✅ توضیحات بیشتر با نمونه ای از نامگذاری جهش ها بر طبق جدول ۴:
👇👇👇

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 نام گذاری جهش ها: نمونه های از جهش ها CFTR

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

@EmeryPlus

✅بررسی نامگذاری جهش ها.


IVS 14+1G>A


👈کلمه ivs مخفف intervening sequence هست.
در واقع همون اینترون هست.

👌اینجا یعنی اینترون ۱۴ باز شماره ۱ یعنی G تبدیل به A می شه.
💥خب میدونیم که در اول اینترون جفت نوکلئوتید دهنده GT وجود داره.
حالا وقتی G به A تبدیل بشه.این ناحیه ی اسپلایسینگ از بین رفته.
🥀و درنتیجه به اشتباه اگزون 14 هم حذف میشه.

@EmeryPlus

✅نام گذاری جهش دیگه:


C.482G>A

👈یعنی در cdna نوکلئوتید G تبدیل به A شده.(c مخفف CDNA)

🙊حالا همین جهش در پروتیین به این صورت خودشو نشون میده
P.Arg117His

❗️ یعنی در پروتیین ، آرژنین 117 تبدیل به هیستیدین میشه.


✅اما یک مثال دیگه که توی جدول زیر هم آورده.

C.1078T

❗️اینجا حذف تک باز T در موقعیت ۱۰۷۸ رو ما داریم.( مسلما باعث تغییر فریم شیفت میشه)

💤که نتیجه ی این جهش در پروتیین
به این صورته
P.val358TyrfsX11

💯اینجا یعنی والین ۳۵۸ تبدیل به تیروزین شده، و حدود ۱۱ اسید آمینه بعد از تیروزین به کدون stop رسیده.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅جهش دیگه ای که می‌تونن نامگذاری کنن

c.1263+4A>T

🍂نوکلئوتید ۱۲۶۳ از cdna+ نوکلئوتید ۴ از اینترون یعنی باز A تبدیل به Tشده

👈طبق تصویر.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰بسیاری از افراد با یک شکست ناامید شده و دست از تلاش می‌کشند ، در حالی که موفقیت با پشتکار و تلاش بالا حاصل می‌شود.

🔴 پایان فصل۲


🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔴 گروه اموزشی امری پلاس

✅ مشاوره و برنامه ریزی برای کنکور ارشد ژنتیک پزشکی و بیوتکنولوژی پزشکی

🔬💉 توسط دانشجویان رتبه برتر کنکور ژنتیک پزشکی با کمترین هزینه

🔹مشاوره برای انتخاب بهترین منابع
🔹برنامه ریزی به صورت هفتگی و بلند مدت متناسب با سطح توانایی داوطلب و هم تراز کردن با رتبه های تک رقمی
🔹رفع اشکال تمامی دروس و تخصصی ژنتیک
🔹پیگیری مستمر تا روز کنکور و افزایش انگیزه و توان
🔹ارائه ی بهترین جزوه ی ژنتیک مبتنی بر امری و هزاره و مهندسی براون(بی نیاز کردن از هزاره و براون)
🔹مشاوره و رفع اشکال به صورت فرد به فرد بوده و علاوه بر تلگرام و واتس اپ و تلفنی


💯 پرداخت به صورت کلی، ماهانه و اقساطی امکان پذیر می باشد...🌺

✅ برای اطلاع از شرایط مشاوره و برنامه ریزی به ID زیر پیام بدید:
@Hsni7
🙏🙏🙏🙏

ما از شروع و ادامه راه، تا پایان همراه شما خواهیم بود.❤️

✅ قابل توجه همه دانشجویان ژنتیک، سلولی مولکولی و بیوتکنولوژی پزشکی ک:

1- برای ویرایش و یا نگارش مقالات خود، نیاز به کمک و راهنمایی دارند.
2- برای نگارش و ارسال مقالات در کنگره های داخلی و بین المللی نیاز به کمک دارند.
3- نیاز به راهنمایی برای نوشتن مقالات مروری و اورجینال توسط خودشان دارند.
4- تمایل به همکاری در نوشتن مقالات مروری به صورت تیمی دارند.

💯 برای گرفتن اطلاعات بیشتر به آی دی زیر مراجعه نمایید:
@Articleadviser

🔰فصل۳


🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰#فصل۳جلسه۱

🔸مباحثی که در این جلسه تدریس خواهد شد.

✅ ساختار کروموزوم

✅گروه بندی کروموزوم ها

✅ روشهای بررسی کروموزوم

✅ انواع نواربندی

✅ تکنیک Fish

✅ انواع پروب

✅ فلوکاریوتایپ

✅ تکنیک CGH

✅ نام گذاری کروموزوم

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰كليات سيتوژنتيك و ساختار كروموزوم🔰

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰سیتوژنتیک 🔚 مطالعه کروموزوم ها و تقسیم سلول

⛔ بسیار مهم
در سال1956: کشف تعداد صحیح کروموزوم ها توسط 📣 تجیو و لوان

🔑 بیشتر اطلاعات ساختاری کروموزوم ها توسط🔬 میکروسکوپ نوری بدست آمده

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

جدول ١-٣ پيشرفت روشهاي سيتوژنتيك


🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

❗️ این جدول در ویرایش جدید تغییراتی داشته که با امری خود مقایسه کنید

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰دسته بندي انواع كروموزوم ها
🔰 مراحل تهيه كروموزوم ها از خون

✅ هستک ها در ساخت rRNA ریبوزومی دخالت دارند.

❗️گیمسا، نه گیسما😅

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰كروموزوم تلوسانتريك 🔰

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅متاسانتریک ⬅ p=q
سانترومر در وسط کروموزوم

✅ ساب متاسآنتریک ⬅️ q>p
سانترومر در موقعیت حد واسط(بین وسط و انتهای کروموزوم)



✅ اکروسانتریک ⬅p~0
سرشار از ژن rRNA که هستک سلول های اینترفازی را تشکیل می دهد

دارای زوائد ساقه مانند به نام ⬅ماهواره (satellite)
کروموزوم های اکروسانتریک

🇩(13_14-15)،🇬(21_22) + Y

🙊نکته، تنها مدل اکروسانتریک که فاقد ماهواره میباشد ⬅🇾

✅ تلو سانتریک ⬅p=0
در انسان کروموزوم تلو سانتریک نداریم،اما همه ی کروموزوم موش تلوسانتریک می باشد.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 انواع کروموزوم ها بر اساس محل قرار گیری سانترومر

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 دسته بندی کروموزوم ها
🇦➡1_3 (1,2,3)

🇧➡4،5

🇨➡6_12(6,7,8...,12) +X

🇩➡13,14,15

🇪➡16,17,18

🇫➡19,20

🇬➡21,22 + Y
💣 کروموزوم دسته D,G جزو کروموزوم های اکروسانتریک میباشند


🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 گروه بندی و دسته بندی کروموزوم ها

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰تکنیک های مورد استفاده در مطالعات سیتوژنتیک :
1_karyotype
2_Banding(نوار بندی کروموزوم ها)
3_ Fish 🐠(دورگه سازی فلورسانس درجا)
4_CGH(دو رگ سازی ژنومی مقایسه ای)


🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus