Секвенирование экзома
современный метод диагностики генетических заболеваний

Разберёмся с генетиком, зачем такое исследование назначают и в каких случаях оно бесполезно.

Что такое экзом и зачем его исследовать?

Геном человека – это вся наша ДНК, примерно 3 миллиарда пар «букв» – нуклеотидов.
Экзом – это часть генома, которая кодирует белки, то есть «рабочие» части генов. Он составляет примерно 1–2% всего генома, но содержит около 85% известных патогенных генетических вариантов (мутаций), вызывающих заболевания.

Секвенирование экзома – это чтение всех белок-кодирующих участков с высокой точностью, чтобы найти изменения, которые могут объяснять заболевание.

Когда может быть рекомендовано секвенирование экзома?

1️⃣ В первую очередь метод показан в случаях, когда есть подозрение на генетическое заболевание, но стандартные анализы или генетические панели не дали ответа.

Это особенно актуально для детей с:

🔘 врождёнными пороками развития,
🔘 задержкой психомоторного развития,
🔘 эпилепсией,
🔘 мультисистемными (затрагивающими много органов) нарушениями, проявляющимися до 18 лет.

Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендует полноэкзомное секвенирование как тест первой линии в таких случаях.

Например, если предыдущие тесты не выявили причину заболевания у ребёнка с задержкой психомоторного развития, эпилепсией и пороками сердца, то секвенирование экзома может детектировать мутацию в гене, ответственном за редкий синдром.

Это позволяет завершить диагностическую одиссею: уточнить диагноз, скорректировать лечение и дать прогноз семье.

2️⃣ В ряде случаев секвенирование экзома рекомендуется и взрослым пациентам:

🔘 при сочетании нескольких симптомов, которые могут указывать на один генетический синдром – например, кардиомиопатия + неврологические нарушения + проблемы со зрением или слухом;

🔘 при яркой семейной истории редкой болезни – несколько родственников с похожими проявлениями, особенно если есть кровное родство или ранние случаи тяжёлых заболеваний;

🔘 также исследование может быть полезно при атипичных формах наследственного рака, если целевые панели генов не дали результата.


Нужно ли проводить секвенирование экзома на этапе планирования беременности?

Данное исследование – не рутинный тест для большинства пар. Рекомендации профессиональных обществ указывают на необходимость использования расширенных панелей для скрининга на носительство.
Полноэкзомное секвенирование рассматривается в особых случаях:

➡️ близкородственный брак;
➡️ тяжёлые или летальные исходы у предыдущих детей без установленной причины;
➡️ повторные потери беременности, особенно на ранних сроках при нормальном кариотипе;
➡️ идиопатическое бесплодие (без установленной причины), особенно при сочетании с другими настораживающими признаками;
➡️ высокая степень тревоги или желание получить максимальную информацию, особенно после предыдущих потерь.

Чего секвенирование экзома не покажет?

Важно понимать ограничения метода, чтобы не создавать ложных ожиданий:

➡️исследование не выявит предрасположенность к многофакторным болезням, таким как сахарный диабет 2 типа, гипертония, ожирение и т. д.;
➡️не даст гарантии, что причина будет найдена: диагноз удаётся установить примерно в 25–45% случаев (в зависимости от клинической ситуации, возраста пациента, клинической картины);
➡️не расскажет о ваших способностях, характере, подходящей диете и пр.
Также есть достаточно обширный ряд технических ограничений.

Вывод

Секвенирование экзома – это мощный инструмент для сложных неясных случаев, но никак не «универсальный генетический паспорт».

Обязательна консультация врача-генетика до и после исследования – только так можно правильно отобрать пациентов, интерпретировать результат и избежать ложных ожиданий.

Еще по теме:
🔘Генетический паспорт
🔘Генетические тесты при подготовке к беременности
🔘Генетические тесты при подготовке к беременности – мифы

Обратиться онлайн к генетику, автору статьи, Деминой Ольге Владимировне (канал автора @gen_demina) можно по ссылке

Когда ехать в роддом?
четкие критерии

Решение о том, когда ехать в роддом, зависит от стадии родов и вашего самочувствия.

Вот четкие критерии, которые помогут сориентироваться ⬇️

❗️Когда нужно ехать срочно. Выезжайте в роддом или вызывайте скорую немедленно, если появились:

🔘 кровянистые выделения (ярко-красные, обильные);
🔘 головная боль, головокружение, повышение АД выше 140/90 мм рт. ст, мелькание мушек перед глазами, резкое ухудшение зрения;
🔘 плохо шевелится плод или совсем не ощущается шевеления плода;
🔘 мекониальные воды (густые, темно-зеленые, зеленые);
🔘 сильная непрекращающаяся боль в животе, которая не отпускает между схватками;
🔘 сильное давление «вниз», есть ощущение, что ребенок вот-вот начнет рождаться (потуги);
🔘 у вас начались схватки и уже был опыт быстрых родов.


❤️ Когда есть время? Можно спокойно собраться, принять душ и ехать в роддом, если появились:

🔴регулярные схватки – 2 за 10 минут более 1 часа, они не дают вам уснуть, нарастают по силе, становятся более болезненными, частыми и продолжительными;
🔴излились воды (светлые, светло-желтые, могут быть небольшие прожилки или примесь крови).


💚 Когда можно не торопиться и остаться дома? Если у вас тренировочные схватки (ложные), они:

➡️нерегулярные – то через 20 мин, то через 40 мин.;
➡️проходят при смене положения (если походили или легли);
➡️не усиливаются со временем, вы можете спокойно уснуть.

Если вы не уверены, переживаете, то лучше созвонитесь со своим врачом или позвоните в приемный покой роддома, опишите симптомы. Дежурный врач скажет, стоит ли приезжать сейчас.

Если сильно переживаете, то лучше перестраховаться и поехать раньше, чем сидеть дома и нервничать.

Акушер-гинеколог Бабаева Туран Шахиновна, обратиться к ней онлайн можно на сайте ДокМа 🌼