Audio
🔰 اثر جهش بر ساختار پروتئین:
👌جهش هم معنی
👌جهش غیر هم معنی
🔰جهش در DNA غیر کد کننده
🔰جهش های پیرایش
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👌جهش هم معنی
👌جهش غیر هم معنی
🔰جهش در DNA غیر کد کننده
🔰جهش های پیرایش
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍4❤2
🔰 جهش در DNA غیرکد کننده : اثر فنوتیپی کمتری دارند.
🔸 جهش در نواحی gt دهنده و ag پذیرنده منجر به پرش اگزون یا باقی ماندن توالی اینترونی می شود.⬅️ جهش پیرایشی
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸 جهش در نواحی gt دهنده و ag پذیرنده منجر به پرش اگزون یا باقی ماندن توالی اینترونی می شود.⬅️ جهش پیرایشی
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3
🔰 جهش های پیرایش:
👈 جهش در نقاط حفاظت شده ی دهندهی GT و پذیرنده AG موجب جهش بیراهه یا aberrant
سبب:
✔️ پرش اگزون
✔️ باقی ماندن توالی اینترون
✔️ جهش تغییر قالب
🔰 تشدید کننده ی پیرایش اگزون(Exon splicing enhancer):
توالی غنی از پورین که برای پیرایش صحیح اگزون هایی که توالی مود توافق نقاط پیرایش ضعیف است لازمند و جهش در آن ها باعث پیرایش نامناسب می شود.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈 جهش در نقاط حفاظت شده ی دهندهی GT و پذیرنده AG موجب جهش بیراهه یا aberrant
سبب:
✔️ پرش اگزون
✔️ باقی ماندن توالی اینترون
✔️ جهش تغییر قالب
🔰 تشدید کننده ی پیرایش اگزون(Exon splicing enhancer):
توالی غنی از پورین که برای پیرایش صحیح اگزون هایی که توالی مود توافق نقاط پیرایش ضعیف است لازمند و جهش در آن ها باعث پیرایش نامناسب می شود.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
Audio
❤2👍2
🔰 از دست رفتن عملکرد
🔸 هیپومورف
🔸 آمورف
🔸عدم کفایت هاپلوئیدی
♨️ توضیحات در متن بالا
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸 هیپومورف
🔸 آمورف
🔸عدم کفایت هاپلوئیدی
♨️ توضیحات در متن بالا
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
🔰 کسب عملکرد
⬅️منجر به افزایش بیان ژن یا ایجاد یک عملکرد جدید برای ژن
⚠️جهش های کسب عملکرد توارث غالب دارند.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
⬅️منجر به افزایش بیان ژن یا ایجاد یک عملکرد جدید برای ژن
⚠️جهش های کسب عملکرد توارث غالب دارند.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
🔰 همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ:
👈 ارتباط بین ژنوتیپ بیماری با فنوتیپ و علائمی که در فرد مبتلا بروز میکند.
مثل:
✔️ جهش ژن BRCA1 و خطر ابتلا به سرطاخ تخمدان و سینه
✔️ جهش در ژن تیروزین کیناز RET بسته به محل جهش 4 نوع سندرم ایجاد میکند.
✔️ جهش بی معنی RET منجر به بیماری هیرشپرانگ(Hirschsprung): عدم مهاجرت سلول های ستیغ عصبی برای تشکیل گره های عصبی شبکه عضلانی
✔️ جهش های بدمعنی کسب عملکرد: سبب بیماری کارسینومای فامیلی تیروئید یا یکی از دو نوع نئوپلازی اندوکرین چندگانه نوع2
✔️ جهش LMNA با طیف وسیعی از بیماری ها همراه است.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈 ارتباط بین ژنوتیپ بیماری با فنوتیپ و علائمی که در فرد مبتلا بروز میکند.
مثل:
✔️ جهش ژن BRCA1 و خطر ابتلا به سرطاخ تخمدان و سینه
✔️ جهش در ژن تیروزین کیناز RET بسته به محل جهش 4 نوع سندرم ایجاد میکند.
✔️ جهش بی معنی RET منجر به بیماری هیرشپرانگ(Hirschsprung): عدم مهاجرت سلول های ستیغ عصبی برای تشکیل گره های عصبی شبکه عضلانی
✔️ جهش های بدمعنی کسب عملکرد: سبب بیماری کارسینومای فامیلی تیروئید یا یکی از دو نوع نئوپلازی اندوکرین چندگانه نوع2
✔️ جهش LMNA با طیف وسیعی از بیماری ها همراه است.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
➕ @EmeryPlus
🔰جهش ها و جهش زایی:
عوامل محیطی که جهش ایجاد میکنند جهش زا یا موتاژن نام دارند.
✅ تشعشعات: اشعه های ایکس، گاما، نوترون ها، و ذارت آلفا و بتا
⁉️ دوزیمتری: اندازه گیری تشعشع
👈 دوز تابش با توجه به مقدار تابش دریافت شده توسط گنادها بیان می شود. چون در انتقال جهش به نسل های بعدی اثر تابش بر روی سلول های جنسی اهمیت دارد نه سوماتیک!
☝️ دور مجاز شغلی حداکثر 15mSv در سال
✅ جهش زاهای شیمیایی:
☠️ گاز خردل، فرمالدئید، بنزن، رنگ های بازی و افزودنی های خوراکی
سبب ایجاد جهش در DNA شکست کروموزومی و یا آنیوپلوئیدی می شوند.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔰جهش ها و جهش زایی:
عوامل محیطی که جهش ایجاد میکنند جهش زا یا موتاژن نام دارند.
✅ تشعشعات: اشعه های ایکس، گاما، نوترون ها، و ذارت آلفا و بتا
⁉️ دوزیمتری: اندازه گیری تشعشع
👈 دوز تابش با توجه به مقدار تابش دریافت شده توسط گنادها بیان می شود. چون در انتقال جهش به نسل های بعدی اثر تابش بر روی سلول های جنسی اهمیت دارد نه سوماتیک!
☝️ دور مجاز شغلی حداکثر 15mSv در سال
✅ جهش زاهای شیمیایی:
☠️ گاز خردل، فرمالدئید، بنزن، رنگ های بازی و افزودنی های خوراکی
سبب ایجاد جهش در DNA شکست کروموزومی و یا آنیوپلوئیدی می شوند.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus