🔰سندرم های شکست کروموزومی:
✅ آتاکسی تلانژکتازی
✅ سندرم بلوم
✅ آنمی فانکونی
✅ گزودرماپیگمنتوزا
❗️همگی اینها وراثت اتوزوم مغلوب دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ آتاکسی تلانژکتازی
✅ سندرم بلوم
✅ آنمی فانکونی
✅ گزودرماپیگمنتوزا
❗️همگی اینها وراثت اتوزوم مغلوب دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰 انواع متفاوت آنمی فانکونی و ژن های درگیر در آنها
❗️نوع A شایعترین آنهاست
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️نوع A شایعترین آنهاست
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰تبادل کروماتید های خواهری
❗️در سندرم بلوم و اگزودرماپیگمنتوزا تعداد آن زیاد است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️در سندرم بلوم و اگزودرماپیگمنتوزا تعداد آن زیاد است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
✅شاخص های آنالیز کروموزمی
🔸در این موارد آنالیز کروموزوم و ریز ارایه CGH لازم است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸در این موارد آنالیز کروموزوم و ریز ارایه CGH لازم است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸دو صفحه آخر این فصل رو خودتون بخونید
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅اما مهمترین نکاتش:
🔰دلایل بررسی کودکان دارای چندین ناهنجاری کروموزومی:
1- در صورت تشخیص کروموزومی،مانع از تحقیقات نامطلوب
2- اطلاع راجع به بیماری و گروه های حمایتی
3- محاسبه خطر و وقوع مجدد برای خواهران و برادران
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️50% موارد عقب افتادگی ذهنی وراثتی هستند و 1/3 این موارد بر اثر ناهنجاری کروموزومی اتفاق می افتد.
❗️سندرم X شکننده رایجترین دلیل ناتوانی ذهنی در مردان است، که با ریزآرایه CGH به طور دقیق تر می توان تشخیص داد.
❗️5% مردانی که آزواسپرمی هستند، سندرم کلاین فلتر دارند.
👈 اما در موارد نادرتر، بازآرایی کروموزومی و جابجایی کروموزومی می تواند منجر به نقص در میوز شود.
❗️15% از کل حاملگی ها منجر به سقط خودبخودی که نیمی از اینها بر اثر ناهنجاری کروموزومی است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅اما مهمترین نکاتش:
🔰دلایل بررسی کودکان دارای چندین ناهنجاری کروموزومی:
1- در صورت تشخیص کروموزومی،مانع از تحقیقات نامطلوب
2- اطلاع راجع به بیماری و گروه های حمایتی
3- محاسبه خطر و وقوع مجدد برای خواهران و برادران
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️50% موارد عقب افتادگی ذهنی وراثتی هستند و 1/3 این موارد بر اثر ناهنجاری کروموزومی اتفاق می افتد.
❗️سندرم X شکننده رایجترین دلیل ناتوانی ذهنی در مردان است، که با ریزآرایه CGH به طور دقیق تر می توان تشخیص داد.
❗️5% مردانی که آزواسپرمی هستند، سندرم کلاین فلتر دارند.
👈 اما در موارد نادرتر، بازآرایی کروموزومی و جابجایی کروموزومی می تواند منجر به نقص در میوز شود.
❗️15% از کل حاملگی ها منجر به سقط خودبخودی که نیمی از اینها بر اثر ناهنجاری کروموزومی است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus