🔰حذف و ریز حذف های کروموزوم 15q:
🔸تشخیص با ریزآرایه CGH
🔸هر چه حذف بزرگتر باشد، علائم بالینی شدیدتر است.
✔️حذف ناحیه ی 15q11q-q13 کروموزوم پدری: پرادرویلی
✔️حذف ناحیه ی 15q11q-q13 کروموزوم مادری: انجلمن
❗️این ناحیه دارای تعدادی توالی LCR است در نتیجه احتمال نوارایی وجود دارد.
✅سندرم حذف 15q11.2 :گاها هیچ فنوتیپی ندارد، وگاهی فنوتیپ متغیر دارد.
🔸تاخیر کلامی، اوتیسم ، ناتوانی یادگیری،مشکلات احساسی
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸تشخیص با ریزآرایه CGH
🔸هر چه حذف بزرگتر باشد، علائم بالینی شدیدتر است.
✔️حذف ناحیه ی 15q11q-q13 کروموزوم پدری: پرادرویلی
✔️حذف ناحیه ی 15q11q-q13 کروموزوم مادری: انجلمن
❗️این ناحیه دارای تعدادی توالی LCR است در نتیجه احتمال نوارایی وجود دارد.
✅سندرم حذف 15q11.2 :گاها هیچ فنوتیپی ندارد، وگاهی فنوتیپ متغیر دارد.
🔸تاخیر کلامی، اوتیسم ، ناتوانی یادگیری،مشکلات احساسی
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
🔰بیماری های کروموزومی و فنوتیپ های رفتاری🔰
❗️❗️در سندرم های ویلیامز، اسمیت مگنیس، آنجلمن، پرادر ویلی، حذف 22q11.2، سندرم های داون و کلاین فلتر، سندرم X شکننده، 47XYY، 47XXY خصوصیات رفتاری مشاهده می کنیم❗️❗️
✅بعضی از جنبه های رفتاری تا حدودی تحت تاثیر ژنتیک قرار دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️❗️در سندرم های ویلیامز، اسمیت مگنیس، آنجلمن، پرادر ویلی، حذف 22q11.2، سندرم های داون و کلاین فلتر، سندرم X شکننده، 47XYY، 47XXY خصوصیات رفتاری مشاهده می کنیم❗️❗️
✅بعضی از جنبه های رفتاری تا حدودی تحت تاثیر ژنتیک قرار دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰سندرم های شکست کروموزومی:
✅ آتاکسی تلانژکتازی
✅ سندرم بلوم
✅ آنمی فانکونی
✅ گزودرماپیگمنتوزا
❗️همگی اینها وراثت اتوزوم مغلوب دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ آتاکسی تلانژکتازی
✅ سندرم بلوم
✅ آنمی فانکونی
✅ گزودرماپیگمنتوزا
❗️همگی اینها وراثت اتوزوم مغلوب دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰 انواع متفاوت آنمی فانکونی و ژن های درگیر در آنها
❗️نوع A شایعترین آنهاست
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️نوع A شایعترین آنهاست
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰تبادل کروماتید های خواهری
❗️در سندرم بلوم و اگزودرماپیگمنتوزا تعداد آن زیاد است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️در سندرم بلوم و اگزودرماپیگمنتوزا تعداد آن زیاد است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1