آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️فشار خون https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 ۲۸ ناحیه در DNA انسان شناسایی شده که با بیماری فشارخون بالا مرتبط است
🔻 پژوهشگران علوم پزشکی در کشور استرالیا می گویند با انجام تحقیق بر روی بخش هایی از توالی رشته DNA انسان دریافتند مؤلفه های موجود در ۲۸ ناحیه از DNA انسانی با بیماری فشارخون بالا کاملاً مرتبط است.
🔻 نتایج تحقیقات جدید نشان می دهد سه ناحیه از ۲۸ ناحیه شناسایی شده دارای ژن هایی هستند که موجب دفع سدیم توسط کلیه ها و نیز انبساط عروقی در شریان ها شده و از طریق این دو مکانیزم فشارخون بالا را در افراد متعادل می کند. این ژن ها جزئی از سیستم (CGMP) بدن بوده و نقش بسیار مهمی در کنترل فشارخون دارند. کشف این نواحی در DNA و ژن های مرتبط با فشارخون بالا انواع روش های جدید درمان فشارخون بالا در آینده را امکان پذیر می کند.
شناسایی این نواحی ژنتیکی جدید کشف مهمی در مبارزه با بیماری قلبی و سکته مغزی می باشد.
منبع: سایت پزشکان بدون مرز
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 پژوهشگران علوم پزشکی در کشور استرالیا می گویند با انجام تحقیق بر روی بخش هایی از توالی رشته DNA انسان دریافتند مؤلفه های موجود در ۲۸ ناحیه از DNA انسانی با بیماری فشارخون بالا کاملاً مرتبط است.
🔻 نتایج تحقیقات جدید نشان می دهد سه ناحیه از ۲۸ ناحیه شناسایی شده دارای ژن هایی هستند که موجب دفع سدیم توسط کلیه ها و نیز انبساط عروقی در شریان ها شده و از طریق این دو مکانیزم فشارخون بالا را در افراد متعادل می کند. این ژن ها جزئی از سیستم (CGMP) بدن بوده و نقش بسیار مهمی در کنترل فشارخون دارند. کشف این نواحی در DNA و ژن های مرتبط با فشارخون بالا انواع روش های جدید درمان فشارخون بالا در آینده را امکان پذیر می کند.
شناسایی این نواحی ژنتیکی جدید کشف مهمی در مبارزه با بیماری قلبی و سکته مغزی می باشد.
منبع: سایت پزشکان بدون مرز
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
فیبرودیسپلازی استخوانیشونده (اسیفیکان) پیشرونده یا «سندرم مرد سنگی» https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 فیبرودیسپلازی استخوانیشونده (اسیفیکان) پیشرونده یا «سندرم مرد سنگی»
🔻 یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب میشود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین شوند.
🔻 جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.
🔻 استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد میشود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل میشود. از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمهای انسان نما تبدیل میشود که امکان خم شدن ندارد و دقیقاً مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند. گاه جراحی ضرورت مییابد.
رفرنس :
Obamuyide HA, Ogunlade SO. A Tumour for which Surgery will do more harm than good: A Case Report of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Niger Postgrad Med J. 2015;22(1):83-8.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب میشود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین شوند.
🔻 جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.
🔻 استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد میشود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل میشود. از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمهای انسان نما تبدیل میشود که امکان خم شدن ندارد و دقیقاً مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند. گاه جراحی ضرورت مییابد.
رفرنس :
Obamuyide HA, Ogunlade SO. A Tumour for which Surgery will do more harm than good: A Case Report of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Niger Postgrad Med J. 2015;22(1):83-8.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔬 بیماری ولمن (Wolman Disease)
🔻 این بیماری ذخیره کلستریل استر نیز خوانده میشود، نوعی بیماری ذخیره چربی است.
🔻 علائم بالینی :
🔺 زمان تولد :
طبیعی
🔺 دوران نوزادی و شیرخوارگی :
علائم بیماری در چند هفته اول زندگی شروع میشود. شیرخوار به مدت ۲ تا ۷ هفته طبیعی بنظر میرسد، سپس دچار اسهال و استفراغ، اختلال رشد، اتساع شکم، لاغری شدید، زردی در برخی از بیماران، تب پائین، بزرگی شدید کبد و طحال حتی در هفته اول زندگی، بزرگی و کلسیفیه شدن غدد فوق کلیه، کم خونی که تا ۶ هفتگی بارز میشود، تاخیر تکامل روانی حرکتی، ضعف، کاهش یا افزایش رفلکسهای تاندونی و کاهش گلوکز خون میشود. معاینه عصبی بیمار و هشیاری طبیعی میباشد. اغلب بیماران تا ۶ ماهگی میمیرند.
🔺 دوره کودکی یا بزرگسالی :
بیماری ذخیره کلستریل استر در دوره کودکی یا بزرگسالی دوره تدریجی تری دارد و بابزرگی کبد و یا بزرگی کبد و طحال تظاهر میکند. در این بیماران دل درد راجعه، خونریزی مکرر از بینی یا روده، نارسایی حاد یا مزمن کبد در تعداد کمی از بیماران، زردی، افزایش چربیهای خون و کلسترول پلاسما و کمبود فاکتورهای انعقادی ۲ و ۵ مشاهده میشود. بطور کلی دوره بیماری در این بیماران بسیار خوشخیم تر میباشد.
🔺 نقص آنزیم :
نقص در آنزیم اسید لیپاز لیزوزومی.
🔺 توارث ژنتیکی :
اتوزوم مغلوب .
🔺 میزان بروز :
نادر
🔺 روش تشخیص :
🔺 بررسی آنزیم :
در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید. پلاسما: کلسترول و چربیها پائین یا طبیعی. سرم در وضعیت ناشتا: هیپرلیپیدمی. خون: سدیمانتاسیون احتمالاً بالا، آزمونهای عملکرد کبدی احتمالاً غیرطبیعی. آسپیراسیون مغز استخوان: سلولهای هیستیوسیت بزرگ کف آلود. خون محیطی: واکوئل دار بودن نوتروفیلها.
🔺 درمان :
در این بیماران پیوند مغز استخوان ممکن است موفقیت آمیز باشد. جهت کاهش تولید کلسترول و آپولیپوپروتئین B از مهارکنندههای هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ ردوکتازاستفاده میشود.
🔺 آزمون تشخیص قبل از تولد :
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
منابع :
[۱][۲]
↑ Peter J. Meikle; John J. Hopwood; Alan E. Clague; et al. "Prevalence of Lysosomal Storage Disorders." JAMA, 1999; 281(3): 249-254↑
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 این بیماری ذخیره کلستریل استر نیز خوانده میشود، نوعی بیماری ذخیره چربی است.
🔻 علائم بالینی :
🔺 زمان تولد :
طبیعی
🔺 دوران نوزادی و شیرخوارگی :
علائم بیماری در چند هفته اول زندگی شروع میشود. شیرخوار به مدت ۲ تا ۷ هفته طبیعی بنظر میرسد، سپس دچار اسهال و استفراغ، اختلال رشد، اتساع شکم، لاغری شدید، زردی در برخی از بیماران، تب پائین، بزرگی شدید کبد و طحال حتی در هفته اول زندگی، بزرگی و کلسیفیه شدن غدد فوق کلیه، کم خونی که تا ۶ هفتگی بارز میشود، تاخیر تکامل روانی حرکتی، ضعف، کاهش یا افزایش رفلکسهای تاندونی و کاهش گلوکز خون میشود. معاینه عصبی بیمار و هشیاری طبیعی میباشد. اغلب بیماران تا ۶ ماهگی میمیرند.
🔺 دوره کودکی یا بزرگسالی :
بیماری ذخیره کلستریل استر در دوره کودکی یا بزرگسالی دوره تدریجی تری دارد و بابزرگی کبد و یا بزرگی کبد و طحال تظاهر میکند. در این بیماران دل درد راجعه، خونریزی مکرر از بینی یا روده، نارسایی حاد یا مزمن کبد در تعداد کمی از بیماران، زردی، افزایش چربیهای خون و کلسترول پلاسما و کمبود فاکتورهای انعقادی ۲ و ۵ مشاهده میشود. بطور کلی دوره بیماری در این بیماران بسیار خوشخیم تر میباشد.
🔺 نقص آنزیم :
نقص در آنزیم اسید لیپاز لیزوزومی.
🔺 توارث ژنتیکی :
اتوزوم مغلوب .
🔺 میزان بروز :
نادر
🔺 روش تشخیص :
🔺 بررسی آنزیم :
در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید. پلاسما: کلسترول و چربیها پائین یا طبیعی. سرم در وضعیت ناشتا: هیپرلیپیدمی. خون: سدیمانتاسیون احتمالاً بالا، آزمونهای عملکرد کبدی احتمالاً غیرطبیعی. آسپیراسیون مغز استخوان: سلولهای هیستیوسیت بزرگ کف آلود. خون محیطی: واکوئل دار بودن نوتروفیلها.
🔺 درمان :
در این بیماران پیوند مغز استخوان ممکن است موفقیت آمیز باشد. جهت کاهش تولید کلسترول و آپولیپوپروتئین B از مهارکنندههای هیدروکسی متیل گلوتاریل کوآ ردوکتازاستفاده میشود.
🔺 آزمون تشخیص قبل از تولد :
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
منابع :
[۱][۲]
↑ Peter J. Meikle; John J. Hopwood; Alan E. Clague; et al. "Prevalence of Lysosomal Storage Disorders." JAMA, 1999; 281(3): 249-254↑
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔬 مشاوره ژنتیک در کم توانی های هوشی
🔻 مشاوره ژنتیک در کم توانی های هوشی در کودکان شبیه به مشاوره در بیماری های دیگر بوده که اهداف زیر را تعقیب میکند :
🔹 کمک به خانواده کودک مبتلا در فهمیدن حقایق و واقعیت های مربوط به اختلال: * تشخیص, * پیش آگهی, * درمان احتمالی, * واقعیت های مربوط به نقش ژنتیک در این اختلال: √احتمال درگیری دیگر اعضای خانواده, √احتمال بروز مجدد ضایعه در کودکان آینده, √احتمال تشخیص پیش از تولد و مداخله بهنگام.
🔹 کمک به خانواده در انتخاب روشی مناسب برای مداخله بهنگام جهت پیشگیری برای بروز ضایعه.
"منبع : ژنتیک و کم توانی هوشی در کودکان- دکتر محمود محمدی"
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 مشاوره ژنتیک در کم توانی های هوشی در کودکان شبیه به مشاوره در بیماری های دیگر بوده که اهداف زیر را تعقیب میکند :
🔹 کمک به خانواده کودک مبتلا در فهمیدن حقایق و واقعیت های مربوط به اختلال: * تشخیص, * پیش آگهی, * درمان احتمالی, * واقعیت های مربوط به نقش ژنتیک در این اختلال: √احتمال درگیری دیگر اعضای خانواده, √احتمال بروز مجدد ضایعه در کودکان آینده, √احتمال تشخیص پیش از تولد و مداخله بهنگام.
🔹 کمک به خانواده در انتخاب روشی مناسب برای مداخله بهنگام جهت پیشگیری برای بروز ضایعه.
"منبع : ژنتیک و کم توانی هوشی در کودکان- دکتر محمود محمدی"
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️ سندرم #موبیوس Moebius syndrome https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 سندرم #موبیوس
Moebius syndrome
🔻 نام این سندرم برگرفته از نام "پل جولیوس موبیس" می باشد. نورولوژیستی که برای اولین بار در سال 1888 به بیان این سندرم پرداخت.
🔻 سندرم موبیس یک اختلال عصبی مادرزادی نادر می باشد که مشخصه آن فلج صورتی و عدم توانایی کودک در حرکت چشم ها به اطراف می باشد.
🔻 بیشتر کودکان به دنیا آمده از این سندرم با فلج صورتی کامل متولد می شوند. این بدان معناست که کودک قادر به بستن چشم ها و ایجاد حرکات صورتی نمی باشد.
🔻 ممکن است در برخی موارد ناهنجاری هایی نیز در قفسه سینه و اعضا نیز مشاهده می گردد. بیشتر افراد مبتلا به این سندرم دارای هوش طبیعی می باشند.
🔻 علت :
به نظر می رسد که اتیولوژی این سندرم مولتی فاکتوریال می باشد و هنوز هم به عنوان یک چالش مطرح است. بیشتر بررسی ها بر این عقیده استوار است که عوامل ژنتیکی موثر است اما در بیشتر موارد بروز این سندرم تک گیر و اسپرادیک می باشد. از دیگر فرضیه هایی که می توان برای علت بروز این سندرم در نظر گرفت علل هیپوکسیک و آسیب های ایسکیمیک می باشد .
Www.Gyrusclinic.com : منبع
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
Moebius syndrome
🔻 نام این سندرم برگرفته از نام "پل جولیوس موبیس" می باشد. نورولوژیستی که برای اولین بار در سال 1888 به بیان این سندرم پرداخت.
🔻 سندرم موبیس یک اختلال عصبی مادرزادی نادر می باشد که مشخصه آن فلج صورتی و عدم توانایی کودک در حرکت چشم ها به اطراف می باشد.
🔻 بیشتر کودکان به دنیا آمده از این سندرم با فلج صورتی کامل متولد می شوند. این بدان معناست که کودک قادر به بستن چشم ها و ایجاد حرکات صورتی نمی باشد.
🔻 ممکن است در برخی موارد ناهنجاری هایی نیز در قفسه سینه و اعضا نیز مشاهده می گردد. بیشتر افراد مبتلا به این سندرم دارای هوش طبیعی می باشند.
🔻 علت :
به نظر می رسد که اتیولوژی این سندرم مولتی فاکتوریال می باشد و هنوز هم به عنوان یک چالش مطرح است. بیشتر بررسی ها بر این عقیده استوار است که عوامل ژنتیکی موثر است اما در بیشتر موارد بروز این سندرم تک گیر و اسپرادیک می باشد. از دیگر فرضیه هایی که می توان برای علت بروز این سندرم در نظر گرفت علل هیپوکسیک و آسیب های ایسکیمیک می باشد .
Www.Gyrusclinic.com : منبع
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️ موکوپلی ساکاریدوزها (MPSs) https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 موکوپلی ساکاریدوزها (MPSs)
🔻 ناهنجاریهای مربوط به کاتابولیسم گلیکوزآمینوگلیکان ها هستند که زنجیره های پلی ساکاریدی تغییر یافته ی (مثلا آمینه، سولفاته یا استیله شده) مشتق از پروتئوگلیکان ها می باشند.
🔻 این پروتئوگلیکان ها پروتئین های گلیکوزیله ای هستند که بخش عمده ای از ماتریکس خارج سلولی چسبنده را تشکیل می دهند. اکثر این بیماری ها توارث اتوزومی مغلوب را نشان می دهند.
🔻 کودکان مبتلا به MPS معمولا در هنگام تولد طبیعی هستند (در اکثر MPS ها) و سپس بدشکلی های اسکلتی پیشرونده ای شامل چهره خشن تیپیک، دیسپلازی های استخوانی ، به علاوه بزرگی کبد را توسعه می دهند.
🔻 بر اساس نوع MPS ممکن است ناتوانی ذهنی پیشرونده همراه با از دست دادن مهارت های اکتسابی، کدورت قرنیه و ناشنوایی وجود داشته باشد. فتق ها و عفونت های راجعه مجاری تنفسی فوقانی و تحتانی شایع هستند.
🔻 کودکان مبتلا با علائم سیستم عصبی مرکزی یا عروقی و اسکلتی همراه با بدریخت شدن صورت نمایان می شوند. شش نوع متفاوت که از لحاظ ژنتیکی و بالینی تقاوت دارند، وجود دارد و همگی به جز هانتر توارث اوتوزومی مغلوب دارند.
منبع: اصول ژنتیک پزشکی امری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 ناهنجاریهای مربوط به کاتابولیسم گلیکوزآمینوگلیکان ها هستند که زنجیره های پلی ساکاریدی تغییر یافته ی (مثلا آمینه، سولفاته یا استیله شده) مشتق از پروتئوگلیکان ها می باشند.
🔻 این پروتئوگلیکان ها پروتئین های گلیکوزیله ای هستند که بخش عمده ای از ماتریکس خارج سلولی چسبنده را تشکیل می دهند. اکثر این بیماری ها توارث اتوزومی مغلوب را نشان می دهند.
🔻 کودکان مبتلا به MPS معمولا در هنگام تولد طبیعی هستند (در اکثر MPS ها) و سپس بدشکلی های اسکلتی پیشرونده ای شامل چهره خشن تیپیک، دیسپلازی های استخوانی ، به علاوه بزرگی کبد را توسعه می دهند.
🔻 بر اساس نوع MPS ممکن است ناتوانی ذهنی پیشرونده همراه با از دست دادن مهارت های اکتسابی، کدورت قرنیه و ناشنوایی وجود داشته باشد. فتق ها و عفونت های راجعه مجاری تنفسی فوقانی و تحتانی شایع هستند.
🔻 کودکان مبتلا با علائم سیستم عصبی مرکزی یا عروقی و اسکلتی همراه با بدریخت شدن صورت نمایان می شوند. شش نوع متفاوت که از لحاظ ژنتیکی و بالینی تقاوت دارند، وجود دارد و همگی به جز هانتر توارث اوتوزومی مغلوب دارند.
منبع: اصول ژنتیک پزشکی امری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️ بیماری ایکتیوزیس چیست ؟ https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 بیماری ایکتیوزیس چیست؟
🔻 ایکتیوزیس به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که باعث خشک شدن و پوسته پوسته شدن غیر عادی پوست میگردد ، که این پوسته ها میتوانند نازک یا بسیار ضخیم باشند.
🔻 واژه "ichthy" ریشه یونانی دارد که به معنی ماهی می باشد که مقصود همان فلس ماهی است که شباهت با پوسته های ایجاد شده بر روی بدن بیمار دارد.
🔻 هر سال بیش از 16000 نوزاد در جهان با یکی از انواع بیماری ایکتیوز متولد می شوند. احتمال به دنیا آمدن نوزاد ایکتیوز مختص جنس یا رنگ یا نژاد خاصی نیست.
🔻 این بیماری در بدو تولد یا در طول سال اول شناسایی شده و در تمام طول عمر ، زندگی بیمار را تحت تأثیر خود قرار می دهد.
🔻 علت های به وجود آمدن بیماری ایکتیوزیس چیست؟
بیشتر گونه های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده است که از والدین به فرزند منتقل می شود.
🔻 اما در برخی از موارد ، هیچ یک از والدین داری این بیماری نیستند ، اما آن ها حامل ژن معیوب این بیماری می باشند.
🔻 هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می دهند ، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می آید.
🔻 در برخی از موارد بسیار بسیار نادر ، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می دهد و او را مبتلا می کند.
🔻 بیماری ایکتیوز یک بیماری پوستی است که قسمتی یا تمام پوست خاصیت پوسته ریزی طبیعی خود را از دست میدهد . این بیماری بصورت اکتسابی بدنبال بعضی از بیماریها و مصرف بعضی داروها و بصورت ارثی یعنی کمبود بعضی آنزیمها از جمله انزیم تولید کراتین که در پوسته ریزی نقش دارند است.
🔻 برای درمان این بیماران باید از داروهای موضعی ترکیبی حاوی کراتولیتک یا لایه بردار استفاده کرد.
🔻 نادرترین نوع بیماری ایکتیوزیس ایکتیوز دلقکی میباشد که به بدترین شکل ظاهر میگردد ومعملا چند روز بعد از تولد میمیرند .چون ظاهری شبه به دلقک دارند به این اسم مرسومند .
منبع: مجله پزشکی دکتر سلام
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 ایکتیوزیس به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که باعث خشک شدن و پوسته پوسته شدن غیر عادی پوست میگردد ، که این پوسته ها میتوانند نازک یا بسیار ضخیم باشند.
🔻 واژه "ichthy" ریشه یونانی دارد که به معنی ماهی می باشد که مقصود همان فلس ماهی است که شباهت با پوسته های ایجاد شده بر روی بدن بیمار دارد.
🔻 هر سال بیش از 16000 نوزاد در جهان با یکی از انواع بیماری ایکتیوز متولد می شوند. احتمال به دنیا آمدن نوزاد ایکتیوز مختص جنس یا رنگ یا نژاد خاصی نیست.
🔻 این بیماری در بدو تولد یا در طول سال اول شناسایی شده و در تمام طول عمر ، زندگی بیمار را تحت تأثیر خود قرار می دهد.
🔻 علت های به وجود آمدن بیماری ایکتیوزیس چیست؟
بیشتر گونه های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده است که از والدین به فرزند منتقل می شود.
🔻 اما در برخی از موارد ، هیچ یک از والدین داری این بیماری نیستند ، اما آن ها حامل ژن معیوب این بیماری می باشند.
🔻 هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می دهند ، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می آید.
🔻 در برخی از موارد بسیار بسیار نادر ، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می دهد و او را مبتلا می کند.
🔻 بیماری ایکتیوز یک بیماری پوستی است که قسمتی یا تمام پوست خاصیت پوسته ریزی طبیعی خود را از دست میدهد . این بیماری بصورت اکتسابی بدنبال بعضی از بیماریها و مصرف بعضی داروها و بصورت ارثی یعنی کمبود بعضی آنزیمها از جمله انزیم تولید کراتین که در پوسته ریزی نقش دارند است.
🔻 برای درمان این بیماران باید از داروهای موضعی ترکیبی حاوی کراتولیتک یا لایه بردار استفاده کرد.
🔻 نادرترین نوع بیماری ایکتیوزیس ایکتیوز دلقکی میباشد که به بدترین شکل ظاهر میگردد ومعملا چند روز بعد از تولد میمیرند .چون ظاهری شبه به دلقک دارند به این اسم مرسومند .
منبع: مجله پزشکی دکتر سلام
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️ژن درمانی در مرحله جنینی https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 ژن درمانی در مرحله جنینی :
🔻 منظور از ژن درمانی مجموعهای از روشهای درمانی است که طی آن با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان میکنند. ژنها که بر روی کرموزومها قرار دارند، واحدهای فیزیکی و کارکردی پایهای بدن هستند.
🔻 هنگامی که ژنها به نحوی تغییر پیدا کنند که پروتئینهای رمزبندیشده بوسیله آنها نتوانند کارکردهای طبیعیشان را انجام دهند، بیماریهای ژنتیکی به وجود میآیند. ژندرمانی تکنیکی است برای تصحیح ژنهای معیوبی که مسئول ایجاد بیماری هستند از این طریق ژن های سالم جایگزین ژن های معیوب می شوند.
🔻 انواع روشهای ژن درمانی در مرحله جنینی :
🔹 ژن درمانی در رده سلولهای زاینده
🔹 ژن درمانی در رده سلولهای سوماتیک
🔹 ژن درمانی بدون وجود جاذبه
🔹 ژن درمانی در مرحله جنینیویرایش
🔻 ژن درمانی در مرحله جنینی :
مطالعه ی اثر ژنهای فعال در مراحل جنینی مختلف برای درمان بیماریهاست.
منابع:
Embryologie médicale, par J. Langman, Édition Masson, 1984, ParisLohnes, D. The Cdx1 homeodomain protein : an integrator of posterior signaling in the mouse. Bioessays 25, 971-980, 2003Tanaka, S. et al. Interplay of SOX and POU factors in regulation of the Nestin gene in neural primordial cells. Mol Cell Biol 24, 8834-8846, 2004
↑ Radiobiology for the Radiobiologist. Eric Hall. 6ED. 2006. pp.436
↑ مجله الکترونیکی ژنتیک پزشکی.↑ غفاری، سعید رضا، ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت، تهران" انتشارات اندیشه سرا, ۱۳۸۵
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 منظور از ژن درمانی مجموعهای از روشهای درمانی است که طی آن با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان میکنند. ژنها که بر روی کرموزومها قرار دارند، واحدهای فیزیکی و کارکردی پایهای بدن هستند.
🔻 هنگامی که ژنها به نحوی تغییر پیدا کنند که پروتئینهای رمزبندیشده بوسیله آنها نتوانند کارکردهای طبیعیشان را انجام دهند، بیماریهای ژنتیکی به وجود میآیند. ژندرمانی تکنیکی است برای تصحیح ژنهای معیوبی که مسئول ایجاد بیماری هستند از این طریق ژن های سالم جایگزین ژن های معیوب می شوند.
🔻 انواع روشهای ژن درمانی در مرحله جنینی :
🔹 ژن درمانی در رده سلولهای زاینده
🔹 ژن درمانی در رده سلولهای سوماتیک
🔹 ژن درمانی بدون وجود جاذبه
🔹 ژن درمانی در مرحله جنینیویرایش
🔻 ژن درمانی در مرحله جنینی :
مطالعه ی اثر ژنهای فعال در مراحل جنینی مختلف برای درمان بیماریهاست.
منابع:
Embryologie médicale, par J. Langman, Édition Masson, 1984, ParisLohnes, D. The Cdx1 homeodomain protein : an integrator of posterior signaling in the mouse. Bioessays 25, 971-980, 2003Tanaka, S. et al. Interplay of SOX and POU factors in regulation of the Nestin gene in neural primordial cells. Mol Cell Biol 24, 8834-8846, 2004
↑ Radiobiology for the Radiobiologist. Eric Hall. 6ED. 2006. pp.436
↑ مجله الکترونیکی ژنتیک پزشکی.↑ غفاری، سعید رضا، ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت، تهران" انتشارات اندیشه سرا, ۱۳۸۵
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی
❗️سندرم GHARGE https://t.me/DrAlibakhshiLab
🔬 سندرم GHARGE :
🔻 نام GHARGE برگرفته از ترکیب نام های چشم (coloboma)، بیماری قلب( heart)، انسداد (atresia ) دریچه بین حفره بینی و نازوفارنکس، عقب ماندگی ( retarded) رشد و تکوین و یا ناهنجاری های CNS، هیپوپلازی مجاری تناسلی(genital )، ناهنجاری های گوش (ear ) و یا ناشنوایی است.
🔻 در افراد مبتلا انواع ریز حذف در 8q12، جهش در ژن CHD7 در ناحیه 8q12 و همچنین جابه جایی متعادل کرموزوم 8 گزارش شده است.
🔻 شیوع بیماری 1 به 10000 است و بنابراین یکی از علل شایع ناهنجاری های مادرزادی است.
منبع : اصول ژنتیک پزشکی امری، ویرایش چهاردهم
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔻 نام GHARGE برگرفته از ترکیب نام های چشم (coloboma)، بیماری قلب( heart)، انسداد (atresia ) دریچه بین حفره بینی و نازوفارنکس، عقب ماندگی ( retarded) رشد و تکوین و یا ناهنجاری های CNS، هیپوپلازی مجاری تناسلی(genital )، ناهنجاری های گوش (ear ) و یا ناشنوایی است.
🔻 در افراد مبتلا انواع ریز حذف در 8q12، جهش در ژن CHD7 در ناحیه 8q12 و همچنین جابه جایی متعادل کرموزوم 8 گزارش شده است.
🔻 شیوع بیماری 1 به 10000 است و بنابراین یکی از علل شایع ناهنجاری های مادرزادی است.
منبع : اصول ژنتیک پزشکی امری، ویرایش چهاردهم
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔹معرفي ازمايش QF-PCR🔹
اين ازمايش با نام هاي انيوفاست و انيوكوئيك نيز شناخته ميشود با بكار گيري روش PCR كمي و با دقت و حساسيت بسيار بالا به طور سريع به برررسي انواع تريزومي هاي شايع ٢١و ١٨ و ١٣ و X و Y ميپردازد.
اين ازمايش بر روي نمونه پرزجفتي CVS در هفته ١٣-١٠ بارداري و سلولهاي مايع امنيون در هفته ١٨-١٤ بارداري انجام ميشود و ضمن تعيين دقيق جنسيت جنين تريزومي هاي شايع را نشان ميدهد.
مدت زمان انجام ازمايش: ٣-٢ روز
مواردي كه انجام ازمايش توصيه ميشود:
✅تعيين جنسيت سريع جنين
✅تشخيص سريع انيوپلوئيدي ها
✅بررسي ژنتيك سقط زمانيكه جنين مرده ولي هنوز اسقاط نشده است
✅اين ازمايش در تمام موارد تشخيص قبل از تولد بيماريهاي ژنتيك مانند تالاسمي و غيره كه نمونه CVS يا مايع امنيوتيك جنين اجباراً براي ازماش ژنتيك كرفته شده است توصيه ميشود.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
اين ازمايش با نام هاي انيوفاست و انيوكوئيك نيز شناخته ميشود با بكار گيري روش PCR كمي و با دقت و حساسيت بسيار بالا به طور سريع به برررسي انواع تريزومي هاي شايع ٢١و ١٨ و ١٣ و X و Y ميپردازد.
اين ازمايش بر روي نمونه پرزجفتي CVS در هفته ١٣-١٠ بارداري و سلولهاي مايع امنيون در هفته ١٨-١٤ بارداري انجام ميشود و ضمن تعيين دقيق جنسيت جنين تريزومي هاي شايع را نشان ميدهد.
مدت زمان انجام ازمايش: ٣-٢ روز
مواردي كه انجام ازمايش توصيه ميشود:
✅تعيين جنسيت سريع جنين
✅تشخيص سريع انيوپلوئيدي ها
✅بررسي ژنتيك سقط زمانيكه جنين مرده ولي هنوز اسقاط نشده است
✅اين ازمايش در تمام موارد تشخيص قبل از تولد بيماريهاي ژنتيك مانند تالاسمي و غيره كه نمونه CVS يا مايع امنيوتيك جنين اجباراً براي ازماش ژنتيك كرفته شده است توصيه ميشود.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
Forwarded from کافه فناوری
پیشبینی چهره کودک پیش از تولد
به تازگی یک استارتاپ به نام"بیبی گلیمپس"(BABYGlimpse) راه اندازی شده که از "دی.ان.ای" (DNA) برای پیشبینی ویژگیهایی که یک کودک به ارث میبرد استفاده میکند. /ایسنا
🍀 @Kafeh_Fanavari
به تازگی یک استارتاپ به نام"بیبی گلیمپس"(BABYGlimpse) راه اندازی شده که از "دی.ان.ای" (DNA) برای پیشبینی ویژگیهایی که یک کودک به ارث میبرد استفاده میکند. /ایسنا
🍀 @Kafeh_Fanavari
reza alibakhshi:
💦 اختلالاتی که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
🔸 توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - بویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS شده است .
از کاربردهای این تکنولـوژی پیشرفته توالـی یابی کل ژنوم ، تعیین تغییـرات سـاختاری و تغییـر در SNP ، بررسـی هـای جامـع تعداد نسـخه ژنها، شناسـایی چند شـکلی ها و جهشـهای نقطه ای ، بررسـی بیـان ژنهـا، شناسـایی جهـش هـای کوچک و کاربرد های مختلف دیگر می باشد.
اکنون طیف وسیعی از خدمات تعیین توالی شامل تعیین توالی کل اگزونها (اگزوم سکونسینگ ) برای بیش از بیست و یک هزار ژن و روش های دیگر هدف مند موسوم به تارگت سکوئنسینگ ( که بیش از سی بسته مشتمل بر بیش از پنج هزار بیماری ژنتیکی را پوشش می دهد) هم در دنیا و هم در ایران در دسترس قرار گرفته است.
که علاوه بر بررسی یک یا چند ژن مسئول یک بیماری ، می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن درگیر در بیماری را بررسی نمود.
به عنوان مثال برای ناشنوایی بیش از 100 ژن ، برای نقص های اسکلتی بیش از 300 ژن و برای عقب ماندگی های ذهنی در یک پنل، بیش از 500 ژن مورد بررسی قرار می گیرد.
موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
• ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی
• ناشنوایی های ارثی
• نابینایی های ارثی
• بیماری های متابولیک ارثی
• بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
• معلولیت های حرکتی
• بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
• بیماری های ژنتیک پوست
• بیماری های ژنتیک قلب
• سرطان های ارثی
• بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
• اختلالات نقص ایمنی
• بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
• بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
• بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
• بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
• اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
• بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
• تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
💦 اختلالاتی که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
🔸 توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی - بویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی- باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS شده است .
از کاربردهای این تکنولـوژی پیشرفته توالـی یابی کل ژنوم ، تعیین تغییـرات سـاختاری و تغییـر در SNP ، بررسـی هـای جامـع تعداد نسـخه ژنها، شناسـایی چند شـکلی ها و جهشـهای نقطه ای ، بررسـی بیـان ژنهـا، شناسـایی جهـش هـای کوچک و کاربرد های مختلف دیگر می باشد.
اکنون طیف وسیعی از خدمات تعیین توالی شامل تعیین توالی کل اگزونها (اگزوم سکونسینگ ) برای بیش از بیست و یک هزار ژن و روش های دیگر هدف مند موسوم به تارگت سکوئنسینگ ( که بیش از سی بسته مشتمل بر بیش از پنج هزار بیماری ژنتیکی را پوشش می دهد) هم در دنیا و هم در ایران در دسترس قرار گرفته است.
که علاوه بر بررسی یک یا چند ژن مسئول یک بیماری ، می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن درگیر در بیماری را بررسی نمود.
به عنوان مثال برای ناشنوایی بیش از 100 ژن ، برای نقص های اسکلتی بیش از 300 ژن و برای عقب ماندگی های ذهنی در یک پنل، بیش از 500 ژن مورد بررسی قرار می گیرد.
موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
• ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی
• ناشنوایی های ارثی
• نابینایی های ارثی
• بیماری های متابولیک ارثی
• بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
• معلولیت های حرکتی
• بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
• بیماری های ژنتیک پوست
• بیماری های ژنتیک قلب
• سرطان های ارثی
• بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
• اختلالات نقص ایمنی
• بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
• بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
• بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
• بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
• اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
• بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
• تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
🔬 دستکاری ژنتیکی برای رهایی از دیابت و چاقی از طریق پیوند پوست
دستکاری ژنتیکی از طریق پیوند پوست روشی موثر برای مقابله با بیماری هایی همچون دیابت و چاقی است و محققان مرکز پزشکی شیکاگو به موفقیتی بزرگ در این زمینه دست یافته اند.
هورمون GLP1 ( پپتید ۱ شبیه به گلوکانون دستکاری شده از نظر ژنتیکی) هورمونی است که قادر به شبیه سازی فعالیت لوزالمعده به منظور ترشح انسولین است.
هورمون GLP1 هم برای کاهش اشتها و هم برای تنظیم سطح قند خون در موش ها با موفقیت مورد استفاده قرار گرفته و انتظار می رود در آینده بتوان از این روش مداوا در انسان های مبتلا به بیماری قند بهره گرفت.
کاشت این هورمون در بدن انسان از طریق پیوند پوست در آینده ممکن خواهد شد. سلول های پیوندزده شده قادر به انتقال پروتئین های درمانی برای مقابله با دیابت و چاقی خواهند بود. این فناوری باعث کاهش موفقیت آمیز وزن حیوانات و حل مشکل دیابت در آنان شده است.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2
دستکاری ژنتیکی از طریق پیوند پوست روشی موثر برای مقابله با بیماری هایی همچون دیابت و چاقی است و محققان مرکز پزشکی شیکاگو به موفقیتی بزرگ در این زمینه دست یافته اند.
هورمون GLP1 ( پپتید ۱ شبیه به گلوکانون دستکاری شده از نظر ژنتیکی) هورمونی است که قادر به شبیه سازی فعالیت لوزالمعده به منظور ترشح انسولین است.
هورمون GLP1 هم برای کاهش اشتها و هم برای تنظیم سطح قند خون در موش ها با موفقیت مورد استفاده قرار گرفته و انتظار می رود در آینده بتوان از این روش مداوا در انسان های مبتلا به بیماری قند بهره گرفت.
کاشت این هورمون در بدن انسان از طریق پیوند پوست در آینده ممکن خواهد شد. سلول های پیوندزده شده قادر به انتقال پروتئین های درمانی برای مقابله با دیابت و چاقی خواهند بود. این فناوری باعث کاهش موفقیت آمیز وزن حیوانات و حل مشکل دیابت در آنان شده است.
کانال تلگرامی ما
🆔 https://t.me/DrAlibakhshiLab
آدرس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی در گوگل
📌 https://goo.gl/maps/hPnUabhmSxT2