🔬 بیماری ایکتیوزیس چیست؟ 

🔻 ایکتیوزیس به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که باعث خشک شدن و پوسته پوسته شدن غیر عادی پوست میگردد ، که این پوسته ها میتوانند نازک یا بسیار ضخیم باشند.


🔻 واژه "ichthy" ریشه یونانی دارد که به معنی ماهی می باشد که مقصود همان فلس ماهی است که شباهت با پوسته های ایجاد شده بر روی بدن بیمار دارد.

🔻 هر سال بیش از 16000 نوزاد در جهان با یکی از انواع بیماری ایکتیوز متولد می شوند. احتمال به دنیا آمدن نوزاد ایکتیوز مختص جنس یا رنگ یا نژاد خاصی نیست.

🔻 این بیماری در بدو تولد یا در طول سال اول شناسایی شده و در تمام طول عمر ، زندگی بیمار را تحت تأثیر خود قرار می دهد. 


🔻 علت های به وجود آمدن بیماری ایکتیوزیس چیست؟ 

بیشتر گونه های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده است که از والدین به فرزند منتقل می شود.

🔻 اما در برخی از موارد ، هیچ یک از والدین داری این بیماری نیستند ، اما آن ها حامل ژن معیوب این بیماری می باشند.

🔻 هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می دهند ، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می آید.

🔻 در برخی از موارد بسیار بسیار نادر ، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می دهد و او را مبتلا می کند.

🔻 بیماری ایکتیوز یک بیماری پوستی است که قسمتی یا تمام پوست خاصیت پوسته ریزی طبیعی خود را از دست میدهد . این بیماری بصورت اکتسابی بدنبال بعضی از بیماریها و مصرف بعضی داروها و بصورت ارثی یعنی کمبود بعضی آنزیمها از جمله انزیم تولید کراتین که در پوسته ریزی نقش دارند است.

🔻 برای درمان این بیماران باید از داروهای موضعی ترکیبی حاوی کراتولیتک یا لایه بردار استفاده کرد.

🔻 نادرترین نوع بیماری ایکتیوزیس ایکتیوز دلقکی میباشد که به بدترین شکل ظاهر میگردد ومعملا چند روز بعد از تولد میمیرند .چون ظاهری شبه به دلقک دارند به این اسم مرسومند .

منبع: مجله پزشکی دکتر سلام

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️ژن درمانی در مرحله جنینی

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔬 ژن درمانی در مرحله جنینی :

🔻 منظور از ژن درمانی مجموعه‌ای از روش‌های درمانی است که طی آن با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان می‌کنند. ژن‌ها که بر روی کرموزوم‌ها قرار دارند، واحدهای فیزیکی و کارکردی پایه‌ای بدن هستند.

🔻 هنگامی که ژن‌ها به نحوی تغییر پیدا کنند که پروتئین‌های رمزبندی‌شده بوسیله آنها نتوانند کارکردهای طبیعی‌شان را انجام دهند، بیماری‌های ژنتیکی به وجود می‌آیند. ژن‌درمانی تکنیکی است برای تصحیح ژن‌های معیوبی که مسئول ایجاد بیماری هستند از این طریق ژن های سالم جایگزین ژن های معیوب می شوند.

🔻 انواع روش‌های ژن درمانی در مرحله جنینی :

🔹 ژن درمانی در رده سلول‌های زاینده

🔹 ژن درمانی در رده سلول‌های سوماتیک

🔹 ژن درمانی بدون وجود جاذبه

🔹 ژن درمانی در مرحله جنینیویرایش

🔻 ژن درمانی در مرحله جنینی :

مطالعه ی اثر ژن‌های فعال در مراحل جنینی مختلف برای درمان بیماری‌هاست.

منابع:
Embryologie médicale, par J. Langman, Édition Masson, 1984, ParisLohnes, D. The Cdx1 homeodomain protein : an integrator of posterior signaling in the mouse. Bioessays 25, 971-980, 2003Tanaka, S. et al. Interplay of SOX and POU factors in regulation of the Nestin gene in neural primordial cells. Mol Cell Biol 24, 8834-8846, 2004

↑ Radiobiology for the Radiobiologist. Eric Hall. 6ED. 2006. pp.436
↑ مجله الکترونیکی ژنتیک پزشکی.↑ غفاری، سعید رضا، ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت، تهران" انتشارات اندیشه سرا, ۱۳۸۵

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️سندرم GHARGE

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔬 سندرم GHARGE :

🔻 نام GHARGE برگرفته از ترکیب نام های چشم (coloboma)، بیماری قلب( heart)، انسداد (atresia ) دریچه بین حفره بینی و نازوفارنکس، عقب ماندگی ( retarded) رشد و تکوین و یا ناهنجاری های CNS، هیپوپلازی مجاری تناسلی(genital )، ناهنجاری های گوش (ear ) و یا ناشنوایی است.

🔻 در افراد مبتلا انواع ریز حذف در 8q12، جهش در ژن CHD7 در ناحیه 8q12 و همچنین جابه جایی متعادل کرموزوم 8 گزارش شده است.

🔻 شیوع بیماری 1 به 10000 است و بنابراین یکی از علل شایع ناهنجاری های مادرزادی است.

منبع : اصول ژنتیک پزشکی امری، ویرایش چهاردهم

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

❗️سندرم GHARGE

https://t.me/DrAlibakhshiLab

🔹معرفي ازمايش QF-PCR🔹
اين ازمايش با نام هاي انيوفاست و انيوكوئيك نيز شناخته ميشود با بكار گيري روش PCR كمي و با دقت و حساسيت بسيار بالا به طور سريع به برررسي انواع تريزومي هاي شايع ٢١و ١٨ و ١٣ و X و Y ميپردازد.
اين ازمايش بر روي نمونه پرزجفتي CVS در هفته ١٣-١٠ بارداري و سلولهاي مايع امنيون در هفته ١٨-١٤ بارداري انجام ميشود و ضمن تعيين دقيق جنسيت جنين تريزومي هاي شايع را نشان ميدهد.
مدت زمان انجام ازمايش: ٣-٢ روز
مواردي كه انجام ازمايش توصيه ميشود:
✅تعيين جنسيت سريع جنين
✅تشخيص سريع انيوپلوئيدي ها
✅بررسي ژنتيك سقط زمانيكه جنين مرده ولي هنوز اسقاط نشده است
✅اين ازمايش در تمام موارد تشخيص قبل از تولد بيماريهاي ژنتيك مانند تالاسمي و غيره كه نمونه CVS يا مايع امنيوتيك جنين اجباراً براي ازماش ژنتيك كرفته شده است توصيه ميشود.

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

پیش‌بینی چهره کودک پیش از تولد

به تازگی یک استارتاپ به نام"بیبی گلیمپس"(BABYGlimpse) راه اندازی شده که از "دی.‌ان.‌ای" (DNA) برای پیش‌بینی ویژگی‌هایی که یک کودک به ارث می‌برد استفاده می‌کند. /ایسنا

🍀 @Kafeh_Fanavari

reza alibakhshi:
💦 اختلالاتی که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.

🔸 توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - بویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا  NGS شده است .

از کاربردهای این تکنولـوژی پیشرفته  توالـی یابی کل ژنوم ، تعیین تغییـرات سـاختاری و تغییـر در SNP ، بررسـی هـای جامـع تعداد نسـخه ژنها، شناسـایی چند شـکلی ها و جهشـهای نقطه ای ، بررسـی بیـان ژنهـا، شناسـایی جهـش هـای کوچک و کاربرد های مختلف دیگر می باشد.

اکنون طیف وسیعی از خدمات تعیین توالی شامل تعیین توالی کل اگزونها (اگزوم سکونسینگ ) برای بیش از بیست و یک هزار ژن و روش های دیگر هدف مند موسوم به تارگت سکوئنسینگ ( که بیش از سی بسته مشتمل بر بیش از پنج هزار بیماری ژنتیکی را پوشش می دهد) هم در دنیا و هم در ایران در دسترس قرار گرفته است.  

که علاوه بر بررسی یک یا چند ژن مسئول یک بیماری ، می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن درگیر در بیماری را بررسی نمود.
به عنوان مثال برای ناشنوایی بیش از 100 ژن ، برای نقص های اسکلتی بیش از 300 ژن و برای عقب ماندگی های ذهنی در یک پنل، بیش از 500 ژن مورد بررسی قرار می گیرد.

موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند. 

•       ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی
•       ناشنوایی های ارثی
•       نابینایی های ارثی
•       بیماری های متابولیک ارثی
•       بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
•       معلولیت های حرکتی
•       بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
•       بیماری های ژنتیک پوست
•       بیماری های ژنتیک قلب
•       سرطان های ارثی
•       بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
•       اختلالات نقص ایمنی
•       بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
•       بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
•       بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
•       بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
•       اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
•       بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
•       تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

🔬 ‌دستکاری ژنتیکی برای رهایی از دیابت و چاقی از طریق پیوند پوست

دستکاری ژنتیکی از طریق پیوند پوست روشی موثر برای مقابله با بیماری هایی همچون دیابت و چاقی است و محققان مرکز پزشکی شیکاگو به موفقیتی بزرگ در این زمینه دست یافته اند.

هورمون GLP1 ( پپتید ۱ شبیه به گلوکانون دستکاری شده از نظر ژنتیکی) هورمونی است که قادر به شبیه سازی فعالیت لوزالمعده به منظور ترشح انسولین است.

هورمون GLP1 هم برای کاهش اشتها و هم برای تنظیم سطح قند خون در موش ها با موفقیت مورد استفاده قرار گرفته و انتظار می رود در آینده بتوان از این روش مداوا در انسان های مبتلا به بیماری قند بهره گرفت.

کاشت این هورمون در بدن انسان از طریق پیوند پوست در آینده ممکن خواهد شد. سلول های پیوندزده شده قادر به انتقال پروتئین های درمانی برای مقابله با دیابت و چاقی خواهند بود. این فناوری باعث کاهش موفقیت آمیز وزن حیوانات و حل مشکل دیابت در آنان شده است.

کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab

آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2

🚩 کارگاه استخراج DNA ، الکتروفورز و PCR

🔻با اعطای مدرک معتبر

🔻تاریخ برگزاری: ۷ و ۸ دی ماه ۱۳۹۶

🔹کسب اطلاعات:
www.dr-alibakhshilab.ir
۰۸۳۳۷۲۱۴۴۴۷
۰۹۱۸۶۸۸۷۸۴۱
#انتشار_دهید

🆔️ @DrAlibakhshiLab

🔴برای اولین بار نقصی که باعث بیماری هانتینگتون می شود در بیماران اصلاح شده است.

🔺این کار تحقیقاتی در دانشگاه یو سی ال انجام شده و سرپرستی آن را پروفسور سارا تبریزی بر عهده داشته است.

🔺در این روش جدید یک داروی آزمایشی در داخل نخاع تزریق می‌شود که میزان نوعی پروتئین سمی را در مغز کاهش می‌دهد. این پروئتین عامل بیماری هانتینگتون شناخته می‌شود.

#فاکتور_5_لیدن

💠 فاکتور ۵ لیدن 💠
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️فاکتور۵ لیدن در اثر جهش یکی از فاکتورهای انعقادی خونی به نام فاکتور۵ ایجاد می­‌گردد. این جهش می‌­تواند سبب افزایش احتمال تشکیل لخته­‌های خونی به خصوص در وریدها گردد.

✔️اغلب افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ هیچ گاه دچار لخته‎های غیرطبیعی نمی­‌شوند. اما برخی از بیماران دچار لخته­‌هایی می‌­شوند که منجر به مشکلات طولانی مدت یا مرگبار می‌گردد

✔️فاکتور لیدن۵ می­‌تواند در هر دو جنس رخ دهد. احتمال ایجاد لخته در زنان در دوران حاملگی و استفاده از استروژن بیشتر است.

◀️علائم
🔅 @GeneticDisease 🔅
🔷بیشتر افراد مبتلا به این بیماری هرگز هیچ علامتی از خود نشان نمی­‌دهند. اولین نشانه­‌ی ابتلای فرد به فاکتور لیدن۵ ایجاد لخته در رگ­‌های خونی(ترمبوز) وی می­‌باشد.

🔷برخی لخته­‌ها هیچ مشکلی ایجاد نمی­‌کنند و خود به خود از بین می­‌روند. درحالی که برخی دیگر می­‌توانند مرگبار باشند. علائم لخته خونی بسته به محل تشکیل و حرکت یا عدم تحرک آن متفاوت است.

🔷لخته در ورید عمقی

🔹این نوع لخته که به آن ترومبوز عروق وریدی عمقی(DVT) گفته می­شود، ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد. اگر علائم ظهور کنند، اغلب ساق­‌پاها را درگیر خواهند ساخت که شامل تورم قوزک و پا می­‌باشد. دیگر علائم و نشانه­‌ها عبارتنداز:
➖درد
➖ تورم مشخص
➖ قرمزی
➖گرمی
🔅 @GeneticDisease 🔅
🔷لخته­ نزدیک سطح پوست

🔹نام این نوع از لخته ترومبوز وریدی، فلبیت یا ترومبوفلبیت می­‌باشد. علئم و ناشنه­های غالب عبارتنداز:

➖ گرمی
➖حساس بودن یا درد، اغلب داخل یا اطراف ورید حاوی لخته

🔷لخته­­‌ی مهاجر به ریه‌­ها

🔹نام این عارضه آمبولی ریوی است و زمانی رخ می­دهد که یک لخته وریدی عمقی شکسته و از طریق سمت راست قلب به ریه رفته و جریان خون را مسدود می­سازد. این شرایط می­تواند مرگبار باشد. علائم و نشانه­های عبارتنداز:
🔅 @GeneticDisease 🔅
➖تنگی نفس ناگهانی
➖ درد قفسه سینه هنگام تنفس
➖ سرفه همراه با خلط خونی
➖ضربان قلب تند(تاکی کاردی)

◀️چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

◀️چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

🔶اگر فرد دچار شرایط زیر شود باید فوراً به اورژانس مراجعه کنید:

🔸 دچار علائم آمبولی ریوی مانند درد قفسه سینه یا گرفتگی شود
🔸دچار علائم ترومبوز ورید عمقی مانند پا درد و تورم شود

🔶اگر فرد دچار شرایط زیر باشد باید به پزشک مراجعه کند:
🔅 @GeneticDisease 🔅
🔸سابقه خانوادگی فاکتور لیدن۵ یا لخته خونی
🔸 سابقه داشتن لخته خونی به دلایل نامعلوم به خصوص در افراد زیر ۵۰ سال

◀️دلایل

✔️یک لخته خونی به طور طبیعی برای جلوگیری از خونریزی شریان یا ورید آسیب دیده تشکیل می­شود.لخته خونی از طریق واکنش­های شیمیایی میان پلاکت­ها و پروتئین­های خون(فاکتورهای انعقادی) تشکیل می­شود. فاکتورهای ضدانعقادی از تشکیل لخته­های خونی اضافی جلوگیری می­کنند.

✔️فاکتور۵ یک فاکتور انعقادی می­باشد. فاکتورهای ضدانعقادی فاکتور۵ را شکسته و از تشکیل آن در مواقع غیر لازم جلوگیری می­کند.

✔️فاکتور لیدن۵ کار پروتئین­های ضدانعقاد را برای شکستن فاکتور۵ سخت­تر می­سازد. در این حات فاکتور۵ بیشتر در عروق خونی باقی مانده و شانس ایجاد لخته افزایش می­یابد.
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ یک یا در موارد نادر دو نسخه از ژن معیوب را به ارث می­برند. افرادی که یک نسخه از ژن را به ارث برده­اند خطر ایجاد لخته در آنان کمتر می­باشد اما این خطر در افرادی که دو نسخه از ژن را دارند، بسیار زیاد می­باشد.

◀️عوامل خطرزا

♦️سابقه خانوادگی فاکتور لیدن۵ خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می­دهد. این ناهنجاری در افراد سفیدپوست و نژاد اروپایی شایع­تر می­باشد.

◀️عوارض

◼️فاکتور لیدن۵ می­تواند با انواعی از عوارض خطرناک لخته شدن مرتبط باشد. شامل:
🔅 @GeneticDisease 🔅
▪️عوارض حاملگی: اکثرا زنان مبتلا به فاکتور لیدن۵ حاملگی بدون خطری را می­گذرانند. اما جهش با خطر افزایش سقط و دیگر مشکلات مانند افزایش فشارخون حاملگی (پره اکلامپسی)، کندی رشد نوزاد و جداشدن زودهنگام جفت مرتبط است.

▪️ترومبوز وریدی عمقی(DVT): خطر ابتلا به این عارضه در افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ بیشتر است.

▪️آمبولی ریوی: ترومبوز وریدی عمقی ممکن است شکسته شده و به ریه­ها و در ماورد نادر به مغز مهاجرت کرده سبب آمبولی شود. آمبولی ریوی می­تواند مرگبار باشد.

‍ #Emanuel_syndrome

💠 سندرم امانوئل💠
💕Emanuel syndrome 💕


✔️یکی از اختلالات کروموزومی است که تکوین طبیعی تحت تاثیر قرار داده و بسیاری از بخش‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

✔️ نوزادان مبتلا ضعف تون عضلانی (هیپوتونی) داشته و رشد کمی دارند. تکوین آنها بطور معنی داری تاخیر داشته و بیشتر افراد مبتلا ناتوانی ذهنی شدید تا عمیق دارند.

✔️میکروسفالی، خصوصیات چهره‌ای متمایز و کوچکی فک پایین از دیگر علائم بیماری است. اختلالات گوش شایع است. حدود نیمی از نوزادان مبتلا شکاف کام یا کام کمانی شکل دارند.

✔️نوزادان مذکر اغلب اختلالات تناسلی دارند،نقایص قلبی، فقدان یا کوچکی غیرمعمول کلیه (هیپوپلاستیک) از دیگر علائم بیماری اند که زندگی کودکان مبتلا را تهدید می‌کنند.

✔️سندرم امانوئل اختلال نادری بوده و شیوع آن نامشخص است. بیش از 100 فرد مبتلا تابحال گزارش شده است.
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️ سندرم امانوئل در نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی مشتق از کروموزوم های 11 و 22 ایجاد می شود. و کاریوتایپ مبتلایان بصورت 47,XX,+der(22)t(11;22)(q23;q11 و یا 47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11 می‌باشد. و یکی از والد مبتلایان دارای ناقل جابجایی بین کروموزوم های 11 و 22 است. و کروموزوم مارکر اضافی طی میوز1 در نتیجه تفکیک 3 به 1 ایجاد می‌شود.

✔️ کروموزوم مارکر اضافی به وسیله آنالیز با نواربندی G مرسوم قایل شناسایی است

✔️سندرم امانوئل با اختلالات زیر تشخیص افتراقی دارد:
▫️Fryns syndrome
▫️Smith-Lemli-Opitz syndrome
▫️Pallister-Killian syndrome
▫️Kabuki syndrome
▫️Wolf-Hirschhorn syndrome

◀️ سندرم امانوئل با نام‌های دیگر نیز شناخته می‌شود.
▪️Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events
▪️supernumerary der(22) syndrome
▪️supernumerary der(22)t(11;22) syndrome
▪️supernumerary derivative 22 chromosome syndrome

@DrAlibakhshiLab

#Achondroplasia

✅ علت،علائم و تشخیص بیماری آکندروپلازی ✅

💥 Achondroplasia (as seen in "Game of Thrones") causes, symptoms, & pathology💥

@DrAlibakhshiLab

مروري بر روند ژن درمانی و سلول درماني بيماران پروانه ای (اپیدرمولیز بلوزا)


@DrAlibakhshiLab

#LGMD

🔻 دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل (
(Limb-girdle muscular dystrophy

✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل اصطلاحی است که برای مجموعه ای از بیماری هایی به کار می رود که موجب ضعف و تحلیل ماهیچه ها در بازوها و ساق پا می شوند. ماهیچه هایی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند ماهیچه های پروگزیمال (میانی بدن) بخصوص ماهیچه های شانه ها، بازوهای بالایی ، ناحیه ی لگنی و ران ها می باشند.

✔️شدت ، سن شروع و ویژگی های دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بین زیرگروه های مختلف مبتلا به این بیماری متفاوت بوده و ممکن است حتی در بین اعضای یک خانواده هم دارای تفاوت هایی باشد. علایم و نشانه های این بیماری ممکن است در هر سنی ظاهر شده و با گذشت زمان شدیدتر شود. با این وجود در برخی از موارد با گذشت زمان نیز بیماری شدید نشده و همچنان خفیف باقی می ماند.

✔️در مراحل اولیه ی دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل ، افراد مبتلا ممکن است دارای مشکلاتی در راه رفتن مثل اردک وار راه رفتن و مشکلاتی در دویدن باشند. همچنین ممکن است به دلیل داشتن ماهیچه های ران ضعیف نیازمند این باشند که از بازوهای خود استفاده نمایند تا خود را با فشار از حالت چمباتمه ( دولا شدن یا نشستن با یک زانوی خمیده) درآورده و بلند شوند. با پیشرفت بیماری، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در نهایت برای حرکت نیازمند ویلچر باشند.

✔️تحلیل ماهیچه ای ممکن است باعث ایجاد تغییراتی در طرز ایستادن یا شکل ظاهری شانه ها، کمر و بازو گردد. خصوصاً ماهیچه های ضعیف شانه باعث می شوند که استخوان های پهن شانه (استخوان کتف) از پشت به جلو آمده که این یکی از نشانه های بیماری بوده که این وضعیت کتف بال مانند نامیده می شود. افراد مبتلا همچنین ممکن است دارای کمر خمیده (لوردوز یا انحنای زیاد ستون فقرات به طرف جلو) یا ستون فقراتی که به یک سمت خم می شود (اسکولیوز) باشند. برخی افراد دچار سفتی (انقباض) مفاصل می شوند که می تواند تحرک مفصل ران ، زانوها ، مچ پا یا آرنج را محدود نماید. رشد زیاد (هیپرتروفی) ماهیچه های ساق پا ، در برخی از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل مشاهده می شود.

✔️ضعیف شدن ماهیچه ی قلبی (کاردیومیوپاتی) نیز در برخی از اشکال دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دیده می شود. برخی از افراد مبتلا مشکلات تنفسی خفیف تا شدیدی را تجربه می کنند که به دلیل ضعف ماهیچه های تنفسی می باشد. در برخی از موارد، مشکلات تنفسی به حدی شدید هستند که افراد مبتلا نیازمند استفاده از دستگاهی برای تنفس (تهویه ی مکانیکی) می باشند.

✔️به طور کلی هوش افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل طبیعی است. با این وجود ، در برخی از اشکال نادر این اختلال ، تاخیرات تکوینی و ناتوانی های ذهنی نیز مشاهده شده است./ منبع: #مجله_کلینیک_ژنتیک_پزشکی

@DrAlibakhshiLab

#LGMD

◀️ اساس ژنتیکی

✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دارای انواع مختلفی بوده که به دلیل جهش در ژن های مختلف ایجاد می شوند. این ژن ها پروتئین هایی تولید می کنند که در ترمیم و محافظت از عضلات دخالت دارند.

✔️برخی از پروتئین های تولید شده توسط این ژن ها با سایر پروتئین ها تجمع یافته و کمپلکس های پروتئینی بزرگتری را تشکیل می دهد. این کمپلکس ها پیوستگی فیزیکی بافت ماهیچه را حفظ کرده و امکان انقباض ماهیچه ها را فراهم می کند. سایر پروتئین ها در سیگنالینگ سلولی ، ترمیم غشای سلولی یا حذف مواد زائد سمی از سلول های ماهیچه شرکت دارند.

✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل براساس الگوی توارث و علت ژنتیکی اش دسته بندی می شود. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱ اختلالی است که دارای الگوی توارث اتوزومی غالب است. جهش در ژن LMNA موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱B می شود. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱C یکی از اعضای گروهی از اختلالات ماهیچه ای به نام کاوئولینوپاتی( Caveolinapathies) می باشد که به دلیل جهش در ژن CAV3 ایجاد می شوند. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲ شامل انواعی از اختلالات بوده که الگوی توارث آن ها اتوزومی مغلوب است. کالپینو پاتی(Calpainopathy) یا دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲A به دلیل جهش در ژن CAPN3 ایجاد می شود. نوع ۲A شایع ترین نوع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بوده و مسئول ۳۰ درصد از موارد این بیماری است. دیسفرلینوپاتی (Dysferlinopathy) که دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲B نیز نامیده می شود به دلیل جهش در ژن DYSF ایجاد می شود.

✔️سارکوگلیکانوپاتی (Sarcoglycanopathy) ها انواعی از دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بوده که به دلیل جهش در ژن های SGCA ، SGCB ، SGCG و SGCD ایجاد می شوند. این سارکوگلیکانوپاتی ها به ترتیب به عنوان دیستروفی های ماهیچه ای نوع ۲D ، ۲E ، ۲C و ۲F شناخته می شوند.

✔️جهش ژنی در TTN موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲J می شود که تنها در جمعیت فنلاندی شناسایی شده است. جهش در ژن ANO5 موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲L می شود. جهش در چندین ژن دیگر موجب بروز انواعی از دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به نام دیستروگلیکانوپاتی (dystroglycanopathy) ها می شود که در بردارنده ی دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲I ، ۲K ، ۲M و ۲N می باشد.

✔️سایر انواع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به دلیل جهش در چندین ژن دیگر که برخی از آن ها نیز هنوز شناسایی نشده اند ایجاد می شود.

◀️فراوانی

✔️تخمین شیوع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به دلیل اینکه این بیماری دارای ویژگی های متنوع و همپوشان (مشابه) با سایر اختلالات ماهیچه ای است ، دشوار است. شیوع آن در محدوده ای بین ۱ نفر از هر ۱۴۵۰۰ نفر تا ۱ نفر از هر ۱۲۳۰۰۰ نفر می باشد.

◀️الگوی توارث

✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل می تواند دارای الگوهای توارثی مختلفی باشد. بیشتر انواع این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است. در این نوع توارث هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین فرد مبتلا به یک اختلال اتوزومی مغلوب ، هر کدام یکی از ژن های جهش یافته را دارند ، اما عمدتاً هیچ یک از علایم و نشانه های بیماری را بروز نمی دهند.

✔️سایر انواع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دارای الگوی توارث اتوزومی غالب می باشند. در این نوع توارث وجود یک کپی جهش یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است./منبع: #مجله_کلینیک_ژنتیک_پزشکی


@DrAlibakhshiLab

#LGMD

◀️مراقبت های پزشکی / درمان

✔️درمان اختصاصی برای این سندرم در دسترس نمی باشد ولی مراقبت های حمایتی بسیار ضروری می باشند. آکادمی نورولوژی ایالات متحده آمریکا گایدلاین هایی برای درمان این مجموعه از بیماری ارائه داده است که به شرح زیر می باشد.

➖ مداخلات قلبی

🔺بسیاری از انواع سندرم لیمب گیردل همراه با اختلالات قلبی می باشند. به محض تشخیص انواع این سندرم (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C, LGMD1E, LGMD2C-F, LGMD2G, LGMD2I, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2R, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2W, LGMD2X) اگر مشخص شود که بیماران دچار اختلالات قلبی می باشند می باید حتما به متخصص قلب ارجاع داده شوند. همچنین ارجاع به متخصص قلب می تواند به تشخیص قطعی این بیماری در بیماران مشکوک لیمب گیردل کمک کند.

🔺بررسی های قلبی باید شامل الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی باشد. اگر این شاخص ها غیر طبیعی باشند یا علائم قلبی وجود داشته باشند تست های دیگر شامل MRIقلبی، مانیتورینگ هولتر و بررسی مداوم وقوع حوادث قلبی لازم می شوند. بی نظمی های قلبی ممکن است دلیل اصلی مرگ و میر و ناتوانی (مرگ ناگهانی قلبی) باشد و استفاده از یک ضربان ساز مصنوعی می تواند برای حفظ زندگی بیمار مفید باشد.

➖اختلالات تنفسی

🔺بسیاری از انواع این سندرم (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1D, LGMD1E, LGMD1F, LGMD2B, LGMD2C-F, LGMD2G, LGMD2I, LGMD2J, LGMD2K, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2R, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V, LGMD2W) اختلالات زودهنگام تنفسی دارند.

🔺تست های بررسی عملکرد ریوی باید در کلینیک نورولوژی و یا از طریق ارجاع به یک متخصص ریه در اکثر بیماران سندرم لیمب گیردل مورد بررسی قرار گیرد.

🔺بیماران با خواب آلودگی بیش از حد در طول روز، تحریک های مکرر، سردردهای صبحگاهی یا تنگی نفس یا نتایج بررسی های غیرطبیعی ریوی دارند، می باید به متخصص ریه ارجاع داده شوند.

🔺مداخلات زودهنگام برای عدم کفایت تنفسی

🔺مداخله درمانی برای درمان نارسایی تنفسی با تهویه غیر تهاجمی (ونتیلاتور) می تواند به بهبود عملکرد و طول عمر بیمار کمک کند.

➖دیسفاژی (مشکل در بلع) و تغذیه

🔺بیماران با دیسفاژی، آسپیراسیون یا کاهش وزن می باید توسط آسیب شناس متخصص مورد معاینه قرار گیرند.

🔺مکمل های غذایی همچنین تغذیه از طریق لوله (لوله گاستروستومی) ممکن است برای حفظ تغذیه مناسب و کاهش ریسک عفونت ریوی به علت آسپیراسیون کمک کننده باشد.

➖بدشکلی های نخاعی

🔺بدشکلی های اسکلتی مثل اسکلوزیوس و کنتراکچر می تواند مشکلاتی را در حرکات روزمره ایجاد کند.

🔺به همین منظور باید متخصص مغز و اعصاب این مشکلات را تحت نظر داشته باشد و بیماران مناسب را به فیزیوتراپیست، متخصص ارتوپدی یا جراح ارتوپد ارجاع دهد.

🔺حرکات کششی و جراحی های ارتوپدی می تواند به استقلال عملکرد بیمار تا حد ممکن کمک کند.

💥همانند سایر میوپاتی های ارثی یک روند درمانی گروهی شامل متخصص مغز و اعصاب، متخصص ریه، متخصص قلب، جراح ارتوپد، متخصص فیزیوتراپی/ شغلی/ گفتار درمان گر، متخصص تغذیه، متخصص ارتودنسی، می تواند بهترین برنامه درمانی را تضمین می کند.

💥ورزش های هوازی ساده تحت نظر می تواند باعث بهبود عملکرد قلبی عروقی و ماهیچه ای اسکلتی بشود.

💥ژن درمانی با استفاده از وکتورهایی بر اساس آدنوویروس ها می تواند یک روش درمانی حیاتی در آینده باشد. داده های اولیه با استفاده از ویروس های همراه با آدنوویروس ها برای تحویل آلفا ساکروگلیکان α-sarcoglycanبه ماهیچه های انبساطی پشت پا (extensor digitorum brevis muscle) در بیماران با LGMD2D باعث شد که در مدت شش ماه در این دو بیمار از سه بیمار درمان شده، بیان این ژن حفظ شود. فیبرهای ماهیچه ای از نظر اندازه بزرگ شدند و در بیمارانی که بیان حفظ شده بود هیچ گونه آنتی بادی خنثی کننده یا ایمنی T سل ها علیه ویروس های همراه آدنوویروس ها مشاهده نشد./منبع: #مجله_کلینیک_ژنتیک_پزشکی


@DrAlibakhshiLab