آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️سندرم GHARGE https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 سندرم GHARGE :
🔻 نام GHARGE برگرفته از ترکیب نام های چشم (coloboma)، بیماری قلب( heart)، انسداد (atresia ) دریچه بین حفره بینی و نازوفارنکس، عقب ماندگی ( retarded) رشد و تکوین و یا ناهنجاری های CNS، هیپوپلازی مجاری تناسلی(genital )، ناهنجاری های گوش (ear ) و یا ناشنوایی است.
🔻 در افراد مبتلا انواع ریز حذف در 8q12، جهش در ژن CHD7 در ناحیه 8q12 و همچنین جابه جایی متعادل کرموزوم 8 گزارش شده است.
🔻 شیوع بیماری 1 به 10000 است و بنابراین یکی از علل شایع ناهنجاری های مادرزادی است.
منبع : اصول ژنتیک پزشکی امری، ویرایش چهاردهم
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 نام GHARGE برگرفته از ترکیب نام های چشم (coloboma)، بیماری قلب( heart)، انسداد (atresia ) دریچه بین حفره بینی و نازوفارنکس، عقب ماندگی ( retarded) رشد و تکوین و یا ناهنجاری های CNS، هیپوپلازی مجاری تناسلی(genital )، ناهنجاری های گوش (ear ) و یا ناشنوایی است.
🔻 در افراد مبتلا انواع ریز حذف در 8q12، جهش در ژن CHD7 در ناحیه 8q12 و همچنین جابه جایی متعادل کرموزوم 8 گزارش شده است.
🔻 شیوع بیماری 1 به 10000 است و بنابراین یکی از علل شایع ناهنجاری های مادرزادی است.
منبع : اصول ژنتیک پزشکی امری، ویرایش چهاردهم
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔹معرفي ازمايش QF-PCR🔹
اين ازمايش با نام هاي انيوفاست و انيوكوئيك نيز شناخته ميشود با بكار گيري روش PCR كمي و با دقت و حساسيت بسيار بالا به طور سريع به برررسي انواع تريزومي هاي شايع ٢١و ١٨ و ١٣ و X و Y ميپردازد.
اين ازمايش بر روي نمونه پرزجفتي CVS در هفته ١٣-١٠ بارداري و سلولهاي مايع امنيون در هفته ١٨-١٤ بارداري انجام ميشود و ضمن تعيين دقيق جنسيت جنين تريزومي هاي شايع را نشان ميدهد.
مدت زمان انجام ازمايش: ٣-٢ روز
مواردي كه انجام ازمايش توصيه ميشود:
✅تعيين جنسيت سريع جنين
✅تشخيص سريع انيوپلوئيدي ها
✅بررسي ژنتيك سقط زمانيكه جنين مرده ولي هنوز اسقاط نشده است
✅اين ازمايش در تمام موارد تشخيص قبل از تولد بيماريهاي ژنتيك مانند تالاسمي و غيره كه نمونه CVS يا مايع امنيوتيك جنين اجباراً براي ازماش ژنتيك كرفته شده است توصيه ميشود.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
اين ازمايش با نام هاي انيوفاست و انيوكوئيك نيز شناخته ميشود با بكار گيري روش PCR كمي و با دقت و حساسيت بسيار بالا به طور سريع به برررسي انواع تريزومي هاي شايع ٢١و ١٨ و ١٣ و X و Y ميپردازد.
اين ازمايش بر روي نمونه پرزجفتي CVS در هفته ١٣-١٠ بارداري و سلولهاي مايع امنيون در هفته ١٨-١٤ بارداري انجام ميشود و ضمن تعيين دقيق جنسيت جنين تريزومي هاي شايع را نشان ميدهد.
مدت زمان انجام ازمايش: ٣-٢ روز
مواردي كه انجام ازمايش توصيه ميشود:
✅تعيين جنسيت سريع جنين
✅تشخيص سريع انيوپلوئيدي ها
✅بررسي ژنتيك سقط زمانيكه جنين مرده ولي هنوز اسقاط نشده است
✅اين ازمايش در تمام موارد تشخيص قبل از تولد بيماريهاي ژنتيك مانند تالاسمي و غيره كه نمونه CVS يا مايع امنيوتيك جنين اجباراً براي ازماش ژنتيك كرفته شده است توصيه ميشود.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
Forwarded from کافه فناوری
پیشبینی چهره کودک پیش از تولد
به تازگی یک استارتاپ به نام"بیبی گلیمپس"(BABYGlimpse) راه اندازی شده که از "دی.ان.ای" (DNA) برای پیشبینی ویژگیهایی که یک کودک به ارث میبرد استفاده میکند. /ایسنا
🍀 @Kafeh_Fanavari
به تازگی یک استارتاپ به نام"بیبی گلیمپس"(BABYGlimpse) راه اندازی شده که از "دی.ان.ای" (DNA) برای پیشبینی ویژگیهایی که یک کودک به ارث میبرد استفاده میکند. /ایسنا
🍀 @Kafeh_Fanavari
reza alibakhshi:
💦 اختلالاتی که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
🔸 توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - بویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS شده است .
از کاربردهای این تکنولـوژی پیشرفته توالـی یابی کل ژنوم ، تعیین تغییـرات سـاختاری و تغییـر در SNP ، بررسـی هـای جامـع تعداد نسـخه ژنها، شناسـایی چند شـکلی ها و جهشـهای نقطه ای ، بررسـی بیـان ژنهـا، شناسـایی جهـش هـای کوچک و کاربرد های مختلف دیگر می باشد.
اکنون طیف وسیعی از خدمات تعیین توالی شامل تعیین توالی کل اگزونها (اگزوم سکونسینگ ) برای بیش از بیست و یک هزار ژن و روش های دیگر هدف مند موسوم به تارگت سکوئنسینگ ( که بیش از سی بسته مشتمل بر بیش از پنج هزار بیماری ژنتیکی را پوشش می دهد) هم در دنیا و هم در ایران در دسترس قرار گرفته است.
که علاوه بر بررسی یک یا چند ژن مسئول یک بیماری ، می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن درگیر در بیماری را بررسی نمود.
به عنوان مثال برای ناشنوایی بیش از 100 ژن ، برای نقص های اسکلتی بیش از 300 ژن و برای عقب ماندگی های ذهنی در یک پنل، بیش از 500 ژن مورد بررسی قرار می گیرد.
موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
• ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی
• ناشنوایی های ارثی
• نابینایی های ارثی
• بیماری های متابولیک ارثی
• بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
• معلولیت های حرکتی
• بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
• بیماری های ژنتیک پوست
• بیماری های ژنتیک قلب
• سرطان های ارثی
• بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
• اختلالات نقص ایمنی
• بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
• بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
• بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
• بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
• اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
• بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
• تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
💦 اختلالاتی که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
🔸 توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - بویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS شده است .
از کاربردهای این تکنولـوژی پیشرفته توالـی یابی کل ژنوم ، تعیین تغییـرات سـاختاری و تغییـر در SNP ، بررسـی هـای جامـع تعداد نسـخه ژنها، شناسـایی چند شـکلی ها و جهشـهای نقطه ای ، بررسـی بیـان ژنهـا، شناسـایی جهـش هـای کوچک و کاربرد های مختلف دیگر می باشد.
اکنون طیف وسیعی از خدمات تعیین توالی شامل تعیین توالی کل اگزونها (اگزوم سکونسینگ ) برای بیش از بیست و یک هزار ژن و روش های دیگر هدف مند موسوم به تارگت سکوئنسینگ ( که بیش از سی بسته مشتمل بر بیش از پنج هزار بیماری ژنتیکی را پوشش می دهد) هم در دنیا و هم در ایران در دسترس قرار گرفته است.
که علاوه بر بررسی یک یا چند ژن مسئول یک بیماری ، می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن درگیر در بیماری را بررسی نمود.
به عنوان مثال برای ناشنوایی بیش از 100 ژن ، برای نقص های اسکلتی بیش از 300 ژن و برای عقب ماندگی های ذهنی در یک پنل، بیش از 500 ژن مورد بررسی قرار می گیرد.
موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
• ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی
• ناشنوایی های ارثی
• نابینایی های ارثی
• بیماری های متابولیک ارثی
• بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
• معلولیت های حرکتی
• بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
• بیماری های ژنتیک پوست
• بیماری های ژنتیک قلب
• سرطان های ارثی
• بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
• اختلالات نقص ایمنی
• بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
• بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
• بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
• بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
• اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
• بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
• تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔬 دستکاری ژنتیکی برای رهایی از دیابت و چاقی از طریق پیوند پوست
دستکاری ژنتیکی از طریق پیوند پوست روشی موثر برای مقابله با بیماری هایی همچون دیابت و چاقی است و محققان مرکز پزشکی شیکاگو به موفقیتی بزرگ در این زمینه دست یافته اند.
هورمون GLP1 ( پپتید ۱ شبیه به گلوکانون دستکاری شده از نظر ژنتیکی) هورمونی است که قادر به شبیه سازی فعالیت لوزالمعده به منظور ترشح انسولین است.
هورمون GLP1 هم برای کاهش اشتها و هم برای تنظیم سطح قند خون در موش ها با موفقیت مورد استفاده قرار گرفته و انتظار می رود در آینده بتوان از این روش مداوا در انسان های مبتلا به بیماری قند بهره گرفت.
کاشت این هورمون در بدن انسان از طریق پیوند پوست در آینده ممکن خواهد شد. سلول های پیوندزده شده قادر به انتقال پروتئین های درمانی برای مقابله با دیابت و چاقی خواهند بود. این فناوری باعث کاهش موفقیت آمیز وزن حیوانات و حل مشکل دیابت در آنان شده است.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
دستکاری ژنتیکی از طریق پیوند پوست روشی موثر برای مقابله با بیماری هایی همچون دیابت و چاقی است و محققان مرکز پزشکی شیکاگو به موفقیتی بزرگ در این زمینه دست یافته اند.
هورمون GLP1 ( پپتید ۱ شبیه به گلوکانون دستکاری شده از نظر ژنتیکی) هورمونی است که قادر به شبیه سازی فعالیت لوزالمعده به منظور ترشح انسولین است.
هورمون GLP1 هم برای کاهش اشتها و هم برای تنظیم سطح قند خون در موش ها با موفقیت مورد استفاده قرار گرفته و انتظار می رود در آینده بتوان از این روش مداوا در انسان های مبتلا به بیماری قند بهره گرفت.
کاشت این هورمون در بدن انسان از طریق پیوند پوست در آینده ممکن خواهد شد. سلول های پیوندزده شده قادر به انتقال پروتئین های درمانی برای مقابله با دیابت و چاقی خواهند بود. این فناوری باعث کاهش موفقیت آمیز وزن حیوانات و حل مشکل دیابت در آنان شده است.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🚩 کارگاه استخراج DNA ، الکتروفورز و PCR
🔻با اعطای مدرک معتبر
🔻تاریخ برگزاری: ۷ و ۸ دی ماه ۱۳۹۶
🔹کسب اطلاعات:
www.dr-alibakhshilab.ir
۰۸۳۳۷۲۱۴۴۴۷
۰۹۱۸۶۸۸۷۸۴۱
#انتشار_دهید
🆔️ @DrAlibakhshiLab
🔻با اعطای مدرک معتبر
🔻تاریخ برگزاری: ۷ و ۸ دی ماه ۱۳۹۶
🔹کسب اطلاعات:
www.dr-alibakhshilab.ir
۰۸۳۳۷۲۱۴۴۴۷
۰۹۱۸۶۸۸۷۸۴۱
#انتشار_دهید
🆔️ @DrAlibakhshiLab
Forwarded from reza alibakhshi
🔴برای اولین بار نقصی که باعث بیماری هانتینگتون می شود در بیماران اصلاح شده است.
🔺این کار تحقیقاتی در دانشگاه یو سی ال انجام شده و سرپرستی آن را پروفسور سارا تبریزی بر عهده داشته است.
🔺در این روش جدید یک داروی آزمایشی در داخل نخاع تزریق میشود که میزان نوعی پروتئین سمی را در مغز کاهش میدهد. این پروئتین عامل بیماری هانتینگتون شناخته میشود.
🔺این کار تحقیقاتی در دانشگاه یو سی ال انجام شده و سرپرستی آن را پروفسور سارا تبریزی بر عهده داشته است.
🔺در این روش جدید یک داروی آزمایشی در داخل نخاع تزریق میشود که میزان نوعی پروتئین سمی را در مغز کاهش میدهد. این پروئتین عامل بیماری هانتینگتون شناخته میشود.
Forwarded from MedicalGenetics (Brinsica)
#فاکتور_5_لیدن
💠 فاکتور ۵ لیدن 💠
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️فاکتور۵ لیدن در اثر جهش یکی از فاکتورهای انعقادی خونی به نام فاکتور۵ ایجاد میگردد. این جهش میتواند سبب افزایش احتمال تشکیل لختههای خونی به خصوص در وریدها گردد.
✔️اغلب افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ هیچ گاه دچار لختههای غیرطبیعی نمیشوند. اما برخی از بیماران دچار لختههایی میشوند که منجر به مشکلات طولانی مدت یا مرگبار میگردد
✔️فاکتور لیدن۵ میتواند در هر دو جنس رخ دهد. احتمال ایجاد لخته در زنان در دوران حاملگی و استفاده از استروژن بیشتر است.
◀️علائم
🔅 @GeneticDisease 🔅
🔷بیشتر افراد مبتلا به این بیماری هرگز هیچ علامتی از خود نشان نمیدهند. اولین نشانهی ابتلای فرد به فاکتور لیدن۵ ایجاد لخته در رگهای خونی(ترمبوز) وی میباشد.
🔷برخی لختهها هیچ مشکلی ایجاد نمیکنند و خود به خود از بین میروند. درحالی که برخی دیگر میتوانند مرگبار باشند. علائم لخته خونی بسته به محل تشکیل و حرکت یا عدم تحرک آن متفاوت است.
🔷لخته در ورید عمقی
🔹این نوع لخته که به آن ترومبوز عروق وریدی عمقی(DVT) گفته میشود، ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد. اگر علائم ظهور کنند، اغلب ساقپاها را درگیر خواهند ساخت که شامل تورم قوزک و پا میباشد. دیگر علائم و نشانهها عبارتنداز:
➖درد
➖ تورم مشخص
➖ قرمزی
➖گرمی
🔅 @GeneticDisease 🔅
🔷لخته نزدیک سطح پوست
🔹نام این نوع از لخته ترومبوز وریدی، فلبیت یا ترومبوفلبیت میباشد. علئم و ناشنههای غالب عبارتنداز:
➖ گرمی
➖حساس بودن یا درد، اغلب داخل یا اطراف ورید حاوی لخته
🔷لختهی مهاجر به ریهها
🔹نام این عارضه آمبولی ریوی است و زمانی رخ میدهد که یک لخته وریدی عمقی شکسته و از طریق سمت راست قلب به ریه رفته و جریان خون را مسدود میسازد. این شرایط میتواند مرگبار باشد. علائم و نشانههای عبارتنداز:
🔅 @GeneticDisease 🔅
➖تنگی نفس ناگهانی
➖ درد قفسه سینه هنگام تنفس
➖ سرفه همراه با خلط خونی
➖ضربان قلب تند(تاکی کاردی)
◀️چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
◀️چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
🔶اگر فرد دچار شرایط زیر شود باید فوراً به اورژانس مراجعه کنید:
🔸 دچار علائم آمبولی ریوی مانند درد قفسه سینه یا گرفتگی شود
🔸دچار علائم ترومبوز ورید عمقی مانند پا درد و تورم شود
🔶اگر فرد دچار شرایط زیر باشد باید به پزشک مراجعه کند:
🔅 @GeneticDisease 🔅
🔸سابقه خانوادگی فاکتور لیدن۵ یا لخته خونی
🔸 سابقه داشتن لخته خونی به دلایل نامعلوم به خصوص در افراد زیر ۵۰ سال
◀️دلایل
✔️یک لخته خونی به طور طبیعی برای جلوگیری از خونریزی شریان یا ورید آسیب دیده تشکیل میشود.لخته خونی از طریق واکنشهای شیمیایی میان پلاکتها و پروتئینهای خون(فاکتورهای انعقادی) تشکیل میشود. فاکتورهای ضدانعقادی از تشکیل لختههای خونی اضافی جلوگیری میکنند.
✔️فاکتور۵ یک فاکتور انعقادی میباشد. فاکتورهای ضدانعقادی فاکتور۵ را شکسته و از تشکیل آن در مواقع غیر لازم جلوگیری میکند.
✔️فاکتور لیدن۵ کار پروتئینهای ضدانعقاد را برای شکستن فاکتور۵ سختتر میسازد. در این حات فاکتور۵ بیشتر در عروق خونی باقی مانده و شانس ایجاد لخته افزایش مییابد.
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ یک یا در موارد نادر دو نسخه از ژن معیوب را به ارث میبرند. افرادی که یک نسخه از ژن را به ارث بردهاند خطر ایجاد لخته در آنان کمتر میباشد اما این خطر در افرادی که دو نسخه از ژن را دارند، بسیار زیاد میباشد.
◀️عوامل خطرزا
♦️سابقه خانوادگی فاکتور لیدن۵ خطر ابتلا به این بیماری را افزایش میدهد. این ناهنجاری در افراد سفیدپوست و نژاد اروپایی شایعتر میباشد.
◀️عوارض
◼️فاکتور لیدن۵ میتواند با انواعی از عوارض خطرناک لخته شدن مرتبط باشد. شامل:
🔅 @GeneticDisease 🔅
▪️عوارض حاملگی: اکثرا زنان مبتلا به فاکتور لیدن۵ حاملگی بدون خطری را میگذرانند. اما جهش با خطر افزایش سقط و دیگر مشکلات مانند افزایش فشارخون حاملگی (پره اکلامپسی)، کندی رشد نوزاد و جداشدن زودهنگام جفت مرتبط است.
▪️ترومبوز وریدی عمقی(DVT): خطر ابتلا به این عارضه در افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ بیشتر است.
▪️آمبولی ریوی: ترومبوز وریدی عمقی ممکن است شکسته شده و به ریهها و در ماورد نادر به مغز مهاجرت کرده سبب آمبولی شود. آمبولی ریوی میتواند مرگبار باشد.
💠 فاکتور ۵ لیدن 💠
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️فاکتور۵ لیدن در اثر جهش یکی از فاکتورهای انعقادی خونی به نام فاکتور۵ ایجاد میگردد. این جهش میتواند سبب افزایش احتمال تشکیل لختههای خونی به خصوص در وریدها گردد.
✔️اغلب افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ هیچ گاه دچار لختههای غیرطبیعی نمیشوند. اما برخی از بیماران دچار لختههایی میشوند که منجر به مشکلات طولانی مدت یا مرگبار میگردد
✔️فاکتور لیدن۵ میتواند در هر دو جنس رخ دهد. احتمال ایجاد لخته در زنان در دوران حاملگی و استفاده از استروژن بیشتر است.
◀️علائم
🔅 @GeneticDisease 🔅
🔷بیشتر افراد مبتلا به این بیماری هرگز هیچ علامتی از خود نشان نمیدهند. اولین نشانهی ابتلای فرد به فاکتور لیدن۵ ایجاد لخته در رگهای خونی(ترمبوز) وی میباشد.
🔷برخی لختهها هیچ مشکلی ایجاد نمیکنند و خود به خود از بین میروند. درحالی که برخی دیگر میتوانند مرگبار باشند. علائم لخته خونی بسته به محل تشکیل و حرکت یا عدم تحرک آن متفاوت است.
🔷لخته در ورید عمقی
🔹این نوع لخته که به آن ترومبوز عروق وریدی عمقی(DVT) گفته میشود، ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد. اگر علائم ظهور کنند، اغلب ساقپاها را درگیر خواهند ساخت که شامل تورم قوزک و پا میباشد. دیگر علائم و نشانهها عبارتنداز:
➖درد
➖ تورم مشخص
➖ قرمزی
➖گرمی
🔅 @GeneticDisease 🔅
🔷لخته نزدیک سطح پوست
🔹نام این نوع از لخته ترومبوز وریدی، فلبیت یا ترومبوفلبیت میباشد. علئم و ناشنههای غالب عبارتنداز:
➖ گرمی
➖حساس بودن یا درد، اغلب داخل یا اطراف ورید حاوی لخته
🔷لختهی مهاجر به ریهها
🔹نام این عارضه آمبولی ریوی است و زمانی رخ میدهد که یک لخته وریدی عمقی شکسته و از طریق سمت راست قلب به ریه رفته و جریان خون را مسدود میسازد. این شرایط میتواند مرگبار باشد. علائم و نشانههای عبارتنداز:
🔅 @GeneticDisease 🔅
➖تنگی نفس ناگهانی
➖ درد قفسه سینه هنگام تنفس
➖ سرفه همراه با خلط خونی
➖ضربان قلب تند(تاکی کاردی)
◀️چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
◀️چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
🔶اگر فرد دچار شرایط زیر شود باید فوراً به اورژانس مراجعه کنید:
🔸 دچار علائم آمبولی ریوی مانند درد قفسه سینه یا گرفتگی شود
🔸دچار علائم ترومبوز ورید عمقی مانند پا درد و تورم شود
🔶اگر فرد دچار شرایط زیر باشد باید به پزشک مراجعه کند:
🔅 @GeneticDisease 🔅
🔸سابقه خانوادگی فاکتور لیدن۵ یا لخته خونی
🔸 سابقه داشتن لخته خونی به دلایل نامعلوم به خصوص در افراد زیر ۵۰ سال
◀️دلایل
✔️یک لخته خونی به طور طبیعی برای جلوگیری از خونریزی شریان یا ورید آسیب دیده تشکیل میشود.لخته خونی از طریق واکنشهای شیمیایی میان پلاکتها و پروتئینهای خون(فاکتورهای انعقادی) تشکیل میشود. فاکتورهای ضدانعقادی از تشکیل لختههای خونی اضافی جلوگیری میکنند.
✔️فاکتور۵ یک فاکتور انعقادی میباشد. فاکتورهای ضدانعقادی فاکتور۵ را شکسته و از تشکیل آن در مواقع غیر لازم جلوگیری میکند.
✔️فاکتور لیدن۵ کار پروتئینهای ضدانعقاد را برای شکستن فاکتور۵ سختتر میسازد. در این حات فاکتور۵ بیشتر در عروق خونی باقی مانده و شانس ایجاد لخته افزایش مییابد.
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ یک یا در موارد نادر دو نسخه از ژن معیوب را به ارث میبرند. افرادی که یک نسخه از ژن را به ارث بردهاند خطر ایجاد لخته در آنان کمتر میباشد اما این خطر در افرادی که دو نسخه از ژن را دارند، بسیار زیاد میباشد.
◀️عوامل خطرزا
♦️سابقه خانوادگی فاکتور لیدن۵ خطر ابتلا به این بیماری را افزایش میدهد. این ناهنجاری در افراد سفیدپوست و نژاد اروپایی شایعتر میباشد.
◀️عوارض
◼️فاکتور لیدن۵ میتواند با انواعی از عوارض خطرناک لخته شدن مرتبط باشد. شامل:
🔅 @GeneticDisease 🔅
▪️عوارض حاملگی: اکثرا زنان مبتلا به فاکتور لیدن۵ حاملگی بدون خطری را میگذرانند. اما جهش با خطر افزایش سقط و دیگر مشکلات مانند افزایش فشارخون حاملگی (پره اکلامپسی)، کندی رشد نوزاد و جداشدن زودهنگام جفت مرتبط است.
▪️ترومبوز وریدی عمقی(DVT): خطر ابتلا به این عارضه در افراد مبتلا به فاکتور لیدن۵ بیشتر است.
▪️آمبولی ریوی: ترومبوز وریدی عمقی ممکن است شکسته شده و به ریهها و در ماورد نادر به مغز مهاجرت کرده سبب آمبولی شود. آمبولی ریوی میتواند مرگبار باشد.
#Emanuel_syndrome
💠 سندرم امانوئل💠
💕Emanuel syndrome 💕
✔️یکی از اختلالات کروموزومی است که تکوین طبیعی تحت تاثیر قرار داده و بسیاری از بخشهای بدن را تحت تاثیر قرار میدهد.
✔️ نوزادان مبتلا ضعف تون عضلانی (هیپوتونی) داشته و رشد کمی دارند. تکوین آنها بطور معنی داری تاخیر داشته و بیشتر افراد مبتلا ناتوانی ذهنی شدید تا عمیق دارند.
✔️میکروسفالی، خصوصیات چهرهای متمایز و کوچکی فک پایین از دیگر علائم بیماری است. اختلالات گوش شایع است. حدود نیمی از نوزادان مبتلا شکاف کام یا کام کمانی شکل دارند.
✔️نوزادان مذکر اغلب اختلالات تناسلی دارند،نقایص قلبی، فقدان یا کوچکی غیرمعمول کلیه (هیپوپلاستیک) از دیگر علائم بیماری اند که زندگی کودکان مبتلا را تهدید میکنند.
✔️سندرم امانوئل اختلال نادری بوده و شیوع آن نامشخص است. بیش از 100 فرد مبتلا تابحال گزارش شده است.
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️ سندرم امانوئل در نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی مشتق از کروموزوم های 11 و 22 ایجاد می شود. و کاریوتایپ مبتلایان بصورت 47,XX,+der(22)t(11;22)(q23;q11 و یا 47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11 میباشد. و یکی از والد مبتلایان دارای ناقل جابجایی بین کروموزوم های 11 و 22 است. و کروموزوم مارکر اضافی طی میوز1 در نتیجه تفکیک 3 به 1 ایجاد میشود.
✔️ کروموزوم مارکر اضافی به وسیله آنالیز با نواربندی G مرسوم قایل شناسایی است
✔️سندرم امانوئل با اختلالات زیر تشخیص افتراقی دارد:
▫️Fryns syndrome
▫️Smith-Lemli-Opitz syndrome
▫️Pallister-Killian syndrome
▫️Kabuki syndrome
▫️Wolf-Hirschhorn syndrome
◀️ سندرم امانوئل با نامهای دیگر نیز شناخته میشود.
▪️Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events
▪️supernumerary der(22) syndrome
▪️supernumerary der(22)t(11;22) syndrome
▪️supernumerary derivative 22 chromosome syndrome
@DrAlibakhshiLab
💠 سندرم امانوئل💠
💕Emanuel syndrome 💕
✔️یکی از اختلالات کروموزومی است که تکوین طبیعی تحت تاثیر قرار داده و بسیاری از بخشهای بدن را تحت تاثیر قرار میدهد.
✔️ نوزادان مبتلا ضعف تون عضلانی (هیپوتونی) داشته و رشد کمی دارند. تکوین آنها بطور معنی داری تاخیر داشته و بیشتر افراد مبتلا ناتوانی ذهنی شدید تا عمیق دارند.
✔️میکروسفالی، خصوصیات چهرهای متمایز و کوچکی فک پایین از دیگر علائم بیماری است. اختلالات گوش شایع است. حدود نیمی از نوزادان مبتلا شکاف کام یا کام کمانی شکل دارند.
✔️نوزادان مذکر اغلب اختلالات تناسلی دارند،نقایص قلبی، فقدان یا کوچکی غیرمعمول کلیه (هیپوپلاستیک) از دیگر علائم بیماری اند که زندگی کودکان مبتلا را تهدید میکنند.
✔️سندرم امانوئل اختلال نادری بوده و شیوع آن نامشخص است. بیش از 100 فرد مبتلا تابحال گزارش شده است.
🔅 @GeneticDisease 🔅
✔️ سندرم امانوئل در نتیجه وجود یک کروموزوم اضافی مشتق از کروموزوم های 11 و 22 ایجاد می شود. و کاریوتایپ مبتلایان بصورت 47,XX,+der(22)t(11;22)(q23;q11 و یا 47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11 میباشد. و یکی از والد مبتلایان دارای ناقل جابجایی بین کروموزوم های 11 و 22 است. و کروموزوم مارکر اضافی طی میوز1 در نتیجه تفکیک 3 به 1 ایجاد میشود.
✔️ کروموزوم مارکر اضافی به وسیله آنالیز با نواربندی G مرسوم قایل شناسایی است
✔️سندرم امانوئل با اختلالات زیر تشخیص افتراقی دارد:
▫️Fryns syndrome
▫️Smith-Lemli-Opitz syndrome
▫️Pallister-Killian syndrome
▫️Kabuki syndrome
▫️Wolf-Hirschhorn syndrome
◀️ سندرم امانوئل با نامهای دیگر نیز شناخته میشود.
▪️Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events
▪️supernumerary der(22) syndrome
▪️supernumerary der(22)t(11;22) syndrome
▪️supernumerary derivative 22 chromosome syndrome
@DrAlibakhshiLab
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
#Achondroplasia
✅ علت،علائم و تشخیص بیماری آکندروپلازی ✅
💥 Achondroplasia (as seen in "Game of Thrones") causes, symptoms, & pathology💥
@DrAlibakhshiLab
✅ علت،علائم و تشخیص بیماری آکندروپلازی ✅
💥 Achondroplasia (as seen in "Game of Thrones") causes, symptoms, & pathology💥
@DrAlibakhshiLab
#LGMD
🔻 دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل (
(Limb-girdle muscular dystrophy
✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل اصطلاحی است که برای مجموعه ای از بیماری هایی به کار می رود که موجب ضعف و تحلیل ماهیچه ها در بازوها و ساق پا می شوند. ماهیچه هایی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند ماهیچه های پروگزیمال (میانی بدن) بخصوص ماهیچه های شانه ها، بازوهای بالایی ، ناحیه ی لگنی و ران ها می باشند.
✔️شدت ، سن شروع و ویژگی های دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بین زیرگروه های مختلف مبتلا به این بیماری متفاوت بوده و ممکن است حتی در بین اعضای یک خانواده هم دارای تفاوت هایی باشد. علایم و نشانه های این بیماری ممکن است در هر سنی ظاهر شده و با گذشت زمان شدیدتر شود. با این وجود در برخی از موارد با گذشت زمان نیز بیماری شدید نشده و همچنان خفیف باقی می ماند.
✔️در مراحل اولیه ی دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل ، افراد مبتلا ممکن است دارای مشکلاتی در راه رفتن مثل اردک وار راه رفتن و مشکلاتی در دویدن باشند. همچنین ممکن است به دلیل داشتن ماهیچه های ران ضعیف نیازمند این باشند که از بازوهای خود استفاده نمایند تا خود را با فشار از حالت چمباتمه ( دولا شدن یا نشستن با یک زانوی خمیده) درآورده و بلند شوند. با پیشرفت بیماری، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در نهایت برای حرکت نیازمند ویلچر باشند.
✔️تحلیل ماهیچه ای ممکن است باعث ایجاد تغییراتی در طرز ایستادن یا شکل ظاهری شانه ها، کمر و بازو گردد. خصوصاً ماهیچه های ضعیف شانه باعث می شوند که استخوان های پهن شانه (استخوان کتف) از پشت به جلو آمده که این یکی از نشانه های بیماری بوده که این وضعیت کتف بال مانند نامیده می شود. افراد مبتلا همچنین ممکن است دارای کمر خمیده (لوردوز یا انحنای زیاد ستون فقرات به طرف جلو) یا ستون فقراتی که به یک سمت خم می شود (اسکولیوز) باشند. برخی افراد دچار سفتی (انقباض) مفاصل می شوند که می تواند تحرک مفصل ران ، زانوها ، مچ پا یا آرنج را محدود نماید. رشد زیاد (هیپرتروفی) ماهیچه های ساق پا ، در برخی از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل مشاهده می شود.
✔️ضعیف شدن ماهیچه ی قلبی (کاردیومیوپاتی) نیز در برخی از اشکال دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دیده می شود. برخی از افراد مبتلا مشکلات تنفسی خفیف تا شدیدی را تجربه می کنند که به دلیل ضعف ماهیچه های تنفسی می باشد. در برخی از موارد، مشکلات تنفسی به حدی شدید هستند که افراد مبتلا نیازمند استفاده از دستگاهی برای تنفس (تهویه ی مکانیکی) می باشند.
✔️به طور کلی هوش افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل طبیعی است. با این وجود ، در برخی از اشکال نادر این اختلال ، تاخیرات تکوینی و ناتوانی های ذهنی نیز مشاهده شده است./ منبع: #مجله_کلینیک_ژنتیک_پزشکی
@DrAlibakhshiLab
🔻 دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل (
(Limb-girdle muscular dystrophy
✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل اصطلاحی است که برای مجموعه ای از بیماری هایی به کار می رود که موجب ضعف و تحلیل ماهیچه ها در بازوها و ساق پا می شوند. ماهیچه هایی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند ماهیچه های پروگزیمال (میانی بدن) بخصوص ماهیچه های شانه ها، بازوهای بالایی ، ناحیه ی لگنی و ران ها می باشند.
✔️شدت ، سن شروع و ویژگی های دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بین زیرگروه های مختلف مبتلا به این بیماری متفاوت بوده و ممکن است حتی در بین اعضای یک خانواده هم دارای تفاوت هایی باشد. علایم و نشانه های این بیماری ممکن است در هر سنی ظاهر شده و با گذشت زمان شدیدتر شود. با این وجود در برخی از موارد با گذشت زمان نیز بیماری شدید نشده و همچنان خفیف باقی می ماند.
✔️در مراحل اولیه ی دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل ، افراد مبتلا ممکن است دارای مشکلاتی در راه رفتن مثل اردک وار راه رفتن و مشکلاتی در دویدن باشند. همچنین ممکن است به دلیل داشتن ماهیچه های ران ضعیف نیازمند این باشند که از بازوهای خود استفاده نمایند تا خود را با فشار از حالت چمباتمه ( دولا شدن یا نشستن با یک زانوی خمیده) درآورده و بلند شوند. با پیشرفت بیماری، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در نهایت برای حرکت نیازمند ویلچر باشند.
✔️تحلیل ماهیچه ای ممکن است باعث ایجاد تغییراتی در طرز ایستادن یا شکل ظاهری شانه ها، کمر و بازو گردد. خصوصاً ماهیچه های ضعیف شانه باعث می شوند که استخوان های پهن شانه (استخوان کتف) از پشت به جلو آمده که این یکی از نشانه های بیماری بوده که این وضعیت کتف بال مانند نامیده می شود. افراد مبتلا همچنین ممکن است دارای کمر خمیده (لوردوز یا انحنای زیاد ستون فقرات به طرف جلو) یا ستون فقراتی که به یک سمت خم می شود (اسکولیوز) باشند. برخی افراد دچار سفتی (انقباض) مفاصل می شوند که می تواند تحرک مفصل ران ، زانوها ، مچ پا یا آرنج را محدود نماید. رشد زیاد (هیپرتروفی) ماهیچه های ساق پا ، در برخی از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل مشاهده می شود.
✔️ضعیف شدن ماهیچه ی قلبی (کاردیومیوپاتی) نیز در برخی از اشکال دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دیده می شود. برخی از افراد مبتلا مشکلات تنفسی خفیف تا شدیدی را تجربه می کنند که به دلیل ضعف ماهیچه های تنفسی می باشد. در برخی از موارد، مشکلات تنفسی به حدی شدید هستند که افراد مبتلا نیازمند استفاده از دستگاهی برای تنفس (تهویه ی مکانیکی) می باشند.
✔️به طور کلی هوش افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل طبیعی است. با این وجود ، در برخی از اشکال نادر این اختلال ، تاخیرات تکوینی و ناتوانی های ذهنی نیز مشاهده شده است./ منبع: #مجله_کلینیک_ژنتیک_پزشکی
@DrAlibakhshiLab
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
#LGMD 🔻 دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل ( (Limb-girdle muscular dystrophy ✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل اصطلاحی است که برای مجموعه ای از بیماری هایی به کار می رود که موجب ضعف و تحلیل ماهیچه ها در بازوها و ساق پا می شوند. ماهیچه هایی که بیشتر تحت تاثیر…
#LGMD
◀️ اساس ژنتیکی
✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دارای انواع مختلفی بوده که به دلیل جهش در ژن های مختلف ایجاد می شوند. این ژن ها پروتئین هایی تولید می کنند که در ترمیم و محافظت از عضلات دخالت دارند.
✔️برخی از پروتئین های تولید شده توسط این ژن ها با سایر پروتئین ها تجمع یافته و کمپلکس های پروتئینی بزرگتری را تشکیل می دهد. این کمپلکس ها پیوستگی فیزیکی بافت ماهیچه را حفظ کرده و امکان انقباض ماهیچه ها را فراهم می کند. سایر پروتئین ها در سیگنالینگ سلولی ، ترمیم غشای سلولی یا حذف مواد زائد سمی از سلول های ماهیچه شرکت دارند.
✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل براساس الگوی توارث و علت ژنتیکی اش دسته بندی می شود. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱ اختلالی است که دارای الگوی توارث اتوزومی غالب است. جهش در ژن LMNA موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱B می شود. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱C یکی از اعضای گروهی از اختلالات ماهیچه ای به نام کاوئولینوپاتی( Caveolinapathies) می باشد که به دلیل جهش در ژن CAV3 ایجاد می شوند. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲ شامل انواعی از اختلالات بوده که الگوی توارث آن ها اتوزومی مغلوب است. کالپینو پاتی(Calpainopathy) یا دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲A به دلیل جهش در ژن CAPN3 ایجاد می شود. نوع ۲A شایع ترین نوع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بوده و مسئول ۳۰ درصد از موارد این بیماری است. دیسفرلینوپاتی (Dysferlinopathy) که دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲B نیز نامیده می شود به دلیل جهش در ژن DYSF ایجاد می شود.
✔️سارکوگلیکانوپاتی (Sarcoglycanopathy) ها انواعی از دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بوده که به دلیل جهش در ژن های SGCA ، SGCB ، SGCG و SGCD ایجاد می شوند. این سارکوگلیکانوپاتی ها به ترتیب به عنوان دیستروفی های ماهیچه ای نوع ۲D ، ۲E ، ۲C و ۲F شناخته می شوند.
✔️جهش ژنی در TTN موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲J می شود که تنها در جمعیت فنلاندی شناسایی شده است. جهش در ژن ANO5 موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲L می شود. جهش در چندین ژن دیگر موجب بروز انواعی از دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به نام دیستروگلیکانوپاتی (dystroglycanopathy) ها می شود که در بردارنده ی دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲I ، ۲K ، ۲M و ۲N می باشد.
✔️سایر انواع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به دلیل جهش در چندین ژن دیگر که برخی از آن ها نیز هنوز شناسایی نشده اند ایجاد می شود.
◀️فراوانی
✔️تخمین شیوع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به دلیل اینکه این بیماری دارای ویژگی های متنوع و همپوشان (مشابه) با سایر اختلالات ماهیچه ای است ، دشوار است. شیوع آن در محدوده ای بین ۱ نفر از هر ۱۴۵۰۰ نفر تا ۱ نفر از هر ۱۲۳۰۰۰ نفر می باشد.
◀️الگوی توارث
✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل می تواند دارای الگوهای توارثی مختلفی باشد. بیشتر انواع این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است. در این نوع توارث هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین فرد مبتلا به یک اختلال اتوزومی مغلوب ، هر کدام یکی از ژن های جهش یافته را دارند ، اما عمدتاً هیچ یک از علایم و نشانه های بیماری را بروز نمی دهند.
✔️سایر انواع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دارای الگوی توارث اتوزومی غالب می باشند. در این نوع توارث وجود یک کپی جهش یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است./منبع: #مجله_کلینیک_ژنتیک_پزشکی
@DrAlibakhshiLab
◀️ اساس ژنتیکی
✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دارای انواع مختلفی بوده که به دلیل جهش در ژن های مختلف ایجاد می شوند. این ژن ها پروتئین هایی تولید می کنند که در ترمیم و محافظت از عضلات دخالت دارند.
✔️برخی از پروتئین های تولید شده توسط این ژن ها با سایر پروتئین ها تجمع یافته و کمپلکس های پروتئینی بزرگتری را تشکیل می دهد. این کمپلکس ها پیوستگی فیزیکی بافت ماهیچه را حفظ کرده و امکان انقباض ماهیچه ها را فراهم می کند. سایر پروتئین ها در سیگنالینگ سلولی ، ترمیم غشای سلولی یا حذف مواد زائد سمی از سلول های ماهیچه شرکت دارند.
✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل براساس الگوی توارث و علت ژنتیکی اش دسته بندی می شود. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱ اختلالی است که دارای الگوی توارث اتوزومی غالب است. جهش در ژن LMNA موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱B می شود. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱C یکی از اعضای گروهی از اختلالات ماهیچه ای به نام کاوئولینوپاتی( Caveolinapathies) می باشد که به دلیل جهش در ژن CAV3 ایجاد می شوند. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲ شامل انواعی از اختلالات بوده که الگوی توارث آن ها اتوزومی مغلوب است. کالپینو پاتی(Calpainopathy) یا دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲A به دلیل جهش در ژن CAPN3 ایجاد می شود. نوع ۲A شایع ترین نوع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بوده و مسئول ۳۰ درصد از موارد این بیماری است. دیسفرلینوپاتی (Dysferlinopathy) که دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲B نیز نامیده می شود به دلیل جهش در ژن DYSF ایجاد می شود.
✔️سارکوگلیکانوپاتی (Sarcoglycanopathy) ها انواعی از دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بوده که به دلیل جهش در ژن های SGCA ، SGCB ، SGCG و SGCD ایجاد می شوند. این سارکوگلیکانوپاتی ها به ترتیب به عنوان دیستروفی های ماهیچه ای نوع ۲D ، ۲E ، ۲C و ۲F شناخته می شوند.
✔️جهش ژنی در TTN موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲J می شود که تنها در جمعیت فنلاندی شناسایی شده است. جهش در ژن ANO5 موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲L می شود. جهش در چندین ژن دیگر موجب بروز انواعی از دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به نام دیستروگلیکانوپاتی (dystroglycanopathy) ها می شود که در بردارنده ی دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲I ، ۲K ، ۲M و ۲N می باشد.
✔️سایر انواع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به دلیل جهش در چندین ژن دیگر که برخی از آن ها نیز هنوز شناسایی نشده اند ایجاد می شود.
◀️فراوانی
✔️تخمین شیوع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به دلیل اینکه این بیماری دارای ویژگی های متنوع و همپوشان (مشابه) با سایر اختلالات ماهیچه ای است ، دشوار است. شیوع آن در محدوده ای بین ۱ نفر از هر ۱۴۵۰۰ نفر تا ۱ نفر از هر ۱۲۳۰۰۰ نفر می باشد.
◀️الگوی توارث
✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل می تواند دارای الگوهای توارثی مختلفی باشد. بیشتر انواع این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است. در این نوع توارث هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین فرد مبتلا به یک اختلال اتوزومی مغلوب ، هر کدام یکی از ژن های جهش یافته را دارند ، اما عمدتاً هیچ یک از علایم و نشانه های بیماری را بروز نمی دهند.
✔️سایر انواع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دارای الگوی توارث اتوزومی غالب می باشند. در این نوع توارث وجود یک کپی جهش یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است./منبع: #مجله_کلینیک_ژنتیک_پزشکی
@DrAlibakhshiLab
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
#LGMD ◀️ اساس ژنتیکی ✔️دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دارای انواع مختلفی بوده که به دلیل جهش در ژن های مختلف ایجاد می شوند. این ژن ها پروتئین هایی تولید می کنند که در ترمیم و محافظت از عضلات دخالت دارند. ✔️برخی از پروتئین های تولید شده توسط این ژن ها با…
#LGMD
◀️مراقبت های پزشکی / درمان
✔️درمان اختصاصی برای این سندرم در دسترس نمی باشد ولی مراقبت های حمایتی بسیار ضروری می باشند. آکادمی نورولوژی ایالات متحده آمریکا گایدلاین هایی برای درمان این مجموعه از بیماری ارائه داده است که به شرح زیر می باشد.
➖ مداخلات قلبی
🔺بسیاری از انواع سندرم لیمب گیردل همراه با اختلالات قلبی می باشند. به محض تشخیص انواع این سندرم (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C, LGMD1E, LGMD2C-F, LGMD2G, LGMD2I, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2R, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2W, LGMD2X) اگر مشخص شود که بیماران دچار اختلالات قلبی می باشند می باید حتما به متخصص قلب ارجاع داده شوند. همچنین ارجاع به متخصص قلب می تواند به تشخیص قطعی این بیماری در بیماران مشکوک لیمب گیردل کمک کند.
🔺بررسی های قلبی باید شامل الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی باشد. اگر این شاخص ها غیر طبیعی باشند یا علائم قلبی وجود داشته باشند تست های دیگر شامل MRIقلبی، مانیتورینگ هولتر و بررسی مداوم وقوع حوادث قلبی لازم می شوند. بی نظمی های قلبی ممکن است دلیل اصلی مرگ و میر و ناتوانی (مرگ ناگهانی قلبی) باشد و استفاده از یک ضربان ساز مصنوعی می تواند برای حفظ زندگی بیمار مفید باشد.
➖اختلالات تنفسی
🔺بسیاری از انواع این سندرم (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1D, LGMD1E, LGMD1F, LGMD2B, LGMD2C-F, LGMD2G, LGMD2I, LGMD2J, LGMD2K, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2R, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V, LGMD2W) اختلالات زودهنگام تنفسی دارند.
🔺تست های بررسی عملکرد ریوی باید در کلینیک نورولوژی و یا از طریق ارجاع به یک متخصص ریه در اکثر بیماران سندرم لیمب گیردل مورد بررسی قرار گیرد.
🔺بیماران با خواب آلودگی بیش از حد در طول روز، تحریک های مکرر، سردردهای صبحگاهی یا تنگی نفس یا نتایج بررسی های غیرطبیعی ریوی دارند، می باید به متخصص ریه ارجاع داده شوند.
🔺مداخلات زودهنگام برای عدم کفایت تنفسی
🔺مداخله درمانی برای درمان نارسایی تنفسی با تهویه غیر تهاجمی (ونتیلاتور) می تواند به بهبود عملکرد و طول عمر بیمار کمک کند.
➖دیسفاژی (مشکل در بلع) و تغذیه
🔺بیماران با دیسفاژی، آسپیراسیون یا کاهش وزن می باید توسط آسیب شناس متخصص مورد معاینه قرار گیرند.
🔺مکمل های غذایی همچنین تغذیه از طریق لوله (لوله گاستروستومی) ممکن است برای حفظ تغذیه مناسب و کاهش ریسک عفونت ریوی به علت آسپیراسیون کمک کننده باشد.
➖بدشکلی های نخاعی
🔺بدشکلی های اسکلتی مثل اسکلوزیوس و کنتراکچر می تواند مشکلاتی را در حرکات روزمره ایجاد کند.
🔺به همین منظور باید متخصص مغز و اعصاب این مشکلات را تحت نظر داشته باشد و بیماران مناسب را به فیزیوتراپیست، متخصص ارتوپدی یا جراح ارتوپد ارجاع دهد.
🔺حرکات کششی و جراحی های ارتوپدی می تواند به استقلال عملکرد بیمار تا حد ممکن کمک کند.
💥همانند سایر میوپاتی های ارثی یک روند درمانی گروهی شامل متخصص مغز و اعصاب، متخصص ریه، متخصص قلب، جراح ارتوپد، متخصص فیزیوتراپی/ شغلی/ گفتار درمان گر، متخصص تغذیه، متخصص ارتودنسی، می تواند بهترین برنامه درمانی را تضمین می کند.
💥ورزش های هوازی ساده تحت نظر می تواند باعث بهبود عملکرد قلبی عروقی و ماهیچه ای اسکلتی بشود.
💥ژن درمانی با استفاده از وکتورهایی بر اساس آدنوویروس ها می تواند یک روش درمانی حیاتی در آینده باشد. داده های اولیه با استفاده از ویروس های همراه با آدنوویروس ها برای تحویل آلفا ساکروگلیکان α-sarcoglycanبه ماهیچه های انبساطی پشت پا (extensor digitorum brevis muscle) در بیماران با LGMD2D باعث شد که در مدت شش ماه در این دو بیمار از سه بیمار درمان شده، بیان این ژن حفظ شود. فیبرهای ماهیچه ای از نظر اندازه بزرگ شدند و در بیمارانی که بیان حفظ شده بود هیچ گونه آنتی بادی خنثی کننده یا ایمنی T سل ها علیه ویروس های همراه آدنوویروس ها مشاهده نشد./منبع: #مجله_کلینیک_ژنتیک_پزشکی
@DrAlibakhshiLab
◀️مراقبت های پزشکی / درمان
✔️درمان اختصاصی برای این سندرم در دسترس نمی باشد ولی مراقبت های حمایتی بسیار ضروری می باشند. آکادمی نورولوژی ایالات متحده آمریکا گایدلاین هایی برای درمان این مجموعه از بیماری ارائه داده است که به شرح زیر می باشد.
➖ مداخلات قلبی
🔺بسیاری از انواع سندرم لیمب گیردل همراه با اختلالات قلبی می باشند. به محض تشخیص انواع این سندرم (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C, LGMD1E, LGMD2C-F, LGMD2G, LGMD2I, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2R, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2W, LGMD2X) اگر مشخص شود که بیماران دچار اختلالات قلبی می باشند می باید حتما به متخصص قلب ارجاع داده شوند. همچنین ارجاع به متخصص قلب می تواند به تشخیص قطعی این بیماری در بیماران مشکوک لیمب گیردل کمک کند.
🔺بررسی های قلبی باید شامل الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی باشد. اگر این شاخص ها غیر طبیعی باشند یا علائم قلبی وجود داشته باشند تست های دیگر شامل MRIقلبی، مانیتورینگ هولتر و بررسی مداوم وقوع حوادث قلبی لازم می شوند. بی نظمی های قلبی ممکن است دلیل اصلی مرگ و میر و ناتوانی (مرگ ناگهانی قلبی) باشد و استفاده از یک ضربان ساز مصنوعی می تواند برای حفظ زندگی بیمار مفید باشد.
➖اختلالات تنفسی
🔺بسیاری از انواع این سندرم (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1D, LGMD1E, LGMD1F, LGMD2B, LGMD2C-F, LGMD2G, LGMD2I, LGMD2J, LGMD2K, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2R, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V, LGMD2W) اختلالات زودهنگام تنفسی دارند.
🔺تست های بررسی عملکرد ریوی باید در کلینیک نورولوژی و یا از طریق ارجاع به یک متخصص ریه در اکثر بیماران سندرم لیمب گیردل مورد بررسی قرار گیرد.
🔺بیماران با خواب آلودگی بیش از حد در طول روز، تحریک های مکرر، سردردهای صبحگاهی یا تنگی نفس یا نتایج بررسی های غیرطبیعی ریوی دارند، می باید به متخصص ریه ارجاع داده شوند.
🔺مداخلات زودهنگام برای عدم کفایت تنفسی
🔺مداخله درمانی برای درمان نارسایی تنفسی با تهویه غیر تهاجمی (ونتیلاتور) می تواند به بهبود عملکرد و طول عمر بیمار کمک کند.
➖دیسفاژی (مشکل در بلع) و تغذیه
🔺بیماران با دیسفاژی، آسپیراسیون یا کاهش وزن می باید توسط آسیب شناس متخصص مورد معاینه قرار گیرند.
🔺مکمل های غذایی همچنین تغذیه از طریق لوله (لوله گاستروستومی) ممکن است برای حفظ تغذیه مناسب و کاهش ریسک عفونت ریوی به علت آسپیراسیون کمک کننده باشد.
➖بدشکلی های نخاعی
🔺بدشکلی های اسکلتی مثل اسکلوزیوس و کنتراکچر می تواند مشکلاتی را در حرکات روزمره ایجاد کند.
🔺به همین منظور باید متخصص مغز و اعصاب این مشکلات را تحت نظر داشته باشد و بیماران مناسب را به فیزیوتراپیست، متخصص ارتوپدی یا جراح ارتوپد ارجاع دهد.
🔺حرکات کششی و جراحی های ارتوپدی می تواند به استقلال عملکرد بیمار تا حد ممکن کمک کند.
💥همانند سایر میوپاتی های ارثی یک روند درمانی گروهی شامل متخصص مغز و اعصاب، متخصص ریه، متخصص قلب، جراح ارتوپد، متخصص فیزیوتراپی/ شغلی/ گفتار درمان گر، متخصص تغذیه، متخصص ارتودنسی، می تواند بهترین برنامه درمانی را تضمین می کند.
💥ورزش های هوازی ساده تحت نظر می تواند باعث بهبود عملکرد قلبی عروقی و ماهیچه ای اسکلتی بشود.
💥ژن درمانی با استفاده از وکتورهایی بر اساس آدنوویروس ها می تواند یک روش درمانی حیاتی در آینده باشد. داده های اولیه با استفاده از ویروس های همراه با آدنوویروس ها برای تحویل آلفا ساکروگلیکان α-sarcoglycanبه ماهیچه های انبساطی پشت پا (extensor digitorum brevis muscle) در بیماران با LGMD2D باعث شد که در مدت شش ماه در این دو بیمار از سه بیمار درمان شده، بیان این ژن حفظ شود. فیبرهای ماهیچه ای از نظر اندازه بزرگ شدند و در بیمارانی که بیان حفظ شده بود هیچ گونه آنتی بادی خنثی کننده یا ایمنی T سل ها علیه ویروس های همراه آدنوویروس ها مشاهده نشد./منبع: #مجله_کلینیک_ژنتیک_پزشکی
@DrAlibakhshiLab
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
#LGMD
💢 مبارزه من با دیستروفی عضلانی لیمب-گریدل 💢
💥 My Fight with Limb-Girdle Muscular Dystrophy 💥
@DrAlibakhshiLab
💢 مبارزه من با دیستروفی عضلانی لیمب-گریدل 💢
💥 My Fight with Limb-Girdle Muscular Dystrophy 💥
@DrAlibakhshiLab
#آمنیوسنتز
✅ آمنیوسنتز (آزمایش مایع آمنیوتیک)
💥Amniocentesis (Amniotic Fluid Test)💥
@DrAlibakhshiLab
✅ آمنیوسنتز (آزمایش مایع آمنیوتیک)
💥Amniocentesis (Amniotic Fluid Test)💥
@DrAlibakhshiLab
Telegram
attach 📎
#آنمی_داسی_شکل
عفونت پنوموکوکی در بیماری کم خونی داسی شکل
🔸بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل و نیز بیمارانی که تحت اسپلنکتومی قرار گرفته اند ریسک بالاتری برای ابتلا به عفونت با ارگانیسم های تولید کننده کپسول پلی ساکاریدی دارند. این عفونت در بسیاری از بیماران درنتیجه ی تهاجم باکتری استرپتوکوکوس پنومونیه ایجاد می شود. مطالعات بلندمدت روی کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل نشان دهنده ی افزایش قابل توجه عفونت پنوموکوکی در کودکان یک ساله و کاهش قابل توجه عفونت پنوموکوکی در سنین ۹ سال می باشد.
🔸بنابرین کودکان دارای کم خونی داسی شکل میزان بروز(incidence) بالایی در ابتلا به مننژیت، سپتیسمی و استئومیلیت ،به علت استرپتوکوکوس پنومونیه، دارند.
🔸دو نقص ایمنی در ارتباط با افزایش میزان بروز عفونت پنوموکوکی در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل شناخته شده است:
1️⃣آسپلنی عملکردی (Functional asplenia)
🔹طحال، یکی از اعضای مهم سیستم رتیکولواندوتلیال ، غنی از پلاسماسل ها،ماکروفاژها و لنفوسیت ها است. یکی از مهم ترین کارهای آن تولید آنتی بادی است. اسپلنکتومی یا ازبین رفتن عملکرد طحال(autosplenectomy) که با انفارکتوس چندگانه طحال اتفاق می افتد، می تواند سبب از بین رفتن این محل تولید آنتی بادی شود. علاوه بر تولید آنتی بادی، ماکروفاژ های طحال با فاگوسیتوز سبب خارج شدن باکتری ها از چرخه می شوند.
🔹اسپلنکتومی بخش بزرگی از سیستم رتیکولواندوتلیال را از بین برده و سبب کاهش توان فاگوسیتوزی بدن می شود که باعث افزایش باکتری ها و ابتلا به مننژیت و سپتیسمی قبل از اینکه بدن بتواند به مقدار کافی آنتی بادی تولید کند، می شود.
🔹در طحال افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل احتقان سیستم رتیکولواندوتلیال مشاهده می شود که به واسطه اریتروسیت های داسی شکل و هموسیدرین ایجاد می شود که ممکن است سبب ایجاد انسداد در طحال شود که باعث کاهش توان فاگوسیتی طحال می شود.
🔹پس عامل مهم در ارتباط بین عفونت پنوموکوکی در سندروم بعد از اسپلنکتومی و میزان بروز بالای عفونت های پنوموکوکی در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل کاهش توان فاگوسیتی سیستم رتیکولواندوتلیال بدن است. این کاهش توان فاگوسیتی در یک مورد به علت نبود طحال و در مورد دیگر به علت انسداد سیستم رتیکولواندوتلیال توسط احتقان ماکروفاژها توسط هموسیدرین و سلول های داسی شکل است.
2️⃣اپسونین پنوموکوکی سرم کاهش یافته به علت نقص در مسیر Alternativeیا پروپردین
🔹در سرم افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، اپسونین برای پنوموکوکوس به مقدار کافی وجود ندارد؛ بنابراین ماکروفاژهای سرم این افراد به خوبی افراد سالم عمل نمی کنند. نبود اپسونیزاسیون کافی به علت نقص در مسیر Alternative یا متناوب یا پروپردین است. در این مسیر c3 به آنتی ژن می پیوندد که برای اتصال اجزای کمپلمان اولیه ضروری است.
🔹رابطه ی علت و معلولی بین مسیر Alternative و افزایش حساسیت به عفونت پنوموکوکی ثابت نشده است اما محققان می گویند که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل در غیاب آنتی بادی خاصی قادر به اپسونیزاسیون پنوموکوکوس های مهاجم نیستند زیرا نمی توانند به طور کامل از مسیر Alternative استفاده کنند. این مسیر به اپسونیزاسیون کمک می کند. این نقص در فاگوسیتوز این بیماران را مستعد عفونت های باکتریایی قرار می دهد.
◀️واکسن پنوموکوک
🔸واکسن پنوموکوک(pneumovax) از کپسول پنوموکوکوس های کشت شده تهیه می شود. این واکسن برای ایجاد ایمنی علیه عفونت ناشی از باکتری پنوموکوکوس استفاده می شود و علیه ۱۴ گونه شایع و مهاجم کپسولی محافظت ایجاد می کند. کودکان یا بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل پاسخ آنتی بادی ضعیف تری به این واکسن می دهند؛ به طوری که درصد حفاظت واکسن ممکن است تا ۵۰ درصد کاهش پیدا کند.
◀️پیشگیری از عفونت پنوموکوکی در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل
🔸قبل از گسترش استفاده از پنوموواکس در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل، از پنی سیلین به صورت پروفیلاکسی برای پیشگیری از عفونت پنوموکوکی در شرایط خاصی استفاده می شد. توصیه می شود که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل واکسن پنوموکوک و پنی سیلین پروفیلاکسی را باهم دریافت کنند.
@DrAlibakhshiLab
عفونت پنوموکوکی در بیماری کم خونی داسی شکل
🔸بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل و نیز بیمارانی که تحت اسپلنکتومی قرار گرفته اند ریسک بالاتری برای ابتلا به عفونت با ارگانیسم های تولید کننده کپسول پلی ساکاریدی دارند. این عفونت در بسیاری از بیماران درنتیجه ی تهاجم باکتری استرپتوکوکوس پنومونیه ایجاد می شود. مطالعات بلندمدت روی کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل نشان دهنده ی افزایش قابل توجه عفونت پنوموکوکی در کودکان یک ساله و کاهش قابل توجه عفونت پنوموکوکی در سنین ۹ سال می باشد.
🔸بنابرین کودکان دارای کم خونی داسی شکل میزان بروز(incidence) بالایی در ابتلا به مننژیت، سپتیسمی و استئومیلیت ،به علت استرپتوکوکوس پنومونیه، دارند.
🔸دو نقص ایمنی در ارتباط با افزایش میزان بروز عفونت پنوموکوکی در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل شناخته شده است:
1️⃣آسپلنی عملکردی (Functional asplenia)
🔹طحال، یکی از اعضای مهم سیستم رتیکولواندوتلیال ، غنی از پلاسماسل ها،ماکروفاژها و لنفوسیت ها است. یکی از مهم ترین کارهای آن تولید آنتی بادی است. اسپلنکتومی یا ازبین رفتن عملکرد طحال(autosplenectomy) که با انفارکتوس چندگانه طحال اتفاق می افتد، می تواند سبب از بین رفتن این محل تولید آنتی بادی شود. علاوه بر تولید آنتی بادی، ماکروفاژ های طحال با فاگوسیتوز سبب خارج شدن باکتری ها از چرخه می شوند.
🔹اسپلنکتومی بخش بزرگی از سیستم رتیکولواندوتلیال را از بین برده و سبب کاهش توان فاگوسیتوزی بدن می شود که باعث افزایش باکتری ها و ابتلا به مننژیت و سپتیسمی قبل از اینکه بدن بتواند به مقدار کافی آنتی بادی تولید کند، می شود.
🔹در طحال افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل احتقان سیستم رتیکولواندوتلیال مشاهده می شود که به واسطه اریتروسیت های داسی شکل و هموسیدرین ایجاد می شود که ممکن است سبب ایجاد انسداد در طحال شود که باعث کاهش توان فاگوسیتی طحال می شود.
🔹پس عامل مهم در ارتباط بین عفونت پنوموکوکی در سندروم بعد از اسپلنکتومی و میزان بروز بالای عفونت های پنوموکوکی در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل کاهش توان فاگوسیتی سیستم رتیکولواندوتلیال بدن است. این کاهش توان فاگوسیتی در یک مورد به علت نبود طحال و در مورد دیگر به علت انسداد سیستم رتیکولواندوتلیال توسط احتقان ماکروفاژها توسط هموسیدرین و سلول های داسی شکل است.
2️⃣اپسونین پنوموکوکی سرم کاهش یافته به علت نقص در مسیر Alternativeیا پروپردین
🔹در سرم افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل، اپسونین برای پنوموکوکوس به مقدار کافی وجود ندارد؛ بنابراین ماکروفاژهای سرم این افراد به خوبی افراد سالم عمل نمی کنند. نبود اپسونیزاسیون کافی به علت نقص در مسیر Alternative یا متناوب یا پروپردین است. در این مسیر c3 به آنتی ژن می پیوندد که برای اتصال اجزای کمپلمان اولیه ضروری است.
🔹رابطه ی علت و معلولی بین مسیر Alternative و افزایش حساسیت به عفونت پنوموکوکی ثابت نشده است اما محققان می گویند که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل در غیاب آنتی بادی خاصی قادر به اپسونیزاسیون پنوموکوکوس های مهاجم نیستند زیرا نمی توانند به طور کامل از مسیر Alternative استفاده کنند. این مسیر به اپسونیزاسیون کمک می کند. این نقص در فاگوسیتوز این بیماران را مستعد عفونت های باکتریایی قرار می دهد.
◀️واکسن پنوموکوک
🔸واکسن پنوموکوک(pneumovax) از کپسول پنوموکوکوس های کشت شده تهیه می شود. این واکسن برای ایجاد ایمنی علیه عفونت ناشی از باکتری پنوموکوکوس استفاده می شود و علیه ۱۴ گونه شایع و مهاجم کپسولی محافظت ایجاد می کند. کودکان یا بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل پاسخ آنتی بادی ضعیف تری به این واکسن می دهند؛ به طوری که درصد حفاظت واکسن ممکن است تا ۵۰ درصد کاهش پیدا کند.
◀️پیشگیری از عفونت پنوموکوکی در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل
🔸قبل از گسترش استفاده از پنوموواکس در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل، از پنی سیلین به صورت پروفیلاکسی برای پیشگیری از عفونت پنوموکوکی در شرایط خاصی استفاده می شد. توصیه می شود که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل واکسن پنوموکوک و پنی سیلین پروفیلاکسی را باهم دریافت کنند.
@DrAlibakhshiLab
#Lowe_Syndrome
سندرم لو
lowe syndrome
سندرم لو اختلالی است که عمدتا چشم ها، مغز و کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال تقریبا به طور انحصاری فقط در مردان ایجاد می شود.
🔻نوزادان مبتلا به سندرم لو با ضخیم شدن عدسی در هر دو چشم (آب مروارید مادرزادی) و سایر اختلالات چشمی که می توانند باعث کاهش بینایی شوند، متولد می شوند. حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم لو دچار یک بیماری چشمی به نام گلوکوم (آب سیاه) می شوند که این اختلال با افزایش فشار داخل چشم ها مشخص می گردد.
🔻بسیاری از مبتلایان به سندرم لو دچار تاخیر در رشد می باشند و از نظر توانایی ذهنی می توانند طبیعی و یا دچاراختلال ذهنی شدید، باشند. همچنین، مشکلات رفتاری و تشنج نیز در کودکان مبتلا به این اختلال گزارش شده است. بیشتر کودکان مبتلا، از بدو تولد دارای تنوس ماهیچه ضعیف (neonatal hypotonia) می باشند که این اختلال می تواند با مشکلات در غذا خوردن، نفس کشیدن و تاخیر در رشد مهارت های حرکتی مثل نشستن، ایستادن و راه رفتن مرتبط باشد.
🔻علاوه بر این، در افراد مبتلا به سندرم لو اختلالات کلیوی و به خصوص اختلالی به نام سندرم فانکونی کلیوی (renal Fanconi syndrome)، شایع است. در بدن، کلیه ها نقش مهمی در حفظ مقدار مناسب مواد معدنی، نمک، آب و سایر مواد دارند. در افراد مبتلا به سندرم فانکونی کلیوی، کلیه ها قادر به بازجذب مواد مغذی مهم به جریان خون نمی باشند و در نتیجه مواد مغذی به ادرار دفع می شوند. این مشکلات کلیوی منجر به افزایش ادرار، کم آبی و اسیدیته غیر طبیعی خون (اسیدوز متابولیک)می شود. همچنین ممکن است از دست دادن نمک و مواد مغذی منجر به اختلال در رشد و ایجاد استخوان های نرم و خمیده به ویژه در پاها شود. مشکلات کلیوی پیشرونده در کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم لئو، می تواند منجر به اختلالات بسیار خطرناکی مانند نارسایی کلیه و یا ESRD شود.
◀️شیوع
سندرم لو یک بیماری نادر است و میزان شیوع آن حدود 1درهر 500.000 نفر می باشد.
◀️تغییرات ژنتیکی
🔻جهش در ژن OCRL باعث ایجاد سندرم لو می شود. این ژن دستور ساخت آنزیمی را صادر می کند که به تغییر مولکول های چربی، به نام فسفولیپیدهای غشاء کمک می کند. آنزیم OCRL با کنترل مقدار فسفولیپید های خاصی در غشاء، به تنظیم انتقال مواد خاصی به داخل و خارج غشاءسلولی کمک می کند. این آنزیم همچنین در تنظیم اسکلت سلولی اکتین نقش دارد. اسکلت سلولی اکتین، شبکه ای از الیاف است که چارچوب اسکلتی سلول را تشکیل می دهد و دارای چندین عملکرد مهم از جمله تعیین شکل سلولی و امکان حرکت به سلول است.
🔻بعضی جهش ها در ژن OCRL مانع تولید آنزیم OCRL می شوند. سایر جهش ها باعث کاهش یا از بین رفتن فعالیت این آنزیم و یا جلوگیری از تعامل آن با سایر پروتئین های درون سلول می شوند. محققان در حال مطالعه و بررسی چگونگی ایجاد ویژگی های بارز سندرم لو در اثر جهش های OCRL می باشند. از آنجا که آنزیم OCRLA در سراسر بدن وجود دارد، علت تاثیر این بیماری عمدتا بر مغز، کلیه ها و چشم ها نامشخص است. همچنین ممکن است آنزیم های دیگر، قادر به جبران اثرات آنزیم OCRL معیوب، در بافت های غیر مبتلا باشند.
◀️توارث بیماری
🔻سندرم لو دارای الگوی وراثتی وابسته به ایکس است. یک اختلال زمانی وابسته به ایکس در نظر گرفته می شود که ژن جهش یافته عامل بیماری، بر روی کروموزوم ایکس، یکی از دو کروموزوم جنسی قرار دارد. در مردان، یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است، اما در زنان جهش باید در هر دو نسخه ژن ایجاد شود. بیشتر بیماری های وابسته به ایکس، در مردان شایع تر از زنان می باشند. عدم توانایی پدران در انتقال صفات وابسته به ایکس به فرزندان پسر خود، ویژگی بارز این الگوی وراثتی است.
🔻در بعضی از مردان مبتلا به سندرم لو، جهش از مادر دارای یک نسخه تغییر یافته از ژن OCRL، به ارث می رسد. سایر موارد در اثر جهش های جدید در ژن است و در مردان فاقد سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری، مشاهده می شود.
◀️نام های دیگر بیماری
▪️cerebrooculorenal syndrome
▪️Lowe oculocerebrorenal syndrome
▪️oculocerebrorenal syndrome
▪️oculocerebrorenal syndrome of Lowe
▪️phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency
@DrAlibakhshiLab
سندرم لو
lowe syndrome
سندرم لو اختلالی است که عمدتا چشم ها، مغز و کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال تقریبا به طور انحصاری فقط در مردان ایجاد می شود.
🔻نوزادان مبتلا به سندرم لو با ضخیم شدن عدسی در هر دو چشم (آب مروارید مادرزادی) و سایر اختلالات چشمی که می توانند باعث کاهش بینایی شوند، متولد می شوند. حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم لو دچار یک بیماری چشمی به نام گلوکوم (آب سیاه) می شوند که این اختلال با افزایش فشار داخل چشم ها مشخص می گردد.
🔻بسیاری از مبتلایان به سندرم لو دچار تاخیر در رشد می باشند و از نظر توانایی ذهنی می توانند طبیعی و یا دچاراختلال ذهنی شدید، باشند. همچنین، مشکلات رفتاری و تشنج نیز در کودکان مبتلا به این اختلال گزارش شده است. بیشتر کودکان مبتلا، از بدو تولد دارای تنوس ماهیچه ضعیف (neonatal hypotonia) می باشند که این اختلال می تواند با مشکلات در غذا خوردن، نفس کشیدن و تاخیر در رشد مهارت های حرکتی مثل نشستن، ایستادن و راه رفتن مرتبط باشد.
🔻علاوه بر این، در افراد مبتلا به سندرم لو اختلالات کلیوی و به خصوص اختلالی به نام سندرم فانکونی کلیوی (renal Fanconi syndrome)، شایع است. در بدن، کلیه ها نقش مهمی در حفظ مقدار مناسب مواد معدنی، نمک، آب و سایر مواد دارند. در افراد مبتلا به سندرم فانکونی کلیوی، کلیه ها قادر به بازجذب مواد مغذی مهم به جریان خون نمی باشند و در نتیجه مواد مغذی به ادرار دفع می شوند. این مشکلات کلیوی منجر به افزایش ادرار، کم آبی و اسیدیته غیر طبیعی خون (اسیدوز متابولیک)می شود. همچنین ممکن است از دست دادن نمک و مواد مغذی منجر به اختلال در رشد و ایجاد استخوان های نرم و خمیده به ویژه در پاها شود. مشکلات کلیوی پیشرونده در کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم لئو، می تواند منجر به اختلالات بسیار خطرناکی مانند نارسایی کلیه و یا ESRD شود.
◀️شیوع
سندرم لو یک بیماری نادر است و میزان شیوع آن حدود 1درهر 500.000 نفر می باشد.
◀️تغییرات ژنتیکی
🔻جهش در ژن OCRL باعث ایجاد سندرم لو می شود. این ژن دستور ساخت آنزیمی را صادر می کند که به تغییر مولکول های چربی، به نام فسفولیپیدهای غشاء کمک می کند. آنزیم OCRL با کنترل مقدار فسفولیپید های خاصی در غشاء، به تنظیم انتقال مواد خاصی به داخل و خارج غشاءسلولی کمک می کند. این آنزیم همچنین در تنظیم اسکلت سلولی اکتین نقش دارد. اسکلت سلولی اکتین، شبکه ای از الیاف است که چارچوب اسکلتی سلول را تشکیل می دهد و دارای چندین عملکرد مهم از جمله تعیین شکل سلولی و امکان حرکت به سلول است.
🔻بعضی جهش ها در ژن OCRL مانع تولید آنزیم OCRL می شوند. سایر جهش ها باعث کاهش یا از بین رفتن فعالیت این آنزیم و یا جلوگیری از تعامل آن با سایر پروتئین های درون سلول می شوند. محققان در حال مطالعه و بررسی چگونگی ایجاد ویژگی های بارز سندرم لو در اثر جهش های OCRL می باشند. از آنجا که آنزیم OCRLA در سراسر بدن وجود دارد، علت تاثیر این بیماری عمدتا بر مغز، کلیه ها و چشم ها نامشخص است. همچنین ممکن است آنزیم های دیگر، قادر به جبران اثرات آنزیم OCRL معیوب، در بافت های غیر مبتلا باشند.
◀️توارث بیماری
🔻سندرم لو دارای الگوی وراثتی وابسته به ایکس است. یک اختلال زمانی وابسته به ایکس در نظر گرفته می شود که ژن جهش یافته عامل بیماری، بر روی کروموزوم ایکس، یکی از دو کروموزوم جنسی قرار دارد. در مردان، یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است، اما در زنان جهش باید در هر دو نسخه ژن ایجاد شود. بیشتر بیماری های وابسته به ایکس، در مردان شایع تر از زنان می باشند. عدم توانایی پدران در انتقال صفات وابسته به ایکس به فرزندان پسر خود، ویژگی بارز این الگوی وراثتی است.
🔻در بعضی از مردان مبتلا به سندرم لو، جهش از مادر دارای یک نسخه تغییر یافته از ژن OCRL، به ارث می رسد. سایر موارد در اثر جهش های جدید در ژن است و در مردان فاقد سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری، مشاهده می شود.
◀️نام های دیگر بیماری
▪️cerebrooculorenal syndrome
▪️Lowe oculocerebrorenal syndrome
▪️oculocerebrorenal syndrome
▪️oculocerebrorenal syndrome of Lowe
▪️phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency
@DrAlibakhshiLab
Telegram
attach 📎