🔰 از دست رفتن عملکرد
🔰 کسب عملکرد

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 از دست رفتن عملکرد
🔸 هیپومورف
🔸 آمورف
🔸عدم کفایت هاپلوئیدی

♨️ توضیحات در متن بالا

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 کسب عملکرد
⬅️منجر به افزایش بیان ژن یا ایجاد یک عملکرد جدید برای ژن

⚠️جهش های کسب عملکرد توارث غالب دارند.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ:
👈 ارتباط بین ژنوتیپ بیماری با فنوتیپ و علائمی که در فرد مبتلا بروز میکند.

مثل:
✔️ جهش ژن BRCA1 و خطر ابتلا به سرطاخ تخمدان و سینه
✔️ جهش در ژن تیروزین کیناز RET بسته به محل جهش 4 نوع سندرم ایجاد میکند.
✔️ جهش بی معنی RET منجر به بیماری هیرشپرانگ(Hirschsprung): عدم مهاجرت سلول های ستیغ عصبی برای تشکیل گره های عصبی شبکه عضلانی
✔️ جهش های بدمعنی کسب عملکرد: سبب بیماری کارسینومای فامیلی تیروئید یا یکی از دو نوع نئوپلازی اندوکرین چندگانه نوع2
✔️ جهش LMNA با طیف وسیعی از بیماری ها همراه است.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

➕ @EmeryPlus

🔰جهش ها و جهش زایی:
عوامل محیطی که جهش ایجاد میکنند جهش زا یا موتاژن نام دارند.

✅ تشعشعات: اشعه های ایکس، گاما، نوترون ها، و ذارت آلفا و بتا

⁉️ دوزیمتری: اندازه گیری تشعشع
👈 دوز تابش با توجه به مقدار تابش دریافت شده توسط گنادها بیان می شود. چون در انتقال جهش به نسل های بعدی اثر تابش بر روی سلول های جنسی اهمیت دارد نه سوماتیک!

☝️ دور مجاز شغلی حداکثر 15mSv در سال

✅ جهش زاهای شیمیایی:
☠️ گاز خردل، فرمالدئید، بنزن، رنگ های بازی و افزودنی های خوراکی
سبب ایجاد جهش در DNA شکست کروموزومی و یا آنیوپلوئیدی می شوند.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 میانگین تقریبی دوز تشعشعات بر روی گنادها

❌مهم نیست

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ ترمیم

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰بیماری های مربوط به ترمیم DNA

🔸مهم

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

آتاکسی در اثر اختلال در ترمیم بود😐

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 گزینه ۴
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅ توضیحات بیشتر با نمونه ای از نامگذاری جهش ها بر طبق جدول ۴:
👇👇👇

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰 نام گذاری جهش ها: نمونه های از جهش ها CFTR

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

@EmeryPlus

✅بررسی نامگذاری جهش ها.


IVS 14+1G>A


👈کلمه ivs مخفف intervening sequence هست.
در واقع همون اینترون هست.

👌اینجا یعنی اینترون ۱۴ باز شماره ۱ یعنی G تبدیل به A می شه.
💥خب میدونیم که در اول اینترون جفت نوکلئوتید دهنده GT وجود داره.
حالا وقتی G به A تبدیل بشه.این ناحیه ی اسپلایسینگ از بین رفته.
🥀و درنتیجه به اشتباه اگزون 14 هم حذف میشه.

@EmeryPlus

✅نام گذاری جهش دیگه:


C.482G>A

👈یعنی در cdna نوکلئوتید G تبدیل به A شده.(c مخفف CDNA)

🙊حالا همین جهش در پروتیین به این صورت خودشو نشون میده
P.Arg117His

❗️ یعنی در پروتیین ، آرژنین 117 تبدیل به هیستیدین میشه.


✅اما یک مثال دیگه که توی جدول زیر هم آورده.

C.1078T

❗️اینجا حذف تک باز T در موقعیت ۱۰۷۸ رو ما داریم.( مسلما باعث تغییر فریم شیفت میشه)

💤که نتیجه ی این جهش در پروتیین
به این صورته
P.val358TyrfsX11

💯اینجا یعنی والین ۳۵۸ تبدیل به تیروزین شده، و حدود ۱۱ اسید آمینه بعد از تیروزین به کدون stop رسیده.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

✅جهش دیگه ای که می‌تونن نامگذاری کنن

c.1263+4A>T

🍂نوکلئوتید ۱۲۶۳ از cdna+ نوکلئوتید ۴ از اینترون یعنی باز A تبدیل به Tشده

👈طبق تصویر.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰بسیاری از افراد با یک شکست ناامید شده و دست از تلاش می‌کشند ، در حالی که موفقیت با پشتکار و تلاش بالا حاصل می‌شود.

🔴 پایان فصل۲


🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔴 گروه اموزشی امری پلاس

✅ مشاوره و برنامه ریزی برای کنکور ارشد ژنتیک پزشکی و بیوتکنولوژی پزشکی

🔬💉 توسط دانشجویان رتبه برتر کنکور ژنتیک پزشکی با کمترین هزینه

🔹مشاوره برای انتخاب بهترین منابع
🔹برنامه ریزی به صورت هفتگی و بلند مدت متناسب با سطح توانایی داوطلب و هم تراز کردن با رتبه های تک رقمی
🔹رفع اشکال تمامی دروس و تخصصی ژنتیک
🔹پیگیری مستمر تا روز کنکور و افزایش انگیزه و توان
🔹ارائه ی بهترین جزوه ی ژنتیک مبتنی بر امری و هزاره و مهندسی براون(بی نیاز کردن از هزاره و براون)
🔹مشاوره و رفع اشکال به صورت فرد به فرد بوده و علاوه بر تلگرام و واتس اپ و تلفنی


💯 پرداخت به صورت کلی، ماهانه و اقساطی امکان پذیر می باشد...🌺

✅ برای اطلاع از شرایط مشاوره و برنامه ریزی به ID زیر پیام بدید:
@Hsni7
🙏🙏🙏🙏

ما از شروع و ادامه راه، تا پایان همراه شما خواهیم بود.❤️

✅ قابل توجه همه دانشجویان ژنتیک، سلولی مولکولی و بیوتکنولوژی پزشکی ک:

1- برای ویرایش و یا نگارش مقالات خود، نیاز به کمک و راهنمایی دارند.
2- برای نگارش و ارسال مقالات در کنگره های داخلی و بین المللی نیاز به کمک دارند.
3- نیاز به راهنمایی برای نوشتن مقالات مروری و اورجینال توسط خودشان دارند.
4- تمایل به همکاری در نوشتن مقالات مروری به صورت تیمی دارند.

💯 برای گرفتن اطلاعات بیشتر به آی دی زیر مراجعه نمایید:
@Articleadviser

🔰فصل۳


🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

🔰#فصل۳جلسه۱

🔸مباحثی که در این جلسه تدریس خواهد شد.

✅ ساختار کروموزوم

✅گروه بندی کروموزوم ها

✅ روشهای بررسی کروموزوم

✅ انواع نواربندی

✅ تکنیک Fish

✅ انواع پروب

✅ فلوکاریوتایپ

✅ تکنیک CGH

✅ نام گذاری کروموزوم

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus