❕❕❕❕🩺🩺🩺❤️
Состояние лор-органов и потенциал физической активности — спорт🏋🏻‍♀️⛷️🏒!

Наш организм — это единое целое. Работа органов и систем зависит друг от друга.

Забегу наперед. Ежегодно, Международный день спорта на благо мира и развития отмечается 6 апреля.
Праздник учредила Генеральная Ассамблея ООН в 2013 году.

Все мы
слышим, дышим и видим
🙉🙊🙉, но почему же, у одних спортсменов показатели лучше, а у других вовсе и нет (не всегда количество тренировок решает).
Конечно же, мы ориентируемся на костно-мышечную систему, водный баланс и тд, но почему спортсмены не придают значение носовому дыханию, от которого зависит МНОГОЕ! Проблема острая🤩

Приведу простой пример, над которым нужно задуматься подписчикам — спортсменам!

Очень много спортсменов приходят на прием с лор-патологией верхних дыхательных путей.

Затруднение носового дыхания по причине патологии лор-органов ведет к гипоксии, а значит к снижению показателей, то есть - к формированию «напряженности организма» (огромная нагрузка на сердечно-сосудистую систему и не только). Возрастает риск хронической патологии, в частности патология сердечно-сосудистой системы.

Классика жанра на приеме: «доктор! У каждого 2-ого искривлена носовая перегородка, я вроде дышу норм».
У меня возникает всегда встречный вопрос: «знаете ли Вы, как можно дышать? Есть ли у вас проблема сердечно-сосудистой системы? Вы устаете? Есть ли головная боль? СОАС (синдром обструктивного апноэ сна)».

«Ничто так не истощает и не разрушает человеческий организм, как физическое бездействие» (Аристотель).

 
Архитектоника носа — это фундамент нашего организма.
✍✍✍✍🦉
@NikolayFilin

Что такое орфанные заболевания и почему их так сложно лечить 🤕

В последнее число февраля в мире отмечают День орфанных заболеваний. Они получили свое название от английского слова «orphan» — «сирота». Как и дети без родителей, эти патологии не получают достаточного внимания.

В России к орфанным относятся болезни, которые встречаются не чаще чем у одного человека из 10 тысяч. Во всем мире от них страдают 300 млн человек.

Чаще всего эти болезни возникают из-за редких мутаций в генах и проявляются в первые дни жизни, поэтому страдают от этих патологий дети.

Такая редкость болезней приводит к серьезным проблемам с их диагностикой и лечением.

👩‍⚕️ Диагностика орфанных болезней иногда затягивается на месяцы и годы

– Врачи могут просто не знать, как диагностировать настолько редкие болезни. Во-первых, большинство специалистов никогда не сталкиваются с этими заболеваниями в своей практике — настолько они редкие.

Во-вторых, в вузах орфанным заболеваниям уделяют мало внимания в пользу более частых патологий. При этом их перечень насчитывает более 7 тысяч патологий.

Это не значит, что врачи совсем не учат орфанные болезни. Учат. Но их малую часть. И так как они редко применяют такие знания, информация забывается.

– Орфанные болезни похожи на более распространённые патологии. Например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия часто ошибочно диагностируется как сердечная недостаточность. Из-за этого пациентам назначают неэффективное лечение, которое не даёт результата.

– Для большинства орфанных болезней нет чётких клинических рекомендаций и даже просто подробных исследований. Даже если врач заподозрит редкое заболевание, он может просто не знать, какие тесты и обследования нужны.

Но все же отчаиваться не стоит. В России существует обязательный скрининг новорожденных на 36 орфанных заболеваний, что позволяет сразу же начать лечение. Вот три наиболее известных:

⏺ Фенилкетонурия. Нарушение переработки аминокислот из еды, особенно фенилаланиниа. Из-за этого ребенок с детства должен сидеть на строгой диете. Иначе это приведет к тяжелому поражению нервной системе.

⏺ Муковисцидоз. Выработка густой слизи, которая мешает работе легких, желудка, кишок и других органов. Это часто приводит к смерти.

⏺ Галактоземия. Избыточное накопление в крови галактозы, из-за чего ребенка приходится держать на строгой безмолочной диете. Если этого не делать, то случатся тяжелое поражение печени и нервной системы.

💊 Даже если поставить диагноз — возникает вторая проблема: лечения есть только для 3–5% болезней и оно дорогое

– Фармкомпаниям невыгодно разрабатывать лекарства, потому что это может стоить сотни миллионов долларов, а потенциальных покупателей слишком мало.

– Из-за редкости заболеваний сложно набирать группы пациентов для тестирования новых препаратов, поэтому часто приходится сильно занижать требования к качеству исследований.

– Даже если лекарство создано, оно может стоить очень дорого. Самый яркий пример — препарат Золгенсма для лечения спинальной мышечной атрофии. Когда в 2022 году он был зарегистрирован в России, его стоимость оценивали в 2 млн $.

Не все орфанные препараты столько стоят, но все же цена в разы больше, чем для другие лекарств. Но иногда государство покрывает расходы на их покупку.

Надежда есть 🔥 Государства стараются больше инвестировать в исследование препаратов и методов диагностики. Ученые занимаются развитием генной терапии, которая поможет лечить болезни на молеклярном уровне. А врачи уделяют больше внимания диагностике орфанных болезней.

Читайте больше об орфанных болезнях:

– Подробная статья проекта «Биомолекула», на основе которой мы сделали этот пост.

– Статистика орфанных болезней по России от проекта «Если быть точным»

– Видео: Редактирование генома на стадии зиготы

#mediq_болезни

В нашей клинике активно развивается детская фониатрия 🗣️ — нас выбирают).
Что такое
🩺🩺🩺🩺🩺🩺🩺🩺🩺 ❔
Это область оториноларингологии, которая занимается проблемой голоса, как функциональной, так и органической природы.
Наши специалисты готовы помочь Вашему чаду 👶🏼с проблемой голоса.
🔴Охриплость или осиплость голоса;
🔴Потеря голоса (афония);
🔴Быстрая утомляемость при разговоре;
🔴Боли в горле при голосовой нагрузке;
🔴Затрудненное дыхание во время речи;
🔴Нарушение голоса после перенесенных инфекций или травм.
✍✍✍✍🩺🩺🩺🩺🦉👨‍⚕️
+7(999)7776398
📍Москва,  ул. Красноармейская, дом 23А

В честь дня защиты детей 🧑🏼👧🏼организован праздник в детской поликлинике на ленинградке (бывш.Литфонда) @mkolomentseva 🏩🏥

Наша клиника оказывает высококвалифицированную помощь детскому населению) приходите на прием😍

💸 https://lit-baby.ru
📞 +79997776402