⛔️ تقويم ازمون هاي علوم پزشكي
‼️مهمترین ها :
♨️ ارشد بهداشت ٢٦-٢٧ تير٩٩
♨️ دكتراي بهداشت٢٢-٢٣ خرداد
به دوستان خود اطلاع دهید.
@emeryplus
‼️مهمترین ها :
♨️ ارشد بهداشت ٢٦-٢٧ تير٩٩
♨️ دكتراي بهداشت٢٢-٢٣ خرداد
به دوستان خود اطلاع دهید.
@emeryplus
🔰 کودک مبتلا به سندرم کلیفسترا
❗️از لحاظ ظاهر بسیار شبیه سندرم آنجلمن است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️از لحاظ ظاهر بسیار شبیه سندرم آنجلمن است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰سندرم حذف 1q21.1
❗️جهش کوتاه کننده یعنی محصول پروتئینی آن کوتاه تر از حد معمول هست.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️جهش کوتاه کننده یعنی محصول پروتئینی آن کوتاه تر از حد معمول هست.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❤2
🔰سندرم حذف 16p11.2:
❗️یکی از شایعترین عدم تعادل کروموزومی در موقعیت 16p11.2 ایجاد می شود.
🔸علائم بسیار متغیر و شدت بیماری با موقعیت ماده ی ژنی از دست رفته مرتبط هست.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅علائم حذف نوع 1: کاهش ویژگی ارتجاعی عضلات، تاخیر در تکلم، ناتوانی یادگیری، استعداد ابتلا به اوتیسم ،صرع ، وزن بالا و ...
❗️برخی بیماران هیچ علامت غیرطبیعی ندارند.
🔸این حذف 1% کودکان مبتلا به اوتیسم را شامل می شود.
🔸 فراوانی 3/10000
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰مضاعف شدگی 16p11.2:
❗️فراوانی یکسان با ریز حذف همین ناحیه
🔸علائم این دو با یکدیگر هپوشانی دارد.
✅اما ویژگی های دیگری مانند: کوتاهی خفیف قد،کمبود وزن، کوچکی سر
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️یکی از شایعترین عدم تعادل کروموزومی در موقعیت 16p11.2 ایجاد می شود.
🔸علائم بسیار متغیر و شدت بیماری با موقعیت ماده ی ژنی از دست رفته مرتبط هست.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅علائم حذف نوع 1: کاهش ویژگی ارتجاعی عضلات، تاخیر در تکلم، ناتوانی یادگیری، استعداد ابتلا به اوتیسم ،صرع ، وزن بالا و ...
❗️برخی بیماران هیچ علامت غیرطبیعی ندارند.
🔸این حذف 1% کودکان مبتلا به اوتیسم را شامل می شود.
🔸 فراوانی 3/10000
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰مضاعف شدگی 16p11.2:
❗️فراوانی یکسان با ریز حذف همین ناحیه
🔸علائم این دو با یکدیگر هپوشانی دارد.
✅اما ویژگی های دیگری مانند: کوتاهی خفیف قد،کمبود وزن، کوچکی سر
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰حذف و ریز حذف های کروموزوم 15q:
🔸تشخیص با ریزآرایه CGH
🔸هر چه حذف بزرگتر باشد، علائم بالینی شدیدتر است.
✔️حذف ناحیه ی 15q11q-q13 کروموزوم پدری: پرادرویلی
✔️حذف ناحیه ی 15q11q-q13 کروموزوم مادری: انجلمن
❗️این ناحیه دارای تعدادی توالی LCR است در نتیجه احتمال نوارایی وجود دارد.
✅سندرم حذف 15q11.2 :گاها هیچ فنوتیپی ندارد، وگاهی فنوتیپ متغیر دارد.
🔸تاخیر کلامی، اوتیسم ، ناتوانی یادگیری،مشکلات احساسی
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸تشخیص با ریزآرایه CGH
🔸هر چه حذف بزرگتر باشد، علائم بالینی شدیدتر است.
✔️حذف ناحیه ی 15q11q-q13 کروموزوم پدری: پرادرویلی
✔️حذف ناحیه ی 15q11q-q13 کروموزوم مادری: انجلمن
❗️این ناحیه دارای تعدادی توالی LCR است در نتیجه احتمال نوارایی وجود دارد.
✅سندرم حذف 15q11.2 :گاها هیچ فنوتیپی ندارد، وگاهی فنوتیپ متغیر دارد.
🔸تاخیر کلامی، اوتیسم ، ناتوانی یادگیری،مشکلات احساسی
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
🔰بیماری های کروموزومی و فنوتیپ های رفتاری🔰
❗️❗️در سندرم های ویلیامز، اسمیت مگنیس، آنجلمن، پرادر ویلی، حذف 22q11.2، سندرم های داون و کلاین فلتر، سندرم X شکننده، 47XYY، 47XXY خصوصیات رفتاری مشاهده می کنیم❗️❗️
✅بعضی از جنبه های رفتاری تا حدودی تحت تاثیر ژنتیک قرار دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️❗️در سندرم های ویلیامز، اسمیت مگنیس، آنجلمن، پرادر ویلی، حذف 22q11.2، سندرم های داون و کلاین فلتر، سندرم X شکننده، 47XYY، 47XXY خصوصیات رفتاری مشاهده می کنیم❗️❗️
✅بعضی از جنبه های رفتاری تا حدودی تحت تاثیر ژنتیک قرار دارند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus