🔰سندرم های ریز حذفی:
✅سندرم دی جورج(DGS):
🔸بروز 1/4000 تولد
🔸تک گیر (Sporadic)
❗️اسامی دیگر:
⬅️سدلاکووآ - ولوکاریوفیشیال (VCFS) - سندرم حذف 22q11( تحت عنوان ناحیه ی دی جورج یا DGCR )
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅علائم:
👈 ناهنجاری قلب، هیپوپلازی تیموس و پاراتیروئید، شکاف کام، سقف دهان کوتاه(Short palate)- حدود نیمی از افراد قد کوتاه دارند.
❗️یک ریز حذف 3Mb در ناحیه ی 22q 11.2
💯بسیاری از افراد توانایی تولید مثل دارند.
💯در بعضی خانواده ها توارث اتوزوم غالب
❗️علت حذف ناحیه ی 22q11 ، وجود توالی تکراری LCR ( یا low copy repeat) در دو طرف این ناحیه که بین این دو ناحیه نوترکیبی رخ داده و در نتیجه این ناحیه 3Mb حذف می شود.
🔸بسیاری از علائم بیماری به دلیل عدم کفایت تک آللی ژن TBX1 است،
💢حدود 25% در بزرگسالی دچار شیزوفرنی می شوند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰مضاعف شدگی 22q11.2:
🔸مکانیسم مضاعف شدگی دقیقا همان مکانیسمی که در سندرم حذف 22q11 اتفاق می افتاد هست.
👈فراوانی مضاعف شدگی کمتر از حذف است، به دلیل اثرات فنوتیپی بیماری
❗️فاقد فنوتیپ مشخص و تکرار پذیر
❗️برخی همان فنوتیپ حذف 22q11 را نشان می دهند.
✅علائمی مثل: شکاف کام ، ناشنوایی، تاخیر در رشد، مشکلات یادگیری و بیماری قلبی
💢با روش CGH ARRAY می توان این بیماری را شناسایی کرد.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅سندرم دی جورج(DGS):
🔸بروز 1/4000 تولد
🔸تک گیر (Sporadic)
❗️اسامی دیگر:
⬅️سدلاکووآ - ولوکاریوفیشیال (VCFS) - سندرم حذف 22q11( تحت عنوان ناحیه ی دی جورج یا DGCR )
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅علائم:
👈 ناهنجاری قلب، هیپوپلازی تیموس و پاراتیروئید، شکاف کام، سقف دهان کوتاه(Short palate)- حدود نیمی از افراد قد کوتاه دارند.
❗️یک ریز حذف 3Mb در ناحیه ی 22q 11.2
💯بسیاری از افراد توانایی تولید مثل دارند.
💯در بعضی خانواده ها توارث اتوزوم غالب
❗️علت حذف ناحیه ی 22q11 ، وجود توالی تکراری LCR ( یا low copy repeat) در دو طرف این ناحیه که بین این دو ناحیه نوترکیبی رخ داده و در نتیجه این ناحیه 3Mb حذف می شود.
🔸بسیاری از علائم بیماری به دلیل عدم کفایت تک آللی ژن TBX1 است،
💢حدود 25% در بزرگسالی دچار شیزوفرنی می شوند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰مضاعف شدگی 22q11.2:
🔸مکانیسم مضاعف شدگی دقیقا همان مکانیسمی که در سندرم حذف 22q11 اتفاق می افتاد هست.
👈فراوانی مضاعف شدگی کمتر از حذف است، به دلیل اثرات فنوتیپی بیماری
❗️فاقد فنوتیپ مشخص و تکرار پذیر
❗️برخی همان فنوتیپ حذف 22q11 را نشان می دهند.
✅علائمی مثل: شکاف کام ، ناشنوایی، تاخیر در رشد، مشکلات یادگیری و بیماری قلبی
💢با روش CGH ARRAY می توان این بیماری را شناسایی کرد.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
🔰سندرم ويليامز :
❗️در ویس بع اشتباه گفته شده هیپرکلسمی
🔸👈که درستش هیپوکلسمی هست.
🔰سندرم اسميت مگنيس
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️در ویس بع اشتباه گفته شده هیپرکلسمی
🔸👈که درستش هیپوکلسمی هست.
🔰سندرم اسميت مگنيس
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
خوشبحالتون كه اسمتون خاصه و وقتي ميگيد سريع ازتون معنيشو ميپرسن.
ما نهايتش وقتي اسممونو ميگيم، طرف ميگه آهان.
ما نهايتش وقتي اسممونو ميگيم، طرف ميگه آهان.
⛔️ تقويم ازمون هاي علوم پزشكي
‼️مهمترین ها :
♨️ ارشد بهداشت ٢٦-٢٧ تير٩٩
♨️ دكتراي بهداشت٢٢-٢٣ خرداد
به دوستان خود اطلاع دهید.
@emeryplus
‼️مهمترین ها :
♨️ ارشد بهداشت ٢٦-٢٧ تير٩٩
♨️ دكتراي بهداشت٢٢-٢٣ خرداد
به دوستان خود اطلاع دهید.
@emeryplus
🔰 کودک مبتلا به سندرم کلیفسترا
❗️از لحاظ ظاهر بسیار شبیه سندرم آنجلمن است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️از لحاظ ظاهر بسیار شبیه سندرم آنجلمن است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰سندرم حذف 1q21.1
❗️جهش کوتاه کننده یعنی محصول پروتئینی آن کوتاه تر از حد معمول هست.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️جهش کوتاه کننده یعنی محصول پروتئینی آن کوتاه تر از حد معمول هست.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❤2