🔰جهش و نحوه ی ایجاد آن
🔴تعریف جهش: هر گونه جایگزینی یا تغییر در ماده ی وراثتی که سبب فنوتیپ پاتوژن می شود.
✅عوامل ایجاد جهش:
🔸عوامل جهش زا
🔸خطا در همانند سازی DNA
🔸خطا در ترمیم
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔴تعریف جهش: هر گونه جایگزینی یا تغییر در ماده ی وراثتی که سبب فنوتیپ پاتوژن می شود.
✅عوامل ایجاد جهش:
🔸عوامل جهش زا
🔸خطا در همانند سازی DNA
🔸خطا در ترمیم
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1
🔰جهش سوماتیک: سبب بروز بیماری بزرگسالی میشود مثل سرطان
⬅️به فرزندان منتقل نمی شود.
🔰جهش گنادی: به نسل بعد منتقل می شود.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
⬅️به فرزندان منتقل نمی شود.
🔰جهش گنادی: به نسل بعد منتقل می شود.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3
❗️پلی مورفسیم(چندشکلی ،هترومورفسیم) :
تغییرات یا واریانت های موجود در توالی که اثر قابل مشاهده ای رو ایجاد نمیکنند.
👌مثل: معکوس شدگی پری سانتریک کروموزوم شماره 9️⃣ ، که هیچ اهمیت عملکردیی نداره!!
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
تغییرات یا واریانت های موجود در توالی که اثر قابل مشاهده ای رو ایجاد نمیکنند.
👌مثل: معکوس شدگی پری سانتریک کروموزوم شماره 9️⃣ ، که هیچ اهمیت عملکردیی نداره!!
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3
🔰تغییرات ژنتیکی شامل:
🔸پلی مورفیسم ها( اثر فنوتیپی ندارند)
🔸جهش ( بیماری زا)
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸پلی مورفیسم ها( اثر فنوتیپی ندارند)
🔸جهش ( بیماری زا)
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3
✅جایگزینی:
🔸انتقالی یا transiton: بیشتر از متقاطع رخ می دهد.
🔸متقاطع یا transversion
✅حذف
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸انتقالی یا transiton: بیشتر از متقاطع رخ می دهد.
🔸متقاطع یا transversion
✅حذف
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❤2👍1
🔰 از مهمترین جداول فصل۲
✅ گروه ها، کلاس ها و انواع رو حتما یاد بگیرید.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
✅ گروه ها، کلاس ها و انواع رو حتما یاد بگیرید.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
❗️❗️❗️❗️بدمعنی یا بی معنی> حذف ها، درج ها یا ایندل های کوچک> پیرایش>حذف یا درج های متقاطع> تنظیمی> غیره...❗️❗️❗️❗️
😊ترتیب و درصدشون رو حتما حفظ کنید!
😱 یکی از سوالات کنکور امسال بود همین...
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
😊ترتیب و درصدشون رو حتما حفظ کنید!
😱 یکی از سوالات کنکور امسال بود همین...
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
🔰 نام گذاری جهش ها: نمونه های از جهش ها CFTR
حتما تمام موارد رو یاد بگیرید...سوال کنکور بوده🌸
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
حتما تمام موارد رو یاد بگیرید...سوال کنکور بوده🌸
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍2
🔰 جهش های پویا:
👈 باعث بیماری های تک ژنی مثل گسترش تکرارهای 3 نوکلئوتیدی و توجیهی برای پدیده ی پیش اندازی(anticipation)
🖌 مثل: هانتیگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده
@EmeryPlus
🌺مکانیسم آن :
👈 جفت شدن ناجور رشته لغزیده و لغزش DNA پلیمراز در حال همانندسازی(Slipage mispairing)
👈 و بر اثر کراسینگ اور نامتعادل بین کروماتیدهای خواهری
❗️جدول گسترش تکرارهای سه تایی( مهم)
🔑 تکرار 12 نوکلئوتیدی در بالا دست ژن سیستاتینB : بیماری صرع میوکلونوس پیشروندهEPM1
🔑 تکرار 5 نوکلئوتیدی در اینترون 9 ژن ATXN10 : بیماری SCA10
✅ نکته: افزایش تکرار های سه تایی منحصر به انسان بوده و به استثنای دو ژن Sinh1b و Chat در موش با گسترش تکرار CAG
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈 باعث بیماری های تک ژنی مثل گسترش تکرارهای 3 نوکلئوتیدی و توجیهی برای پدیده ی پیش اندازی(anticipation)
🖌 مثل: هانتیگتون، دیستروفی میوتونیک و سندرم X شکننده
@EmeryPlus
🌺مکانیسم آن :
👈 جفت شدن ناجور رشته لغزیده و لغزش DNA پلیمراز در حال همانندسازی(Slipage mispairing)
👈 و بر اثر کراسینگ اور نامتعادل بین کروماتیدهای خواهری
❗️جدول گسترش تکرارهای سه تایی( مهم)
🔑 تکرار 12 نوکلئوتیدی در بالا دست ژن سیستاتینB : بیماری صرع میوکلونوس پیشروندهEPM1
🔑 تکرار 5 نوکلئوتیدی در اینترون 9 ژن ATXN10 : بیماری SCA10
✅ نکته: افزایش تکرار های سه تایی منحصر به انسان بوده و به استثنای دو ژن Sinh1b و Chat در موش با گسترش تکرار CAG
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍4❤1
Audio
🔰 اثر جهش بر ساختار پروتئین:
👌جهش هم معنی
👌جهش غیر هم معنی
🔰جهش در DNA غیر کد کننده
🔰جهش های پیرایش
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👌جهش هم معنی
👌جهش غیر هم معنی
🔰جهش در DNA غیر کد کننده
🔰جهش های پیرایش
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍4❤2
🔰 جهش در DNA غیرکد کننده : اثر فنوتیپی کمتری دارند.
🔸 جهش در نواحی gt دهنده و ag پذیرنده منجر به پرش اگزون یا باقی ماندن توالی اینترونی می شود.⬅️ جهش پیرایشی
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
🔸 جهش در نواحی gt دهنده و ag پذیرنده منجر به پرش اگزون یا باقی ماندن توالی اینترونی می شود.⬅️ جهش پیرایشی
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍3
🔰 جهش های پیرایش:
👈 جهش در نقاط حفاظت شده ی دهندهی GT و پذیرنده AG موجب جهش بیراهه یا aberrant
سبب:
✔️ پرش اگزون
✔️ باقی ماندن توالی اینترون
✔️ جهش تغییر قالب
🔰 تشدید کننده ی پیرایش اگزون(Exon splicing enhancer):
توالی غنی از پورین که برای پیرایش صحیح اگزون هایی که توالی مود توافق نقاط پیرایش ضعیف است لازمند و جهش در آن ها باعث پیرایش نامناسب می شود.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👈 جهش در نقاط حفاظت شده ی دهندهی GT و پذیرنده AG موجب جهش بیراهه یا aberrant
سبب:
✔️ پرش اگزون
✔️ باقی ماندن توالی اینترون
✔️ جهش تغییر قالب
🔰 تشدید کننده ی پیرایش اگزون(Exon splicing enhancer):
توالی غنی از پورین که برای پیرایش صحیح اگزون هایی که توالی مود توافق نقاط پیرایش ضعیف است لازمند و جهش در آن ها باعث پیرایش نامناسب می شود.
🖌 گروه آموزشی امری پلاس
➕ @EmeryPlus
👍1