Генетические тесты при подготовке к беременности:
зачем они нужны будущим родителям?

Вчера мы разбирали мифы по поводу генетического обследования. Сегодня врач-генетик Евстифеева Яна Матвеевна расскажет, почему это важно.

Генетические исследования — это не только «поиск болезней». Их главная цель — понимание индивидуальных рисков и помощь семье в рождении здорового ребёнка.

Что может включать обследование?

1️⃣ Кариотипирование

Анализ числа и структуры хромосом. Он позволяет выявить крупные изменения, которые могут приводить к невынашиванию или хромосомным патологиям у плода. (например, синдром Дауна, риск в некоторых случаях доходит до 100%).

2️⃣ Тесты на носительство наследственных заболеваний (carrier screening)

Это исследование показывает те самые «молчащие» варианты в генах, связанные с тяжёлыми болезнями (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия).

Так, около 1 из 30 человек является носителем мутации гена муковисцидоза, и примерно 1 из 40 — спинальной мышечной атрофии. Если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения ребёнка с заболеванием достигает 25% в каждой беременности.

3️⃣ Прицельные тесты и дополнительные исследования назначаются, если у пары или близких родственников были случаи наследственных заболеваний.

Также иногда врач может рекомендовать дополнительные анализы, выявляющие факторы, которые влияют на течение беременности.

Почему это важно?

✔️ Генетические тесты помогают снизить риск рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием, а также найти подходящий вам способ минимизации этих рисков.

✔️ Исследования дают семье возможность осознанно планировать будущее.

✔️ При выявлении рисков врач-генетик может предложить варианты:

↔️использование вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной генетической диагностикой (ЭКО с отбором здорового эмбриона), донорские клетки или проведение пренатальной диагностики.

➕ Важно: какие именно тесты нужны именно вашей семье, поможет решить только врач-генетик.

Универсального набора анализов не существует, и грамотный специалист подберёт оптимальное обследование с учётом семейного анамнеза и других факторов.

Генетические тесты при подготовке к беременности — это не «излишняя предосторожность», а современный способ защитить ребёнка и семью.

Понимание своих рисков не ограничивает семью, а наоборот — даёт больше свободы и уверенности, что для здоровья будущего малыша сделано всё возможное ❤️

СУПРАСТИН
разбор препарата

Мы попросили врача-аллерголога Михайлову Валерию Игоревну разобрать все «за» и «против».

Супрастин — антигистаминное средство, содержит действующее вещество хлоропирамин, является блокатором гистаминовых h1-рецепторов. Суть его действия — защита клеток от действия гистамина.

Гистамин вызывает расширение сосудов, повышает проницаемость капилляров (отёк, водянистое отделяемое), способствует сужению бронхов (одышка и удушье).
Блокируя его приказы, мы добиваемся облегчения аллергической симптоматики.

Препараты первого поколения, включая супрастин, проходят через гематоэнцефалический барьер (защитный барьер головного мозга), тем самым вызывая выраженный седативный эффект.

Подробно об антигистаминных препаратах первого и второго поколения мы рассказывали в этом посте

Кроме этого, препарат блокирует ацетилхолин, который отвечает за передачу сигнала между клетками. Его блокада проявляется разнообразием эффектов: сухость слизистых, запоры, задержка мочи, тахикардия, повышение внутриглазного давления, шаткость походки, мутность сознания.

Но и полезное тоже есть: препарат отлично подойдет пациентам с гиперреактивным мочевым пузырем или тремором рук.

Плюсы Супрастина

1️⃣ Седативный эффект может быть полезен. Например, если аллергический зуд мешает уснуть или вызывает ночные пробуждения.

2️⃣ Препарат есть как в таблетированной, так и в инъекционной форме (в отличие от антигистаминных второго поколения, которые существуют только в таблетках): его можно использовать в экстренных ситуациях, когда приём таблетки невозможен или эффект нужен быстро.

Минусы Супрастина

➗«Нездоровая» сонливость, не обеспечивающая дневной бодрости, поэтому его нельзя применять как снотворное
➗Антихолинергические эффекты
➗Нет доказанного преимущества по эффективности над антигистаминными второго поколения
➗Короткое действие, что требует повторного приёма препарата

Кому стоит избегать приема Супрастина

❗️ пожилым пациентам,
❗️людям с заболеваниями ЖКТ, сердца, мочеполовой системы, с глаукомой, гиперплазией простаты,
❗️ беременным,
❗️ тем, чья работа или учёба требует концентрации, думания и запоминания.

Доказательная база

🔁Крупных современных исследований Супрастина против плацебо нет. В научных обзорах он рассматривается вместе с другими антигистаминными первого поколения (Димедрол, Тавегил, Диазолин, Кетотифен и др.), поскольку они имеют сходные свойства, механизм действия и побочные эффекты.

Можно ли лечить первым поколением заболевания аллергологического профиля?

0️⃣Крапивница
С появлением нового поколения не рекомендуется использовать препараты первого. Эффективность не выше, а побочные эффекты значительнее.

0️⃣Аллергический ринит / поллиноз
Антигистаминные второго поколения доказали лучшую переносимость и меньший риск побочных эффектов.

0️⃣Кожные проявления аллергии
Первое поколение не рекомендуется: оно не так эффективно против зуда и снижает работоспособность пациентов. Второе поколение работает лучше в вопросе зуда при атопическом дерматите.
Антигистаминные препараты первого поколения часто используются врачами для того, чтобы вызвать сон у пациентов с ночным зудом, но регулярное применение препарата у лиц с бессонницей не рекомендуется из-за отложенной фазы быстрого движения глаз.

0️⃣Анафилаксия / анафилактический шок / отёк ротоглотки (отёк Квинке)
Ключевой препарат при анафилаксии — адреналин. Антигистаминные средства используются дополнительно, для облегчения кожных симптомов. Второе поколение предпочтительнее, но только препараты первого поколения (супрастин) выпускаются в инъекционной форме.

0️⃣Астма
Антигистаминные препараты не входят в международные и отечественные протоколы лечения астмы.

Вывод. Антигистаминные препараты второго поколения являются предпочтительными благодаря лучшему профилю безопасности.

Супрастин имеет смысл назначать только в двух ситуациях:
❤️‍🔥когда требуется инъекционная форма (например, при анафилаксии или отёке ротоглотки),
❤️‍🔥кратким курсом при ночном зуде, мешающем сну, если седативный эффект облегчает засыпание.

Ребёнок поел песок: что делать и чего не делать?

Ситуация, когда малыш в песочнице пробует песок на вкус, знакома многим родителям. Паника в такой ситуации — естественная реакция, но чаще всего она лишняя.

Давайте разберёмся с педиатром Сагитовой Еленой Ильиничной, чем это может грозить и как действовать правильно.

❓Чем может быть опасен песок?

• Механическое раздражение желудка и кишечника.
Может вызвать кратковременную боль в животе или изменения стула.

• Риск инфекции.
В песке могут быть бактерии, яйца глистов, остатки экскрементов животных. Симптомы (повышение температуры, изменение стула, слабость) могут появиться не сразу, а через несколько дней. Например, при заражении острицами инкубационный период в среднем составляет 3–4 недели.

• Микротравмы слизистой.
Песчинки могут поцарапать рот или пищевод, это может вызвать дискомфорт.

❓ Что делать родителям?

1️⃣ Дайте ребёнку прополоскать рот чистой водой, чтобы убрать песок.
2️⃣ Если заметили царапины во рту — обработайте полость рта водным антисептическим раствором (например, хлоргексидином).
3️⃣ Напоите водой — несколько глотков помогут содержимому желудка быстрее пройти по желудочно-кишечному тракту. ребенку попить воды
4️⃣ В течение 2–3 дней наблюдайте за состоянием: аппетитом, стулом, температурой.

❓ Чего делать не стоит?

✘ Не давайте сорбенты — песок не токсин, их приём не принесёт пользы, а может вызвать запор.

✘ Не вызывайте рвоту — это может дополнительно травмировать слизистую.

✘ Не начинайте «профилактическое» лечение антибиотиками или средствами от глистов — такие препараты назначаются только врачом по результатам обследования.

В большинстве случаев съеденный песок не приводит к серьёзным последствиям, и ребёнок отделывается максимум неприятными ощущениями. Но если появляются сильные боли в животе, рвота, высокая температура или кровь в стуле — это повод обратиться к врачу.

Профилактика

• Обращайте внимание на чистоту песочницы.
• Обучайте ребёнка правилам игр с песком. Песок для игры, еда — на тарелке.
• Всегда мойте руки после прогулки.

Вывод

Если ребенок попробовал песок - это редко вызывает серьёзные проблемы.

Отдельно стоит помнить: важную роль играет сама песочница. В этом материале подробно разбираемся, чем можно заразиться при игре в ней и как защитить ребёнка от возможных рисков.
____
Почитать канал автора: t.me/pediatr_sagitova
Обратиться к Елене Ильиничне онлайн: по ссылке ➡️

Рубрика «Вопрос-ответ» с детским кардиологом проходит сегодня в сообществе Докма в ВК

На ваши вопросы отвечает детский кардиолог, врач функциональной диагностики Изоткина Екатерина Георгиевна ❤️

Задать вопрос можно в ВК в комментариях к посту по ссылке:

https://vk.com/docmaru?w=wall-206565684_7137

Внимание! ⬇️⬇️⬇️

Вопросы принимаются в сообществе Докма в ВК

Поллакиурия у взрослых

Рассказывает врач-уролог Нилова Александра Сергеевна.

Поллакиурия — это учащённое мочеиспускание малыми порциями при сохранении нормального суточного объёма мочи (1,5–2 литра). Обычно пациенты отмечают более 8 походов в туалет в течение дня.

Сам по себе этот симптом не является диагнозом, но может указывать на функциональные или органические нарушения работы мочевыделительной системы.

Важно различать два состояния:

🔵Поллакиурия — частые позывы, но суточный объём мочи остаётся в пределах нормы.

🔵Полиурия — увеличение общего объёма мочи более 2,5–3 литров в сутки, при этом частота мочеиспусканий также возрастает.

Иногда оба состояния могут сочетаться.

Каковы причины поллакиурии?

Физиологические (неопасные) причины

Иногда учащённое мочеиспускание не связано с болезнью.
Чаще всего это бывает при:

🔖 употреблении кофе, крепкого чая, алкоголя, арбуза или просто большого количества жидкости;

🔖 привычке пить много воды перед сном;

🔖 в холодную погоду или после купания в холодной воде;

🔖 стрессе и эмоциональном напряжении;

🔖 беременности (увеличенная матка давит на мочевой пузырь).

В таких случаях позывы к мочеиспусканию обычно непродолжительны и проходят самостоятельно в течение дня или нескольких дней.

Когда нужно идти к врачу?

Поллакиурия может быть не только временным явлением, но и признаком заболеваний. Она бывает изолированная, то есть без сопровождающих симптомов, но чаще всего она сочетается с другими жалобами.

Что будет на приёме у врача?

Уролог начнёт с беседы и сбора жалоб, проведёт осмотр. У женщин может потребоваться осмотр на гинекологическом кресле, у мужчин — пальцевое ректальное исследование простаты.

Чаще всего назначаются:

🟠 общий анализ мочи;
🟠 дневник мочеиспусканий в течение 1–3 дней;
🟠 общий и биохимический анализ крови (особое внимание — креатинин, показатель функции почек);
🟠 УЗИ почек и мочевого пузыря (с определением остаточной мочи);
🟠 при необходимости — уродинамические исследования или цистоскопия.

При выявлении полиурии пациент направляется к профильным специалистам в зависимости от вероятной причины, вызвавшей данное состояние:

➖ ХБП — консультация нефролога
➖ Сахарный и несахарный диабет — консультация эндокринолога
➖ Подозрение на психогенные причины — консультация врача психиатра, психотерапевта.

Лечение

После того, как произведена дифференциальная диагностика, подбором терапии при поллакиурии занимается #уролог с привлечением других профильных специалистов. Лечение подбирается в зависимости от заболевания, которое вызвало учащенное мочеиспускание.

*️⃣ Инфекции мочевых путей — антибиотики по результатам посева.
*️⃣ Гиперактивный мочевой пузырь — поведенческая терапия, тренировка мочевого пузыря, медикаменты, иногда консультация невролога.
*️⃣ Неправильные туалетные привычки — переобучение мочевого пузыря (постепенное увеличение интервалов между мочеиспусканиями).
*️⃣ Повышенный тонус мышц тазового дна/миалгия напряжения — консультация реабилитолога для расслабления мышц тазового дна и обучения правильным стратегиям их работы.
*️⃣ Синдром хронической тазовой боли, синдром болезненного мочевого пузыря — мультимодальный подход с участием уролога, гинеколога, реабилитолога, невролога, психиатра.
*️⃣ ДГПЖ (доброкачественная гиперплазия предстательной железы) — альфа-адреноблокаторы, ингибиторы 5-альфа-редуктазы, при необходимости — хирургическое лечение.

Заключение

#поллакиурия — частая жалоба у взрослых. Иногда это естественная реакция организма, но нередко она служит ранним сигналом серьёзных заболеваний мочеполовой, эндокринной или нервной систем.

Важно отличать её от полиурии, обращать внимание на длительность симптомов и вовремя проходить обследование. Правильная диагностика и индивидуальное лечение помогают определить причину, провести терапию и значительно улучшить качество жизни.

Почитать канал автора: t.me/UroNilova
Обратиться к Александре Сергеевне онлайн: на сайте Docma ✨

Педиатрическая панель

«Давайте сдадим панель, чтобы наконец понять, на что у ребёнка аллергия?», говорит мама лечащему врачу на приёме.
Действительно ли такие панели — это «палочка-выручалочка» любого аллерголога? Помогут ли они лучше разобраться, а не запутаться еще больше?

Разбираем с аллергологом-иммунологом и педиатром Егоршиной Дарьей (канал автора: t.me/docdocdasha)

Педиатрическая панель — это комплексный анализ крови, в котором определяются специфические IgE, как правило, к 20 аллергенам: респираторным и пищевым.

К респираторным аллергенам относятся:

🔵два вида клещей домашней пыли
🔵пыльца березы
🔵смесь пыльцы трав
🔵собака и кошка
🔵плесневой грибок Alternaria alternata

К пищевым аллергенам относятся наиболее часто входящие в рацион ребенка продукты питания:

✳️белки коровьего молока (бета-лактоглобулин, альфа-лактоглобулин, казеин)
✳️яичный белок и желток
✳️соевые бобы
✳️пшеничная мука
✳️картофель
✳️морковь
✳️лесной орех
✳️арахис
✳️бычий сывороточный альбумин

Но в реальности необходимость проведения панелей возникает довольно редко. Чаще всего оправдано будет провести диагностику точечно, основываясь на конкретных жалобах.

📎Если у пациента есть четкие симптомы аллергии на цветение весной и больше никаких жалоб в остальное время года нет, то ему не нужен анализ на молоко или на кошку

📎 Если у пациента круглогодичные симптомы насморка, чихания, а дома есть собака – респираторные аллергены посмотреть стоить, в том числе на пыль, плесень. Но такому пациенту не требуется смотреть антитела к морковке

Если говорить про высыпания на коже, подозрение на пищевую аллергию, то тут все еще сложнее.

Анализ крови на антитела IgE поможет только если реакция произошла быстро после употребления продукта (не более 2 часов) и сопровождалась крапивницей, отеками, признаками анафилаксии, либо быстрым началом обострения атопического дерматита.

🔊 Но опять же – круг подозреваемых будет очень узок, и мы можем проверить только те продукты, которые ребенок ел в тот момент.

И самое главное: всегда есть риск сдать расширенную панель и получить очень неожиданные положительные результаты.

Например, ребенок всю жизнь ест творожки и йогурты, а в 7 лет у него в анализе нашлась реакция на молоко.
Это называется «бессимптомной сенсибилизацией», когда анализ положительный, а в жизни симптомов нет. Диету в таком случае начинать не нужно.

Отличная фраза есть в наших клинических рекомендациях по пищевой аллергии, но она же будет актуальна и для респираторной формы:

«Положительные результаты тестирования свидетельствуют только о наличии сенсибилизации. И, напротив, отсутствие специфических IgE не исключает диагноза аллергии. Все полученные результаты должны интерпретироваться только в контексте анамнестических данных».

✨ 95% успеха в постановке диагноза, выборе тактики лечения и необходимой диеты в аллергологии зависят от хорошо собранного анамнеза и фактических симптомов, которые есть у пациента.

Давайте лечить человека, а не анализы.

#пед_панель #аллергия #аллерголог_онлайн

Жжение, зуд и прочий дискомфорт – одни из самых частых жалоб на приеме гинеколога.

Если эти симптомы мешают спокойно жить, стоит разобраться с их причиной. Читайте подробную статью на нашем сайте 🤩

Пищевое насилие

Пищевое наsилие, о котором вы даже не догадывались. Рассказывает консультант по грудному вскармливанию Лариса Чудинова ↩️

1️⃣Кормление ребёнке в горизонтальном или полу горизонтальном положении

2️⃣Кормление детей не по потребностям, а по таблицам, схемам с ориентацией на написанные в них объемы

3️⃣ «Рекламирование еды» - нарочито эмоциональное описание вкусов, мотивация кушать как вы/брат/вон тот мальчик

4️⃣ Подача еды в спешке, не ожидая когда ребёнок САМ снимет еду с ложки, быстрое запрокидывание ложки и снова новая подача

Эти 4 действия очень привычны для многих людей, однако все они повышают стресс во время приема пищи, повышают тревогу малыша и пугают его отсутствием контроля. Как следствие, ребёнок может сильно сужать рацион и даже вовсе отказываться от еды, даже той, что вы считали любимой.

Питание - это комфорт, удовольствие, вкусовые открытия и получение приятных эмоций.

Болезнь Альцгеймера

21 сентября весь мир отмечает день борьбы с болезнью Альцгеймера, на которую списывают всю нашу забывчивость. Так ли это, и чем она еще проявляется, в этом посте расскажет врач-невролог Сердюкова Оксана Сергеевна.

Болезнь Альцгеймера – это прогрессирующее дегенеративное заболевание головного мозга.
Оно является наиболее распространенной причиной слабоумия (деменции), при которой человек со временем теряет мыслительные, социальные и поведенческие навыки.
Даже не смотря на то, что основным фактором риска болезни является возраст, и большинству пациентов больше 65 лет, заболевание не является нормальной частью старения.

❔Многие задаются вопросом, передается ли болезнь Альцгеймера по наследству? Только 10% всех случаев болезни наследственно генетически обусловлены, а остальные 90% – спонтанно возникшие случаи заболеваний.

Как же проявляется эта болезнь?
➡️ Путаница во времени и месте
➡️ Затруднения при выполнении привычных задач
➡️ Перекладывание вещей в непривычные места
➡️ Потеря памяти
➡️ Перепады настроения
➡️ Принятие неразумных решений
➡️ Трудности с подбором слов
➡️ Проблемы с узнаванием изображений и мест
➡️ Выход из общественной жизни

Как же отдалить от себя наступление деменции?
Существуют немодифицируемые факторы (на которые мы не можем никак повлиять) и модифицируемые (которые нам подвластны).

Давайте обсудим модифицируемые факторы риска:
низкий уровень образования, потеря слуха, травмы головы, алкоголь, курение, диета, депрессия, социальная изоляция, низкая физическая активность, избыточная масса тела, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, загрязнение воздуха.

Ну и конечно же профилактика болезни Альцгеймера! Это все принципы здорового образа жизни и правильного питания:
✅ следить за артериальным давлением, глюкозой и холестерином;
✅ отказаться от вредных привычек;
✅ вести подвижный образ жизни;
✅ избегать стресса;
✅ постоянно тренировать память.

Какие методы тренировки памяти можно легко выполнять ежедневно?
⭐️ Например, запоминание последовательности цифр или слов
⭐️ Привязывание к каждой цифре или слову определенного действия
⭐️ Изучать языки
⭐️ Играть на музыкальных инструментах
⭐️ Учить стихи
⭐️ Пересказывать прочитанные книги
⭐️ Рисовать (но не по номерам и не механически – это должен быть творческий процесс)
⭐️ Увлекаться ациклическими видами спорта (футбол, волейбол).

Хочу поделиться последними новостями в этой области: ученые из Швеции провели оценки сывороточного белка p-tau217. Точность теста составила 91%. Вероятно, в будущем тест станет более простым маркером отбора пациентов для проведения антиамилоидной терапии, и появится возможность ставить диагноз по анализу крови.

Болезнь Альцгеймера нельзя предотвратить, однако можно влиять на ее предполагаемые факторы риска:
придерживаться здорового образа жизни, правильно питаться, уделять достаточное время физическим нагрузкам, отказаться от вредных привычек, контролировать уровень холестерина, следовать рекомендациям врача.
Обязательно поддерживать социализацию, память и мышление. В этом вам могут помочь различные виды творчества, спорт и книги.