenis چیست؟
الف) شکست های کروموزومی
ب)نو ترکیبی بین نواحیLCR
ج)خطاهای همانندسازی
د) نقص ترمیمDNA
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
۱۴- کدام گزینه در مورد سندرم دی جورج) ریز حذف۲۲q11) صحیح نیست؟
الف) اغلب به صورت اسپورادیک بروز می کند
ب) دارای ناهنجاری های قلبی، هایپرپلازی تیموس و پاراتیروئید هستند
ج) حذف۳Mb از ناحیه۲۲q11 رخ می دهد
د) ۲۵ درصد از بیماران در بزرگسالی اپیزودهای شبیه شیزوفرنی دارند
۱۵- پدیده ی Haploinsufficiency در ژن الاستین در ناحیه۷q11علت اصلی کدام ناهنجاری است؟
الف)سندرم ویلیامز
ب)سندرم اسمیت ماگنیس
ج)رتینوبلاستوما
د) دی جرج
۱۶- کدام سندرم مشخصات بالینی متمایزی ندارد و معمولا از طریق خصوصیات رفتاری بیماران شناسایی می شود؟
الف)سندرم ویلیامز
ب)سندرم دی جرج
ج)سندرم اسمیت مگنیس
د)سندرم حذف۱p36
۱۷- کدام سندرم ریزحذف شباهت زیادی با سندرم آنجلمن نشان می دهد؟
الف)سندرم حذف۱q21.1
ب)سندرم حذف۱۷q21.31
ج) سندرم حذف۱p36
د)سندرم حذف۹q34
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
18- در کدام یک از سندرم های شکست کروموزومی، تبادل کروماتیدهای خواهریSCE افزایش دارد؟
الف)آتاکسی تلانژکتازی
ب)سندرم بلوم
ج)آنمی فانکونی
د)رتینوبلاستوما
19- فردی دارای ناهنجاری های دست از جمله ساعد و انگشت شست است، افزایش رنگ دانه های پوستی و نقص مغز استخوان دارد، و حالت پان سایتوپنیPancytopeniaدارد، همچنین در سلول های کشت شده بیمار شکست های کروموزومی مشاهده است. تشخیص کدام بیماری محتمل است؟
الف)آتاکسی تلانژکتازی
ب)سندرم بلوم
ج) آنمی فانکونی
د) گزودرماپیگمانتوزوا
20- کدام ژن در نقاط کنترلی چرخه سلول باTP53 , BRCA1 برهمکنش دارد و در ترمیم DNA در قبل از مرحلهS نقش دارد؟
الف) ATM
ب) BER
ج) TBX7
د) BLM
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
#آزمون
👍2❤1
21- در سندرم TAR کدام ژن دچار نقص شده است؟
الف -SHOX
ب- RBM8A
ج -EMH1
د -ATM
22- عدم تفرق (جدایی) کروموزومی در رابطه با موزائیسم در کدام مرحله اتفاق می افتد؟
الف - اسپرمانوژنز
ب- اووژنز
ج - تقسیمات میتوزی بعد از لقاح
د- در هنگام تولد
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
23- کدام در مورد سندرم حذف 16p11.2 درست نیست؟
الف- ریسک فاکتور برای اوتیسم
ب - علائم متغیر
ج - کوتاهی قد
د- یکی از شایعترین عدم تعادلهای کروموزومی
24- تولید چندین RNA از روی یک ژن توسط کدام یک از موارد زیر امکان پذیر است؟
الف- Cryptic splice site
ب- Alternative splicing
ج- Exon trapping
د - Locus Control region
25- کدام یک از توالی های زیر قادر به تولید Reverse transcriptase در انسان است؟
الف - تلومراز
ب-mt DNA
ج-ALU
د- L1
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
الف -SHOX
ب- RBM8A
ج -EMH1
د -ATM
22- عدم تفرق (جدایی) کروموزومی در رابطه با موزائیسم در کدام مرحله اتفاق می افتد؟
الف - اسپرمانوژنز
ب- اووژنز
ج - تقسیمات میتوزی بعد از لقاح
د- در هنگام تولد
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
23- کدام در مورد سندرم حذف 16p11.2 درست نیست؟
الف- ریسک فاکتور برای اوتیسم
ب - علائم متغیر
ج - کوتاهی قد
د- یکی از شایعترین عدم تعادلهای کروموزومی
24- تولید چندین RNA از روی یک ژن توسط کدام یک از موارد زیر امکان پذیر است؟
الف- Cryptic splice site
ب- Alternative splicing
ج- Exon trapping
د - Locus Control region
25- کدام یک از توالی های زیر قادر به تولید Reverse transcriptase در انسان است؟
الف - تلومراز
ب-mt DNA
ج-ALU
د- L1
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
#فصل۶جلسه۱
✅ توارث اتوزوم غالب
✅ توارث اتوزوم مغلوب
✅ وابسته به جنس غالب
✅ وابسته به جنس مغلوب
✅ توارث هولندریک
✅ وراثت وابسته به جنس متناقض
✅تاثیر جنسیت
✅محدود به جنس
✅ پیش اندازی
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ توارث اتوزوم غالب
✅ توارث اتوزوم مغلوب
✅ وابسته به جنس غالب
✅ وابسته به جنس مغلوب
✅ توارث هولندریک
✅ وراثت وابسته به جنس متناقض
✅تاثیر جنسیت
✅محدود به جنس
✅ پیش اندازی
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍4❤1
🔰شجره نامه خانواده: خلاصه ای از ثبت اطلاعات در مورد خانواده است.
👈معمولا از فردی شروع می شود که توسط آن ، کل خانواده مورد توجه قرار گرفته
❗️به این فرد: مورد شاخص یا پروباند و یا پروپوزیتوس(مذکر) و پروپوزیتا (مونث) می گویند.
✅بیش از ۱۶۰۰۰ صفت در انسان توارث مندلی یا تک عاملی دارند.
✔️صفت اتوزومی: صفتی که توسط یکی از ژن های کروموزوم اتوزوم منتقل می شود.
✔️صفت وابسته به جنس: صفتی که توسط ژن های یکی از کروموزوم های جنسی منتقل می شود.(در انسان X و Y)
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈معمولا از فردی شروع می شود که توسط آن ، کل خانواده مورد توجه قرار گرفته
❗️به این فرد: مورد شاخص یا پروباند و یا پروپوزیتوس(مذکر) و پروپوزیتا (مونث) می گویند.
✅بیش از ۱۶۰۰۰ صفت در انسان توارث مندلی یا تک عاملی دارند.
✔️صفت اتوزومی: صفتی که توسط یکی از ژن های کروموزوم اتوزوم منتقل می شود.
✔️صفت وابسته به جنس: صفتی که توسط ژن های یکی از کروموزوم های جنسی منتقل می شود.(در انسان X و Y)
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3❤1
✅شجره نامه اتوزوم مغلوب
⭕️ به توارث اتوزوم مغلوب گاهی انتقال افقی( Horizontal transmission)میگن.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
⭕️ به توارث اتوزوم مغلوب گاهی انتقال افقی( Horizontal transmission)میگن.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
✅ ناهمگونی جایگاه ژنی(Locus heterogeneity) ~ ژنوکپی👌
اختلالات با فنوتیپ مشابه در اثر جهش در جایگاه های ژنی متفاوت
مثل: نقص شنوایی اتوزوم مغلوب- رتینیت پیگمنتوزا- میکروسفالی
❌ فنوکپی: فنوتیپ هایی که مشابه با فنوتیپ های حاصل از اختلالات ژنتیکی هست، اما در اثر عوامل محیطی ایجاد شده.
مثل: سندرم روبرتس و سندرم تالید و مالید( عوارض داروی تالیدومالید)⁉️ که در هر دو بیماران دچار کوتاهی دست و پا یا فاقد آن هستند.😑
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ هتروزیگوت دوگانه( Double heterozygte); برای بیماری هایی که ناهمگونی جایگاه ژنی دارند به اون افرادی که دو آلل جهش یافته، اما در جایگاه های متفاوت دارند، هتروزیگوت دو گانه میگن...
✅ ناهمگونی جهشی(Muatational heterogenity) ~ هتروزیگوت های مرکب:
در بیشتر اختلالات تک ژنی مثل بتاتالاسمی ، جهش های زیادی هستند که موجب این بیماری میشوند، افرادی که دو جهش رو در یک جایگاه ژنی دارند، هتروزیگوت مرکب گویند.
🖌👈 ژنوکپی و ناهمگونی جایگاه ژنی به هم و ناهمگونی جهشی و هتروزیگوت های مرکب به هم مربوطن.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
اختلالات با فنوتیپ مشابه در اثر جهش در جایگاه های ژنی متفاوت
مثل: نقص شنوایی اتوزوم مغلوب- رتینیت پیگمنتوزا- میکروسفالی
❌ فنوکپی: فنوتیپ هایی که مشابه با فنوتیپ های حاصل از اختلالات ژنتیکی هست، اما در اثر عوامل محیطی ایجاد شده.
مثل: سندرم روبرتس و سندرم تالید و مالید( عوارض داروی تالیدومالید)⁉️ که در هر دو بیماران دچار کوتاهی دست و پا یا فاقد آن هستند.😑
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ هتروزیگوت دوگانه( Double heterozygte); برای بیماری هایی که ناهمگونی جایگاه ژنی دارند به اون افرادی که دو آلل جهش یافته، اما در جایگاه های متفاوت دارند، هتروزیگوت دو گانه میگن...
✅ ناهمگونی جهشی(Muatational heterogenity) ~ هتروزیگوت های مرکب:
در بیشتر اختلالات تک ژنی مثل بتاتالاسمی ، جهش های زیادی هستند که موجب این بیماری میشوند، افرادی که دو جهش رو در یک جایگاه ژنی دارند، هتروزیگوت مرکب گویند.
🖌👈 ژنوکپی و ناهمگونی جایگاه ژنی به هم و ناهمگونی جهشی و هتروزیگوت های مرکب به هم مربوطن.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍4😢1