🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰سندرم های ژنی مجاور (Contiguous gene syndrom):

👈 ریزحذف های شامل چند ژن در لوکوس های نزدیک هم.

💯مثل پسرهای مبتلا به DMD( دیستروفی عضلانی دوشن) که به چندین بیماری وابسته به X دیگر مانند: رتینت پیگمنتوزا، نقص آنزیم گلیسرول کیناز نیز مبتلا بودند.

❗️جایگاه این بیماری ها نزدیک لوکوس DMD در ناحیه ی Xp21 است.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍2

1.14K viewsedited 16:29

🔰سندرم ژنی مجاور در کروموزوم X

❗️ به ژنهای ناحیه p21 توجه کنید.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

1.12K viewsedited 16:29

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

3:12

🔰حذف xp22.3

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

❤1

1.17K viewsedited 16:29

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 ژن های ناحیه ی Xp22.3

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

1.19K viewsedited 16:29

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰ریز آرایه CGH:

🔸در دهه 1990 آنالیز نواحی زیرتلومری بر پایه تکنیک FISH با پروب های تلومری انجام شد.

✅با تکنیک ریزآرایه CGH تعدادی سندرم ریزحذف یا مضاعف شدگی را می توان تشخیص داد.

👈این تکنیک منجر به شناسایی ناهنجاری برای حدود 20% موارد دارای تاخیر رشد و مشکلات ذهنی می شود.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

1.17K viewsedited 16:29

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

animation.gif

126.2 KB

🔰 با این تکنیک در فصول دیگر آشنا شده آید.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

1.28K viewsedited 16:29

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

✋🔰سندرم های ریز حذف قدیم و جدید:

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

1.1K viewsedited 16:29

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

2:40

🔰سندرم دي جورج

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

❤1

1.1K viewsedited 16:29

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 جدول 8

❗️سندرم های ریز حذف

اینا رو یادتون نره

👈لانگر گیدیون: 8q24.11

👈رابین اشتاین تیبی: 16p13.3

👈 میلر دیکر: 17p13.3

👈 آلاجیل: حذف 20p

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

1.2K viewsedited 16:29

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰سندرم های ریز حذفی:

✅سندرم دی جورج(DGS):

🔸بروز 1/4000 تولد

🔸تک گیر (Sporadic)

❗️اسامی دیگر:
⬅️سدلاکووآ - ولوکاریوفیشیال (VCFS) - سندرم حذف 22q11( تحت عنوان ناحیه ی دی جورج یا DGCR )

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅علائم:
👈 ناهنجاری قلب، هیپوپلازی تیموس و پاراتیروئید، شکاف کام، سقف دهان کوتاه(Short palate)- حدود نیمی از افراد قد کوتاه دارند.

❗️یک ریز حذف 3Mb در ناحیه ی 22q 11.2

💯بسیاری از افراد توانایی تولید مثل دارند.

💯در بعضی خانواده ها توارث اتوزوم غالب

❗️علت حذف ناحیه ی 22q11 ، وجود توالی تکراری LCR ( یا low copy repeat) در دو طرف این ناحیه که بین این دو ناحیه نوترکیبی رخ داده و در نتیجه این ناحیه 3Mb حذف می شود.

🔸بسیاری از علائم بیماری به دلیل عدم کفایت تک آللی ژن TBX1 است،

💢حدود 25% در بزرگسالی دچار شیزوفرنی می شوند.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰مضاعف شدگی 22q11.2:

🔸مکانیسم مضاعف شدگی دقیقا همان مکانیسمی که در سندرم حذف 22q11 اتفاق می افتاد هست.

👈فراوانی مضاعف شدگی کمتر از حذف است، به دلیل اثرات فنوتیپی بیماری

❗️فاقد فنوتیپ مشخص و تکرار پذیر

❗️برخی همان فنوتیپ حذف 22q11 را نشان می دهند.

✅علائمی مثل: شکاف کام ، ناشنوایی، تاخیر در رشد، مشکلات یادگیری و بیماری قلبی

💢با روش CGH ARRAY می توان این بیماری را شناسایی کرد.

🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍1

1.19K viewsedited 16:29