Друзья, благодарю вас за интерес к теме и участие в опросе 🥳

Итак, правда ли, что если у мамы ранняя менопауза, то и дочке этого не избежать?? 🤷🏼‍♀️

Всем известно, что женщина имеет две X-хромосомы (кариотип 46, XX). Отсутствие или дефект одной из Х-хромосом приводит к "недоразвитию" матки и/или яичников❗️

Так, в Х-хромосоме находится ген FMR1 ⬇️

Он кодирует белок fragile X mental retardation protein (FMRP), важный для нормального умственного развития и женской репродуктивной функции 🌺

Изменения в гене выражаются в повторении триплета СGG (в норме не более 45 раз).

Состояние, когда число CGG-повторов находится в пределах 55-200, называют “премутацией”💡 При этом ген продолжает работать и воспроизводить нужный белок, умственная деятельность не страдает, НО такие женшины имеют высокий риск развития ПНЯ😢

Переходя из поколения в поколение количество повторов накапливаться🔜 премутация 🔜переходит в мутацию, белок🔜 перестаёт вырабатываться 🔜 возникает заболевание, называемое СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ или Мартина-Белл.

Характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести. Болеют мальчики, мамы которых передали им "поломанную" Х-хромосому😢

Именно поэтому обследование на премутацию FMR1 является обязательным для женщин с ранним снижением овариального резерва⚠️особенно при наличии репродуктивных планов🤰🏼

Современные технологии в состоянии сделать так, чтобы «больная» Х-хромосома вообще не досталась ребенку (у женщины две X-хромосомы, она может передать ребенку «здоровую»), если премутация выявлена на этапе планирования 🧐

‼️При выявлении ломкой Х-хромосомы показана консультация генетика и анализ семейного анамнеза 🧬

Будьте бдительны к своему здоровью 🙏 и поделитесь пользой с теми, кому она актуальна🤗