Forwarded from 🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی
🔴 کانال اموزشی امری پلاس
✅ مشاوره و برنامه ریزی برای کنکور ارشد ژنتیک انسانی
🔬💉 توسط دانشجویان رتبه برتر کنکور ارشد ژنتیک انسانی با کمترین هزینه
🔹مشاوره برای انتخاب بهترین منابع
🔹برنامه ریزی به صورت هفتگی و بلند مدت متناسب با سطح توانایی داوطلب و هم تراز کردن با رتبه های تک رقمی
🔹رفع اشکال تمامی دروس و تخصصی ژنتیک
🔹پیگیری مستمر تا روز کنکور و افزایش انگیزه و توان
🔹ارائه ی بهترین جزوه ی ژنتیک مبتنی بر امری و هزاره و مهندسی براون(بی نیاز کردن از هزاره و براون)
🔹مشاوره و رفع اشکال به صورت فرد به فرد بوده و علاوه بر تلگرام و واتس اپ و تلفنی
💯 پرداخت به صورت کلی، ماهانه و اقساطی امکان پذیر می باشد...🌺
✅ برای اطلاع از شرایط مشاوره و برنامه ریزی به ID زیر پیام بدید:
@Hsni7
🙏🙏🙏🙏
ما از شروع و ادامه راه، تا پایان همراه شما خواهیم بود.❤️
✅ مشاوره و برنامه ریزی برای کنکور ارشد ژنتیک انسانی
🔬💉 توسط دانشجویان رتبه برتر کنکور ارشد ژنتیک انسانی با کمترین هزینه
🔹مشاوره برای انتخاب بهترین منابع
🔹برنامه ریزی به صورت هفتگی و بلند مدت متناسب با سطح توانایی داوطلب و هم تراز کردن با رتبه های تک رقمی
🔹رفع اشکال تمامی دروس و تخصصی ژنتیک
🔹پیگیری مستمر تا روز کنکور و افزایش انگیزه و توان
🔹ارائه ی بهترین جزوه ی ژنتیک مبتنی بر امری و هزاره و مهندسی براون(بی نیاز کردن از هزاره و براون)
🔹مشاوره و رفع اشکال به صورت فرد به فرد بوده و علاوه بر تلگرام و واتس اپ و تلفنی
💯 پرداخت به صورت کلی، ماهانه و اقساطی امکان پذیر می باشد...🌺
✅ برای اطلاع از شرایط مشاوره و برنامه ریزی به ID زیر پیام بدید:
@Hsni7
🙏🙏🙏🙏
ما از شروع و ادامه راه، تا پایان همراه شما خواهیم بود.❤️
🔰سندرم هاي پرادر ويلي و انجلمن
❗️در فصل ۷ با عوامل دیگر این جفت سندرم ها آشنا می شوید.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️در فصل ۷ با عوامل دیگر این جفت سندرم ها آشنا می شوید.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
🔰پرادر ویلی
❗️با این مکانیسم ها در فصل ۶ به طور کامل آشنا خواهید شد.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️با این مکانیسم ها در فصل ۶ به طور کامل آشنا خواهید شد.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
🔰سندرم های ژنی مجاور (Contiguous gene syndrom):
👈 ریزحذف های شامل چند ژن در لوکوس های نزدیک هم.
💯مثل پسرهای مبتلا به DMD( دیستروفی عضلانی دوشن) که به چندین بیماری وابسته به X دیگر مانند: رتینت پیگمنتوزا، نقص آنزیم گلیسرول کیناز نیز مبتلا بودند.
❗️جایگاه این بیماری ها نزدیک لوکوس DMD در ناحیه ی Xp21 است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈 ریزحذف های شامل چند ژن در لوکوس های نزدیک هم.
💯مثل پسرهای مبتلا به DMD( دیستروفی عضلانی دوشن) که به چندین بیماری وابسته به X دیگر مانند: رتینت پیگمنتوزا، نقص آنزیم گلیسرول کیناز نیز مبتلا بودند.
❗️جایگاه این بیماری ها نزدیک لوکوس DMD در ناحیه ی Xp21 است.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
🔰ریز آرایه CGH:
🔸در دهه 1990 آنالیز نواحی زیرتلومری بر پایه تکنیک FISH با پروب های تلومری انجام شد.
✅با تکنیک ریزآرایه CGH تعدادی سندرم ریزحذف یا مضاعف شدگی را می توان تشخیص داد.
👈این تکنیک منجر به شناسایی ناهنجاری برای حدود 20% موارد دارای تاخیر رشد و مشکلات ذهنی می شود.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸در دهه 1990 آنالیز نواحی زیرتلومری بر پایه تکنیک FISH با پروب های تلومری انجام شد.
✅با تکنیک ریزآرایه CGH تعدادی سندرم ریزحذف یا مضاعف شدگی را می توان تشخیص داد.
👈این تکنیک منجر به شناسایی ناهنجاری برای حدود 20% موارد دارای تاخیر رشد و مشکلات ذهنی می شود.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰 جدول 8
❗️سندرم های ریز حذف
اینا رو یادتون نره
👈لانگر گیدیون: 8q24.11
👈رابین اشتاین تیبی: 16p13.3
👈 میلر دیکر: 17p13.3
👈 آلاجیل: حذف 20p
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰سندرم های ریز حذفی:
✅سندرم دی جورج(DGS):
🔸بروز 1/4000 تولد
🔸تک گیر (Sporadic)
❗️اسامی دیگر:
⬅️سدلاکووآ - ولوکاریوفیشیال (VCFS) - سندرم حذف 22q11( تحت عنوان ناحیه ی دی جورج یا DGCR )
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅علائم:
👈 ناهنجاری قلب، هیپوپلازی تیموس و پاراتیروئید، شکاف کام، سقف دهان کوتاه(Short palate)- حدود نیمی از افراد قد کوتاه دارند.
❗️یک ریز حذف 3Mb در ناحیه ی 22q 11.2
💯بسیاری از افراد توانایی تولید مثل دارند.
💯در بعضی خانواده ها توارث اتوزوم غالب
❗️علت حذف ناحیه ی 22q11 ، وجود توالی تکراری LCR ( یا low copy repeat) در دو طرف این ناحیه که بین این دو ناحیه نوترکیبی رخ داده و در نتیجه این ناحیه 3Mb حذف می شود.
🔸بسیاری از علائم بیماری به دلیل عدم کفایت تک آللی ژن TBX1 است،
💢حدود 25% در بزرگسالی دچار شیزوفرنی می شوند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰مضاعف شدگی 22q11.2:
🔸مکانیسم مضاعف شدگی دقیقا همان مکانیسمی که در سندرم حذف 22q11 اتفاق می افتاد هست.
👈فراوانی مضاعف شدگی کمتر از حذف است، به دلیل اثرات فنوتیپی بیماری
❗️فاقد فنوتیپ مشخص و تکرار پذیر
❗️برخی همان فنوتیپ حذف 22q11 را نشان می دهند.
✅علائمی مثل: شکاف کام ، ناشنوایی، تاخیر در رشد، مشکلات یادگیری و بیماری قلبی
💢با روش CGH ARRAY می توان این بیماری را شناسایی کرد.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅سندرم دی جورج(DGS):
🔸بروز 1/4000 تولد
🔸تک گیر (Sporadic)
❗️اسامی دیگر:
⬅️سدلاکووآ - ولوکاریوفیشیال (VCFS) - سندرم حذف 22q11( تحت عنوان ناحیه ی دی جورج یا DGCR )
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅علائم:
👈 ناهنجاری قلب، هیپوپلازی تیموس و پاراتیروئید، شکاف کام، سقف دهان کوتاه(Short palate)- حدود نیمی از افراد قد کوتاه دارند.
❗️یک ریز حذف 3Mb در ناحیه ی 22q 11.2
💯بسیاری از افراد توانایی تولید مثل دارند.
💯در بعضی خانواده ها توارث اتوزوم غالب
❗️علت حذف ناحیه ی 22q11 ، وجود توالی تکراری LCR ( یا low copy repeat) در دو طرف این ناحیه که بین این دو ناحیه نوترکیبی رخ داده و در نتیجه این ناحیه 3Mb حذف می شود.
🔸بسیاری از علائم بیماری به دلیل عدم کفایت تک آللی ژن TBX1 است،
💢حدود 25% در بزرگسالی دچار شیزوفرنی می شوند.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰مضاعف شدگی 22q11.2:
🔸مکانیسم مضاعف شدگی دقیقا همان مکانیسمی که در سندرم حذف 22q11 اتفاق می افتاد هست.
👈فراوانی مضاعف شدگی کمتر از حذف است، به دلیل اثرات فنوتیپی بیماری
❗️فاقد فنوتیپ مشخص و تکرار پذیر
❗️برخی همان فنوتیپ حذف 22q11 را نشان می دهند.
✅علائمی مثل: شکاف کام ، ناشنوایی، تاخیر در رشد، مشکلات یادگیری و بیماری قلبی
💢با روش CGH ARRAY می توان این بیماری را شناسایی کرد.
🖌 کانال آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1