🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰تغییرات ژنتیکی شامل:
🔸پلی مورفیسم ها( اثر فنوتیپی ندارند)
🔸جهش ( بیماری زا)

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍3

2.1K viewsedited 14:40

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 انواع جهش ها
🔸جایگزینی( جهش نقطه ای)
🔸 درج
🔸حذف و مضاعف شدگی

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍3

1.98K viewsedited 14:40

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

✅جایگزینی:
🔸انتقالی یا transiton: بیشتر از متقاطع رخ می دهد.
🔸متقاطع یا transversion

✅حذف

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

❤2👍1

1.91K viewsedited 14:40

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 از مهمترین جداول فصل۲
✅ گروه ها، کلاس ها و انواع رو حتما یاد بگیرید.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

1.96K viewsedited 14:40

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

❗️❗️❗️❗️بدمعنی یا بی معنی> حذف ها، درج ها یا ایندل های کوچک> پیرایش>حذف یا درج های متقاطع> تنظیمی> غیره...❗️❗️❗️❗️

😊ترتیب و درصدشون رو حتما حفظ کنید!

😱 یکی از سوالات کنکور امسال بود همین...

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍2

2.06K viewsedited 14:40

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰بر طبق جدول فراوانی جهش ها گزینه ۴

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍1

1.79K viewsedited 14:40

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 نام گذاری جهش ها: نمونه های از جهش ها CFTR

حتما تمام موارد رو یاد بگیرید...سوال کنکور بوده🌸

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍2

1.86K viewsedited 14:40

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 جهش های پویا:

👈 باعث بیماری های تک ژنی مثل گسترش تکرارهای 3 نوکلئوتیدی و توجیهی برای پدیده ی پیش اندازی(anticipation)

🖌 مثل: هانتیگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده

@EmeryPlus

🌺مکانیسم آن :

👈 جفت شدن ناجور رشته لغزیده و لغزش DNA پلیمراز در حال همانندسازی(Slipage mispairing)

👈 و بر اثر کراسینگ اور نامتعادل بین کروماتیدهای خواهری

❗️جدول گسترش تکرارهای سه تایی( مهم)

🔑 تکرار 12 نوکلئوتیدی در بالا دست ژن سیستاتینB : بیماری صرع میوکلونوس پیشروندهEPM1

🔑 تکرار 5 نوکلئوتیدی در اینترون 9 ژن ATXN10 : بیماری SCA10

✅ نکته: افزایش تکرار های سه تایی منحصر به انسان بوده و به استثنای دو ژن Sinh1b و Chat در موش با گسترش تکرار CAG

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍4❤1

1.89K viewsedited 14:40

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 جهش های پویا
از مهمترین جدول های فصل ۲

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍2

1.66K viewsedited 14:40

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰جهش های پویا

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍1

1.64K viewsedited 14:41

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

Audio

🔰 اثر جهش بر ساختار پروتئین:
👌جهش هم معنی
👌جهش غیر هم معنی

🔰جهش در DNA غیر کد کننده
🔰جهش های پیرایش

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍4❤2

1.51K viewsedited 14:45

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 دوباره هم به این جدول نگاهی بندازید

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍1

1.57K viewsedited 14:45

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 نواحی UTR (۳و۵) در mRNA

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍1

1.53K viewsedited 14:45

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 جهش در DNA غیرکد کننده : اثر فنوتیپی کمتری دارند.
🔸 جهش در نواحی gt دهنده و ag پذیرنده منجر به پرش اگزون یا باقی ماندن توالی اینترونی می شود.⬅️ جهش پیرایشی

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍3

1.55K viewsedited 14:45

🧬 اِمِری پلاس ➕ژنتیک پزشکی

🔰 جهش های پیرایش:
👈 جهش در نقاط حفاظت شده ی دهندهی GT و پذیرنده AG موجب جهش بیراهه یا aberrant

سبب:
✔️ پرش اگزون
✔️ باقی ماندن توالی اینترون
✔️ جهش تغییر قالب

🔰 تشدید کننده ی پیرایش اگزون(Exon splicing enhancer):
توالی غنی از پورین که برای پیرایش صحیح اگزون هایی که توالی مود توافق نقاط پیرایش ضعیف است لازمند و جهش در آن ها باعث پیرایش نامناسب می شود.

🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus

👍1

1.56K viewsedited 14:46